Neurológiai Osztály

A Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT) egy olyan állapotcsoport, amelyet örökletes motoros és szenzoros neuropathiának is neveznek. A CMT egy olyan hibás gén miatt alakul ki, amely rendellenességeket okoz a lábadat, lábadat, kezedet és karjaidat ellátó idegekben. A CMT, amelyet annak a három orvosnak neveztek el, akik először 1886-ban írták le a betegséget, minden 2500 amerikai ember közül körülbelül egyet érint. Ez az örökletes idegbetegségek egyik leggyakoribb típusa. A CMT perifériás neuropathiának számít, mert az agyadon és a gerincvelőn kívüli idegeket érinti.

Tünetek

A CMT hatással van mind a motoros, mind az érzékszervi idegekre. A motoros idegek jeleket juttatnak el az agyadból az izmaidba, mozgásra szólítva őket. Az érzékszervi idegek olyan érzéseket hordoznak az agyadban, mint a hő, a hideg és a fájdalom. A CMT tünetei egyaránt lehetnek gyengeség és zsibbadás.

Mivel a CMT több rendellenességből áll, a tünetek személyenként változhatnak, bár általában a lábadban kezdődnek. Idővel a CMT hatással lehet a kezedre és a karjaidra is.

A gyakori tünetek a következők:

A láb és az alsó lábizmok gyengesége

Lábdeformációk, beleértve a magas ívet és a hajlított lábujjakat (kalapácsos lábujjak)

Nehézség emelni a lábát járás közben (lábcsepp)

Izomvesztés a kéz és a láb körül

Zsibbadás, bizsergés, égés vagy a hőmérséklet-érzékelés elvesztése a kezedben és a lábadban

Kellemetlenség vagy fájdalom a kezedben és a lábadban

Attól függően, hogy milyen típusú genetikai hibája van, a CMT befolyásolhatja az idegnek azt az axon nevű részét, amely jeleket küld más idegeknek. A CMT szintén befolyásolhatja az ideg körüli védőbélést, az úgynevezett mielinhüvelyt. A CMT férfiakat és nőket egyaránt érinthet.

Ki van veszélyben

Sokféle génmutáció okozhatja a CMT-t. Az a genetikai információ, amelyet egyik vagy mindkét szülő átad neked, meghatározza a génmutáció típusát. Ez a genetikai öröklődés és az ebből eredő génmutáció határozza meg, hogy milyen tünetei vannak és hány évesek, amikor elkezdődnek.

Diagnózis

A láb deformitásának és az alsó láb gyengeségének kombinációja gyakran a CMT első jele. A neurológusnak nevezett szakember diagnosztizálhatja a CMT-t, miután teljes neurológiai vizsgálatot végzett és megkérdezte családtörténetét. A diagnózis felállítását segítő tesztek a következők:

Vérvizsgálat genetikai hibák keresésére

Idegvezetési vizsgálatok az idegeken áthaladó elektromos jelek erejének és sebességének mérésére

Elektromiográfia annak mérésére, hogy izmaid mennyire reagálnak az elektromos stimulációra

Idegbiopszia, amely magában foglal egy kis idegdarabot és megvizsgálja azt mikroszkóp alatt

Kezelés

A CMT nem gyógyítható, de ezek a kezelési lehetőségek segíthetnek:

Fizikoterápia az izmok megerősítésére és nyújtására. Ez segíthet megelőzni vagy késleltetni a gyengeség és deformitás okozta fogyatékosságot

Foglalkozási terápia, amely segít a mindennapi tevékenységekben. Ez magában foglalja a speciális eszközök használatát, mint a gumifogók, vagy a gombokról és cipzárakról tépőzárasra váltást

Ortopédiai eszközök, például boka merevítők, magascsizmák és hüvelykujj-sínek

Fájdalomcsillapítók, ha szükséges

Bonyodalmak

A CMT nem halálos betegség, az emberek többsége normális életkorig él és aktív marad. Ritka esetekben a CMT befolyásolhatja a lélegezni szükséges izmokat. Mivel ez éjszaka különösen veszélyes lehet, szükség lehet éjszakai légzéssegítő eszközre.

Gyakoribb szövődmények a következők:

Esés okozta sérülések

A betegség súlyosbodása, amelyet bizonyos vényköteles gyógyszerek okozhatnak

A fájdalom és a hőmérsékletérzet hiánya miatt észrevétlen lábsérülések vagy fertőzések

Megelőzés

A CMT megelőzésére nincs mód.

A CMT kezelése vagy az azzal való együttélés

Tanuljon meg minél többet a betegségéről, és szorosan működjön együtt a neurológussal. A genetikai tanácsadás fontos lehet a családtervezés szempontjából. A betegség kezelésének egyéb módjai a következők:

Rendszeres, alacsony hatású aerob edzés

Kerülje az alkoholt, csak mértékkel

Egészséges táplálkozás és egészséges testsúly fenntartása

Rendszeresen ellenőrizze a lábát sérülés vagy fertőzés szempontjából

Beszéljen orvosával minden új vényköteles gyógyszerről

Hívja orvosát, ha bármilyen új tünete, lábsérülésének vagy fertőzésének jele vagy légzési nehézsége van