Diagnózis; A Diabetes Mellitus Revista Española de Cardiología osztályozása és patogenezise

A Revista Española de Cardiología egy nemzetközi tudományos folyóirat, amelyet a szív- és érrendszeri orvostudományról szóló kutatási cikkek publikálásával foglalkoztak. Az 1947 óta megjelent folyóirat a Spanyol Kardiológiai Társaság hivatalos kiadványa és a REC Publications folyóirat-család alapítója. A cikkeket mind angolul, mind spanyolul elektronikus formában közöljük.

Indexelve:

Bővített/aktuális tartalom/MEDI/Index Medicus/Embase/Excerpta Medica/ScienceDirect/Scopus

Kövess minket:

Az Impact Factor méri a folyóiratban megjelent cikkek által az adott évben kapott két idézet átlagos számát az elmúlt két évben.

A CiteScore a közzétett dokumentumonkénti átlagos idézettség mértékét méri. Olvass tovább

Az SRJ egy presztízsmutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy nem minden idézet egyforma. Az SJR hasonló algoritmust használ, mint a Google oldalrangja; mennyiségi és minőségi mérést nyújt a folyóirat hatásáról.

A SNIP a kontextus szerinti idézés hatását úgy méri, hogy megdönti az idézeteket egy tantárgyban szereplő összes hivatkozás száma alapján.

Mindezek az adatok és a betegség közvetlen következményei a betegek számára kétségtelenül a DM-t az egyik legfontosabb jelenlegi szociális egészségügyi problémává teszik.

A cukorbetegség és a glükóz tolerancia egyéb típusainak diagnosztizálása

A DM alatt azt a metabolikus változást értjük, amelyet krónikus hiperglikémia jelenléte jellemez, kisebb-nagyobb mértékben kísérve a szénhidrát, a fehérje és a lipidek metabolizmusának módosulását. A DM eredete és etiológiája változatos lehet, de közösek az inzulin szekréciójának vagy az inzulin hormon érzékenységének, vagy mindkettőnek a természettörténetének egy bizonyos pillanatában bekövetkező változások menthetetlen fennállása.

Figyelembe véve a DM következményeit az érintett egyénre nézve, a klinikusnak biztosnak kell lennie a DM diagnózisának megállapításakor. Floridos és tartós tünetek, valamint a kellően megnövekedett glikémiás számok jelenléte esetén a diagnózis az esetek többségében nyilvánvaló lesz. Nem szabad megfeledkezni arról sem, hogy nagyon sok esetben tünetmentes személyeknél diagnosztizálnak rutin analitikai vizsgálatot követően.

A DM diagnosztizálása a következő helyzetekben állapítható meg (1. táblázat): a) alkalmi plazma-glikémia ≥200 mg/dl (11,1 mmol/L) (a nap bármely szakában elérhető, függetlenül attól, hogy az ételt mikor fogyasztották utoljára); a DM tünetei (poliuria, polydypsia és megmagyarázhatatlan fogyás); b) éhomi plazma-glikémia (FPA) ≥126 mg/dl (7,0 mmol/L), az éhgyomri étrend elfogyasztása legalább 8 órás időszak), vagy c) plazma-glikémia ≥200 mg/dl (11,1 mmol/L) ) orális glükóz tolerancia teszt (GTT) után 2 órával. A vizsgálatot a WHO (1985-ben közzétett) kritériumai szerint kell elvégezni, vízben feloldva 75 g vízmentes glükózt.

Ki kell emelni, hogy egyértelmű akut metabolikus dekompenzációval járó hiperglikémia hiányában a kritériumokat meg kell ismételni.

Az FPG küszöbértékének ≥ 126 mg/dl-re (korábban 140 mg/dL) történő megváltozása azon a tényen alapul, hogy a) ez egyenértékű (populációalapú vizsgálatokban) a diagnózis diagnosztikai határértékével cukorbetegség a plazma glükózzal ≥ 200 mg/dl egy GTT-ben; b) jobb határértéket jelent az éhomi plazma-glikémia bimodális eloszlásának elkülönítésére a populációban; és c) számos tanulmányban ez a szám jelölte az inflexiós pontot a mikroangiopathia kockázatának megállapításához.

Míg a GTT nem ajánlott rutin diagnosztikai módszerként a mindennapi gyakorlatban az ADA ajánlásai szerint, a WHO arra ösztönzi, hogy végezzék el, mivel egyes FPG-vel diagnosztizált alanyok eltérhetnek azoktól, akiknél a diagnózist a GTT állapította meg. Ezenkívül a DM gyakorisága alacsonyabb az ADA-kritériumok alkalmazásakor, és valójában a nem cukorbeteg FPG-vel rendelkező alanyok (az európai populáción végzett vizsgálatok) körülbelül 30% -a teljesítette a DM kritériumát, miután a GTT-t elvégezték. . 10,11

Közbenső kategóriák a normál klinikai helyzetek és a diabetes mellitus között

A normális és a DM közé eső klinikai helyzeteket nem a DM besorolásába sorolják, hanem a szénhidrát-anyagcsere természettörténeti változásainak közbenső állapotaként. Általánosságban elmondható, hogy a DM és a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának kockázati helyzete. 12 Az a tény, hogy a közelmúltban létrehozták az „éhomi glikémiás változás” (FGC) kategóriát, nem tesz lehetővé teljes bizonyosságot az FGC-ben szenvedő alanyok fejlődési jellemzőivel kapcsolatban. 13.

Ezen a csoporton belül 2 entitást ismerünk el (1. táblázat):

1. A csökkent glükóz tolerancia (DGT) egy olyan GTT eredményeként definiálható, amely plazma glikémiát mutat ≥140 és 2 óránál 2 óránál. 1997 ADA ajánlásai szerint az FGC kategóriát vezették be klinikai helyzetként, amelyben az FPG ≥110 és 11 Nyilvánvaló, hogy az FGC-ben szenvedő alanyok GTT-válasza heterogén (normális, DGT és DM). Úgy tűnik, hogy az FGC-ben szenvedő betegek megnövekedett százalékának van egyidejűleg DGT-je, de sok normális glikémia ellenére is (14,15

Összefoglalva, míg a diagnosztikai irányelvek továbbra is a glikémiás küszöböket alkalmazzák, amelyek a mikrovaszkuláris betegségek kialakulásának fokozott kockázatával járnak a DM meghatározásakor, ennek a szenvedésnek a legnagyobb halálozási-morbiditása a makrovaszkuláris betegséghez és annak szövődményeihez kapcsolódik. Általánosságban elmondható, hogy jelenleg egyetértés van abban, hogy a glikémia által meghatározott GTT jobban jelzi a szív- és érrendszeri betegségek kockázatát, és ezért csak az éhomi anyagcsere-értékelés elvégzése nem elegendő.

A terhességi cukorbetegség diagnózisa

A terhességi cukorbetegség (GD) a szénhidrát-anyagcsere minden olyan változását jelenti, amelyet a terhesség alatt diagnosztizálnak először. A diagnosztikai kritériumok az évek során megváltoztak, és ma már számos ajánlás létezik ezek alkalmazására.

A spanyol cukorbetegség és terhesség csoport 2000-ben hasonló kritériumokat fogadott el, mint amelyeket az ADA támogatott. Ezek a kritériumok megállapítják a szűrővizsgálat (O´Sullivan-teszt 50 g glükózzal, függetlenül az előző éhezési időszak meglététől vagy hiányától), amely a glikémia értékeléséből áll 50 g szájon át adott adag beadása esetén. szőlőcukor. A teszt akkor tekinthető pozitívnak, ha a plazma glükózszintje ≥140 mg/dl. Ezt a vizsgálatot minden terhesség második trimeszterében (24–28. Hét) és az első trimeszterben egyetemesen el kell végezni, ha fennállnak olyan kockázati tényezők, mint például a magzat makrosómiája, polihidramniók, a DM korábbi kórelőzménye, korábbi GD, DGT, elhízás, vagy 35 évesnél idősebb nőknél. A GD diagnózisát 100 g orális glükózzal végzett GTT igazolja (vérvétel a glikémiára 0, 1, 2 és 3 órában). A teszt akkor tekinthető pozitívnak, ha 2 érték> = a 0 = 105, 1 h = 190, 2 h = 165 és 3 h = 145 mg/dL.

Van egy kevésbé használt diagnosztikai irányelv (WHO), amely nem tartalmazza a szűrést, és azon alapszik, hogy a terhesség 24. és 28. hetében 75 g orális glükózzal végzett GTT-t végezzenek, a vérvétel a glikémiára 0 és 2 órakor és az általános populációban a DM vagy DGT diagnosztizálásához fent megadott GTT értékeken alapuló értékek (glycemia ≥ 126 vagy glycemia 2 óránál ≥ 140 mg/dl). 9.

Figyelembe véve, hogy a GD kockázatot jelent a DM későbbi kialakulására, azt is célszerű, hogy azok a betegek, akiknek a kórelőzményében korábban GD volt, elvégezzék a glükóz tolerancia értékelését, miután a terhesség befejeződött 75 g glükózt tartalmazó GTT-vel. 18.

Ajánlások a diabetes mellitus szűrésére

1997-es kiadványukban az ADA két körülményben javasolta a cukorbetegség szűrésének elvégzését tünetmentes alanyokon a glükóz homeosztázis változásának előzetes diagnosztizálása nélkül: 8

1. Minden tantárgynál 45 évnél idősebbek. Ha az eredmények normálisak, a vizsgálatot 3 évente meg kell ismételni.

2. A szűrést fiatalabb betegeknél vagy gyakrabban (évente) kell elvégezni olyan személyeknél, akik:

-- Elhízottak (IMC ≥ 27 kg/m 2 vagy az ideális tömeg ≥120% -a).

- Legyen közvetlen családtagja DM-vel.

- Klinikai kórtörténetében GD vagy makrosómiája van.

- Klinikailag artériás hipertónia van.

- HDL-C értéke ≤ 35 mg/dl és/vagy trigliceridek ≥ 250 mg/dl.

- Korábbi glükóz homeosztázis változásai vannak DGT vagy FGC formájában.

A szűréshez ajánlott az éhomi plazma glükóz értékelése. Ezen ajánlások szerint a GTT elvégzése specifikus vizsgálati protokollnak tekinthető, vagy a cukorbetegség kialakulásának speciális kockázatával küzdő alanyok szűrésénél.

A diabetes mellitus osztályozása és etiopatogenezise

Ha bármely jellemző meghatározhatja a DM besorolásának új szándékait, akkor az a szándék, hogy megszilárdítsa a DM-re vonatkozó etiológiai nézeteket.

Az inzulinfüggő vagy nem inzulinfüggő DM régi és zavaros kifejezései eltűntek, és az 1. és 2. típusú DM kifejezések megmaradnak. A besorolásba bevont egyéb DM típusok a következőkre utalnak: a) a cukorbetegség egyéb specifikus típusai, amelyek genetikai β-sejthibákkal, inzulinhatás genetikai hibáival, az exokrin hasnyálmirigyet befolyásoló folyamatokkal társuló betegségekkel, endokrinopátiákkal, farmakológiai vagy kémiai anyagokkal kapcsolatosak, fertőzések, az autoimmun cukorbetegség ritka formái és más szindrómák, amelyek időnként társulnak a betegséggel, és b) GD. Meg kell jegyezni, hogy a DM egyik vagy másik típusának diagnosztizálása nem könnyű. A DM kategorizálása egyéb tényezők mellett függhet a diagnózist előidéző körülményektől, függetlenül attól, hogy a diagnózis korai-e, a hipoglikémia kezdeti intenzitásától és egyidejűleg előforduló betegségek vagy kezelések jelenlététől. Hasonlóképpen mindig szem előtt kell tartani, hogy a DM nem inert folyamat, hanem folyamatosan fejlődő entitás. Ezért fokozódhat, javulhat vagy súlyosbodhat, és az anyagcsere-szabályozás mértéke szorosan összefügg a betegség természetes előzményeivel vagy az adott pillanatban ideálisnak tartott kezeléssel. 8,9

1. típusú cukorbetegség

A DM1 a korábban inzulinfüggő vagy fiatalkori cukorbetegségnek nevezett entitásnak felel meg. A DM1 tényleges besorolása a DM1 A vagy autoimmun DM1 típusra és a DM1 B típusra vagy idiopátiás DM1-re oszlik.

1A típusú cukorbetegség

Tíz diabéteszes betegből körülbelül 1-nél 1-es típusú DM van. Hazánkban évente körülbelül 10 új esetet diagnosztizálnak 100 000 lakosra. Bár ezek közül az esetek közül sok 10 és 12 év közötti gyermek, a diagnosztizált esetek fele 15 évnél idősebb beteg.

Az autoimmun betegségek többségéhez hasonlóan a folyamat a környezeti és genetikai tényezők kölcsönhatásából adódik, és mint az autoimmun betegségek többségében, keveset tudunk a környezeti tényezőkről (Coxsackie típusú vírus, többek között tehéntejben található fehérjetöredékek) és csak néhány genetikai tényezőt ismerünk, amelyek egy adott egyént fogékonnyá tesznek a betegségre. Körülbelül 30% -os kockázati tényező áll fenn a betegség szempontjából, ha ez bizonyos haplotípusok jelenlétével jár együtt a 6. kromoszómában található HLA-gének számára kódolt régióban, különösen a DR és DQ véletlenszerű HLA-val.

Függetlenül attól a specifikus genetikai hajlamtól, amely hajlamosítja az egyént a DM1 A kialakulására, a napi klinikai gyakorlatban a betegséggel először diagnosztizált esetek 70-80% -ánál nincs családi előzmény. 21,22 A DM1 A-ban szenvedő betegek 80-85% -ában valamilyen szerológiai marker kimutatható hasnyálmirigy-karcinóma, inzulin (anti-inzulin antitestek), glutaminsav dekarboxiláz (anti-GAD antitestek) elleni autoantitestek formájában. és tirozin-foszfatáz (anti-IA-2). Ezen ellenanyagok hiánya a betegek kb. 10–15% -ában nem zárja ki a DM1 A diagnózisát. DM1 A-ban szenvedő betegeknél autoimmun reakció jelenléte kimutatható más szövetekkel szemben, pajzsmirigy-ellenes antitestek jelenlétével. a betegek 25% -ában található meg. 23,24

1B típusú cukorbetegség vagy 1-es típusú idiopátiás diabetes mellitus

A DM1 B nemrég leírt entitás, etiológiájáról, fejlődéséről vagy prognózisáról keveset tudunk. A DM1 A-val ellentétben kezdeti inzulinopéniában, ketózisra vagy ketoacidózisra való hajlamban, autoimmun adatok hiányában és HLA-haplotípusokra hajlamosító betegeknél fordul elő. 8 Megjegyzendő, hogy az inzulinopenia a betegség egészében ingadozhat, de egyes populációkban (japánok) kiteljesedhet. 25 Kezdetben, erős családi összetevő mellett, leggyakrabban az afroamerikai, az ázsiai vagy az amerikai spanyol populációkban írták le. 26 Létezésére és jellemzőire népességünkben kevés adat található.

2. típusú cukorbetegség

A DM ezen formája az, amelyet korábban nem inzulinfüggő vagy felnőtt (40 évnél idősebb) diabetes mellitusnak neveztek. A betegség nem inzulinfüggő jellege csak a betegség természetes kórtörténetében szükséges kezelésre utal, amely korábban zavart okozott. Most már azt is tudjuk, hogy a DM2-t egyre inkább diagnosztizálják fiataloknál, serdülőknél és gyermekeknél. A DM2 az összes DM-es eset 80-90% -át teszi ki, ami a spanyol lakosság 6-10% -át érinti, és amely - a bevezetőben megjegyeztük - első fokú szociális egészségügyi és gazdasági problémát jelent; a következő években járványos méreteket ölt, különösen a nyugati országokban.

1. ábra: A 2. típusú diabetes mellitus etiopatogenezise. A HGP a máj glükóztermelését jelzi; DGT, csökkent glükóz tolerancia.glucosa.

A DM2 klinikai megjelenése nagyon változatos lehet. A DM2 rutin elemzéssel vagy specifikus cukorbetegség-szűréssel diagnosztizálható. Tipikus hiperglikémiás tünetekkel jelentkezhet. De sajnos sok esetben a diagnózist évek óta nem állítják fel a kísérő tünetek hiánya és a betegség lassú lefolyása miatt, és amikor először diagnosztizálják a betegség elváltozásait vagy egyéb krónikus szövődményeit ajándék.

Összefoglalva: megerősíthetjük, hogy a DM2 patogenezisét jellemzõ olyan premisszák jellemzik, amelyekben a legtöbb szerzõ egyetért:

--Fiziopatológiai és heterogén klinikai transzlációval rendelkező entitással állunk szemben.

- A betegséget genetikai és környezeti (nyugati étrend, mozgásszegény életmód stb.) Összetevői határozzák meg.

- Öröklődése egyértelműen poligenetikus, ami azt jelenti, hogy különféle genetikai rendellenességeknek kell jelen lenniük annak kialakulásához.

- Természetes történelme során nem szabad összetévesztenünk a diabetogén genetikai determinánsokat: nélkülözhetetlenek, specifikusak a cukorbetegségre, de önmagukban nem elegendőek a betegség előidézésére (az inzulinérzékenység hibáit meghatározó gének és az inzulin szekréciójának hibáit meghatározó gének) és a cukorbetegséghez kapcsolódó genetikai meghatározók: nem alapvetőek, nem specifikusak a cukorbetegségre, de összefüggenek velük, és önmagukban nem elegendőek a betegség kialakulásához (elhízás, zsírszövet eloszlása, hosszú élettartam stb.).

- Az érzékenységi és az inzulinszekréciós hibák hajlamosak egymás mellett élni, és mindkettő fontos jelenség a betegség fiziopatológiájában. Közvetlenül genetikailag meghatározzák és modulálják a megszerzett tényezők.

- A DM2-ben szenvedő betegek nagy százaléka elhízott (80%), és az elhízás, különösen a hasi elhízás, önmagában inzulinrezisztenciát generál és genetikailag kontrollált. Ennek ellenére a DM2 nem elhízott személyeknél is diagnosztizálható, különösen idős embereknél.

A diabetes mellitus egyéb specifikus típusai

A diabetes mellitus egyéb típusai közé tartozik a polimorf fiziopatológia entitásainak sora. Az ilyen típusú DM megjelenési formája a kiváltó októl függően hatalmas mértékben változik. Többségében a család története, a kísérő kóros előzmények és az alkalmazott gyógyszerek története segíthet a betegség azonosításában. Összességében a DM1-hez és a DM2-hez képest a DM-esetek kevesebb mint 10% -át teszik ki. Egyes formák rendkívül ritkák. Ezért csak néhányat említünk, különösen a MODY típusú DM-t.

A MODY cukorbetegség (a fiatal érett cukorbetegség) a cukorbetegség monogenetikus formája, amelyet autoszomális domináns transzmisszió jellemez, amely korán jelentkezik, és β-sejthibákkal társul, amelyek korlátozzák az inzulin szekrécióját. A MODY cukorbetegség a DM-ben szenvedő betegek teljes számának körülbelül 5% -át érinti.

A MODY-cukorbetegség, mint általában jó prognózissal rendelkező homogén entitás eredeti leírásaival ellentétben ma már tudjuk: a) az entitás genetikai, metabolikus és klinikai szempontból heterogén, és b) a krónikus szövődmények előfordulása a MODY cukorbetegségben szenvedők esetében bizonyos esetekben hasonló a DM1 és DM1 betegeknél megfigyeltekhez.

A dátumig 5 típusú MODY cukorbetegséget írtak le (az ADA 1997-es osztályozásba csak 3 került be) (2. táblázat), amelyek különböző kromoszóma helyeken mutációkkal társultak: a glikozidáz enzim által kódolt génben (MODY 2), 1a nukleáris májfaktor (MODY 3), 4α nukleáris májfaktor (MODY 1), 1β nukleáris májfaktor (MODY 5) és 1 inzulinpromóciós faktor (MODY 4). 31 A leggyakrabban előforduló formák a MODY 2 és a 3. 32 A MODY 2-ben szenvedő betegek a korai szakaszban olyan diszkrét hiperglikémiával fordulnak elő, amely az egész életen át stabil marad, és ritkán igényel farmakológiai kezelést. A betegség lefolyása szorosan összefügg a specifikus cukorbetegség szövődményeivel. A MODY 3 esetében a serdülőkortól kezdve fokozatosan romlik a glükóztolerancia, ami gyakran tüneti, és az esetek kétharmadában orális antidiabetikus gyógyszereket vagy inzulint igényel a betegség metabolikus kontrollja. Az ilyen típusú betegségben szenvedő betegeknél gyakran cukorbetegséggel járó krónikus szövődmények fordulnak elő. 31

Szekció a Laboratorio Dr. Esteve támogatásával

Correspondencia: Dr. D. Ignacio Conget.
Endocrinología y Diabetes. Kórházi klinika az Universitari.
Villarroel, 170. 08036 Barcelona. España.