Ritka betegségek adatbázisa

Achalasia

A NORD köszönettel köszönti a Martin Mueller IV Achalasia Awareness Foundation és Eric S. Hungness, MD, sebész docens, S.David Stulberg kutatóprofesszor, az északnyugati orvostudomány és a Feinberg Orvostudományi Egyetem segítségét a jelentés elkészítésében.

rendellenességek

Achalasia szinonimái

  • kardiózmus
  • dyssynergia nyelőcső
  • nyelőcső aperisztaltika
  • megaesophagus

Általános vita

Jelek és tünetek

Az achalasia tünetei általában fokozatosan jelennek meg. Az ebben a rendellenességben szenvedő emberek többségénél a nyelés képességének romlása (diszfágia) fő és korai tünet. Lehetnek enyhe mellkasi fájdalmak is, amelyek jönnek és mennek. Néhány érintett egyén nagyon erős fájdalmat tapasztal.

A nyál és az elfogyasztott táplálék visszatartása a nyelőcsőben gyakran okozhatja ezen tartalmak regurgitálódását; ezen túlmenően az ilyen tartalmak a tüdőbe is belélegezhetők légzés közben (tracheobronchialis aspiráció). Ennek a rendellenességnek egyéb tünetei lehetnek az éjszakai köhögés és a jelentős súlyvesztés a nyelési nehézség miatt azokban az esetekben, amelyek kezeletlenek maradnak. A száraz szem (keratoconjunctivitis sicca) és a szájszárazság (xerostomia) nem szokatlan achalasiaban szenvedő betegeknél.

Az achaláziában szenvedők nyál- és élelmiszer-tartalomra való törekvése tüdőgyulladást, egyéb tüdőfertőzéseket vagy akár halált is okozhat. A nyelőcsőrák előfordulása jelentősen megnő az achalasia-ban szenvedő betegeknél.

Okoz

Az achalasia pontos oka nem ismert. Egyes klinikai kutatók azt gyanítják, hogy az állapotot a mellkasban elhelyezkedő idegcsoport degenerációja okozhatja (Auerbach plexus). Úgy gondolják, hogy az achalasia ritka, öröklődő formája lehet, de ezt még nem ismerjük jól.

Az érintett lakosság

Az Achalasia ritka rendellenesség, amely jellemzően a 25 és 60 év közötti felnőtteket érinti. Ez a rendellenesség azonban bármely életkorban előfordulhat, beleértve a gyermekkorot is. Az Achalasia egyenlő számban érinti a hímeket és nőstényeket, kivéve azokat az eseteket, amelyek látszólag örökletes formát tükröznek. Ezekben az esetekben úgy tűnik, hogy a férfiak kétszer nagyobb valószínűséggel diagnosztizálják ezt a rendellenességet, mint a nők.

Kapcsolódó rendellenességek

A következő rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek az achalasia tüneteivel. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnózisnál:

Nyelőcsőrák
A nyelőcsőrák tünetei hasonlítanak az achalasia tüneteihez. A nyelőcsőrák a cső szinte bármely pontján megkezdődhet. A kis daganatok tünetmentesek lehetnek, vagy tünetek nélkül is jelen lehetnek. A daganat növekedésével az első jele lehet a nyelési nehézség és/vagy fájdalom nyeléskor és/vagy olyan érzés, mintha az étel a mellcsont mögé szorult volna. A nyelési nehézség emésztési zavarokkal, gyomorégéssel és fulladással járhat. A fogyás nem ritka.

Nyelési rendellenességek
A nyelési rendellenességek különféle formákban fordulnak elő. Néhány olyan agyi rendellenesség következménye, mint a Parkinson-kór, a sclerosis multiplex vagy az amiotróf laterális szklerózis (ALS vagy Lou Gehrig-kór). Mások a nyeléssel járó torokrészek hibás működésének következményei. Például a garat a stroke után meghibásodhat.

Diagnózis

A röntgenvizsgálat (radiológia) gyakran hasznos az achalasia diagnosztizálásában. A radiológiai vizsgálat, különösen a bárium alkalmazásával, megmutathatja a nyelőcső megnagyobbodását (tágulását), valamint a táplálék és a váladék visszatartását a nyelőcsőben. A nyelőcsőben a folyadéknyomást mérő eszközöket (manométereket) használják az achalasia diagnózisának megerősítésére.

Standard terápiák

Kezelés

Az achalasia kezelése az alsó nyelőcső záróizom ellazulásának sikertelenségéből eredő akadályok eltávolítására irányul. Ez történhet gyógyszerek beadásával, a záróizom keresztmetszetének (kézi dilatációjának) kiterjesztésével vagy műtéttel.

Az izoszorbid (hosszú hatású nitrát) vagy a nifedipin (kalciumcsatorna-blokkoló) némi megkönnyebbülést jelenthet az achaláziában szenvedők számára.

Az achalasia eseteinek körülbelül 70 százaléka hatékonyan kezelhető az alsó nyelőcső záróizom megnagyobbodásával, a pneumatikus ballon dilatációnak nevezett eljárás útján. Sok embernél ismételt tágításokra lehet szükség a tünetek javulásához.

Az achalasia sebészeti kezelése az esetek körülbelül 85-90 százalékában lehet hatékony. Ezen eljárások során az alsó nyelőcső záróizomzatának izomrostjai elvágódnak (laparoszkópos Heller myotomia vagy perorális endoszkópos myotomia). Az achalasiában szenvedők körülbelül 15 százaléka tapasztalja a gastrooesophagealis reflux tüneteit e műtét után.

Vizsgálati terápiák

A jelenlegi klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkat az interneten teszik közzé a www.clinicaltrials.gov címen. Az Egyesült Államok kormányzati finanszírozásban részesülő összes tanulmánya, és néhányat a magánipar is támogat, ezen a kormányzati oldalon jelenik meg.

A Bethesda-i Nemzeti Egészségügyi Intézetben (NIH) végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért forduljon az NIH Betegtoborzó Irodájához:
Ingyenes: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-mail: [e-mail védett]

A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért keresse fel:
www.centerwatch.com

Az Európában végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információk:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

NORD tagszervezetek

  • Achalasia Tudatosság Szervezet
    • USA
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Weboldal: http://achalasiaawareness.org
  • Martin Mueller IV Achalasia Awareness Foundation, Inc.
    • 111 Hampton Meadows Dr
    • Bonaire, GA 30105
    • Telefon: (478) 293-1822
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.achalasia.us/
  • Oley Alapítvány
    • 43 New Scotland Ave., MC-28
    • Albany Orvosi Központ
    • Albany, NY 12208-3478, USA
    • Telefon: (518) 262-5079
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Weboldal: http://www.oley.org

Egyéb szervezetek

  • MAG
    • 3 St. Andrews Place
    • London, NW1 4LB Egyesült Királyság
    • Telefon: (207) 486-0341
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Weboldal: http://www.corecharity.org.uk
  • Genetikai és ritka betegségek (GARD) Információs Központ
    • PO Box 8126
    • Gaithersburg, MD 20898-8126
    • Telefon: (301) 251-4925
    • Ingyenes: (888) 205-2311
    • Webhely: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Hivatkozások

SZÖVEGKÖNYVEK
Kasper, DL, Fauci AS, Longo DL és munkatársai, szerk. Harrison belgyógyászati ​​alapelvei. 16. kiadás McGraw-Hill társaságok. New York, NY; 2005: 217-18.

Berkow R., szerk. A Merck Manual-Home Edition 2. kiadás. Whitehouse Station, NJ: Merck Research Laboratories; 2003: 709.

Yamada T, Alpers DH, Kaplowitz N, Laine L és munkatársai, szerk. Tankönyv a gasztroenterológiához. 4. kiadás Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, Pennsylvania; 2003: 1178-84.

Sörök MH, Berkow R., szerk. A Merck kézikönyv, 17. kiadás Whitehouse Station, NJ: Merck Research Laboratories; 1999: 230-31.

CIKKEK ÁTTEKINTÉSE
Luckey AE 3., DeMeester SR. Az achalasia műtét szövődményei. Thorac Surg Clin. 2006; 16: 95-98.

Beckingham U. A cardia Achalasia: dilatáció vagy osztódás? Már indokolt a pneumatikus léggömb-dilatáció? Ann R Coll Surg Engl. 2006; 88: 11-12.

Bárány PJ, Griffin SM. A cardia Achalasia: dilatáció vagy osztódás? A ballon tágulás esete. Ann R Coll Surg Engl. 2006; 88: 9-11.

Richards WO, Torquati A, Lutfi R. Az achalasia jelenlegi kezelése. Adv Surg. 2005; 39: 285-314.

Levine MS, Rubesin SE. A nyelőcső betegségei: diagnózis nyelőcsővel. Radiológia. 2005; 237: 414-27.

Woltman TA, Pellegrini CA, Oelschlager BK. Achalasia. Surg Clin North Am. 2005; 85: 483-93.

Boeckxstaens GE. Az alsó nyelőcső záróizom. Neurogastroenterol Motil. 2005; 17 Kiegészítés 1: 13-21.

INTERNET
Lal SK. Achalasia. MedlinePlus. Felülvizsgálat dátuma 2015.10.27. www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000267.htm Hozzáférés: 2017. február 6.

Achalasia és nyelőcső mozgási rendellenességek. STS betegtájékoztató. Mellkassebészek Társasága. 2016. augusztus. Www.sts.org/doc/4120 Hozzáférés: 2017. február 6.

Allaix ME. Achalasia. Medscape. Frissítve: 2016. augusztus 24. Www.emedicine.com/med/topic16.htm Hozzáférés: 2017. február 6.

Megjelenés éve

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisában szereplő információk csak oktatási célokat szolgálnak, és nem hivatottak orvos vagy más szakképzett egészségügyi szakember tanácsát pótolni.

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) weboldalának és adatbázisainak tartalma szerzői jogi védelem alatt áll, és semmilyen módon, bármilyen kereskedelmi vagy közcélú célból, a NORD előzetes írásbeli engedélye és jóváhagyása nélkül nem szabad lemásolni, lemásolni, letölteni vagy terjeszteni. . Az egyének nyomtathatnak egy betegség egyedi nyomtatott példányát személyes használatra, feltéve, hogy a tartalom nem módosított és tartalmazza a NORD szerzői jogait.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia Ave., 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100