Mi a Gilbert-szindróma?

tünetek

A Gilbert-szindróma egy örökletes genetikai állapot, amelyben az ember kissé magas bilirubin pigmentet tartalmaz, mivel a máj nem dolgozza fel megfelelően.

Ez enyhén sárga színt vagy sárgaságot adhat a bőrnek és a szemnek.

Alkotmányos májműködési zavarként és családi nonhemolyticus sárgaságként is ismert.

Az állapot ártalmatlan, és a betegeknek nincs szükségük kezelésre.

Az Egyesült Államokban úgy gondolják, hogy az emberek 3-7 százalékának van Gilbert-szindróma, de a legtöbben nem veszik észre, hogy náluk van.

Tünetek

Enyhe sárgaság az egyetlen jele annak, hogy egy személy Gilbert-szindrómás.

Sok Gilbert-szindrómás embernek nincsenek tünetei. Körülbelül 30 százaléka rutin teszteken keresztül véletlenül találja meg.

A bilirubin akkor keletkezik, amikor a szervezet lebontja a vörösvérsejteket.

Gilbert-szindrómában a máj örökletes genetikai rendellenesség miatt nem dolgozza fel hatékonyan a bilirubint. Ez azt eredményezi, hogy felépül a testben.

Ha az embernek túl sok a bilirubinja, akkor sárgasága lesz, sárga árnyalatú a szemfehérje. A bőr is sárgás árnyalatot kaphat, ha a szint tovább emelkedik.

A rendkívül magas bilirubinszint viszketést okozhat, de ez Gilbert-szindrómában nem fordul elő, mert a bilirubin szintje nem olyan magas.

Azok a tényezők, amelyek a bilirubin szintjének enyhe emelkedését és a tünetek nyilvánvalóbbá tételét eredményezhetik:

  • betegség
  • fertőzés
  • kiszáradás
  • feszültség
  • menstruáció
  • túlterhelés
  • böjtölés
  • alváshiány
  • alkoholfogyasztás

A bilirubin szintje Gilbert-szindrómával nem éri el a nagyon magas szintet, de a sárgaság zavaró lehet.

A Gilbert-szindrómában szenvedő személynek valószínűleg nincsenek speciális tünetei, a szem némi sárgulásán túl.

Néhány ember fáradtságot és hasi kellemetlenséget tapasztalhat, de a szakértők nem találtak kapcsolatot a magasabb bilirubinszint és ezek a tünetek között.

Szakértők szerint nincs szükség az étrend megváltoztatására, bár kerülni kell az alkoholt, és a sok víz fogyasztása megakadályozhatja a kiszáradást.

Fontos továbbá:

  • kövesse az egészséges, kiegyensúlyozott étrendet rengeteg friss gyümölcs és zöldség mellett
  • egyél rendszeresen, és ne hagyd ki az étkezéseket
  • kerülje az éhezést és a nagyon alacsony kalóriatartalmú étrendet

Egy beteg vizsgálata azt sugallta, hogy egy speciális paleolit ​​étrend - a paleolit ​​ketogén étrend - követése a bilirubin szintjének bizonyos javulásához vezetett. Ezt azonban más kutatások nem erősítették meg.

Kezelés

A Gilbert-szindrómát ártalmatlannak tekintik, mivel általában nem okoz egészségügyi problémákat. Ennek eredményeként nincs szükség kezelésre.

A sárgaság tünetei nyugtalanítóak lehetnek, de időszakosan jelentkeznek, és nem kell aggódniuk, és hosszú távú monitorozásra általában nincs szükség.

Ha a tünetek súlyosbodnak, az egyénnek beszélnie kell orvosával, hogy kizárhasson bármilyen más kialakult állapotot.

A Gilbert-szindróma nem károsítja a májat. A sárgaságon kívül nincsenek ismert szövődmények.

Gilbert-szindróma kezelése

A Gilbert-szindróma nem akadályozható meg, mivel ez örökletes rendellenesség.

A betegségben szenvedőknek meg kell győződniük arról, hogy orvosuk tudja-e, mivel a rendszerben lévő további bilirubin zavarhatja egyes gyógyszereket.

Ha lehetséges, kerülendő gyógyszerek:

  • Attazanavir és indinavir, amelyeket HIV-fertőzés kezelésére használnak
  • Gemfibrozil, a koleszterinszint csökkentésére
  • A sztatinok, amelyeket a koleszterinszint csökkentésére is használnak, gemfibrozillal együtt alkalmazva
  • Irinotekán, előrehaladott bélrák kezelésére
  • Nilotinib, néhány vérrák kezelésére

Egészséges életmód kiválasztása egészséges ételekkel és rengeteg testmozgással segíthet.

A testmozgás segíthet a stressz kezelésében is, csökkentve a fellángolás kockázatát. Az alkohol ronthatja az állapotot.

Okoz

Egy személy Gilbert-szindrómában születik, amikor a gént egy szülő vagy szülők adják át. Az egyénnek nagyobb valószínűsége van, ha mindkét szülő továbbadja a gént.

A gén hiperbilirubinémiát vagy a bilirubin vérszintjének emelkedését okozza.

Ez a glükuronil-transzferáz enzim csökkent aktivitása miatt következik be, amely konjugálja vagy átalakítja a bilirubint vízoldható formává, miután 120 napos élettartama végén felszabadul a vörösvérsejtekből.

Amikor a bilirubin vízoldhatóvá válik, a test az epével üríti a duodenumba, végül a testből a székletben.

Diagnózis

A Gilbert-szindrómában szenvedő személyeket általában tizenéves korukban vagy húszas éveik elején diagnosztizálják.

A diagnózis a vérben enyhén emelkedett konjugálatlan bilirubinszint jelenlétén és a megfelelő klinikai helyzeten alapul.

Genetikai tesztelésre általában nincs szükség.

A diagnózis megerősíthető fenobarbitál, amely csökkenti a bilirubin szintet, és intravénás nikotinsav adásával, amely emeli a bilirubin szintjét.

Az emelkedett bilirubinszintet általában a szokásos laboratóriumi vizsgálatokban észlelik olyan betegeknél, akiknek nincsenek tünetei, vagy ha májprofilt rendelnek el, mert a betegnek sárgasága van.

Ha a teszt eredményei azt mutatják, hogy a vízben oldhatatlan bilirubin szint magas, de más vizsgálatok normálisak, akkor a Gilbert-szindróma a legvalószínűbb diagnózis.

Az orvos további vizsgálatokat végezhet, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a páciensnek nincs más oka az emelkedett bilirubinszintnek. Néhány egyéb ok súlyosabb, mint mások.

A Gilbert-szindróma nem igényel kezelést, de megint fontos megbizonyosodni arról, hogy az illetőnek nincs-e újabb, súlyosabb állapota.

Egyéb okok, amelyek miatt a bilirubin szintje magas lehet

Az emelkedett bilirubin egyéb okai a következők:

Akut májgyulladás: Ez összefüggésben lehet vírusfertőzéssel, vényköteles gyógyszerekkel, alkohollal vagy zsírmájjal.

Az epevezeték gyulladása vagy fertőzése: Ez cholangitis néven ismert, és súlyos is lehet,

Az epevezeték elzáródása: Általában epekövekkel kapcsolatos, de összefüggésben lehet epehólyag- vagy epevezeték-rákkal vagy hasnyálmirigyrákkal.

Hemolitikus anémia: A bilirubin szintje megnő, ha a vörösvérsejteket idő előtt megsemmisítik.

Kolesztázis: Az epe áramlása a májból megszakad, és a bilirubin a májban marad. Ez akut vagy krónikus májgyulladás, valamint májrák esetén fordulhat elő.

Crigler-Najjar szindróma: Ez az örökletes állapot károsítja a bilirubin feldolgozásáért felelős specifikus enzimet, ami a bilirubin feleslegét eredményezi.

Dubin-Johnson szindróma: a krónikus sárgaság örökletes formája, amely megakadályozza a konjugált bilirubin kiválasztódását a máj sejtjeiből.

Pszeudojaundice: a sárgaság ártalmatlan formája, amelyben a bőr sárgulása a béta-karotin feleslegéből adódik, nem pedig a bilirubin feleslegéből; általában sok sárgarépa, tök vagy dinnye elfogyasztásából.

Ezen feltételek tesztjei a következők lehetnek:

  • a máj ultrahang vizsgálata
  • A has CT-vizsgálata
  • a máj és az epehólyag nukleáris gyógyszer vizsgálata
  • a duodenum endoszkópos vizsgálata
  • MRI a has
  • 24 órán át koplalva, hogy megnézzük, emelkedik-e a bilirubin szintje
  • genetikai tesztelés

Házi gyógymódok

A Gilbert-szindróma életmódbeli és otthoni gyógymódjai a következők:

  • az állapot felismerése és megbizonyosodása arról, hogy orvosa tudja-e, mivel ez befolyásolhatja, hogy mely gyógyszerek biztonságosak, beleértve az acetaminofent is
  • jól táplálkozni és rendszeresen gyakorolni a stressz elkerülése érdekében
  • más stresszcsökkentő stratégiák elsajátítása, például meditáció, olvasás vagy zenehallgatás
  • az alkohol kerülése

Utolsó orvosi felülvizsgálat 2018. január 16-án