A gyógyszeres kezelések nem működtek. Segíthet-e egy egyszerű étrend ezeknek a gyermekeknek az életében?

Írta: Bob Tedeschi

Fotók: Willie J. Allen Jr. a STAT számára

gyermekeket

A főzőtanfolyam során balról Ashley Critzer, Taylor Faulkner, Guust Hoebeke és Julia Sanchez készít burgonya és csirke leveles golyókat, míg Dr. Audrey Uffing figyel.

K ISSIMMEE, Fla. - A tizenkét éves Cecily Vammino szemöldöke felemelkedett, amikor becsukta ajkait a zöldséges pite körül. Finom sárgarépa, burgonya és cukkini melange volt, körülötte homályosan édes kéreg, és ez nem működött számára.

Cecily állkapcsa gondosan elküldte a betolakodót, miközben bal keze a fennmaradó veszélyt egy olyan helyre csúsztatta, ahol az nem árthatott neki.

- Ööööö - rázta a fejét a nő.

Mint minden más étkezést, Cecily ebben a hónapban 19 másik gyerekkel és szüleikkel osztana meg, ezt is frissen főzték és a szigorú parancsok alapján dolgozó konyhai szakemberek kiváló munkatársai szolgálták fel: Adjanak a gyerekeknek bármit, amit csak akarnak, amíg csak van minden szerves, és glutén-, tej-, só- és feldolgozott cukormentes.

Nagy orvosi - és bizonyos szempontból társadalmi - kísérlet volt. A gyermekek mind ritka vesebetegségben élnek, az úgynevezett fokális szegmentális glomerulosclerosisnak vagy FSGS-nek, amelyben veséjük fehérjéket szivárog a véráramba. A betegség évente 5000 embert sújt az Egyesült Államokban, és a gyermekgyógyászati ​​betegek egy részénél, mint az itt élők többségénél, az olyan kezelések, mint a szteroidok és az immunszuppresszánsok, nem segítenek. Fájdalmas tünetekkel néznek szembe, és végül a veseelégtelenség kilátásaival.

Évtizedek óta az FSGS makacs orvosi rejtélyt képvisel, az utóbbi években azonban a kutatók olyan nyomokat tártak fel, amelyek egyszerű kérdés feltevésére késztették őket. Abban a korban, amikor látszólag minden betegséget pirulával kezelnek, az étrend megváltoztatása lényegében remisszióba kényszerítheti ezt a betegséget, és esetleg megmentheti e gyermekek életét?

Az mRNS története: Hogyan vált egy egyszer elvetett ötlet vezető technológiává a Covid vakcinaversenyben

"Óriási lenne" - mondta Dr. Leonardo Riella, a fekete szakállú nephrológus, aki itt vezeti a kutatócsoportot. "Reménykedünk, de meglátjuk."

A válasz elérése érdekében Riellának és kollégáinak azonban először meg kellett tervezniük egy kutatási kísérletet, amely elég hosszú ideig ellenőrizhette a gyermekek étrendjét a lehetséges hatások megfigyeléséhez, olyan helyen, ahol orvosi és tudományos protokollokat lehetett követni - és ami még fontosabb: környezetet, amely arra csábíthatja a családokat, hogy egy hónapot áldozzanak életükből a tudomány nevében.

Két ötlet jutott eszembe: tábor és Disney.

Mivel Orlandóban nehéz lenne egy olyan tábort találni, amely befogadná az ilyen étrendi korlátozásokat egy nagy csoport számára, Riella és csapata a bostoni Brigham and Women's Hospital-ban táborszerű környezetet teremtett egy itteni vízi parkban.

Minden alkalommal, amikor Cecily és barátai zöldséges pitékkel (és felvert avokádó desszertekkel) szembesültek, számottevő előnyök adódtak: tombolás a vízi parkban, filmek egy hatalmas házimozi rendszerben, magánbemutató az egykori Ringling Bros. akrobatáktól és kirándulások a Disney-nek.

Mindezt a hátsó udvari medencékkel ellátott luxus házak keretein belül tapasztalták. Mindez ingyen volt. És mindez a tudomány nevében történt.

R iella klinikai vizsgálatának gyökerei egy, a hetvenes évek elején végzett kutatásban gyökereznek, amelynek eredményeit a Lancet publikálta. Ez a kis kísérleti tanulmány azt sugallta, hogy a nefrotikus szindrómában szenvedő betegek egy része, az FSGS-hez kapcsolódó állapot javult a tejkorlátozott étrend mellett. Az ezt követő több hasonló esetjelentés ellenére a terület nagy része a gyógyszeres kezelésekre koncentrált az étrendi változások helyett.

"De erről mindig fecsegés történt" - mondta Lauren Lee, a Fenns Fertő-kórban szenvedő és más fehérje-szivárgó vesebetegségben szenvedőknek szánt NephCure Kidney International kutatási és elkötelezettségi igazgatója, a pennsylvaniai székhelyű érdekképviseleti csoport. (A NephCure segített betegeket toborozni a vizsgálatba.)

Aztán három évvel ezelőtt egy nephrotikus szindrómás brazíliai 1 éves lány szülei megkeresték Riellát. A lány állapota a hagyományos kezelésekkel nem javult. Szülei azt olvasták, hogy a módosított étrend segített másoknak, és arra gondoltak, vajon lányuk betegsége összefüggésben lehet-e az étel érzékenységével. Megkértek egy brazil orvost, hogy vezesse át egy új étrenden.

Két héten belül a lány veséje csak abbahagyta a fehérje szivárgását, és gyakorlatilag remisszióba lépett. Szülei eksztázisban voltak, de azt is szerették volna, ha az orvosi közösség jobban megértené ennek a beavatkozásnak a mechanizmusait, abban a reményben, hogy az orvosok ezt kezeléseként fogják fel.

Készek voltak névtelenül finanszírozni egy kutatási kísérletet, de azt akarták, hogy gyorsan végezzék el.

Mint ezen a nyáron.

„Arra gondoltam:„ Semmiképp sem tudnánk megvalósítani ”- mondta Riella a három ház egyikében, amelyet a kutatócsoport bérelt a tárgyalásra - ezek egyike a büfé és az orvosi csapat székhelye.

Riella, aki a Brigham veseátültetési programjának igazgatóhelyettese, széles körben publikált a nephrotikus rendellenességekkel és az immunrendszerrel kapcsolatos témákról, és jelenleg egy olyan gyógyszer vizsgálata folyik, amely növelheti a vesetranszplantáció sikerét.

Az Orlando-környéki tanulmányhoz legalábbis nem lenne szükség az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság hosszadalmas jóváhagyására, mert nem volt benne gyógyszer. De még mindig meg kellett terveznie a protokollt, jóváhagynia kellett a kórház felülvizsgálati testületében, és be kellett állítania a műveletet az irodájától 1300 mérföldre.

Aztán ott volt az apró kérdés, hogy 20 családot toboroztak részvételre.

"Arra gondoltunk, tudnánk szórakoztató környezetet teremteni számukra?"

Amellett, hogy vonzza azokat a családokat, akik nagyra értékelnék a heti vidámparki látogatásokat és a szinte napi vízi parkos kirándulásokat, Riella gyanította, hogy a táborszerű környezet olyan emberek csoportját vonzza, akik ritkán találkoznak másokkal az állapotukkal. Környezetet biztosítana az oktatási programozáshoz is, például egészségügyi előadások, főzőtanfolyamok és vásárlási tippek, amelyek segítenek nekik a vesebarátabb étrendben.

A brazil lány szülei beleegyeztek a számla teljesítésébe (miközben ragaszkodtak a névtelenséghez). A következő lépés a résztvevők megtalálása volt.

Az orvosi csapat világszerte kollégáival kereste meg a családokat, akik belga, perui, mexikói, brazil és amerikai egyesült államokbeli családokat vonzottak. 20 család kötelezettségvállalásainak lezárása mellett kidolgoztak egy tesztelési protokollt, amely lehetővé tenné számukra, hogy egyik napról a másikra mintákat szállítsanak a bostoni laboratóriumba elemzés céljából.

A résztvevőket arra ösztönzik, hogy térjenek vissza a szokásos étrendre, amikor otthon vannak, és egy hónappal később újra tesztelik őket az eredmények összehasonlítása érdekében.

Más kutatók érdeklődéssel figyelik a tárgyalást. "Kétségtelen, hogy a tudományos kérdés fontos, és az étrend és annak hatása szigorúan ellenőrzött körülmények között történő értékelése ideális" - mondta Dr. Bradley Warady, a gyermek nefrológiai betegeit kezelő kutatóorvos a Children Mercy Kansas Citynél. "Egy hónapos értékelés elegendő-e vagy sem, még várat magára."

Viktoria Zsilak cirkuszi előadóművész szórakoztatja a táborlakókat.

A 21 éves T aylor Faulkner egy bukó szerda délután a medence melletti nyugágyra zuhant. "Azt hiszem, mindannyian kissé fáradtak vagyunk még hétfőtől" - mondta.

Hétfő volt a csoport második vidámparki kirándulása, és a gyerekek csaknem éjfélig feküdtek le. Az FSGS-ben szenvedő gyermekek gyakran könnyen fáradnak, és a csoport még mindig alkalmazkodott új étrendjéhez, valamint új ágyakhoz, zajos otthonokhoz és reggel 8 órás reggelihez.

Faulker, aki az északnyugati floridai állami főiskola zenés-színházi szakán dolgozik, több éve a legidősebb résztvevő, és a legénység tényleges testvére. A gyerekek vonzódnak feléje, ő pedig tapssal, ragyogó mosollyal és nevetéssel kényszeríti őket. Haját széles fürtökben viseli, és egy „Megvetendő Me” kötszer a karján lévő folt felett, ahová a vérét vették.

Faulkner 18 éves volt, amikor először furcsa duzzanatot észlelt a bokájában és fémes ízt a szájában. A duzzanat a nephrotikus szindróma árulkodó jele; duzzadt arcok jelennek meg reggel, majd egy napos séta vagy ülés után a folyadék megtelepszik a bokában.

A betegeknek gyakran kórházi kezelésre és gyógyszerek koktélra van szükségük, amely a testből folyadékot szív ki, miközben pótolja az elveszett fehérjét. A betegeknek gyakran szükségük van gyógyszerekre az állapotot kísérő magas vérnyomás csökkentésére - általában szteroidokra, amelyeket általában a fehérje szivárgásának korlátozására írnak fel.

A gyógyszerek mellékhatásai Faulkner szerint rosszabbak, mint a betegség tünetei. A jelenlegi kezelését, a takrolimuszt, általában szervátültetésen áteső embereknek írják fel, és ez elnyomja az immunrendszert, így nem lehet beteg emberek közelében.

A tanulmányban szereplő többséghez hasonlóan az ilyen gyógyszerek általában képesek kezelni a tüneteit, de mivel nem kontrollálják az alapbetegséget, a veséje végül hegesedik, dialízis vagy átültetés útjára állítva.

- Ez egy kicsit aggódom - mondta.

De ő és a csoport többi tagja hallott arról, hogy néhány gyereknek magánorvosai megvizsgálták a vizelet fehérje szivárgását, és úgy tűnt, hogy az étrend már hatással van.

"Tudjuk, hogy valami működik" - mondta. Öt különféle gyógyszert sorolt ​​fel, amelyeket jelenleg szed, és elmélkedett arról a kilátásról, hogy egy nap kidobhatja őket. - Ez őrültség lenne.

A vizsga napját megelőző reggel Jodie Urias és négy másik veterán cirkuszi előadó 15 perces műhelyfoglalkozásokon keresztül vezette a táborlakókat a cirkuszművészetben, beleértve a zsonglőrködést, a hula karikázást és a bukdácsolást.

A napközis tábor formájához híven a gyerekek többsége ellenállt a váltásnak a kedvenc tevékenysége mellett, de a cirkuszi szakemberek gyorsan összezavarták őket, akik az édesen szigorú tábori tanácsadók szerepét játszották.

Az esti filmek és a mobiltelefonos tekerés után megpihentek a másnap reggeli orvosi rendben. A gyerekek vizelet- és fagyasztott székletmintákat szállítottak az orvosi csoportba, képekért álltak ki (a duzzanat nyomon követésére), majd Riella vizsgáztatta őket, és vért vettek róluk.

Néhány kisebb gyermek különösen ragaszkodott anyjához, és jajgatott a phlebotomistától való félelmében, de a többség annyi tűt viselt el, hogy alig rezzent meg, amikor eljött a pillanat. Cecily egyrészt azt mondta, hogy rengeteg életben ragadt a tűkkel.

Annak ellenére, hogy alkalmanként küzdöttek az étellel, elmondta, hogy a tábori tapasztalatok pozitívak voltak - főleg azért, mert „körülbelül öt perc elteltével” barátkozott.

Édesanyja, Dena megpróbálta szoftveres tanácsadóként folytatni munkaköreit, miközben Cecilyt kísérte. Szerinte Cecilynek szerencséje volt a betegségével, mivel külső tünetei láthatatlanok voltak, bár a veséje ugyanolyan megterhelt, mint sok más.

A 21 éves Faulkner Minions-kötést űz, miután a laboratóriumi napon levették a vérét.

Dena szerint a vizsgálat egyik előnye az volt, hogy Cecily jobban megértheti a betegség következményeit. "Ez itt igazán otthon van" - mondta. "És én is annyit tanultam a műhelyektől, és hogy mindenki mással megismerkedjek."

A Disney étrendi korlátozásokkal való ellátogatása azonban bonyolult lehet.

"Látod, ahogy más gyerekek sétálnak a Mickey Mouse fagylalttal, és a gyerekeink olyanok, mintha követnék őket, remélve, hogy egy darab letörik, hogy megehessék" - mondta nevetve Dena. - Szóval igen, nehéz lehet a parkokban. Nem fogok hazudni. ”