Galactosemia

Ebben a cikkben

Mi a Galactosemia?

Ha gyermekének galaktozémiája van [guh-lak-tuh-SEE-mee-uh], akkor nem fog tudni használni egyfajta galaktóz [guh-LAK-tohs] nevű cukrot. A galaktóz a kémiai laktóz fele, amely a tejben fordul elő leggyakrabban.

A galaktozémiában szenvedő csecsemőknek és gyermekeknek el kell kerülniük, hogy bármit is esznek vagy isznak, amiben tej van, akár szoptatásból, akár állatból. Ha túl sok galaktózt kapnak, az károsíthatja a máját, a veséjüket, a szemüket vagy az agyukat.

A legtöbb galaktozémiás gyermek normális életet élhet, ha távol tartja magát a galaktózt tartalmazó ételektől és italoktól. Enyhe tünetek azonban akkor is előfordulhatnak, ha gyermeke kerüli a vegyszert tartalmazó ételeket és italokat.

Ha gyermekének galaktozémiája van, előnyös lehet csatlakozni a betegségben szenvedők támogató csoportjához.

A galaktozémiának számos fajtája van.

Klasszikus vagy I. típusú galaktozémia. Ez az állapot leggyakoribb és legsúlyosabb típusa. Az ilyen típusú csecsemőknek a lehető leghamarabb galaktózmentes étrendet kell folytatniuk.
II. Típusú galaktozémia. Ez a típus kevesebb problémát okoz, mint az I. típus. Az ilyen típusú gyermekek szürkehályogot kaphatnak vagy elhomályosulhatnak a szemükben, de nincs annyi más problémájuk.
III. Típusú galaktozémia. Ez a típus enyhébb, mint az I. típus, de rosszabb, mint a II. A III. Típusú gyermekeknél olyan tünetek jelentkezhetnek, mint szürkehályog, késleltetett fejlődés, veseproblémák, májproblémák vagy értelmi fogyatékosság.

Tünetek

Ha gyermekének galaktozémiája van, akkor lehetnek olyan jelei, amelyek a következők:

Görcsök
Irritmus - a gyermek túl könnyen zavart
Letargia (fáradt vagy álmos)
Nem hajlandó enni tápszert tejjel
Nem hízik jól
Megsárgult bőr vagy szem, sárgaságnak nevezve [JAWN-dis]
Hányás

A galactosemia egyéb szövődményei lehetnek:

Szürkehályog a gyermek szemében
Remegés
Gyenge májműködés
Gyenge beszédfejlődés
Szellemi fogyatékosság
Halál, ha a gyermek túl sok galaktózt kap

Mikor kell orvoshoz fordulni

Okoz

Diagnózis és tesztek

Az orvosok teszteket végezhetnek a galaktozémia ellenőrzésére; néhány teszt a következőket tartalmazza:

Vértenyésztési teszt bakteriális fertőzésre
Egy teszt annak ellenőrzésére, hogy az enzimek hogyan működnek a vérsejtekben
Vizeletvizsgálatok olyan vegyi anyagokról, amelyek galaktozémiát mutathatnak

Az újszülöttek szokásos szűrővizsgálatai a galactosemia jeleit mutathatják, többek között:

Aminosavak a vizeletben vagy a vérplazmában
Folyadékok a hasban
Alacsony vércukorszint
Megnagyobbodott máj

Kezelések

Ha gyermekének galaktozémiája van, fontos, hogy élete végéig kerülje a tejet tartalmazó ételeket és italokat, valamint minden olyan ételt vagy italt, amelyben galaktóz van. A tej helyett a csecsemőknek speciális tápszereket adhatnak, például:

A szóját használó formula
Egyéb tápszerek, amelyek nem tartalmaznak laktózt
Képlet, amely hús alapú

Mivel gyermeke nem ihat tejet, és nem ehet semmit tejjel, valószínűleg más kalciumforrásra lesz szüksége. Számos más módon lehet kalciumot előállítani galaktóz nélkül.

Megelőzés

Ha tudja, hogy családjában kórtörténetében van galaktozémia, érdemes beszélni genetikai tanácsadóval. Segíthetnek abban, ha teherbe esik.

Sok állam ellenőrzi a csecsemőket a galaktozémia jelei szempontjából. Ha a betegség gyanúja merül fel, hagyja abba gyermekének a tejtermékek adását, és végezzen vérvizsgálatot, hogy megerősítse gyermeke betegségét.