Izomdisztrófia: típusok, tünetek és kezelések

Az izomdisztrófia az öröklődő betegségek csoportja, amelyek idővel károsítják és gyengítik az izmokat. Ez a károsodás és gyengeség a dystrophin nevű fehérje hiányának tudható be, amely szükséges a normális izomműködéshez. Ennek a fehérjének a hiánya problémákat okozhat a járásban, a nyelésben és az izomkoordinációban.

Az izomdisztrófia bármely életkorban előfordulhat, de a legtöbb diagnózis gyermekkorban fordul elő. A fiatal fiúknál gyakrabban fordul elő ez a betegség, mint a lányoknál.

Az izomdisztrófia prognózisa a tünetek típusától és súlyosságától függ. Az izmos disztrófiában szenvedő egyének többsége azonban elveszíti a járás képességét, és végül kerekesszéket igényel. Az izomdisztrófiának nincs ismert gyógymódja, de bizonyos kezelések segíthetnek.

Több mint 30 különböző típusú izomdisztrófia létezik, amelyek tüneteikben és súlyosságukban eltérőek. Kilenc különböző kategóriát használnak a diagnózishoz.

Duchenne izomsorvadás

Ez a fajta izomdisztrófia a leggyakoribb a gyermekek körében. Az érintett egyének többsége fiú. A lányoknál ritkán alakul ki. A tünetek a következők:

nehéz járni
a reflexek elvesztése
nehéz felállni
rossz testtartás
csontvékonyodás
scoliosis, amely a gerinc kóros görbülete
enyhe értelmi fogyatékosság
légzési nehézségek
nyelési problémák
tüdő- és szívgyengeség

A Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedőknek kamaszkoruk előtt általában kerekesszékre van szükségük. A betegségben szenvedők várható élettartama késő tizenévesek vagy 20-as évek.

Becker izomdisztrófia

A Becker izomdisztrófia hasonló a Duchenne izomdisztrófiához, de kevésbé súlyos. Ez a fajta izomdisztrófia a fiúkat is gyakrabban érinti. Az izomgyengeség többnyire a karjaiban és a lábaiban fordul elő, a tünetek 11-25 éves kor között jelentkeznek.

A Becker izomdisztrófia egyéb tünetei a következők:

lábujjhegyen járva
gyakori esések
izomgörcsök
gondot kelt a padlóról

Sokaknak, akik ebben a betegségben szenvednek, nincs szükségük kerekesszékre, csak a 30-as évek közepén, vagy annál idősebbek, és a betegségben szenvedők kis százaléka soha nem igényli. A legtöbb Becker-féle izomdisztrófiás ember középkorig vagy később él.

Veleszületett izomdisztrófia

A veleszületett izomdisztrófiák gyakran nyilvánulnak születés és 2. életév között. Ekkor kezdik a szülők észrevenni, hogy gyermekük motoros funkciói és izomkontrollja nem úgy alakul, ahogy kellene. A tünetek változhatnak, és a következők lehetnek:

izomgyengeség
gyenge motorvezérlés
képtelenség támasz nélkül ülni vagy állni
gerincferdülés
lábdeformitások
nyelési nehézség
légzőszervi problémák
látási problémák
beszédproblémák
értelmi fogyatékosság

Míg a tünetek enyhétől a súlyosig változnak, a veleszületett izomdisztrófiában szenvedők többsége nem képes segítség nélkül ülni vagy állni. Az ilyen típusú személyek élettartama is változik, a tünetek függvényében. Néhány veleszületett izomdisztrófiában szenvedő ember csecsemőkorban hal meg, míg mások felnőtt korukig élnek.

Myotonikus dystrophia

A myotonikus dystrophiát Steinert-kórnak vagy dystrophia myotonica-nak is nevezik. Az izomdisztrófia ezen formája myotóniát okoz, amely képtelen ellazítani az izmokat, miután összehúzódnak. A Myotonia kizárólag az ilyen típusú izomdisztrófiára vonatkozik.

A myotonikus dystrophia befolyásolhatja:

arcizmok
központi idegrendszer
mellékvese
szív
pajzsmirigy
szemek
gyomor-bél traktus

A tünetek leggyakrabban az arcodban és a nyakadban jelennek meg először. Tartalmazzák:

megereszkedett izmok az arcodban, vékony, elcsépelt pillantást keltve
a nyak emelésének nehézsége a gyenge nyaki izmok miatt
nyelési nehézség
megereszkedett szemhéjak vagy ptosis
korai kopaszodás a fejbőr elülső részén
rossz látás, beleértve a szürkehályogot is
fogyás
fokozott izzadás

Ez a dystrophia típus impotenciát és heresorvadást is okozhat a hímeknél. Nőknél szabálytalan periódusokat és meddőséget okozhat.

A myotonikus dystrophia diagnózisa a 20-30 év körüli felnőtteknél fordul elő leggyakrabban. A tünetek súlyossága nagymértékben változhat. Vannak, akik enyhe tüneteket tapasztalnak, míg mások potenciálisan életveszélyes tünetekkel járnak, amelyek magukban foglalják a szívet és a tüdőt.

Facioscapulohumeral (FSHD)

A facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD) Landouzy-Dejerine betegség néven is ismert. Ez a fajta izomdisztrófia érinti az arc, a váll és a felkar izmait. Az FSHD a következőket okozhatja:

rágási vagy nyelési nehézség
ferde vállak
a száj görbe megjelenése
a lapockák szárnyszerű megjelenése

Kevesebb FSHD-s embernél hallási és légzési problémák alakulhatnak ki.

Az FSHD általában lassan halad. A tünetek általában tinédzser éveiben jelentkeznek, de néha csak a 40-es években jelennek meg. A legtöbb ilyen állapotú ember teljes életet él.

Végtag-öv izomsorvadás

A végtag-öv izomsorvadása az izmok gyengülését és az izomtömeg csökkenését okozza. Ez a fajta izomdisztrófia általában a válladban és a csípődben kezdődik, de előfordulhat a lábadban és a nyakadban is. Nehéz lehet felállni egy székről, fel-le járkálni a lépcsőn, és nehéz tárgyakat cipelni, ha végtag-öv izomdisztrófiája van. Lehet, hogy könnyebben megbotlik és elesik is.

A végtag-öv izomsorvadása mind a hímeket, mind a nőket érinti. Az ilyen izomdisztrófiában szenvedő emberek többsége 20 évesen fogyatékos. Sokaknak azonban normális a várható élettartama.

Oculopharyngealis izomsorvadás (OPMD)

Az okulopharyngealis izomdisztrófia gyengeséget okoz az arc-, nyak- és vállizmokban. Egyéb tünetek:

lelógó szemhéjak
nyelési nehézség
a hang megváltozik
látási problémák
szív problémák
járási nehézség

Az OPMD férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul. Az egyének általában 40 vagy 50 évesen kapják meg a diagnózist.

Distalis izomdisztrófia

A disztális izomdisztrófiát disztális myopathiának is nevezik. Hatással van az izmaidra:

alkar
kezét
borjak
láb

Hatással lehet a légzőrendszerére és a szívizmaira is. A tünetek általában lassan haladnak, és magukban foglalják a finom motoros képességek elvesztését és a járási nehézségeket. A legtöbb embernek, férfinak és nőnek egyaránt, distalis izomdisztrófiát diagnosztizálnak 40 és 60 év között.

Emery-Dreifuss izomdisztrófia

Az Emery-Dreifuss izomdisztrófia általában több fiút érint, mint lányt. Ez a fajta izomdisztrófia általában gyermekkorban kezdődik. A tünetek a következők:

a felkar és az alsó láb izmainak gyengesége
légzési gondok
szív problémák
a gerinc, a nyak, a boka, a térd és a könyök izmainak rövidülése

Az Emery-Dreifuss izomdisztrófiában szenvedő egyének többsége felnőttkorban meghal szív- vagy tüdőelégtelenségben.

Számos különböző teszt segíthet orvosának az izomdisztrófia diagnosztizálásában. Orvosa:

tesztelje a vérét a sérült izmok által felszabadított enzimek szempontjából
tesztelje a vérét az izomdisztrófia genetikai markerein
végezzen elektromiográfiai tesztet izomának elektromos aktivitására az izomba belépő elektródatű segítségével
végezzen izombiopsziát, hogy tesztelje izomzatának izomdisztrófiáját

Az izomdisztrófia jelenleg nem gyógyítható, de a kezelések segíthetnek a tünetek kezelésében és lassíthatják a betegség előrehaladását. A kezelések a tüneteitől függenek.

A kezelési lehetőségek a következők:

kortikoszteroid gyógyszerek, amelyek segítenek megerősíteni az izmokat és lassítják az izmok romlását
asszisztált szellőzés, ha a légzőizmok érintettek
gyógyszerek szívproblémákra
műtét, amely segít korrigálni az izmok rövidülését
szürkehályog helyreállítására szolgáló műtét
scoliosis kezelésére szolgáló műtét
műtét szívproblémák kezelésére

A terápia hatékonynak bizonyult. Fizikoterápia segítségével erősítheti izmait és fenntarthatja mozgástartományát. A foglalkozási terápia segíthet:

függetlenebbé válnak
javítsa megküzdési képességeit
javítsa szociális készségeit
hozzáférést kapnak a közösségi szolgáltatásokhoz

Utolsó orvosi felülvizsgálat 2019. február 12-én