Ciklikus hányás szindróma

Leírás

A ciklikus hányás szindróma olyan rendellenesség, amely visszatérő hányinger, hányás és fáradtság (letargia) epizódokat okoz. Ezt az állapotot leggyakrabban kisgyermekeknél diagnosztizálják, de bármilyen életkorú embert érinthet.

A hányinger, hányás és letargia epizódjai egy órától 10 napig tartanak. Az érintett személy óránként többször hányhat, ami veszélyes folyadékvesztéshez (kiszáradáshoz) vezethet. További tünetek lehetnek a szokatlanul sápadt bőr (sápadtság), hasi fájdalom, hasmenés, fejfájás, láz és fokozott fényérzékenység (fotofóbia) vagy hangzavar (fonofóbia). A legtöbb érintett embernél az egyes rohamok jelei és tünetei meglehetősen hasonlóak. Ezek a támadások meggyengíthetik, megnehezítve az érintett személyek munkába vagy iskolába járását.

A hányinger, a hányás és a letargia epizódjai rendszeresen vagy látszólag véletlenszerűen fordulhatnak elő, vagy különféle tényezők válthatják ki őket. A leggyakoribb kiváltó okok az érzelmi izgalom és a fertőzések. Egyéb kiváltó tényezők lehetnek evés nélküli időszakok (böjt), szélsőséges hőmérsékleti viszonyok, alváshiány, túlterhelés, allergia, bizonyos ételek vagy alkohol fogyasztása és menstruáció.

Ha az állapotot nem kezelik, az epizódok általában évente négy-12 alkalommal fordulnak elő. A rohamok között a hányás hiányzik, és az émelygés vagy hiányzik, vagy sokkal csökkent. Sok érintett ember azonban más tüneteket tapasztal az epizódok alatt és között, beleértve a fájdalmat, a letargiát, az emésztési rendellenességeket, például a gasztro-nyelőcső refluxját és az irritábilis bél szindrómáját, valamint az ájulásos varázslatokat (syncope). A ciklikus hányás szindrómában szenvedők depressziót, szorongást és pánikbetegséget tapasztalnak nagyobb valószínűséggel, mint a rendellenesség nélküli emberek. Nem világos, hogy ezek az egészségi állapotok közvetlenül kapcsolódnak-e hányingerhez és hányáshoz.

A ciklikus hányás szindrómát gyakran a migrén egyik változatának tekintik, amely súlyos fejfájás gyakran fájdalommal, émelygéssel, hányással, valamint rendkívüli fény- és hangérzékenységgel jár. A ciklikus hányás szindróma valószínűleg megegyezik vagy szorosan kapcsolódik a hasi migrén nevű állapothoz, amelyet gyomorfájdalom és görcsök jellemeznek. A gyermekkorban fellépő émelygés, hányás vagy hasi fájdalom támadásait migrénes fejfájás váltja fel, mivel az érintett ember öregszik. Sok ciklusos hányás szindrómában vagy hasi migrénben szenvedő embernél családjában előfordult migrén.

A ciklikus hányás szindrómában szenvedők többségének normális intelligenciája van, bár néhány érintett ember fejlődési késésben vagy értelmi fogyatékosságban szenved. Az autizmus spektrum rendellenességét, amely befolyásolja a kommunikációt és a társas interakciót, a ciklikus hányás szindrómával is összefüggésbe hozták. Ezenkívül lehetséges izomgyengeség (myopathia) és görcsrohamok. Állítólag ezeknek a kiegészítő tulajdonságoknak bármelyikénél ciklikus hányás szindróma van.

Frekvencia

A ciklikus hányás szindróma pontos előfordulása nem ismert; becslések szerint 100 000 gyermekenként 4 és 2000 között mozog. Az állapotot felnőtteknél ritkábban diagnosztizálják, bár a legújabb tanulmányok szerint az állapot felnőttkorban ugyanolyan gyakran kezdődhet, mint gyermekkorban.

Okoz

Bár a ciklikus hányás szindróma okait még nem kell meghatározni, a kutatók számos olyan tényezőt javasoltak, amelyek hozzájárulhatnak a rendellenesség kialakulásához. Ezek a tényezők magukban foglalják az agy működésének változását, a hormonális rendellenességeket és a gyomor-bélrendszeri problémákat. Sok kutató úgy véli, hogy a ciklikus hányás szindróma migrénszerű állapot, ami arra utal, hogy összefügg az agy bizonyos területein az idegsejtek (neuronok) közötti jelátvitel változásával. Sok érintett egyénnél rendellenességek vannak az autonóm idegrendszerben, amely szabályozza az akaratlan testfunkciókat, például a pulzusszámot, a vérnyomást és az emésztést. Ezen rendellenességek alapján a ciklikus hányás szindrómát gyakran a dysautonomia egyik típusába sorolják.

A ciklikus hányás szindróma egyes esetei, különösen azok, amelyek gyermekkorban kezdődnek, összefüggésben lehetnek a mitokondriális DNS változásával. A mitokondrium a sejteken belüli struktúrák, amelyek az élelemből származó energiát a sejtek által felhasználható formává alakítják. Bár a legtöbb DNS a magban található kromoszómákba van csomagolva, a mitokondriumokban kis mennyiségű saját DNS is található (mitokondriális DNS vagy mtDNS néven).

A mitokondriális DNS-ben számos változás társult ciklikus hányás szindrómával. Ezen változások némelyike megváltoztatja az egyes DNS-építőelemeket (nukleotidokat), míg mások átrendezik a mitokondriális DNS nagyobb szegmenseit. Ezek a változások valószínűleg rontják a mitokondriumok energiatermelő képességét. A kutatók azt feltételezik, hogy a károsodott mitokondriumok az autonóm idegrendszer egyes sejtjeinek meghibásodását okozhatják, ami hatással lehet az emésztőrendszerre. Az azonban továbbra sem világos, hogy a mitokondriális funkció változásai hányinger, hányás és letargia epizódokat okozhatnak; hasi fájdalom; vagy migrén az ilyen állapotú embereknél.

Tudjon meg többet a ciklikus hányás szindrómához kapcsolódó kromoszómáról

Öröklés

A ciklikus hányás szindróma legtöbb esetben az érintett embereknél a kórtörténet nem ismert a családjában. Ugyanakkor sok érintett egyén családjában előfordult kapcsolódó állapotok, például migrén, irritábilis bél szindróma vagy depresszió, anyáikban és más anyai rokonaikban. Ez a családtörténet olyan anyai öröklődés vagy mitokondriális öröklődés néven ismert öröklődési mintára utal, amely az mtDNS-ben található génekre vonatkozik. Mivel a petesejtek, de a spermiumok nem, a mitokondriumokkal járulnak hozzá a fejlődő embrióhoz, a gyermekek csak az anyjuk mtDNS-mutációiból eredő rendellenességeket örökölhetik. Ezek a rendellenességek a család minden generációjában megjelenhetnek, és egyaránt érinthetik a hímet és a nőstényt, de az apák nem adják át gyermekeiknek az mtDNS változásával járó tulajdonságokat.

Előfordul, hogy a ciklikus hányás szindrómában szenvedőknél az anamnézis öröklődését nem követi a családban. Ezekben az esetekben az öröklési minta ismeretlen.