Mi a Galactosemia?

Ebben a cikkben

Az anyatej tele van olyan jó dolgokkal, amelyekre a babáknak szüksége van - kulcsfontosságú tápanyagok, hormonok és antitestek, amelyek megvédik őket a betegségektől és egészségesek.

De néhány csecsemő galaktozémiában születik. Ez egy ritka anyagcsere-állapot, amely megakadályozza őket abban, hogy a galaktózt (az anyatejben és tápszerben lévő egyik cukrot) feldolgozzák és energiává alakítsák. A rendellenesség számos problémát okozhat az újszülöttek számára, és életveszélyes lehet, ha nem kezelik.

Könnyű tesztelni a galaktozémiát. A diagnózis felállítása után is egyszerű kezelni. Azok a gyerekek pedig normális életet élhetnek.

Mi okozza?

A galactosemia örökletes. Mindkét szülőnek át kell adnia, hogy gyermeke megszerezze.

Ha csecsemője ilyen állapotban van, ez azt jelenti, hogy a galaktózt glükózzá (cukorrá) bontó enzimeket előállító génekből hiányoznak a legfontosabb részek. E részek nélkül a gének nem mondhatják az enzimeknek, hogy végezzék el a munkájukat. Ez a galaktóz felhalmozódását okozza a vérben, ami problémákat okoz, különösen az újszülöttek számára.

A galaktozémiának három fő típusa van:

Klasszikus (I. típus)
Galaktokináz-hiány (II. Típus)
Galaktóz-epimeráz-hiány (III. Típus)

Az I. típus 30 000–60 000 ember közül körülbelül egynél fordul elő. A II. És a III. Típus ritkábban fordul elő.

Szülőként vagy potenciális szülőként Önt és párját genetikailag átvizsgálhatják galaktozémia szempontjából. Ha nem hordozó, ez nem azt jelenti, hogy kerülnie kell a galaktózt. De ez azt jelenti, hogy átadhatja a galaktozémiát gyermekeinek.

Tünetek

Ha újszülöttjének klasszikus galaktozémiája van, akkor születésekor normálisnak tűnnek. A tünetek néhány napon belül megjelennek, miután elkezdték inni az anyatejet vagy a tejcukrot - a galaktózt tartalmazó tejcukrot.

A baba először elveszíti étvágyát és hányni kezd. Ezután sárgaságot kapnak, a bőr és a szemfehérje megsárgul. A hasmenés is gyakori. A betegség súlyos súlycsökkenéshez vezet, és a baba küzd, hogy növekedjen és boldoguljon.

Kezelés nélkül idővel gyermekének szürkehályog alakulhat ki, és fogékony lehet a fertőzésekre. Májkárosodásuk és veseproblémáik lehetnek. Lehet, hogy agyuk nem érik meg jól. Ez fejlődési zavarokat okozhat. Néhány gyermeknek motoros készségeivel és izmaival van problémája. A lányok számára ez okozhatja a petefészkek működésének megszűnését. A legtöbb ilyen állapotban nem lehet gyermeke.

Folytatás

Tesztelés és kezelés

Minden egyes amerikai kórházban született csecsemőt újszülött szűrésnek hívnak. Vérmintát vesznek egy sarokrúdról (apró vágás a csecsemő lábában), és több körülmény szempontjából vizsgálják. A galactosemia egyike ezeknek.

Ha csecsemőjénél a betegség jelei vannak, orvosa javasolni fog egy utóvizsgálatot a megerősítés érdekében. Ez a vizsgálat vér- és vizeletmintát is tartalmaz.

Ha gyermekének galaktozémiája van, orvosa együtt fog működni Önnel az étrend megtervezésében. A laktózt és a galaktózt kiveszik étrendjükből. Ehelyett szójaalapú tápszert kapnak, és kerülniük kell a tejet vagy a tej melléktermékeit.

Bár a galaktozémiában szenvedő személy soha nem lesz képes feldolgozni ezt a fajta cukrot, normális életet élhet, ha a betegséget elég korán elkapják.

A tejtermékek kiküszöbölésével együtt orvosa javasolhatja néhány galaktózt tartalmazó gyümölcs, zöldség és cukorka kivágását. Ezenkívül előfordulhat, hogy gyermekének vitamint és ásványi anyagokat kell szednie, például kalciumot, C-vitamint, D-vitamint és K-vitamint.

Néhány csecsemőnek a Duarte galactosemia (DG) nevű állapota van, amely enyhébb, mint a klasszikus forma (I. típus). A DG-vel rendelkező csecsemőknél bizonyos problémák merülnek fel a galaktóz feldolgozásával, de ez nem olyan súlyos, mint az I. típusú. Lehet, hogy a babájának nincs szüksége különösebb gondozásra, bár orvosa továbbra is javasolhatja a galaktóz és a laktóz étrendjükből történő kivonását.

A II. Vagy III. Típusú csecsemőknek is kevesebb problémája lesz, mint a klasszikus galaktozémiában szenvedő csecsemőknek. Ugyanakkor még mindig szürkehályog, vese- és májbetegségek alakulhatnak ki, és késleltethetik a növekedést. A galaktozémiában szenvedő lányok hormonkezelést igényelhetnek, amikor elérik a pubertást.

Fontos, hogy egy galaktozémiában szenvedő gyermek szülei együttműködjenek egy egészségügyi csapattal, hogy megtalálják a módját, hogy segítsen nekik élni az állapotban és annak mindennapi életükre gyakorolt hatásában.

Források

Amerikai Máj Alapítvány: - Galaktozémia

Galactosemia Foundation: Mi a Galactosemia?

Babysfirsttest.org: - Klasszikus galaktozémia

Nemzeti Ritka Rendellenességek Szervezete: Galaktozémia

Az NIH genetikai otthoni referenciája: - Galaktozémia

Bostoni Gyermekkórház: Galaktozémia tünetei és okai

Socialstyrelsen (Svédország): Galaktozémia