Hirschsprung-betegség felnőtteknél, bél rendellenességekkel és volvulusokkal: kivételes társulás

Absztrakt

Háttér

A Hirschsprung-betegség szinte minden esetben újszülöttkori felfedezés, és a Hirschsprung-betegség társulása tüneti bélelégtelenségben szenvedő felnőtteknél szokatlan. Ez a kombináció késlelteti a diagnózist, és tévedéshez vezethet a műtéti stratégiában.

Eset bemutatása

A 43 éves beteget vastagbél tehetetlensége és megadolichokolonja miatt kolektómiás kórelőzményben vezették be a Carcassonne Kórház sürgősségi helyiségébe vékonybélelzáródás volvulusa miatt krónikus bélelzáródás esetén, akut, változó kinézetű okklúziós szindrómák epizódjaival. A bél rendellenességét műtéti vékonybél detoráció során fedezték fel. Az akut elzáródási szindróma az eljárás után kiújult. A kedvezőtlen evolúcióra való tekintettel a tágult vékonybél kiürítését és a végbél felőli kisülési ileosztómiát hajtották végre. A posztoperatív javulás előtt a rektális manometria és a mély, teljes parietális rektális biopsziák lehetővé tették a Hirschsprung-kór diagnózisának kiemelését. A páciensnek tehát funkcionális akut okklúziós szindrómái és krónikus elzáródása volt attenuált formájú Hirschsprung-kór és akut szerves okklúziós szindrómák miatt, amelyek hiányos közös mesentériájához kapcsolódtak.

Következtetések

Ez a ritka társulás, amely felelős lehet a késleltetett diagnosztikai és terápiás vándorlásért, kiemeli a vastagbél tehetetlenségének kolektómiája előtti manometria és mély teljes parietális biopsziák fontosságát, valamint egy közös Hirschsprung-betegség és/vagy mesenterium sugallatának lehetőségét. felnőtt, változatos megjelenésű okklúziós szindrómákkal.

Bevezetés

A Hirschsprung-kór (HD) általában okkluzív epizódokat eredményez az újszülöttek időszakában. A HD felnőttkori diagnózisa nem gyakori, és a jelentések szerint a krónikus, lázadó székrekedésben szenvedő felnőtt betegek 2% -ának felel meg. Ezen betegek tünete a refrakter székrekedés és a kólika típusú hasi fájdalom [1, 2].

A bél rendellenességeit az újszülöttkori időszakban leggyakrabban akut tünetek mutatják be, a volvulus gyakran a vékonybelet érinti a felső mesenterialis artéria egész területén. A HD és a malrotáció társulása nagyon ritka. Ez megváltoztatja a klinikai és radiológiai megjelenést, bonyolítja a diagnózist, és késleltetheti bármelyik állapot kezelését [3, 4]. Beszámolunk egy felnőtt beteg szokatlan megfigyeléséről, akinek krónikus bélelzáródási terében változó profilú akut elzáródások több epizódja van, és amely korábban ismeretlen HD-t tárt fel a bél malrotációjával összefüggésben.

Eset bemutatása

Hasi axiális keresztmetszeti számítógépes tomográfia, amely hidroaerikus vékonybél-kitágulást mutat a vékonybél hurkok pneumatosisával

A vékonybél volvulusa a mesentéria torziójával és a vékonybél nagyobb dilatációjával

A hátsó falról levált és a kézi kitérés után nagyon megnyúlt mesenterium kiemelése

A páciens posztoperatív folyamata kedvezőtlen volt, mivel nem folytatódott az átutazás, valamint erős morfinnal szemben ellenálló fájdalom, valamint a hasi vizsgálatot desztencia és enyhe puffadás jelezte. A neurológiai vizsgálat eredménye normális volt. A CT kimutatta a vékonybél dilatációjának megismétlődését. A colo-exfflációs kísérletek kudarcát követően a beteget korábbi beavatkozásának 13. napján medián laparotómiával vitték vissza a műtőbe. A műtéti kutatás során tapadást nem találtak, és az ileorectalis anastomosis előtt nagyobb dilatáció volt tapasztalható. Az anastomosis felett egy 10 cm-es ileotomiát hajtottak végre, amely lehetővé tette a vékonybél-tartalom elvezetését és ennek az anastomosisnak a kézi feltárását. Tehát, különös figyelmet fordítottunk erre az anasztomózisra, amely a tágulás szintjét tekintve látszólag a páciens klinikai képének oka volt. Ez az anasztomózis tökéletesen nyitottnak és a tapintásba integrálódottnak tűnt. Az ileotomiánál laterális ileostomiát hajtottunk végre a végbél anastomosis alatti akadályának hipotézisének alátámasztására.

A posztoperatív evolúció emésztési szinten kedvező volt, a tranzit újraindult és javult a beteg általános állapota. Ugyanakkor posztoperatív vérszegénysége alakult ki, amelyet vasszacharózzal kezeltek. Manometriát végeztünk, amely kimutatta a rectoanalis gátló reflex hiányát, és a teljes parietális mély biopsziák megerősítették a HD-vel kompatibilis szövettani szempontokat, különösen a rektális parietális fal vastagságában lévő idegcsomók hiányával.

Hat hónappal később a beteg stabil volt, és a sztóma javította a krónikus elzáródással járó tüneteket. Időközben nem volt új akut elzáródási epizódja. A betegnek először meg kell fontolnia egy műtéti újbóli beavatkozást, hogy kezelje a hiányos közös mesenteriáját, amelyet elméletileg mindig veszélyeztet a volvulus. Kívánságainak azonban el kell dönteni a sztóma állandó viselése között, amelyet nagyon jól el tud viselni, és végül egy új műtéti eljárás a betegségei sztóma nélküli kezelésére. Ez magában foglalja a végbél reszekcióját ileoanalis anastomosissal, amely lehetővé teszi a test integritásának helyreállítását a krónikus posztoperatív anális inkontinencia kockázatával.

Vita

Beszámoltunk a HD és a bél malrotációjának meglepő és rég nem ismert összefüggéséről egy felnőtt nőnél, amely e két betegség tünete. Osztjuk ezt az esetet, mert egyedi; valóban, a legjobb tudomásunk szerint, a felnőttkori felfedezés ilyen összefüggéséről korábban nem számoltak be az irodalomban.

A HD-t az ideggerincből származó neuronális ganglionsejtek veleszületett hiánya fejezi ki a Meissner-plexus submucosus membránjában és az Auerbach-plexus muscularisában. Diagnózisát, általában újszülöttet, felnőtteknél manometria igazolja, igazolva a rectoanalis gátló reflex hiányát. Mély biopsziákat végeznek diagnosztikai kétségek esetén, és az idegszálak markáns hiperpláziáját mutathatják ki [1, 5].

A felnőttkorig fel nem ismert HD a krónikus, lázadó székrekedésben szenvedő betegek 2% -át képviseli, és gyakrabban érinti a férfiakat (minden nőnél négy férfit). A betegség viszonylag jó toleranciája főként egy rövid, 10 cm-nél rövidebb aganglionos zónának és egy olyan upstream vastagbélnek köszönhető, amely elegendő meghajtó erőt tart fenn a disztális obstrukció leküzdésére [1]. Visszatekintve a HD-t az interjú során talált páciensünk előzményei alapján (megadolichokolon, széklet kézi ürítése és beöntés kiürítése gyermekkora óta) gyanúsítani lehetett.

Miután a diagnózis felnőtteknél jól megalapozott, a beavatkozás szinte szisztematikusan jelzett [1]. Az evolúció nemcsak a székrekedés súlyosbodásához vezet az upstream vastagbél alacsony zajszintű kitágulásának folytatásával, valamint az alultápláltsággal és az általános állapot megváltoztatásával, hanem hirtelen szövődményekhez, például bélperforációhoz, súlyos légzési elégtelenséghez a nagy hasi duzzanat következtében ], vagy nekrotizáló enterocolitis, néha végzetes szeptikus sokkkal [7,8,9].

A kolektómiát egy magánkórházban végezték a vastagbél tehetetlenségének diagnózisa alapján, székrekedés és volvulus további vizsgálata nélkül. Ez a patológia az orvosi kezelésnek ellenálló, súlyos székrekedésben szenvedő betegek kevesebb mint 10% -át érinti. A műtéti kezelés subtotal colectomia és ileorectalis anastomosis volt, és a tünetek fennmaradását terápiás kudarcként értelmezték, amelyet tízből egy betegnél írnak le, amelyet műtéti úton kezelnek vastagbél tehetetlensége miatt. Ezt a téves diagnózist elkerülhették volna a preoperatív értékelésre vonatkozó ajánlások betartásával ebben az összefüggésben. Így a teljes kolorektális értékelés magában foglalja a kolonoszkópiát (szerves ok keresését), a bárium beöntését (megarectum keresését), a vastagbél tranzitidejének mérését és egy rectogramot. Az ajánlások hangsúlyozzák az anorectalis manometria műtét előtti alapvető természetét, lehetővé téve a HD megszüntetését [19].

A colectomia műtő elemzéséből kiderült, hogy valószínűleg egy egészséges vastagbél egy részén végezték. A HD az esetek 80% -ában rektosigmoidális [20], és az upstream rész elemzése nem teszi lehetővé a HD diagnózisát. A betegünknél 2016 előtt elvégzett első rektális biopsziák felszínesek voltak, és nem tették lehetővé a HD diagnózisát. A biopsziák végrehajtására vonatkozó ajánlások azonban nagyon pontosak és jól kodifikáltak. Ezeknek teljes parietális vastagságot kell venniük, és érdekelniük kell a végbél hátsó felületét, kezdve a pektinát vonalától 6 cm magasságban, és orientáltnak kell lenniük. A biopsziáknak részesülniük kell egy hagyományos szövettani vizsgálatból (H&E alkalmazásával) és egy acetilkolinészteráz-vizsgálatból (amely ezen aktivitás túlzott expresszióját mutatja HD-ben). Ezért nem meglepő, hogy HD-t nem találtak ezeken a biopsziákon.

Ezen patológiák társulása ritka. A HD az esetek körülbelül 16% -ában társul más rendellenességekkel (tartomány: 5–30%): 21. trisomia, genitourináris, csontváz-, neurológiai, szív- és emésztőrendszeri rendellenességek. Becslések szerint a HD más rendellenességekkel való társulásainak 12% -a emésztőrendszeri, beleértve a HD 0,3–1,4% -ában a bél rendellenességét [4, 21]. A HD és a malrotáció társulása valószínűleg véletlenszerű. Azonban az antenatalis ischaemia felelős lehet a neurális címerből származó sejtek vándorlásának kudarcáért [4]. A fordított mechanizmus (volvulus és atresia másodlagos a HD-nél) nincs kizárva [22]. Egy másik hipotézis az lenne, hogy a HD által kiváltott motoros rendellenességek kedveznek a volvulus baleseteknek egy közös mesenteriumban, amelyek izolált állapotban tünetmentesek maradtak volna. Noha néhány gyermekgyógyászati esetről beszámoltak [23,24,25,26], a francia és az angol szakirodalom áttekintésében nem találtunk ilyen összefüggés felnőttkori eseteit.

Következtetések

Ez az anekdotikus jelentés kiemeli a preoperatív feltárások fontosságát, valamint a kólika rendellenességének műtéti kezelésében alkalmazott módszereik és kihallgatásuk tiszteletben tartását, és felidézi a közös HD és/vagy mesenterium keresésének lehetőségét akár felnőtteknél is.