Ritka betegségek adatbázisa

Duodenalis Atresia vagy Stenosis

A duodenalis atresia vagy a stenosis szinonimái

Általános vita

A duodenalis atresia vagy a stenosis egy ritka veleszületett emésztőrendszeri rendellenesség, amely általában nyilvánvaló ok nélkül (szórványosan) jelentkezik. Néhány duodenális atresia esetét azonban autoszomális recesszív genetikai tulajdonságként örökölték.

nord

A nyombél atresia az újszülöttek betegsége. A vékonybél (duodenum) első részén belül a csatorna (lumen) egy részének hiánya vagy teljes lezárása (atresia) vagy a duodenum szűkülete (stenosis) miatti részleges elzáródás van jelen. A társult rendellenességek a duodenális atresiában vagy a duodenalis stenosisban szenvedők több mint felében megtalálhatók.

Jelek és tünetek

A nyombél atresia és a nyombél szűkület olyan rendellenességek, amelyekben a vékonybél (duodenum) első részében hiányzik vagy teljes záródás (atresia) vagy a duodenum szűkülete (stenosis) van. A csecsemők emésztőrendszerében ezek az akadályok megakadályozzák az étel megfelelő felszívódását.

A duodenum hibája azon a helyen található, ahol a hasnyálmirigy és az epevezeték csatlakozik, amikor a vékonybél első részébe (a Vater ampulla) nyílik, vagy a nyombél ampullájának nyílásától legtávolabbi részében. Vater. Lehet, hogy hiányzik a csatorna a vékonybél tetején, egy gyűrű vagy háló a duodenumban, egy abnormálisan kis csatorna a vékonybél tetején, vagy a duodenum csak egy rövid húrral zárulhat a bél felé.

A duodenum teljes elzáródásának tünetei közé tartozik az epés hányás (a májból származó sárga-zöld váladék, vagy egyes esetekben tiszta vagy világosbarna szemcsés anyag), jellemzően a születés után néhány órával, a has felső részének megduzzadása vagy duzzanata, a kezeléssel szemben ellenálló székrekedés, a bőr sárga elszíneződése (sárgaság) és/vagy a születés előtt kimutatott magzatvízfelesleg (polihidramnion) ultrahanggal.

A parciális duodenális elzáródás tünetei a súlyosságtól függően változnak. Gyengülhetnek és fogyhatnak, hetekig, hónapokig vagy évekig nem jelennek meg. Hosszan tartó hányás és kiszáradás is előfordulhat.

A rendellenességgel kapcsolatos egyéb problémák lehetnek a normálnál rövidebb belek, alacsony születési súly, koraszülés és/vagy az elektrolitok egyensúlyhiánya (a vérben, a szövetekben és a sejtfolyadékban az energia felhasználásához megfelelő mennyiségben szükséges elemek) ).

Társult rendellenességeket találtak néhány csecsemőben, duodenális atresiában vagy duodenalis stenosisban. Az ezen rendellenességekben érintett egyének 22-38 százaléka Down-szindrómás, és 22 százaléka szívbeteg. A vastagbél rendellenes forgása, a duodenum egy részét körülvevő gyűrű alakú hasnyálmirigy (annulas pancreas), a szélcső és a nyelőcső közötti kóros tubelikus áthaladás (tracheoesophagealis fistula) és/vagy a vese rendellenességei szintén társulhatnak ezekhez az állapotokhoz. (Ha további információt szeretne kapni ezekről a rendellenességekről, válassza a „Nyelőcső atrézia”, a „Down szindróma” és/vagy a „Tracheoesophagealis fistula” kifejezést a ritka betegségek adatbázisában.).

Okoz

A duodenális atresia vagy stenosis eseteinek többsége nyilvánvaló ok nélkül (szórványosan) fordul elő. Két elmélet létezik arra vonatkozóan, hogy miért fordulhatnak elő rendellenességek. Az embrió véredényhibái a duodenum hiányát vagy bezáródását okozhatják az érintett terület vérellátásának csökkentésével, vagy a duodenumban túlburjánzhatnak olyan sejtek, amelyek elzárják a duodenum első részének csatornáját (lumen) a magzati fejlődés hatodik vagy hetedik hetében jelentkezik.

A duodenális atresia néhány esete autoszomális recesszív genetikai tulajdonságként öröklődött. Az emberi tulajdonságok, beleértve a klasszikus genetikai betegségeket is, két gén kölcsönhatásának eredményei, az egyik az apától kapott, a másik az anyától. Recesszív rendellenességek esetén az állapot csak akkor jelenik meg, ha egy személy ugyanazon tulajdonságra ugyanazt a hibás gént örökli minden szülőtől. Ha az egyén egy normális gént és egy gént kap a betegségre, akkor az ember a betegség hordozója lesz, de általában nem mutat tüneteket. A betegség 25 százalékos kockázata annak, hogy egy beteg gyermeke átterjed a recesszív rendellenesség hordozóira, 25 százalék. Gyermekeik 50 százaléka azt kockáztatja, hogy a betegség hordozója lehet, de általában nem mutatják a rendellenesség tüneteit. Gyermekeik 25 százaléka mindkét normális gént megkapja, egy-egy szülőtől, és genetikailag normálisak lesznek (az adott tulajdonság szempontjából). A kockázat minden terhesség esetében azonos.

Az érintett lakosság

A duodenalis atresia vagy a szűkület ritka rendellenesség, amely 7500 élveszületésből kb. 1-ben fordul elő 40 000 élőszületésből. Finnországban ez az arány 3400 élveszületésre jut 1 esetre. A férfiak és a nők azonos számban érintettek.

Kapcsolódó rendellenességek

A következő rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek a duodenális atresia vagy a stenosis tüneteihez. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnózisnál:

A jejunal atresia olyan születési rendellenesség, amelyben a vékonybelet a has hátsó falával összekötő gyomorhártya hajtásának részleges hiánya van. Ez a rendellenesség a vékonybél (a jejunal) egy részét a vastagbél egyik artériája köré csavarja. Ennek az állapotnak a megjelenése egy karácsonyfára vagy almahéjra hasonlít, ha azt egy sebész nézi. A jejunal atresia öröklődhet autoszomális recesszív genetikai tulajdonságként, vagy szórványosan fordulhat elő, ismert ok nélkül. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „Jejunal Atresia” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A többszörös bél atresia egy ritka rendellenesség, amelyben a beleknek több területe van, normál nyílás vagy tér hiányában. Ez bélelzáródást okoz. Az atresiák jellemzően: a vékonybél legrövidebb, legszélesebb része, amely csatlakozik a gyomorhoz (duodenum); a vékonybél három részének egyike, amely összekapcsolódik a duodenummal (jejunum); vagy a vékonybélnek a vastagbélbe (ileum) és a végbélbe nyíló része. Az ezzel a betegséggel született csecsemők tartósan hányhatnak, és duzzanata lehet közvetlenül a mellcsont alatt, egy üres anális csatorna és egy üreges vagy csónak alakú has (scaphoid has).

A pylorus stenosis egy emésztőrendszeri rendellenesség, amely nyilvánvalóan a születés után vagy az élet első néhány hónapjában nyilvánvaló lehet. Felnőtteknél is előfordulhat. Az erélyes hányás (lövedék) kialakulása közvetlenül étkezés után vagy a gyomor megtöltésekor az egyik első tünet. Mivel túl kevés étel jut el a belekbe, a székrekedés gyakori szövődmény, csakúgy, mint a csecsemő súlygyarapodása. A felnőttkori pylorus stenosis jelei és tünetei hasonlóak a csecsemőéivel.

Standard terápiák

A duodenalis atresia ultrahang segítségével felismerhető egy "kettős buborék" jelenlétével, amely a hasi területen látható. Minél korábban ismerik fel a rendellenességet és végeznek műtétet, annál jobb az eredmény. Parenterális táplálkozásra (vénán keresztül vagy közvetlenül a gyomorba, de nem szájon át adott ételre) szükség lehet bizonyos ideig.

A leggyakrabban végrehajtott műtét duodenojejunostomia. Ez egy olyan eljárás, amelynek során kapcsolat jön létre a duodenum és a jejunum között.

Ha az atresia a duodenum első részében található, a gastrojejunostomia lehet a választott kezelés. Ez egy olyan eljárás, amelynek során sebészi kapcsolat jön létre a gyomor és a jejunum között, megkerülve az obstrukciót.

A duodenoduodenostomia egy másik műtéti eljárás, amelyet néha összekapcsolás vagy nyílás létrehozására használnak a megosztott duodenum két része között.

A genetikai tanácsadás előnyös lehet azoknak a betegeknek és családtagjaiknak, akiknél a rendellenességek örökletes formája van.

Vizsgálati terápiák

A jelenlegi klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkat az interneten teszik közzé a www.clinicaltrials.gov címen. Minden amerikai kormányzati finanszírozásban részesülő tanulmány, és néhányat a magánipar is támogat, ezen a kormány weboldalán jelenik meg.

Az NIH Bethesda-i klinikai központban végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért vegye fel a kapcsolatot az NIH Betegfelvételi Irodájával:

Ingyenes: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért keresse fel:

Támogató szervezetek

  • Amerikai Parenterális és Enterális Táplálkozási Társaság
    • 8630 Fenton Street
    • 412-es lakosztály
    • Silver Springs, MD 20910
    • Telefon: (301) 587-6315
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.nutritioncare.org/
  • Emésztőrendszeri Országos Koalíció
    • 507 Capitol Court, NE
    • 200 lakosztály
    • Washington, DC 20002
    • Telefon: (202) 544-7497
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.ddnc.org
  • Genetikai és ritka betegségek (GARD) Információs Központ
    • PO Box 8126
    • Gaithersburg, MD 20898-8126
    • Telefon: (301) 251-4925
    • Ingyenes: (888) 205-2311
    • Webhely: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • NIH/Országos Cukorbetegség, Emésztési és Vesebetegségek Intézete
    • Kommunikációs és Nyilvános Kapcsolattartó Iroda
    • Bldg 31, Rm 9A06
    • Bethesda, MD 20892-2560
    • Telefon: (301) 496-3583
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www2.niddk.nih.gov/

Hivatkozások

Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM. Eds. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 15. kiadás W.B. Saunder Company. Philadelphia, Pennsylvania; 1996: 1064-65.

Eastwood GL. Gyomor: Anatómia és szerkezeti anomáliák. In: Yamada T, Alpers DH, Owyang C és mtsai. Eds. Gasztroenterológiai tankönyv. 2. kiadás J. B. Lippincott Társaság. Philadephia, Pennsylvania; 1995: 1313-16.

Prasad TR, Bajpai M. Bélműtét. Indián J Pediatr. 2000; 67: 671078.

Pameijer CR, Hubbard HM, Coleman B és mtsai. Kombinált tiszta nyelőcső-atresia, duodenális atresia, biliaris atresia és hasnyálmirigy-ductalis atresia: prenatális diagnosztikai jellemzők és az irodalom áttekintése. J Pediatr Surg. 2000; 35: 745-47.

Huang FC, Chuang JH, Shieh CS. Veleszületett nyombél membrán: tízéves áttekintés. Acta Paediatr Tajvan. 1999; 40: 70-74.

Bax NM, Ure BM, van der Zee DC és mtsai. Laparoszkópos duodenoduodenostomia duodenális atresia esetén. Surg Endosc. 2001; 15: 217.

Van Heurn LW, Cheng W, de Vries B és mtsai. A nyelőcső atresiájához kapcsolódó rendellenességek az ázsiaiaknál és az európaiaknál. Pediatr Surg Int. 2002; 18: 241-43.

Ruangtrakool R, Mungnirandr A, Laohapensang M és mtsai. Veleszületett nyombélelzáródás műtéti kezelése. J Med Assoc Thai. 2001; 84: 842-49.

Inasir GA, Rahma S, Kadim AH. Újszülött bélelzáródás. East Mediterr Health J. 2000; 6: 187-93.

Lawrence MJ, Ford WD, Furness ME és mtsai. Veleszületett nyombélelzáródás: ealy antenatalis ultrahang-diagnsosis. Pediatr Surg Int. 2000; 16: 342-45.

AZ INTERNETRŐL

McKusick VA, szerk. Online mendeli örökség az emberben (OMIM). A Johns Hopkins Egyetem. Nevezési szám; 223400: Utolsó szerkesztés dátuma; 1997.8.8.

Calkins CM, Karrer F. Duodenal Atresia. eMedicine Journal. 2003. január 17 .; 4: 10pp.

Mandell G. Duodenal Atresia. eGyógyszer. Utolsó frissítés; 2002. augusztus 22. 8pp.

Gyermekegészségügyi Intézet. A nyombél Atresia. 2002: 3pp.

O’Rourke RW. Duodenalis atresia. Ellenőrzési dátum; 3/3/2002: 2pp.

Megjelenés éve

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisában szereplő információk csak oktatási célokat szolgálnak, és nem hivatottak orvos vagy más szakképzett egészségügyi szakember tanácsát pótolni.

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) weboldalának és adatbázisainak tartalma szerzői jogi védelem alatt áll, és semmilyen módon, bármilyen kereskedelmi vagy közcélú célból, a NORD előzetes írásbeli engedélye és jóváhagyása nélkül nem szabad lemásolni, lemásolni, letölteni vagy terjeszteni. . Az egyének nyomtathatnak egy betegség egyedi nyomtatott példányát személyes használatra, feltéve, hogy a tartalom nem módosított és tartalmazza a NORD szerzői jogait.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia Ave., 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100