Alapvető thrombocytosis

Az esszenciális trombocitózis (ET) vagy az elsődleges trombocitémia ritka rendellenesség, amelyben a szervezet ismeretlen okokból túl sok vérlemezkét termel. Ez rendellenes véralvadást vagy vérzést okozhat. Az állapot általában a középkorú embereket érinti, bár fiatalabb betegeknél tapasztalható, különösen a 40 évesnél fiatalabb nőknél. Az ET-ben szenvedő betegek kiváló eséllyel élhetnek normális életet, ha megfelelő figyelemmel kísérik és szükség szerint kezelik őket. Kis számú betegnél akut leukémia vagy myelofibrosisnak nevezett csontvelő-rendellenesség alakulhat ki.

kimmel

Kockázati tényezők

Az ET okai még ismeretlenek. Az ET-betegek körülbelül felének van vérképző sejtjeiben JAK2V617F nevű mutáció, amely a betegség számos jellegzetes jellemzőjéhez vezet.


Az ET-hez kapcsolódó néhány kockázati tényező a következők:

  • Nem - A nőknél 1,5-szer nagyobb az esélye, mint a férfiaknak.
  • Életkor - A 60 évesnél idősebb embereknél a legvalószínűbb az állapot kialakulása, bár az érintettek 20 százaléka 40 évnél fiatalabb.
  • Környezet - Vegyszereknek vagy elektromos vezetékeknek való kitettség növelheti az egyén kockázatát az állapotra nézve.

Tünetek

Sok betegnek nincsenek tünetei, és diagnosztizálják őket, miután a rutinellenőrzés részeként a vérkép magas vérlemezkeszámot mutat. A tünetek, ha vannak, fáradtság, erek zavarai vagy vérzés.

Az erek zavarai vagy vérzése a következőket eredményezheti:

  • Fejfájás
  • Látászavarok vagy néma migrén
  • Szédülés vagy szédülés
  • Az ujjak vagy a lábujjak hidegsége vagy kéksége
  • Égés, bőrpír és fájdalom a kézben és a lábban
  • Könnyű véraláfutás, orrvérzés vagy súlyos időszak
  • Emésztőrendszeri vérzés vagy vér a vizeletben

A vérrögök meglehetősen súlyosak lehetnek, ami stroke-hoz vagy szívrohamhoz vezethet.

Diagnózis

Az ET-t gyakran más okokból végzett vérvizsgálatokon észlelik, mielőtt bármilyen tünet jelentkezne. A további tesztek a következőket tartalmazhatják:

  • Teljes vérkép - a vérlemezkék mennyiségének mérésére
  • Vérkenet - vérminta vizsgálata mikroszkóp alatt, hogy megnagyobbodjon vagy összecsapódjon-e a vérlemezke
  • Genetikai tesztelés - hogy a JAK2 gén mutációit keresse
  • Csontvelő tesztek - Orvosa mintát vehet a csontvelő folyadékából a kóros sejtek vizsgálata érdekében, vagy a csontvelő szövetéből, hogy tanulmányozza a vérlemezkéket termelő nagy sejtek számát.

Kezelés

Az ET kezelése a beteg tüneteitől függően változhat. Egyes betegeknek nem biztos, hogy aktív kezelésre van szükségük, de továbbra is orvos szakértővel kell figyelniük. A kezelések a következők:

  • Alacsony dózisú aszpirin - adható a véralvadás kockázatának csökkentése érdekében
  • Trombocita-csökkentő gyógyszerek - A vérzés vagy az alvadási szövődmények kockázatának csökkentése érdekében gyógyszereket, köztük hidroxi-karbamidot, anagrelidet és interferont írhatnak fel.
  • Trombocitafertézis - Vészhelyzetet, például szélütést vagy súlyos alvadási problémát követően ez az eljárás gyorsan csökkentheti a vérlemezkeszámot. A vért egy csövön keresztül eltávolítják, a vérlemezkékről eltávolítják és egy másik csövön keresztül visszavezetik.

Johns Hopkinsnál

A Johns Hopkins Myeloproliferatív Rendellenességek Központja koordinálja az ET-ben és más kapcsolódó rendellenességekben szenvedő betegek ellátását, és kutatásokat végez ezeken a területeken.

Johns Hopkins kutatók, az MD Michael McDevitt vezetésével, részt vesznek az imetelstat rákellenes gyógyszer II. Fázisú klinikai vizsgálatában olyan ET-ben vagy policitémia verában (PV) szenvedő betegeknél, akiknek legalább egy korábbi terápiája kudarcot vallott vagy nem toleráns. További információért forduljon Lori Tonyhoz, RN, BSN a [email protected] e-mail címen, vagy keresse fel a klinikai vizsgálatok webhelyét.

Erőforrások

További információkért keresse fel az MPN Research Foundation webhelyét