Csak egy orrvérzés volt, amelyet csontszáraz levegő okozott - vagy volt az?

Azon az éjszakán, amikor megkezdődött az orrvérzés, Zina Martinez, aki hét hónapos terhes volt második gyermekével, Las Vegas-i otthonának nappalijában ült, és egy tál fagylaltot evett.

orrvérzései

A 22 éves Martinez orrvérzést szokott. Tízéves kora óta szinte minden nap megvoltak náluk, egy idegesítő eseményt az orvosok többször elutasítottak jelentéktelennek - a csontszáraz sivatagi levegő valószínű eredménye.

Ez más volt.

Amikor Martinez becsukta az orrát, hogy megállítsa azt, ami általában alig volt csepegésnél, vér szivárgott ki a szájából. Férje a közeli sürgősségi helyiségbe vitte, ahol az orvos orvosságot végzett az orrlyukában lévő vénával, amely megállította a vérzést.

Amikor egy fül-, orr- és torokgyógyász megtudta, hogy mindennap aszpirint szedett egy nem meghatározott alvadási probléma miatt, azt mondta neki, hogy hagyja abba: az aszpirin kivérezheti a vérzést. De ő, mint a többi orvos, akit Martinez látott az évek során, nem folytatott további nyomozást.

Hat év telik el, mire Martinez megtudja, mi okozta valójában az orrvérzését - ennek a megállapításnak életváltoztató következményei voltak a családjára, amely akkor már három kisgyermeket tartalmazott.

"Öt éves korom óta voltak jeleim és tüneteim" - mondta Martinez, aki most 36 éves. "Soha nem vizsgálták meg igazán."

Az orrvérzés története

5 éves korában Martinez alkalmankénti rohamokat szenvedett, de az orvosok nem tudták azonosítani a kiváltó okot. Két év után egy erős rohamcsökkentő gyógyszer után az orvosok úgy döntöttek, hogy a gyógyszer felesleges.

Három évvel később megkezdődött az orrvérzés. Martinez szerint az anyjának a gyermekorvos elmondta, hogy a száraz sivatagi levegő kombinációja és annak valószínűsége, hogy orrát szedi.

2003-ban az akkor 20 éves Martinez világra hozta fiát, Dauntét. Öt hete koraszülött, különben egészséges volt. Második fia, Antonio 2006-ban született. Az orrvérzés mellett preeclampsia alakult ki - terhesség okozta magas vérnyomás, amely halálos kimenetelű lehet, ha nem kezelik. Antonio egészséges volt. Három évvel később ismét preeclampsia alakult ki, miközben terhes volt lányával, Elliyana Meade-vel. A sürgősségi császármetszéssel szült csecsemő koraszülött volt, és csaknem két hetet töltött az újszülött intenzív osztályán.

2011 májusában Martinez otthon volt Elliyanával, amikor eszeveszett hívást kapott a dauntei általános iskola nővérétől. Martineznek azt mondták, hogy azonnal fel kell vennie a fiát. A 7 éves gyerek súlyos fejfájásra panaszkodott, majd hányni kezdett. A nővér aggódott, hogy esetleg elesett a játszótéren, és agyrázkódást szenvedett.

Martinez az iskolába, majd egy kórházba száguldott. A CT-vizsgálat sokkal rosszabb híreket tárt fel, mint egy agyrázkódás. Daunte hatalmas agyi vérzést szenvedett, amelyet az agyában lévő erek rendellenes gubanca okozott, amelyet arteriovenosus rendellenességnek vagy AVM-nek neveznek. Az AVM-ek, amelyek a test más részein is előfordulhatnak, beleértve a tüdőt is, általában születéskor vannak jelen, és gyakran nem okoznak tüneteket, hacsak nem szakadnak meg.

Ha az agy AVM megreped, agyvérzést, kómát vagy halált okozhat. A súlyos fejfájás gyakran az első jel. Martinez elmondta, hogy Daunténak 50-50 esélye van a túlélésre. Néhány napig orvos által kiváltott kómába került, majd embolizáción esett át. Az eljárás során katétert kell befűzni egy artérián keresztül az ágyékban és az agyban, majd ragasztót vagy más anyagot kell lerakni az AVM-et tápláló vérellátás blokkolására.

Daunte nyolc napot töltött a kórházban, és nem szenvedett agykárosodást. Martinez elmondta, hogy orvosa vérzésének súlyosságára tekintettel szinte csodálatosnak minősítette.

Martinez elmondta, hogy rettegett attól, hogy ugyanez történhet más gyermekeivel is, és többször kérdőjelezte meg az orvosokat. Nem kellene ellenőrizni őket? Lehet ez örökletes? Szerinte az orvosok megnyugtatták, hogy agyi AVM-je nagyon ritka a gyermekeknél - emlékszik rá, hogy azt mondták neki, hogy "egy millió esély van" a többi gyermekének is van ilyen - és ilyen szűrés nem indokolt.

"Válaszokat akarok"

Kevesebb, mint 18 hónappal később az akkor 3 éves Elliyana az éjszaka közepén felébredt, és azt mondta, hogy szomjas. Miután Martinez adott neki egy kis vizet, a kislány súlyos fejfájásra panaszkodott, majd hevesen hányni kezdett, és elvesztette az eszméletét.

A szülei ugyanabba a kórházba szállították, ahol Dauntét kezelték. Martinez arra emlékszik, hogy összefutott az ER-vel lánya ernyedt testével. A CT-vizsgálat feltárta a szörnyű igazságot: az agyában megrepedt egy AVM. Addigra a két rohamot elszenvedett Elliyana kómában volt.

Martinez azt mondta, hogy maga mellett van, és emlékszik, hogy ordibált az orvosokkal: „Te mondtad nekem tavaly, hogy nem kellett ellenőriznem ezeket a gyerekeket! Válaszokat akarok, és most akarom őket. ”

Néhány nappal később, amikor Martinez és férje lányuk ágya mellett ültek, egy új orvos lépett be.

- Melyikőtöknek van orrvérzése? emlékszik a hematológus kérdezésére.

"Emlékszem, arra gondoltam:" Hűha, honnan tudja? "- mondta Martinez. "Felemeltem a kezemet, és azt mondtam:" szinte egész életemben van. "

Emlékeztetett arra, hogy a vérszakértő azt válaszolta: „Nos, önnek az oka, hogy vérzik a gyerekei agya. HHT-d van.

"Mi az?" Martinez emlékszik, hogy kérdezett.

Az örökletes vérzéses telangiectasia (HHT) genetikai rendellenesség, amelyet olyan erek jellemeznek, amelyek nem fejlődnek megfelelően; a repedt AVM-ek ritkán fordulnak elő HHT-ben szenvedő betegeknél, de ezek a rendellenesség legjelentősebb szövődményei közé tartoznak.

HHT-ban szenvedő embereknél az erek kialakulhatnak kapillárisok nélkül, apró szerkezetek, amelyek összekapcsolják az artériákat a vénákkal. Ezek az erek szokatlanul törékenyek és hajlamosak könnyen vérezni. Azok a gyermekek, akiknek egyik szülője HHT-vel rendelkezik, 50 százalékos eséllyel fejleszthetik maguk a betegséget. Számos gén ismert, amely a rendellenességet okozza. A legtöbb genetikai teszteléssel fedezhető fel.

A HHT egész életen át tartó monitorozást és az ebből eredő szövődmények kezelését igényli. Nincs gyógymód. A betegség nem gyakori - világszerte 5000 ember közül körülbelül 1-et érint - és súlyossága változó. Az agy, a tüdő és a gyomor-bél traktus jellemzően érintett, és a becslések szerint a HHT-ben szenvedők 90 százaléka nem tudja, hogy van.

A leggyakoribb tünet, amely általában gyermekkorban jelentkezik, a visszatérő orrvérzés, amely kisebb és súlyos - néha olyan súlyos, hogy transzfúziót igényel. Egyéb tünetek lehetnek rohamok, vérszegénység és légszomj, amelyet gyakran helytelenül diagnosztizálnak asztmának. A rendellenességben szenvedők csak töredékének - körülbelül 10 százalékának - van agyi AVM-je, és sok ilyen kusza ér soha nem reped el.

A késleltetett diagnózis inkább szabály, mint kivétel - mondta Justin McWilliams intervenciós radiológus, az UCLA HHT Kiválósági Központjának társelnöke. Átlagosan a rendellenességben szenvedőket 30 év közepén diagnosztizálják.

"A HHT majdnem olyan gyakori, mint a cisztás fibrózis" - egy progresszív genetikai tüdőbetegség - mondta McWilliams, az UCLA radiológiai docense. "De a CF-vel ellentétben a legtöbb orvos még soha nem hallott róla, és azt mondta a betegeknek:" Ó, orrvérzésed van. "Általában ezt figyelmen kívül hagyják."

A HHT diagnosztizálása nem feltétlenül bonyolult. Az érintettek többségének árulkodó, látható telangiektáziája van - apró piros foltok, amelyek a kezüket, az orruk vagy a szájuk belsejét tarkítják. Ezek a foltok azonban gyakran felnőttkorig nem alakulnak ki.

Jelenlétük, gyakori orrvérzéssel kombinálva, lehetővé tette egyes orvosok számára, hogy genetikai teszt hiányában vagy potenciálisan katasztrofális események, például agyi vérzés vagy szélütés megjelenése előtt felállítsák a diagnózist.

A vizsgálatok során kiderült, hogy Elliyanának öt AVM volt az agyában; csak egynél volt szükség azonnali kezelésre. A többieket később műtéten és embolizáción keresztül figyelték és kezelték. Noha Elliyana az agyi vérzés következtében elvesztette perifériás látását, más agykárosodást nem szenvedett.

Egy család ringatott

Elliyana felmentését követően Martinez az internethez fordult, és megtalálta a Maryland-i székhelyű Cure HHT-t, amely nemzeti érdekképviseleti és támogató csoportot kapott. Az alapítvány gondozásában és a Las Vegas-i orvosok ajánlásai alapján felvette a kapcsolatot az UCLA szakértőivel, és McWilliamshez utalták, aki Dauntét és Elliyanát is kezelte.

Középső gyermeke, a most 12 éves Antonio nem szenvedett komplikációkat a HHT miatt. Nincs AVM-je, és egészségi állapotát figyelik.

A „buborékvizsgálat” teszt, a kontraszt echokardiográfia, amely hanghullámokat használ az erek ellenőrzésére, feltárta az AVM jelenlétét Martinez tüdőben. Az agyának MR-vizsgálata korábbi, kicsi stroke-ot mutatott. 2013-ban McWilliams által végzett tüdő AVM kezelésen esett át az UCLA-nál.

Martinez bizonytalan abban, hogy szülei közül melyiknek van HHT; egyiket sem tesztelték. Apjának, elmondása szerint, évek óta orvosi problémái vannak, a család a Vietnami háború alatt alkalmazott rágalmazó Orange ügynöknek való kitettség miatt okozza.

Azt mondta, hogy megsemmisült, minden gyermeke örökölte a rendellenességet, és erősen bűnösnek érzi magát a HHT továbbadásáért.

"Mindannyiunknak súlyos szorongása és pánikrohama van", amelyet a gyermekek sürgősségi kórházi ápolásának traumája okoz - mondta Martinez. A család terápiát kap, hogy segítsen nekik megbirkózni. „Még mindig önmagamat hibáztatom azért, amit a gyerekeim átéltek. Ha tudtam volna, hogy van HHT-m, soha nem lett volna gyermekem. "

Hite, nagycsaládja és orvosai, különösen McWilliams támogatása segítették kitartásában - mondta.

McWilliams szerint Martineznek nincs oka bűnösségének érzésére, és „különösen kemény utat” vezetett be. Minden gyermekének rendellenessége van annak ellenére, hogy 50-50 esélye van a gén öröklődésére. Ketten pedig súlyos agyi vérzést szenvedtek. A család megpróbáltatásait - tette hozzá - súlyosbították az egészségbiztosítással kapcsolatos problémák.

Bár az országban ma már több mint két tucat központ működik, amelyek a HHT kezelésére szakosodtak, az elismerés hiánya továbbra is hatalmas akadályt jelent - jegyezte meg McWilliams.

A korai diagnózis a legjobb módszer a Martinez családját sújtó súlyos következmények elhárítására.

"Fontos, hogy az orvosok mélyebben gondolkodjanak és felismerjék, hogy az orrvérzés néha nem csupán orrvérzés" - mondta.