Gilbert-szindróma

Frissítve 2020. október 8-án

Áttekintés

Gilbert (zheel-BAYRS) szindróma egy gyakori, ártalmatlan májbetegség, amelyben a máj nem megfelelően dolgozza fel a bilirubint. A bilirubint a vörösvértestek lebontása állítja elő.

Ha Gilbert-szindrómája van - más néven alkotmányos májműködési zavar és családi nonhemolitikus sárgaság - örökletes génmutáció eredményeként született meg ezzel a betegséggel. Lehet, hogy nem tudja, hogy Gilbert-szindrómája van, amíg véletlenül nem fedezik fel, például amikor a vérvizsgálat magas bilirubinszintet mutat.

A Gilbert-szindróma nem igényel kezelést.

A máj a legnagyobb belső szerved. Körülbelül akkora, mint egy futball, főleg a hasad jobb felső részén található - a rekeszizom alatt és a gyomor felett -, de egy kis rész a bal felső negyedbe nyúlik.

Tünetek

A Gilbert-szindróma leggyakoribb jele a bőr és a szemfehérje időnkénti sárgás árnyalata a vér kissé megemelkedett bilirubinszintjének eredményeként. A Gilbert-szindrómában szenvedőknél a bilirubin szint növekedhet, és a sárgaság nyilvánvalóvá válhat:

Betegség, például megfázás vagy influenza
Böjt vagy nagyon alacsony kalóriatartalmú étrend fogyasztása
Kiszáradás
Menstruáció
Feszültség
Megerőltető testmozgás
Alváshiány

Mikor kell orvoshoz fordulni

Rendeljen időpontot orvosával, ha sárgasága van, amelynek számos oka lehet.

Okoz

A szüleidtől örökölt kóros gén Gilbert-szindrómát okoz. A gén általában szabályozza az enzimet, amely segít lebontani a májban a bilirubint. Ha hatástalan génje van, vérében felesleges mennyiségű bilirubin található, mivel a test nem termel elegendő mennyiségű enzimet.

A test normális feldolgozása a bilirubint

A bilirubin sárgás pigment, amely akkor keletkezik, amikor a test lebontja a régi vörösvérsejteket. A bilirubin a véráramon keresztül jut a májba, ahol az enzim lebontja a pigmentet és eltávolítja a véráramból.

A bilirubin az epével a májból a belekbe jut. Ezután a székletben ürül. Kis mennyiségű bilirubin marad a vérben.

Hogyan terjed a kóros gén a családokon keresztül

Gyakori a Gilbert-szindrómát okozó abnormális gén. Sok ember hordozza ennek a génnek egy példányát. A legtöbb esetben két rendellenes másolat szükséges a Gilbert-szindróma kiváltásához.

Kockázati tényezők

Jóllehet születésétől fogva jelen van, a Gilbert-szindrómát általában csak pubertáskor vagy később veszik észre, mivel a bilirubin termelése növekszik pubertáskor. Fokozott a Gilbert-szindróma kockázata, ha:

Mindkét szüleid hordozzák azt a rendellenes gént, amely a rendellenességet okozza
Férfi vagy

Bonyodalmak

A Gilbert-szindrómát okozó bilirubin-feldolgozó enzim alacsony szintje bizonyos gyógyszerek mellékhatásait is fokozhatja, mivel ez az enzim szerepet játszik abban, hogy eltávolítsa ezeket a gyógyszereket a testéből.

Ezek a gyógyszerek a következők:

Irinotekán (Camptosar), rák kemoterápiás gyógyszer
Néhány proteázgátló a HIV kezelésére

Ha Gilbert-szindróma van, beszéljen orvosával, mielőtt új gyógyszereket szed. Ezenkívül bármely más olyan állapot, amely károsítja a vörösvértestek pusztulását, növelheti az epekövek kialakulásának kockázatát.

Diagnózis

Orvosa gyaníthatja Gilbert-szindrómát, ha megmagyarázhatatlan sárgasága van, vagy ha a bilirubin szintje megemelkedik a vérében. A Gilbert-szindrómára, valamint számos más májbetegségre utaló egyéb jelek és tünetek közé tartozik a sötét vizelet és a hasi fájdalom.

A gyakoribb májbetegségek kizárása érdekében orvosa teljes vérképet és májfunkciós vizsgálatokat rendelhet el.

A normál vér- és májfunkciós tesztek és az emelkedett bilirubinszint kombinációja a Gilbert-szindróma mutatója. Egyéb vizsgálatokra általában nincs szükség, bár a genetikai vizsgálatok megerősíthetik a diagnózist.

Kezelés

A Gilbert-szindróma nem igényel kezelést. A vérben a bilirubinszint idővel ingadozhat, és időnként sárgasága is előfordulhat, amely általában önmagában megszűnik, káros hatások nélkül.

Életmód és otthoni gyógymódok

Bizonyos életesemények, például a stressz, kiválthatják a magasabb bilirubinszint epizódjait Gilbert-szindrómában, ami sárgasághoz vezethet. Az ilyen helyzetek kezelésére tett lépések elősegíthetik a bilirubinszint ellenőrzés alatt tartását.

Ezek a lépések a következők:

Győződjön meg arról, hogy orvosa tudja-e, hogy Gilbert-szindróma van. Mivel a Gilbert-szindróma befolyásolja a szervezet bizonyos gyógyszerek feldolgozásának módját, minden felkeresett orvosnak tudnia kell, hogy Önnek van-e ilyen állapota.
Egészségesen fogyasszon. Kerülje a rendkívül alacsony kalóriatartalmú diétákat. Tartsa be a szokásos étkezési rendet, és kerülje a böjtöt vagy az étkezések kihagyását.
Kezelje a stresszt. Keresse meg az életében tapasztalható stressz kezelésének módjait. Hasznos lehet a testmozgás, a meditáció és a zenehallgatás.

Találkozóra való felkészülés

Kinevezése előtt érdemes felírnia az orvosának feltett kérdéseket, beleértve:

Jelentősen emelkedett a bilirubinszintem?
Újra tesztelnem kell-e a bilirubin szintemet?
Vajon a Gilbert-szindróma okozhatja-e a tüneteimet?
Súlyosbíthatják-e a Gilbert-szindrómát azok a gyógyszerek, amelyeket más állapotokra szedek?
A Gilbert-szindróma okozhat-e szövődményeket vagy májkárosodást?
Nagyobb az epekövek kockázata?
Tehetek-e valamit az alacsony bilirubinszint fenntartása érdekében?
A sárgaság káros?
Mennyire valószínű, hogy gyermekeim örökölni fogják Gilbert-szindrómát?