Hemophilia gyermekeknél

Mi a hemofília?

A hemofília örökletes vérzési rendellenesség. A hemofíliában szenvedő gyermekek nem tudják megállítani a vérzést, mert a vérükben nincs elegendő alvadási faktor. Alvadási faktorokra van szükség a vér alvadásához. Vérrögök a túlzott vérzés megelőzésére.

A vérrögképződésben számos véralvadási tényező játszik szerepet a vérzés megakadályozásában. Két általános tényező, amely befolyásolja a véralvadást, a VIII. És a IX.

Mennyire súlyos a gyermeke hemofíliája, a vérében alvadási tényezők szintjétől függ.

A hemofília 3 fő formája:

Hemophilia A. Ezt a VIII. Véralvadási faktor hiánya okozza. A hemofíliában szenvedők közül 10-ből körülbelül 9-nek van A-típusú betegsége. Ezt klasszikus hemofíliának vagy VIII. Faktor-hiánynak is nevezik.

B hemofília. Ezt a IX-es faktor hiánya okozza. Ezt karácsonyi betegségnek vagy IX-es faktor hiánynak is nevezik.

Hemophilia C. Néhány orvos ezt a kifejezést a XI. Alvadási faktor hiányára utal.

#TomorrowsDiscoveries: Őssejtek használata a vérbetegségek kezelésében - Dr. Elias Zambidis

Dr. Elias Zambidis leukémiában és más vérbetegségekben szenvedő gyermekekkel foglalkozik. Laboratóriuma emberi pluripotens őssejteket vizsgál, amelyek egy napon nemcsak vérbetegségek, hanem szívbetegségek, érrendszeri betegségek, rák és autoimmun betegségek kezelésére is felhasználhatók.

Mi okozza a gyermekeknél a hemofíliát?

Az A és B típusú hemofília örökletes betegség. Az X kromoszómán található génen keresztül a szülőktől a gyerekeken átjutnak. A nőstényeknek két X, míg a férfiaknak egy X és egy Y kromoszómája van.

Egy női hordozó hemofília génje az egyik X kromoszómáján található. Ha a hemofília hordozó nő terhes, akkor 50/50-es esély van arra, hogy a hemofília gén továbbterjedjen a babára.

Ha a gént átadják egy fiúnak, akkor megkapja a betegséget.

Ha a gént átadják egy lányának, akkor ő lesz a hordozó.

Ha az apa hemofíliás, de az anya nem hordozza a hemofília gént, akkor egyik fia sem szenved hemofília betegségben, de az összes lánya hordozó lesz.

A hemofíliában szenvedő gyermekek körülbelül egyharmadánál nincs családi kórelőzmény a rendellenességről. Ezekben az esetekben úgy gondolják, hogy a rendellenesség egy új génhibával állhat összefüggésben.

A hemofília gén hordozóinak gyakran normális az alvadási faktorok szintje, de:

Vérezzen többet műtétekkel és fogorvosi munkával

Gyakori orrvérzése van

Súlyos menstruációs vérzése van

A hemofília C általában nem okoz problémát, de a műtét után fokozódhat az emberek vérzése.

Milyen tünetei vannak a hemofíliának?

Ennek a rendellenességnek a leggyakoribb tünete a súlyos, ellenőrizhetetlen vérzés.

A hemofília súlyossága a véralvadási faktorok mennyiségétől függ. Azoknál a hemofíliában szenvedőknél, akiknek szintje meghaladja az 5% -ot (100% az átlagos a nem érintett gyermekeknél), gyakran csak nagyobb műtétek vagy foghúzás esetén vérzik. Ezeket a gyermekeket csak akkor diagnosztizálhatják, amíg a műtét vérző szövődményei nem jelentkeznek.

Súlyos hemofília az, amikor a VIII. Vagy IX. Faktor kevesebb, mint 1%. Vérzés előfordulhat ezeknél a gyermekeknél, még a mindennapi élet minimális aktivitása mellett is. Vérzés előfordulhat ismert sérülésektől is. A vérzés leggyakrabban az ízületekben és a fejben jelentkezik.

Gyermekének tünetei a következők lehetnek:

Zúzódások. Zúzódások fordulhatnak elő akár kisebb baleseteknél is. Ennek eredményeként nagy mennyiségű vér képződik a bőr alatt, ami duzzanatot (hematoma) okozhat. Emiatt a legtöbb gyermeket 12-18 hónapos kor körül diagnosztizálják. Ekkor a gyermek aktívabb.

Könnyen vérzik. Az orr, a száj és az íny vérzésre való hajlama kisebb sérüléssel. Fogmosás közbeni vérzés vagy fogászati munka gyakran utal hemofíliára.

Vérzés ízületbe. A hemarthrosis (ízületi vérzés) fájdalmat, mozdulatlanságot és deformitást okozhat, ha nem kezelik. Ez a hemofília vérzés miatti szövődmények leggyakoribb helye. Ezek az ízületi vérzések krónikus, fájdalmas, ízületi gyulladáshoz, deformitáshoz és megismétlődő megbénuláshoz vezethetnek.

Vérzés az izmokba. Az izmokból történő vérzés duzzanatot, fájdalmat és bőrpírt okozhat. Ezeken a területeken a túlzott vér duzzanata növelheti a szövetek és idegek nyomását. Ez maradandó károsodást és deformációt okozhat.

Vérzés az agyban sérülésektől vagy spontán módon. A sérüléstől vagy spontán az agyból származó vérzés a hemofíliás gyermekek leggyakoribb halálozási oka és a legsúlyosabb vérzési komplikáció. Az agyban vagy annak körüli vérzés akár egy kis fejdombolásból vagy leesésből is bekövetkezhet. Az agy kis vérzése vakságot, értelmi fogyatékosságot, különféle neurológiai hiányosságokat eredményezhet. Halálhoz vezethet, ha nem észlelik és nem kezelik azonnal.

Vérzés egyéb forrásai. A vizeletben vagy a székletben található vér szintén jelezheti a hemofíliát.

A hemofília tünetei más problémákra hasonlíthatnak. Mindig forduljon gyermeke orvosához a diagnózis felállításához.

Hogyan diagnosztizálják a gyermekeknél a hemofíliát?

A hemofília diagnózisa a családtörténetén, gyermeke kórtörténetén és fizikai vizsgán alapul. A vérvizsgálatok a következők:

Teljes vérkép (CBC). A teljes vérkép ellenőrzi a vörös- és fehérvérsejteket, a véralvadási sejteket (vérlemezkéket), és néha a fiatal vörösvértesteket (retikulocitákat). Tartalmazza a hemoglobint és a hematokritot, valamint további részleteket a vörösvértestekről.

Alvadási faktorok. Az egyes alvadási faktorok szintjének ellenőrzése.

Vérzési idők. A véralvadási sebesség tesztelésére.

Genetikai vagy DNS-teszt. A kóros gének ellenőrzésére.

Hogyan kezelik a hemofíliát?

Gyermeke egészségügyi szolgáltatója hematológushoz, a vérbetegségek szakértőjéhez irányítja Önt. Gyermeke egészségügyi szolgáltatója az alábbiak alapján fogja kitalálni a legjobb kezelést:

Hány éves a gyermeke

Általános egészségi állapota és kórtörténete

Mennyire beteg

Mennyire tudja jól kezelni gyermeke a meghatározott gyógyszereket, eljárásokat vagy terápiákat

Várhatóan meddig tart az állapot

Véleménye vagy preferenciája

A kezelés a hemofília típusától és súlyosságától függ. A hemofília kezelése a vérzéses szövődmények (elsősorban a fej és az ízületek vérzésének) megelőzésére irányul. A kezelés magában foglalhatja:

Az ízületi vérzésnél műtétre vagy immobilizációra lehet szükség. Gyermekének szükség lehet az érintett ízület rehabilitációjára. Ez magában foglalhatja a fizikoterápiát és a testet, hogy erősítse a környező izmokat.

Vérátömlesztésre lehet szükség, ha jelentős vérveszteség történt. Ekkor gyermeke adományozott vért kap.

Az öninjekciózott VIII. Vagy IX. Faktor lehetővé teheti a hemofíliában szenvedő gyermek számára, hogy normális életmódot folytasson.

Melyek a hemophilia szövődményei?

A hemofília szövődményei a következők:

Vérzés az ízületekben vagy az izmokban

Az ízületi bélés gyulladása

Hosszú távú ízületi problémák

Az izom és a csont nagyon súlyos tumorszerű megnagyobbodása

Alvadási faktorok elleni antitestek kifejlesztése

Transzfúzióból származó fertőzések (a HIV, valamint a hepatitis B és C már nem terjed az adományozott vérben)

Hogyan kezelhető a hemofília?

Gondos kezeléssel sok hemofíliás gyermek viszonylag egészséges életet élhet normális élettartammal.

A gyermek hemofíliájának kezelése a következőket foglalhatja magában:

Vegyen részt tevékenységekben és testmozgásban, de kerülje azokat, amelyek sérülést okozhatnak. Ide tartoznak a foci, a rögbi, a birkózás, a motocross és a síelés.

Különleges ellátás a műtét előtt, beleértve a fogászati munkát is. Gyermekének orvosa tanácsot adhat faktor-pótló infúziókra. Ezek növelik a gyermek alvadási szintjét az eljárások előtt. Gyermeke az eljárás alatt és után is kaphatja a specifikus faktorpótló infúziókat. Ezek fenntartják az alvadási faktor szintjét és javítják a gyógyulást és a vérzés megelőzését az eljárás után.

A fog- és ínyproblémák megelőzése a megfelelő foghigiéné mellett.

Az oltások a bőr alá kerülnek az izom helyett, hogy megakadályozzák az izom vérzését.

Az aszpirin és más nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok) elkerülése.

Orvosi azonosító (ID) viselése vészhelyzet esetén.

Mikor kell felhívnom gyermekem egészségügyi szolgáltatóját?

A hívás időpontja attól függ, hogy milyen súlyos a gyermeke állapota és milyen kezelést kap. Mivel a hemofília hosszú távú állapot, beszéljen gyermeke egészségügyi szolgáltatójával arról, hogy mikor kell telefonálnia vagy orvosi kezelést kapnia gyermeke számára.

Hívja gyermeke egészségügyi szolgáltatóját, ha gyermeke:

Olyan vérzése van, amelyet nem tud kontrollálni

Műtétre vagy más eljárásra tervezik

Kulcspontok a gyermekek hemofíliájával kapcsolatban

A hemofília örökletes vérzési rendellenesség. Az érintett gyermek véralvadási faktorainak szintje alacsony.

A hemofília leggyakoribb tünete a fokozott, ellenőrizhetetlen vérzés.

Ha VIII. Vagy IX. Faktort ad, akkor a hemofíliában szenvedő gyermek normális életmódot folytathat.

Következő lépések

Tippek, amelyek segítenek a legtöbbet kihozni a gyermek egészségügyi szolgáltatójának látogatásából:

Látogatása előtt írjon fel kérdéseket, amelyekre választ szeretne kapni.

A látogatás során írja le az új gyógyszerek, kezelések vagy tesztek nevét, valamint minden új utasítást, amelyet a szolgáltató ad Önnek gyermeke számára.

Ha gyermekének további megbeszélése van, írja le a látogatás dátumát, idejét és célját.

Tudja meg, hogyan fordulhat gyermeke szolgáltatójához irodai munkaidő után. Ez fontos, ha gyermeke megbetegszik, és kérdése van, vagy tanácsra van szüksége.