Jelek és tünetek

A hemofíliában szenvedőknek a következő tünetei lehetnek:

gyermekgyógyászati

  • Ízületi fájdalom és duzzanat, gyakran a térdben és a könyökben
  • Súlyos, vagy hosszú ideig tartó vérzés baleset vagy más sérülés következtében
  • A vérzés kezdetének késése
  • Nagy zúzódások
  • Duzzanat a bőr alatt és az izmok között, lázzal, a bőr elszíneződésével és fájdalommal
  • Belső vérzés a hasi régióban, a légutakban vagy a központi idegrendszerben
  • A száj és az íny vérzése, fogvesztés
  • Vér a vizeletben
  • Orrvérzés

  • A hemofília genetikai rendellenesség.
  • Az alvadási faktor VIII (hemofília A) vagy IX (hemofília B) génjeinek mutációi ezeknek a tényezőknek alacsony szintet okoznak, ami hibákat eredményez a véralvadási folyamatban.
  • A hemofília leginkább a férfiakat érinti. A nők ritkán szenvednek betegségben, de ők hordozzák az állapotot, és továbbadhatják a férfi gyermekeknek. A hemofíliában szenvedő betegek körülbelül 30% -ánál azonban már nem volt kórtörténet. Ezekben az esetekben úgy tűnik, hogy a hemofília spontán mutációk eredményeként jelentkezik.

A legtöbb esetben a hemofília öröklődik. Ha családi kórtörténetében szerepel a hemofília, akkor megnő a hemofília kockázata. A hemofíliás férfiak lányai lesznek hordozók. Azonban a női hordozók fiainak csak körülbelül a felének lesz hemofíliája. Ez azért történik, mert a hemofíliáért felelős gének az X kromoszómán vannak.

Az egészségügyi szolgáltatók vérvizsgálattal általában a születés előtt észlelik a hemofíliát. Születés után a hemofília első jele gyakran mély és könnyű zúzódás, mivel egy csecsemő megtanul mászni. Férfi gyermekeknél a körülmetélés utáni súlyos vérzés lehet az állapot első jele. Sok esetben a hemophilia felnőttkorig, trauma, például foghúzás vagy műtét után nem mutatható ki.

A fizikális vizsgálat során a szolgáltató a következőket veszi figyelembe:

  • Családi történelem.
  • Korlátozott ízületi mozgás, meleg, megnagyobbodott és sérülésekkel járó ízületek.
  • Alacsony vagy hiányzó alvadási faktorok laboratóriumi vizsgálata, koagulációs tesztek és genotipizálás.
  • Számítógépes tomográfia.
  • Mágneses rezonancia képalkotás (MRI) az ízületek vérzésének megtalálásához.

Megelőzés

A hemofília nem gyógyítható, azonban egyes szövődmények minimalizálhatók. Azok a betegek, akik megelőző intézkedéseket tesznek korán (3 éves korukra), jobb izom-csontrendszeri eredményt és kevesebb ízületi vérzést mutatnak. A hemofíliában szenvedőknek a következő óvintézkedéseket kell tenniük:

  • Kerülje az aszpirin és a nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID) szedését.
  • A vérkészítmények gyakori igénye miatt a hemofíliában szenvedők fokozottan veszélyeztetettek a vérrel terjedő betegségek, beleértve a hepatitist és a HIV-t is. Az óvintézkedések magukban foglalják a rekombináns alvadási faktorok alkalmazását, valamint a hepatitis B vakcinával történő oltást (beleértve a csecsemőket is).
  • Súlyos esetekben rendszeresen adjon be VIII. Vagy IX. Faktort (lásd alább) a vérzés és az ízületi károsodások megelőzése érdekében.
  • Kerülje a körülötte levő nők hím csecsemőinek körülmetélését, amíg a csecsemőt nem vizsgálták hemofíliára.
  • Tartson információkat mindenkor, azonosítva a személyt hemofíliás személyként.

Kezelési terv

  • A hemofília miatti vérzés elsődleges kezelési módja a VIII-as vagy a IX-es faktor helyettesítő terápia, amely helyettesíti a vér hiányos alvadási faktorát.
  • A vérzés megállítására vagy a vérzés megkezdésének megakadályozására kaphat kezelést.
  • Az alvadási faktor rendszeres infúziói hetente többször csökkentik a vérzés kockázatát súlyos esetekben. Otthon infúziókat kaphat.
  • Egészségügyi szolgáltatója fájdalomcsillapítókat is előírhat, azonban javasoljuk, hogy kerülje az aszpirint és a nem szteroid gyulladáscsökkentőket (NSAID), beleértve az Aleve-t, a Motrin-t és az ibuprofent.
  • Ha a belső vérzés károsítja az ízületeket, a fizikoterápia vagy súlyos esetekben az ízületpótlás helyreállíthatja a funkciót.

Kábítószer-terápiák

A szolgáltató a következő gyógyszereket írhatja fel:

  • VIII. Vagy IX. Faktor helyettesítő terápia. Ezek származhatnak egészséges emberekből vagy rekombináns termékekből.
  • Az aszpirin vagy az NSAID-k kivételével (Aleve, Motrin, ibuprofen) fájdalomcsillapítók, mert csökkentik a vér alvadási képességét.
  • Helyi gyógyszerek a vérzés kezelésére.
  • A dezmopresszin (DDAVP), az aminokapronsav és a tranexámsav a véralvadás javítására használható.

Sebészeti és egyéb eljárások

Bizonyos típusú műtétek válhatnak szükségessé, beleértve:

  • Az ízület pótlása
  • Ellenőrizetlen, táguló hematoma (részben alvadt vér) eltávolítása

Kiegészítő és alternatív terápiák

A hemofília hagyományos gyógyszereket igényel. Ha vérzik, ízületi fájdalma vagy duzzanata van, azonnal forduljon orvoshoz. Egyes CAM-terápiák hasznosak lehetnek, ha bizonyos tünetek kezelésére hagyományos kezeléssel együtt alkalmazzák. Például egyes elme-test terápiák segíthetnek csökkenteni a stresszt és a szorongást.

Táplálás

Egyetlen tanulmány sem vizsgálta a táplálkozás és a hemofília kapcsolatát. Kerülje az E-vitamint és a halolaj-kiegészítőket, ha hemofíliája van, mivel úgy tűnik, hogy azok megnövelik a vérzési időt azáltal, hogy megakadályozzák a vérlemezkék összecsapódását. A K-vitamin szerepet játszik a normál alvadásban, és hasznos lehet akár étrendi forrásokból, akár kiegészítőként. További kutatásokra van szükség. Ne szedje a K-vitamin-kiegészítőket anélkül, hogy először beszélne orvosával.

Gyógynövények

Soha ne alkalmazzon gyógynövényes terápiákat orvosának felügyelete nélkül. Ezenkívül a hemofíliában szenvedőknek kerülniük kell a következő gyógynövényeket, amelyek súlyosbíthatják a vérzést:

  • Ginkgo (Ginkgo biloba)
  • Fokhagyma (Allium sativum)
  • Gyömbér (Zingiber officinale)
  • Ginseng (Panax spp.)
  • Vadgesztenye (Aesculus hippocastanum)
  • Kurkuma (Curcuma longa)
  • Fehér fűz (Salix alba)

Mivel a gyógynövények ilyen vagy olyan módon befolyásolhatják az alvadást, a hemofíliában szenvedõknek csak orvosi felügyelet mellett szabad szedniük a gyógynövényeket.

Homeopátia

Kevés tanulmány vizsgálta a specifikus homeopátiás gyógyszerek hatékonyságát a hemofília ellen. Nincs bizonyíték arra, hogy a homeopátia hatékony lenne a hemofília, annak tünetei vagy szövődményei kezelésében. Néhány hemofíliában szenvedő ember fontolóra veszi a következő homeopátiás gyógyszerek egyikének hozzáadását kezelési rendjéhez:

  • Árnika
  • Carbo vegetabilis
  • Crotalus horridus
  • Hamamelis
  • Lachesis
  • Millefolium
  • Foszfor
  • Secale

Akupunktúra

Az akupunktúra nem ajánlott hemofíliában szenvedő betegek számára a vérzés veszélye miatt.

Testmozgás

A rendszeres testmozgás erős izmokat képes felépíteni és megelőzni az ízületi problémákat. A hemofíliában szenvedők biztonságosan mozoghatnak, bár kerülniük kell az érintkezős sportot. A fizikoterápia szintén fontos szerepet játszhat az e területeken ismételt vérzés okozta ízületi problémák csökkentésében. A gyógytornász a következő gyakorlatokat javasolhatja:

  • Nyújtás
  • Mozgásgyakorlatok
  • Ellenállóképzés (például súlyemelés)

Együtt dolgozzon a szolgáltatóval az Ön számára legmegfelelőbb program kidolgozásában. A rutint legalább 6–9 hónapig kell alkalmaznia krónikus ízületi gyulladás kezelésére és a súlyos vérzés megelőzésére.

A legtöbb hemofíliás ember kezelheti állapotát és normális életet élhet. Azok az emberek, akik nem részesülnek faktorpótló terápiában, sok komplikációval néznek szembe. Ezenkívül egyesek, akiket hosszú ideig kezelnek vérkészítményekkel, rezisztenssé válhatnak a kezeléssel szemben. Ez azért fordulhat elő, mert immunrendszerük olyan inhibitor antitesteket kezd termelni, amelyek semlegesítik a kapott alvadási faktorokat. A súlyos hemofíliában szenvedőknél nagyobb a kockázata az ilyen típusú reakciók kialakulásának.

A hemofília szövődményei a következők:

  • Ízületi pusztulás
  • Vérzés az agyban
  • A kezeléssel kapcsolatos szövődmények (vérrögök, inhibitor antitestek, fertőző betegségek)

A hemofíliában szenvedőknek fokozott a kockázata a vér által terjedő fertőző betegségeknek, például a hepatitis B, a hepatitis C vagy a HIV. Noha a vérkészítményekből a HIV-fertőzés manapság ritka, a hemofíliában szenvedő felnőttek körülbelül egyharmada HIV-fertőzött.

Egészségügyi szolgáltatója 6–12 havonta szeretne látni. Szolgáltatója olyan központokat is javasolhat, ahol számos kezelést kaphat, és többet tudhat meg az állapotának kezeléséről.

Benson G, Auerswald G, Dolan G és mtsai. Enyhe hemofíliában szenvedő betegek diagnózisa és ellátása: gyakorlati ajánlások a klinikai kezeléshez. Vérátömlesztés. 2017: 1–9. PMID: 29328905 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29328905.

Bergquist PE terápiás homeopátia. In: Rakel D, szerk. Integratív orvoslás. 4. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 115. fejezet.

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A és B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE és munkatársai, szerk. Hematológia: Alapelvek és gyakorlat. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 135. fejezet.

Mariani G, Konkle BA, Kessler CM. Gátlók hemofíliákban. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE és munkatársai, szerk. Hematológia: Alapelvek és gyakorlat. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 136. fejezet.

Peyvandi F, Garagiola I, Young G. A haemophilia múltja és jövője: diagnózis, kezelések és szövődményei. Gerely. 2016; 388 (10040): 187-97. PMID: 26897598 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26897598.

Ragni MV. Vérzéses rendellenességek: koagulációs faktor hiányai. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 25. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 174. fejezet.