Életveszélyes másodlagos hemofagocita limfohistiocitózis vagális idegstimulátor fertőzést követően CHD2 myoclonic encephalopathiás gyermeknél: esettanulmány

Absztrakt

A vagus idegstimuláció (VNS) egy olyan műtéti kezelés, amely általános refrakter epilepsziában szenvedő betegek számára áll rendelkezésre. A szerzők egy 15 éves lány esetéről számolnak be CHD2-kapcsolódó myoclonic encephalopathia és BLM haploinsufficiency a 15q25.3q26.2 régió deléciója miatt, akik VNS sebfertőzés után másodlagos hemofagocita lymphohistiocytosisban (SHLH) szenvedtek. Az SHLH-t szórványosan írták le epilepsziás betegeknél. Közvetett bizonyítékok alapján, amelyek immunhiányos rendellenességet mutatnak CHD2 mutációk és BLM feltételezzük, hogy ennek a betegnek a genetikai háttere kritikus szerepet játszhat a szindróma kialakulásában.

Ez az előfizetéses tartalom előnézete. Jelentkezzen be a hozzáférés ellenőrzéséhez.

Hozzáférési lehetőségek

Vásároljon egyetlen cikket

Azonnali hozzáférés a teljes cikk PDF-hez.

Az adószámítás a fizetés során véglegesül.

Feliratkozás naplóra

Azonnali online hozzáférés minden kérdéshez 2019-től. Az előfizetés évente automatikusan megújul.

Az adószámítás a fizetés során véglegesül.

Hivatkozások

Couch JD, Gilman AM, Doyle WK (2016) A vagus idegstimuláció hosszú távú elvárásai: áttekintés az elemcsere és a revíziós műtétről. Idegsebészet 78: 42–46

Coykendall DS, Gauderer MW, Blouin RR, Morales A (2010) Vagus idegstimuláció a rohamok kezelésére gyermekeknél: 8 éves tapasztalat. J Pediatr Surg 45: 1479–1483

Giordano F, Zicca A, Barba C, Guerrini R, Genitori L (2017) Vagus idegstimuláció: az implantáció és a revízió műtéti technikája és a kapcsolódó morbiditás. Epilepszia 58 (1. kiegészítés): 85–90

Revesz D, Rydenhag B, Ben-Menachem E (2016) A vagus idegstimuláció szövődményei és biztonsága: 25 éves tapasztalat egyetlen központban. J Neurosurg Pediatr 18: 97–104

Ito S, Takada N, Ozasa A, Hanada M, Sugiyama M, Suzuki K, Nagae Y, Inagaki T, Suzuki Y, Komatsu H (2006) Másodlagos hemofagocita szindróma súlyos decubitus fekély miatt meticillin-érzékeny Staphylococcus aureus bakterémia esetén . Intern Med (Tokió, Japán) 45: 303–307

Henter JI, Horne A, Arico M, Egeler RM, Filipovich AH, Imashuku S, Ladisch S, McClain K, Webb D, Winiarski J, Janka G (2007) HLH-2004: diagnosztikai és terápiás irányelvek a hemophagocytás lymphohistiocytosis számára. Gyermekgyógyász vérrák 48: 124–131

Alter G, Malenfant JM, Altfeld M (2004) CD107a mint funkcionális marker a természetes gyilkos sejtaktivitás azonosítására. J Immunol Methods 294: 15–22

Voskoboinik I, Smyth MJ, Trapani JA (2006) Perforin által közvetített célsejt-halál és immun homeosztázis. Nat Rev Immunol 6: 940–952

Cetica V, Sieni E, Pende D, Danesino C, De Fusco C, Locatelli F, Micalizzi C, Putti MC, Biondi A, Fagioli F, Moretta L, Griffiths GM, Luzzatto L, Arico M (2016) Haemophagocytás lymphohistiocytosis genetikai hajlam: 500 beteg beszámolása az olasz nyilvántartásból. J Allergy Clin Immunol 137: 188–196.e184

Suls A, Jaehn JA, Kecskes A, Weber Y, Weckhuysen S, Craiu DC, Siekierska A, Djemie T, Afrikanova T, Gormley P, von Spiczak S, Kluger G, Iliescu CM, Talvik T, Talvik I, Meral C, Caglayan HS, Giraldez BG, Serratosa J, Lemke JR, Hoffman-Zacharska D, Szczepanik E, Barisic N, Komarek V, Hjalgrim H, Moller RS, Linnankivi T, Dimova P, Striano P, Zara F, Marini C, Guerrini R, Depienne C, Baulac S, Kuhlenbaumer G, Crawford AD, Lehesjoki AE, de Witte PA, Palotie A, Lerche H, Esguerra CV, De Jonghe P, Helbig I (2013) A De novo funkcióvesztés mutációi CHD2-ben lázat okoznak- érzékeny myoclonicus epilepsziás encephalopathia jellemzői Dravet-szindrómával. Am J Hum Genet 93: 967–975

Veredice C, Bianco F, Contaldo I, Orteschi D, Stefanini MC, Battaglia D, Lettori D, Guzzetta F, Zollino M (2009) Korai kialakulású myoclonic epilepsia és 15q26 mikrodeletióció: az első eset megfigyelése. Epilepszia 50: 1810–1815

van Baalen A, Vezzani A, Hausler M, Kluger G (2017) Lázas fertőzéssel összefüggő epilepszia szindróma: klinikai áttekintés és az epileptogenezis hipotézisei. Neuropediatrics 48: 5–18

Farias-Moeller R, LaFrance-Corey R, Bartolini L, Wells EM, Baker M, Doslea A, Suslovic W, Greenberg J, Carpenter JL, Howe CL (2018) Fueling the FIRES: hemophagocytic lymphohistiocytosis in lázas fertőzéssel összefüggő epilepszia szindróma. Epilepsia 59: 1753–1763

Paudel YN, Shaikh MF, Chakraborti A, Kumari Y, Aledo-Serrano Á, Aleksovska K, Alvim MKM, Othman I (2018) HMGB1: közös biomarker és potenciális célpont a TBI, az ideggyulladás, az epilepszia és a kognitív diszfunkció szempontjából. Határok az idegtudományban 12: 628.

Karakike E, Giamarellos-Bourboulis EJ (2019) Makrofág-aktiváció-szerű szindróma: egy különálló entitás, amely korai halálhoz vezet a szepszisben. Határok az immunológiában 10:55.

Davis CA, Hitz BC, Sloan CA, Chan ET, Davidson JM, Gabdank I, Hilton JA, Jain K, Baymuradov UK, Narayanan AK, Onate KC, Graham K, Miyasato SR, Dreszer TR, Strattan JS, Jolanki O, Tanaka FY, Cherry JM (2018) A DNS-elemek enciklopédiája (ENCODE): adatportál frissítés. Nucleic Acids Res 46: D794 – d801

Flanagan M, Cunniff CM (1993) Bloom-szindróma. In: Adam képviselő, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, LJH B, Stephens K, Amemiya A (szerk.) GeneReviews ((R)). Washingtoni Egyetem, Seattle Washingtoni Egyetem, Seattle A GeneReviews a Seattle-i Washingtoni Egyetem bejegyzett védjegye. Minden jog fenntartva., Seattle (WA)

Renes JS, Willemsen RH, Wagner A, Finken MJJ, Hokken-Koelega ACS (2013) Bloom-szindróma a terhességi korra kicsiben született rövid gyermekeknél: kihívást jelentő diagnózis. J Clin Endocrinol Metab 98: 3932–3938

Gratia M, Rodero MP, Conrad C, Bou Samra E, Maurin M, Rice GI, Duffy D, Revy P, Petit F, Dale RC, Crow YJ, Amor-Gueret M, Manel N (2019) A Bloom-szindróma fehérje visszafogja a veleszületett immunrendszert a mikrotagok érzékelése cGAS által. J Exp Med 216: 1199–1213

Horne A, Trottestam H, Arico M, Egeler RM, Filipovich AH, Gadner H, Imashuku S, Ladisch S, Webb D, Janka G, Henter JI (2008) A központi idegrendszeri érintettség gyakorisága és spektruma 193 haemophagocytás lymphohistiocytosisos gyermeknél. Br J Haematol 140: 327–335

Janka, G.E. (2007) Családi és szerzett hemophagocytás lymphohistiocytosis. European Journal of Pediatrics 166: 95–109.

Deiva K, Mahlaoui N, Beaudonnet F, de Saint BG, Caridade G, Moshous D, Mikaeloff Y, Blanche S, Fischer A, Tardieu M (2012) Központi idegrendszeri érintettség az elsődleges hemofagocita limfohistiocytosis kezdetekor. Neurology 78: 1150–1156

Chinn IK, Eckstein OS, Peckham-Gregory EC, Goldberg BR, Forbes LR, Nicholas SK, Mace EM, Vogel TP, Abhyankar HA, Diaz MI, Heslop HE, Krance RA, Martinez CA, Nguyen TC, Bashir DA, Goldman JR, Stray-Pedersen A, Pedroza LA, Poli MC, Aldave-Becerra JC, McGhee SA, Al-Herz W, Chamdin A, Coban-Akdemir ZH, Jhangiani SN, Muzny DM, Cao TN, Hong DN, Gibbs RA, Lupski JR, Orange JS, McClain KL, Allen CE (2018) Genetikai és mechanisztikus sokféleség a gyermekkori hemophagocytás lymphohistiocytosisban. Vér 132: 89–100

Zhang K, Jordan MB, Marsh RA, Johnson JA, Kissell D, Meller J, Villanueva J, Risma KA, Wei Q, Klein PS, Filipovich AH (2011) A PRF1, MUNC13-4 és STXBP2 hipomorf mutációi felnőttekkel társulnak - állítsa be a családi HLH-t. Blood 118: 5794–5798

Bergsten E, Horne A, Arico M, Astigarraga I, Egeler RM, Filipovich AH, Ishii E, Janka G, Ladisch S, Lehmberg K, McClain KL, Minkov M, Montgomery S, Nanduri V, Rosso D, Henter JI (2017) Az etopozid és a dexametazon megerősített hatékonysága a HLH-kezelésben: a kooperatív HLH-2004 vizsgálat hosszú távú eredményei. Vér 130: 2728–2738

Jordan MB, Allen CE, Weitzman S, Filipovich AH, McClain KL (2011) Hogyan kezelem a hemofagocita limfohistiocitózist. Blood 118: 4041–4052

Canna SW, Goldbach-Mansky R (2015) Új monogén autoinflammatorikus betegségek - klinikai áttekintés. Semin Immunopathol 37: 387–394