Elsődleges petefészek-elégtelenség serdülőknél és fiatal nőknél

  • Ossza meg
  • Facebook
  • Twitter
  • Email
  • Nyomtatás

Az oldal elolvasásával elfogadja az ACOG Általános Szerződési Feltételeit. Olvassa el a feltételeket

elsődleges

605. szám (Megerősítve 2020)

Serdülőkorúak Egészségügyi Bizottsága

Ez a dokumentum a klinikai és tudományos fejleményeket tükrözi a kiadás időpontjában, és változhat. Az információkat nem szabad úgy értelmezni, hogy azok kizárólagos kezelési módot vagy követendő eljárást írnának elő.

Összegzés: Az elsődleges petefészek-elégtelenség a petefészek-tüszők kimerülése vagy diszfunkciója, a menstruáció leállítása 40 éves kor előtt. Nincs egyetértés a serdülők elsődleges petefészek-elégtelenségének azonosítására vonatkozó kritériumok tekintetében, és a diagnózis késleltetése gyakori. Azoknak az egészségügyi szolgáltatóknak, akik ezt a klinikai diagnózist felállítják, szem előtt kell tartaniuk az egészségi állapot érzékeny természetét. A betegeket és családtagjaikat tanácsokkal kell ellátni a páciens állapotának a jövőbeni termékenységre gyakorolt ​​hatásával, az elsődleges petefészek-elégtelenséggel járó társbetegségek kockázatával és az állapot genetikai öröklődésének lehetőségével kapcsolatban. Pszichológiai tanácsadást is fel kell ajánlani, mert az elsődleges petefészek-elégtelenség diagnosztizálása után beszámoltak önértékelésükről és érzelmi distresszről. Az elsődleges petefészek-elégtelenség diagnosztizálása után a betegeket legalább évente értékelni kell. A hormonterápia céljai túlmutatnak a tünetek enyhítésén túl a csont, a szív- és érrendszeri, valamint a szexuális egészséget támogató szinteken. A beteg és a család kérésére reproduktív endokrinológiai és meddőségi szakorvoshoz kell fordulni, hogy tovább megvitassák a rendelkezésre álló reproduktív kezeléseket.

Etiológia

Kromoszóma-rendellenességek

A serdülőknél az elsődleges petefészek-elégtelenség gyakori oka a gonadalis dysgenesis, Turner-szindrómával vagy anélkül PubMed] "> 3. Amikor a serdülőknél primer amenorrhoea van, és nincsenek társbetegségei, 50% -uknál rendellenes kariotípusok találhatók. Fiatalabb nők (30 éves) között vagy annál fiatalabb), másodlagos amenorrhoában szenvedő betegeknél szintén 13% -nál észlelték kóros PubMed] [teljes szöveg] "> 5 kariotípust. Bár ebben a csoportban gyakori a pubertás és a növekedési késedelem, sok érintett nőt először a menstruációs rendellenességek kiértékelésének idején lehet felismerni.

Kemoterápia és sugárterápia

Törékeny X szindróma

A törékeny X szindróma az örökletes mentális retardáció leggyakoribb formája. Az elsődleges petefészek-elégtelenségben szenvedő és normális kariotípusú nők közül 6% -nak van premutációja a FMR1 gén PubMed] [Teljes szöveg] "> 5. Bár a menstruáció kezdete normálisnak tűnik a serdülőkorban lévő premutációs hordozók körében, a premutáció hordozóinak körülbelül 1% -a tapasztalja végleges menstruációját 18 éves kora előtt PubMed]"> 10. Ha egy nőnek 40 éves kora előtt személyesen vagy családjában előfordult petefészek-elégtelenség vagy megemelkedett follikulus-stimuláló hormon (FSH) szint, ismert ok nélkül, törékeny X premutációs hordozótesztet kell ajánlani PubMed] [Szülészet és nőgyógyászat] "> 11.

Diagnózis

1. rovat.

Az elsődleges petefészek-elégtelenség diagnosztizálása és kezdeti értékelése

Az elsődleges petefészek-elégtelenség diagnosztizálása

Menstruációs rendellenességek legalább 3 egymást követő hónapban

A follikulusstimuláló hormon és az ösztradiol szintje (két random teszt, legalább 1 hónapos különbséggel)

Prolaktin és pajzsmirigy funkció teszt

Ha a diagnózis megerősítést nyer:

FMR1 premutáció

21-hidroxiláz (CYP21) immunprecipitációval

Adatok a Nelson LM-től. Klinikai gyakorlat. Elsődleges petefészek-elégtelenség. N Engl J Med 2009; 360: 606–14.

Az elsődleges petefészek-elégtelenség gyanújának kezdeti laboratóriumi értékelése magában foglalja a bazális FSH és a bazális ösztradiol szintjének mérését, valamint teszteket az olyan okok kizárására, mint a terhesség, a pajzsmirigybetegség és a hiperprolaktinémia. A hormonális készítmények egyidejű alkalmazása a gonadotropin és az ösztradiol értékét megváltoztathatja, ezért csak azoknál a betegeknél szabad elérni, akik nem szednek hormonális gyógyszereket, beleértve az OC-t is. Ha a gonadotropinok a menopauza tartományába emelkednek (tipikusan az alap FSH szintje 30–40 mIU/ml-nél nagyobb lesz, az alkalmazott laboratóriumtól függően), akkor az FSH ismételt mérését 1 hónap múlva jelzik. Ha az eredmény azt jelzi, hogy az FSH emelkedett, akkor megállapítható az elsődleges petefészek-elégtelenség diagnózisa. Az 50 pg/ml-nél kisebb ösztradiolszint hipoösztrogenizmust jelez.

A petefészek-tartalék helyettesítő markerei (rendszeres menstruáció jelenléte, a szérum ösztradiol-szintje és az antrális tüszők száma transzvaginális ultrahangvizsgálattal) nagyon változékonyak, és nem jelzik előre a jövőbeni termékenységet vagy a hormontermelést a rák kezelésében részesült fiatal nőknél. "> 6 PubMed] "> 7, de jelenleg vizsgálat alatt állnak. Miután megállapították az elsődleges petefészek-elégtelenség diagnózisát, további vizsgálatok, beleértve a kariotípust és a mellékvese antitesteket, FMR1 premutáció és kismedencei ultrahangvizsgálat indikálható az elsődleges petefészek-elégtelenség lehetséges etiológiájának vizsgálatára.

Kezelés

Az elsődleges petefészek-elégtelenséget diagnosztizáló serdülők optimális kezelése különös érzékenységet igényel a diagnózisban részesülő fiatal nők fizikai és érzelmi igényei iránt a jelentős fejlődési változások idején. A betegek érzelmileg felkészületlenek lehetnek, és több információra és megértésre lehet szükségük a rendellenesség azonnali és hosszú távú következményeinek feldolgozásához.

Hormonoterápia

A pubertás fejlõdése után a hosszú távú egészség érdekében folyamatos hormonterápiára lesz szükség. A hormonális támogatás magában foglalja a napi terápiát azzal a céllal, hogy fenntartsák az ösztradiol petefészkének normális szintjét. A transzdermális, orális vagy alkalmanként transzvaginális ösztradiol napi 100 mikrogramm dózisban a választott terápia a fiziológiai dózistartomány utánzásához és a tünetek enyhítésének eléréséhez. A ciklusos progeszteron hozzáadása havonta 10–12 napig véd az endometrium hiperpláziája és az endometrium rákja ellen, az ellenálló ösztrogén kockázatával szemben. Orális ösztradiolt lehet használni, de ez növeli a tromboembólia lehetőségét a transzdermális ösztradiolhoz képest a máj első passz hatása miatt. Az orális fogamzásgátlók nagyobb mennyiségű ösztrogént tartalmaznak, mint amennyi a hormonterápiához szükséges; ezért nem ajánlottak első vonalbeli hormonterápiának.

Termékenység és fogamzásgátlás

A termékenység akkor is fennmaradhat, ha kevés funkcionális tüsző van jelen. A petefészek működésének időnként spontán folytatódása miatt az elsődleges petefészek-elégtelenség diagnózisa ellenére 5-10% esély van a spontán terhességre. PubMed] "> 10. Hacsak terhesség nem kívánatos, a hatékony fogamzásgátlás megbeszélésére kell sor kerülni. Ebben a helyzetben általában előírt gátolási módszerek vagy méhen belüli eszközök használata javasolt. PubMed] [Teljes szöveg] "> 1. Ha a beteg nem ösztrogén fogamzásgátló módszert választ, ösztrogént is kell adni a csont ásványi sűrűségének megőrzése és a hipoösztrogenémia egyéb káros hatásainak megelőzése érdekében. A kimaradt menstruációs ciklusnak terhességi tesztet kell indokolnia.

Társult társbetegségek

Az elsődleges petefészek-elégtelenség növeli a csontvesztés, a CV-betegség és az endokrin rendellenességek kockázatát. Az egészségügyi szolgáltatóknak tisztában kell lenniük az elsődleges petefészek-elégtelenség lehetséges pszichológiai hatásaival, és tanácsot kell adniuk a családtagoknak és a betegeknek a társbetegségek kockázatáról.

Csontvesztés

A petefészek működésének elvesztése korai életkorban a csont felépítését éppen abban az időben érinti, amikor a csont felhalmozódása a maximális. Nincsenek közzétett adatok, amelyek alátámasztanák az ösztrogénhiányos serdülőkorúak kettős energiájú röntgenabszorpciós geometriájának vizsgálatára vonatkozó konkrét ajánlásokat. Bár egyes szakértők azt javasolják, hogy évente ellenőrizzék a csontsűrűséget ösztrogénhiányos serdülőknél a pubertás kora és közepe között a csont csúcsfelhalmozódásának, majd késői serdülőkorban 2 évente történő dokumentálásának, mások nem, mert az alacsony csont ásványi sűrűség következményei nem egyértelműek tekintettel a törés alacsony kockázatára és az alacsony csonttömeg hosszú távú kezelésének lehetőségére. A bizonytalan káros hatások és a biztonsági profilok miatt a biszfoszfonátok hosszú távú alkalmazása a serdülőkorúak körében nem javasolt. További kutatásokra van szükség ezen a területen.

Szív-és érrendszeri betegségek

Az endogén ösztrogén korai elvesztésével küzdő egyéneknél megnő a CV mortalitás kockázata, PubMed] "> 15. Bár a serdülőkorú populációról hiányoznak az adatok, és ebben a populációban nincsenek standard szűrővizsgálatok a CV betegségre vonatkozóan, éber monitorozás szükséges., és a gyakorlóknak segíteniük kell a betegeket a CV egészségének optimalizálásában. A rutinlátogatásoknak tanácsot kell tartalmazniuk a dohányzás elkerülésére, valamint a megfelelő étrendre és testmozgásra a CV egészségének optimalizálása érdekében. A vérnyomás legalább évente történő mérése és 5 évente a lipidszint mérése ajánlott. További iránymutatások a Turner-szindrómában szenvedő és nyilvánvaló CV-kóros patológiával nem rendelkező betegek számára tartalmazzák a rutinszerű szívképalkotást 5-10 évente, vagy a fókuszált képalkotást, amikor gyermekorvosról felnőtt egészségügyi szolgáltatóra váltanak, a terhesség kísérlete előtt, magas vérnyomás a koarktáció vagy az aorta szűkületének értékelésére PubMed] [Teljes szöveg ] "> 16. Bár a petefészek működésének korai elvesztését a CV mortalitás rizikófaktoraként társítják, nincsenek adatok arra vonatkozóan, hogy ezeknél a betegeknél fokozottan fennállna a hormonális terápia CV káros hatásainak kockázata PubMed] "> 15 PubMed] [Szülészet és nőgyógyászat]" > 17.

Endokrin rendellenességek

Az idiopátiás elsődleges petefészek-elégtelenségben szenvedő felnőttek hozzávetőlegesen 20% -ánál tapasztalható hypothyreosis, leggyakrabban Hashimoto thyroiditis PubMed] [Teljes szöveg] "> 5 PubMed] [Szülészet és nőgyógyászat]"> 18. Az elsődleges petefészek-elégtelenség kezdeti diagnózisát követően célszerű megvizsgálni a tirotropin szintet a pajzsmirigy-peroxidáz antitestek jelenlétére vonatkozóan. Bár ebben a populációban nincsenek ajánlások a pajzsmirigy rutinszűrésére, tekintettel e rendellenesség magas gyakoriságára elsődleges petefészek-elégtelenségben szenvedő betegeknél, elfogadható a pajzsmirigy-betegség 1-2 évenkénti vizsgálata. Az elsődleges petefészek-elégtelenségben szenvedő betegek 50% -os esélye van a mellékvese-elégtelenség kialakulására is, ha mellékvese autoimmunitásuk van. A betegeket meg kell vizsgálni a mellékvese antitestek szempontjából, és ha az eredmények pozitívak, évente kortikotropin stimulációs teszten kell átesniük. A negatív vizsgálati eredménnyel rendelkező betegek nyomon követéséről nincsenek adatok. PubMed] [Teljes szöveg] "> 1. A cukorbetegség, a káros anémia, a myasthenia gravis, a reumás ízületi gyulladás, a szisztémás lupus erythematosus és a száraz szem szindróma szintén társult az elsődleges petefészek-elégtelenségnek és a tesztelésnek a tünetek alapján kell történnie. Ezekben a betegekben antovariás antitestek lehetnek, de specifitásukat és patogén hasznosságukat még nem igazolták PubMed] [Szülészet és Nőgyógyászat] "> 17.

Betegtanácsadás

A női reproduktív biológia és az elsődleges petefészek-elégtelenség fiziológiai hatásának jobb megértése lehetővé teszi az egészségügyi szolgáltatók számára, hogy tanácsadást kínáljanak ezeknek a fiatal nőknek. Az elsődleges petefészek-elégtelenség diagnosztizálása után a betegeket legalább évente értékelni kell. Az orvosoknak foglalkozniuk kell e populáció speciális igényeivel, és tanácsot kell adniuk a családtagoknak és a betegeknek az elsődleges petefészek-elégtelenséggel járó társbetegségek kockázatáról és az állapot genetikai öröklődésben rejlő lehetőségéről. Javasoljuk a pontos orvosi információk átadását.

Erőforrások

A következő források csak tájékoztatási célokat szolgálnak. Ezekre a forrásokra és weboldalakra történő hivatkozás nem jelenti az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kollégiumának jóváhagyását. Ezek az erőforrások nem átfogóak. Forrás vagy webhely kizárása nem tükrözi az adott forrás vagy webhely minőségét. Felhívjuk figyelmét, hogy a weboldalak előzetes értesítés nélkül változhatnak.

Nemzetközi Koraszülött Petefészekhibás Egyesület
PO Box 23643
Alexandria, VA 22304
(703) 913-4787
http://www.ipofa.org

Eunice Kennedy Shriver Országos Gyermekegészségügyi és Humán Fejlesztési Intézet

Eunice Kennedy Shriver Országos Gyermekegészségügyi és Humán Fejlesztési Intézet. Elsődleges petefészek-elégtelenség. Elérhető: http://poi.nichd.nih.gov. Letöltve: 2014. február 5.

Nemzeti Törékeny X Alapítvány

Nemzeti Törékeny X Alapítvány. Törékeny X-hez kapcsolódó rendellenességek: FXPOI. Elérhető: http://www.fragilex.org/fragile-x-associated-disorders/fxpoi. Letöltve: 2014. február 5.

Hivatkozások

  1. Nelson LM. Klinikai gyakorlat. Elsődleges petefészek-elégtelenség. N Engl J Med 2009; 360: 606–14. [PubMed] [Teljes szöveg]
    Cikkhelyek:

Elsődleges petefészek-elégtelenség serdülőknél és fiatal nőknél. 605. számú bizottsági vélemény. Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati ​​Kollégium. Obstet Gynecol 2014; 123: 193–7.