Charcot-Marie-Tooth betegség

Mi a Charcot-Marie-Tooth betegség?

A Charcot-Marie-Tooth (CMT) betegség öröklődő idegprobléma. Rendellenességeket okoz az idegekben, amelyek ellátják a lábad, a lábad, a kezed és a karjaid. A motoros és az érzékszervi idegeket egyaránt érinti. A motoros idegek jeleket juttatnak el az agyadból az izmaidba, mozgásra szólítva őket. Az érzékszervi idegek olyan érzéseket hordoznak az agyadban, mint a hő, a hideg és a fájdalom. A CMT perifériás neuropathiának számít, mert az agyadon és a gerincvelőn kívüli idegeket érinti.

Ez a betegség arról a 3 orvosról kapta a nevét, akik először 1886-ban írták le a betegséget. Ez az egyik leggyakoribb örökletes idegbetegség.

Mi okozza a Charcot-Marie-Tooth kórt?

A CMT-t szinte mindig az egyik vagy mindkét szülő örökölte génprobléma. Az a genetikai információ, amelyet egyik vagy mindkét szülő átad neked, meghatározza a génváltozás (mutáció) típusát. Ez a génmutáció határozza meg, hogy milyen tünetei vannak és hány évesek, amikor elkezdődnek. A CMT-nek további 30 ismert genetikai oka van. Még sok más forma pontos okát még nem sikerült meghatározni.

Néhány genetikai probléma befolyásolja az axont. Ez az ideg azon része, amely jeleket küld más idegeknek. Egyéb genetikai problémák befolyásolják az axon körüli védőbélést (mielinhüvely). Bármelyik típusú probléma az ideg hosszú távú károsodásához vezethet, és befolyásolhatja annak képességét, hogy jeleket küldjön.

Melyek a Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei?

A CMT tünetei személyenként változhatnak, bár általában a lábadban kezdődnek. Idővel a betegség a kezét és a karját is érintheti. A tünetek általában tizenéveseknél és fiatal felnőtteknél jelentkeznek először.

A gyakori tünetek a következők:

A láb és az alsó lábizmok gyengesége
Lábdeformációk, beleértve a magas ívet és a hajlított lábujjakat (kalapácsos lábujjak)
Nehézség emelni a lábát járás közben (lábcsepp)
Izomvesztés a kéz és a láb körül
Zsibbadás, bizsergés, égés vagy a hőmérséklet-érzékelés elvesztése a kezedben és a lábadban
Kellemetlenség vagy fájdalom a kezedben és a lábadban

Hogyan diagnosztizálják a Charcot-Marie-Tooth kórt?

A neurológusnak nevezett szakember diagnosztizálhatja a CMT-t, miután teljes idegrendszeri vizsgálatot végzett és megkérdezte családtörténetét. A diagnózis felállítását segítő tesztek a következők:

Vérvizsgálat genetikai problémák felkutatására
Idegvezetési vizsgálatok az idegeken áthaladó elektromos jelek erejének és sebességének mérésére
Elektromiográfia annak mérésére, hogy idegei mennyire kommunikálnak az izmokkal

Idegbiopszia. Ez azt jelenti, hogy egy kis idegdarabot kell venni, és mikroszkóp alatt meg kell nézni. Ezt gyakran akkor hajtják végre, ha a vérmunka nem képes megtalálni a tünetek genetikai okát

Ha családi kórtörténetében nincs ilyen betegség, akkor egészségügyi szolgáltatója fontolóra veheti a tünetek más okainak felkutatását.

Hogyan kezelik a Charcot-Marie-Tooth kórt?

A CMT-re nincs gyógymód. De ezek a kezelések segíthetnek:

Fizikoterápia hogy erősítse és feszítse izmait. Ez segíthet megelőzni vagy késleltetni a gyengeség és deformitás okozta fogyatékosságot.
Foglalkozásterápia hogy segítsen a mindennapi tevékenységekben. Ez magában foglalja a speciális eszközök használatát, mint a gumifogók, vagy a gombokról és cipzárakról tépőzárasra váltást.
Ortopédiai eszközök mint a bokarögzítők, a magas szárú csizmák és a hüvelykujj sínek.
Fájdalomcsillapítók ha szükséges.

Milyen szövődményei lehetnek a Charcot-Marie-Tooth betegségnek?

A CMT nem halálos betegség. A legtöbb ember normális életkorig él, és aktív marad. Ritka esetekben befolyásolhatja a lélegezni szükséges izmokat. Mivel ez éjszaka különösen veszélyes lehet, szükség lehet éjszakai légzéssegítő eszközre.

Gyakoribb szövődmények:

Esés okozta sérülések
A bizonyos gyógyszerek által okozott betegség súlyosbodása
A fájdalom és a hőmérsékletérzet hiánya miatt észrevétlen lábsérülések vagy fertőzések

Charcot-Marie-Tooth betegségben él

Nagyon fontos, hogy minél többet megtudjon a betegségéről. Szorosan működjön együtt a neurológussal. A genetikai tanácsadás fontos lehet a családtervezés szempontjából. A betegség kezelésének egyéb módjai a következők:

Rendszeres, alacsony hatású aerob edzés
Nem fogyaszt alkoholt, csak mértékkel
Egészséges táplálkozás és egészséges testsúly megtartása
Rendszeresen ellenőrizze a lábát sérülés vagy fertőzés szempontjából
Az új gyógyszerek szedése előtt kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját. Bizonyos gyógyszerek súlyosbíthatják a tüneteit.

Mikor kell felhívnom az egészségügyi szolgáltatómat?

Hívja egészségügyi szolgáltatóját, ha:

Bármely új vagy súlyosbodó tünet
Lábsérülés vagy fertőzés jelei
Légzési nehézség

Kulcspontok Charcot-Marie-Tooth betegség

A Charcot-Marie-Tooth betegség örökletes rendellenesség. Hatással van a lábakat, lábakat, kezeket és karokat ellátó idegekre. Génhibák okozzák, amelyeket szinte mindig az ember szülei örökölnek.
A tünetek gyakran a tinédzserekben vagy a korai felnőtt években kezdődnek. Ez magában foglalhatja a lábak és a lábak gyengeségét és a láb deformitását. Idővel a kezek és a karok is érintettek lehetnek.
Charcot-Marie-Toothot jelenleg nem lehet meggyógyítani. De az olyan kezelések, mint a fizikai és foglalkozási terápia, gyakran nagyon hasznosak lehetnek. A legtöbb ilyen betegségben szenvedő ember normális életkorig él és aktív marad.

Következő lépések

Tippek, amelyek segítenek a lehető legtöbbet kihozni az egészségügyi szolgáltató látogatásából:

Tudja meg látogatásának okát és azt, hogy mi akar történni.
Látogatása előtt írjon fel kérdéseket, amelyekre választ szeretne kapni.
Vigyél magaddal valakit, aki segít feltenni a kérdéseket, és emlékezhet arra, amit a szolgáltató mond neked.
A látogatáskor írja le egy új diagnózis nevét, valamint az összes új gyógyszert, kezelést vagy tesztet. Írjon fel minden új utasítást, amelyet a szolgáltató ad Önnek.
Tudja meg, miért írnak fel új gyógyszert vagy kezelést, és hogyan segít Önnek. Tudja azt is, hogy melyek a mellékhatások.
Kérdezd meg, hogy az állapotod kezelhető-e más módon?.
Tudja meg, miért ajánlott egy teszt vagy eljárás, és mit jelenthetnek az eredmények.
Tudja meg, mire számíthat, ha nem szedi a gyógyszert, vagy nem végez tesztet vagy eljárást.
Ha van további megbeszélése, írja le a látogatás dátumát, idejét és célját.
Tudja meg, hogyan fordulhat szolgáltatójához, ha kérdése van.