Ritka betegségek adatbázisa

Cronkhite-Kanada szindróma

A NORD köszönettel köszönti Shreena Dhawan, az MD, az Amerikai Integratív Tudományok Egyetemének jelöltjét és Dr. Jean-Christophe Saurin-t, a gasztroenterológiai osztály vezetőjét, a hepatogasztroenterológust és genetikust, a Herriot Kórház, Lyon Hospices Civils de Lyon (Franciaország) segítségét ennek előkészítésében. jelentés.

A Cronkhite-Canada szindróma szinonimái

allergiás granulomatózus angiitis, Cronkhite-Canada
Kanada-Cronkhite betegség
CCD
CCS
gyomor-bél polipózis és ektodermális változások
polipózis, bőr pigmentáció, alopecia és a köröm változásai

Általános vita

A Cronkhite-Canada szindróma (CCS) rendkívül ritka betegség, amelyet különféle bélpolipok, ízvesztés, hajhullás és köröm növekedési problémák jellemeznek. Nehéz kezelni a polipokat kísérő felszívódási zavar miatt. A CCS elsősorban az idősebb populációban fordul elő (átlagéletkor 59 év), és főleg a férfiaknál fordul elő. Szerzett, nem örökletes betegségnek tekintik.

Jelek és tünetek

A Cronkhite-Canada szindróma tünetei a gyomorban, a vékonybélben, a vastagbélben és ritkábban a nyelőcsőben előforduló többszörös polipok miatt jelentkeznek. Ezek közé tartozik a krónikus vagy visszatérő vizes hasmenés, görcsök és a hasi kellemetlenségek. Ezeknek az embereknek rendellenesen alacsony a fehérje szintje a vérben (fehérjevesztõ enteropathia), ami általános rossz egészségi állapotot (cachexia), alultápláltságot, hányingert és hányást okozhat.

A legkorábbi tünetek az ízváltozások és a szagvesztés. A betegek akár mély étvágytalanságot is tapasztalhatnak, néha alultápláltságig, súlyvesztésig és/vagy a karokban és lábakban felesleges folyadékfelhalmozódásig (perifériás ödéma). Bizonyos esszenciális ásványi anyagok (elektrolitok) egyensúlyhiánya fordulhat elő a krónikus hasmenés miatt. Néhány CCS-ben szenvedő embernél nagy bőrzúzódások (ecchymoticus plakkok) és/vagy károsodott tüdőfunkciók is lehetnek. Egyéb tünetek lehetnek a hajhullás (alopecia), a bőrön lévő sötét foltok nagy területei (hiperpigmentáció) és degeneratív változások, végül a körmök elvesztése (onychodystrophia).

A CCS-ben szenvedő betegeknél egyidejűleg autoimmun rendellenességek is előfordulhatnak, amikor a test antitesteket fejleszt ki egy szerv ellen, ezáltal megtámadja önmagát, pl. hypothyreosis, rheumatoid arthritis, scleroderma, szisztémás lupus erythematous lupus stb.

Okoz

A Cronkhite-Canada szindróma pontos oka ismeretlen. Úgy tűnik, ismeretlen ok nélkül (szórványosan) fordul elő, és nem gondolják úgy, hogy örökletes lenne.

Az érintett lakosság

A Cronkhite-Canada szindróma rendkívül ritka rendellenesség, amely főleg a férfiakat érinti. (Úgy tűnik, hogy az arány megközelítőleg 3 hím és 2 nő között van.) Általában a megjelenés kora a középév vagy az öregség. Az átlag körülbelül 59 év, 31 és 86 év közötti tartományban. Világszerte több mint 500 esetet jelentettek az elmúlt 50 évben, elsősorban Japánban, de az Egyesült Államokban és más országokban is.

Kapcsolódó rendellenességek

A következő rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek a Cronkhite-Canada szindrómához. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnózisnál:

A családi adenomatózus polipózis (FAP) egy ritka, örökletes rákra hajlamosító szindróma, amelyet több száz vagy több ezer rák előtti colorectalis polip (adenomatózus polip) jelent meg átlagosan 16 évesen. Ha nem kezelik, az érintett egyéneknek viszonylag fiatalon elkerülhetetlenül kialakul a vastagbél és/vagy a végbél rákja. A FAP autoszomális domináns módon öröklődik, és az APC gén rendellenességei (mutációi) okozzák. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „FAP” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A Peutz-Jeghers-szindróma (PJS) egy ritka, örökletes gyomor-bélrendszeri rendellenesség, amelyet a polipok kialakulása jellemez a bél nyálkahártyáján, valamint sötét elszíneződések a bőrön és a nyálkahártyákon. A tünetek közé tartozik a hányinger, hányás és hasi fájdalom, amelyek a bélelzáródás egy formája miatt jelentkeznek. További tünetek a végbél vérzése és az ajkak körüli, az arcon belüli és a karos sötét bőrelváltozások. A súlyos végbélvérzés vérszegénységet és visszatérő, súlyos hasi fájdalmat okozhat. A PJS autoszomális domináns módon öröklődik, és az STK11 gén mutációi okozzák. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „Peutz Jeghers” szót keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

Diagnózis

A kanadai Cronkhite-szindróma diagnosztikai kritériumai a tüneteken és a sajátosságokon alapulnak; ennek a szindrómának azonban nincs specifikus diagnosztikai vizsgálata. A megjelenés átlagos életkora 60, 31 és 86 év között mozog. Az emésztőrendszerben általában nagyszámú polip található, amelyek legtöbbször kímélik a nyelőcsövet. A polipok hamartomatosus jellegűek, vagyis nyálkát tartalmaznak, és ép felületen gyulladnak meg.

A gyomor-bél traktus mellett a bőr megállapításai is diagnosztizálják ezt a betegséget. A betegeknél alopecia (hajhullás), sötét foltok tapasztalhatók a karok, a lábak és az arc bőrén (hiperpigmentált makulák) és az ujjak körmének elvesztése (onychodystrophia).

Az egyik teszt, amely pozitív lehet ebben a szindrómában, az IgG4 plazma sejtek, de a negatív teszt nem zárja ki a szindrómát. A Cronkhite Canada szindróma diagnosztizálásának legfontosabb szempontjai a fent említett fizikai bemutatások, mivel nincs külön teszt a szindróma végleges diagnosztizálására.

Standard terápiák

Kezelés
A kezelés a tünetek ellenőrzésén és a támogatás biztosításán alapul. A kezelés elsődleges célja a folyadék-, elektrolit- és fehérjevesztés korrekciója táplálékkiegészítéssel vagy táplálkozási szempontból kiegyensúlyozott folyékony étrenddel. A bélgyulladás csökkentése érdekében alkalmanként kortikoszteroidokat (azaz prednizont) adhatunk. A belekben fellépő baktériumok elszaporodása, amely felszívódási zavarokat okozhat, antibiotikumokkal kezelhető. Ritka esetekben a tünetek nyilvánvaló ok nélkül megszűntek (spontán remisszió).
A polipok műtéti eltávolítása segíthet a Cronkhite-Canada szindróma néhány tünetének enyhítésében. Előfordulhatnak azonban, vagy túl sok lehet ahhoz, hogy egyedileg eltávolítsák őket. Szükség esetén a vastagbél súlyosan érintett részei eltávolíthatók. Esettanulmányok javasolják immunszuppresszív kezelés alkalmazását, ideértve az aziatioprint és a ciklosporint is, ha más kezelések nem hatékonyak.

Vizsgálati terápiák

A jelenlegi klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkat az interneten teszik közzé a www.clinicaltrials.gov címen. Minden amerikai kormányzati finanszírozásban részesülő tanulmány, és néhányat a magánipar is támogat, ezen a kormány weboldalán jelenik meg.

Az NIH Bethesda-i klinikai központban végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért vegye fel a kapcsolatot az NIH Betegfelvételi Irodájával:

Ingyenes: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-mail: [e-mail védett]

A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért forduljon elsősorban:
www.centerwatch.com

Az Európában végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos további információk:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Támogató szervezetek

Genetikai és ritka betegségek (GARD) Információs Központ
- PO Box 8126
- Gaithersburg, MD 20898-8126
- Telefon: (301) 251-4925
- Ingyenes: (888) 205-2311
- Webhely: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Hivatkozások

SZÖVEGKÖNYVEK
Oberhuber G, Cronkhite-Canada szindróma. In: NORD útmutató a ritka betegségekhez. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, Pennsylvania. 2003: 338.

Yamada T, Alpers DH, Owyang C és mtsai. Eds. Gasztroenterológiai tankönyv. 2. kiadás J. B. Lippincott Társaság. Philadephia, Pennsylvania; 1995: 1960.

Folyóiratcikkek
De Petris G, Chen L, SF pasa, Ruff KC. Cronkhite-Canada szindróma diagnózis gyomor-bél polipok hiányában: esettanulmány. Int J Surg Pathol. 2013. december 21. (6): 627-31.

Egawa T, Kubota T, Otani Y és mtsai. Sebészeti úton kezelt Cronkhite-Canada szindróma gyomorrákkal társítva. Gyomorrák. 2000; 27: 156-60.

Fossati M, Lombardi F, Cattaneo C és mtsai. Cronkhite-Canada szindróma. Tartós részleges remisszió esete. Dig Liver Dis. 2001; 33: 785-77.

Goto A. Cronkhite-Canada szindróma: Japánban jelentett 110 eset epidemiológiai vizsgálata. Nippon Geka Hokan. 1995; 64: 3-14.

Sweetser S, Alexander GL, Boardman LA. A Cronkhite-Canada szindróma esete adenomatózus és gyulladásos vastagbélpolipokkal. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2010. augusztus 7. (8): 460-4.

Ward EM, Wolfsen HC. A Cronkhite-Canada szindróma farmakológiai kezelése. Szakértői vélemény gyógyszerész. 2003; 4: 385-89.
Ward EM, Wolfsen HC, Ng C. A Cronkhite-Canada szindróma orvosi kezelése. South Med J. 2002; 95: 272-74.

Parikh K és Elston DM. Cronkhite-Kanada szindróma. Medscape. Frissítve: 2016. január 14. Www.emedicine.com/derm/topic729.htm Hozzáférés: 2018. március 29.

Megjelenés éve

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisában szereplő információk csak oktatási célokat szolgálnak, és nem hivatottak orvos vagy más szakképzett egészségügyi szakember tanácsát pótolni.

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) weboldalának és adatbázisainak tartalma szerzői jogi védelem alatt áll, és semmilyen módon, bármilyen kereskedelmi vagy közcélú célból, a NORD előzetes írásbeli engedélye és jóváhagyása nélkül nem szabad lemásolni, lemásolni, letölteni vagy terjeszteni. . Az egyének nyomtathatnak egy betegség egyedi nyomtatott példányát személyes használatra, feltéve, hogy a tartalom nem módosított és tartalmazza a NORD szerzői jogait.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia Ave., 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100