Klinefelter-szindróma

Dr. Mary Harding, Dr. John Cox véleményezte | Utoljára szerkesztve: 2018. december 21. | Megfelel a beteg szerkesztési irányelveinek

KS-ben szenvedő

A Klinefelter-szindróma olyan genetikai állapot, amely csak a férfiakat érinti. Az érintett hímek extra X-kromoszómával rendelkeznek. Néha csak XXY-nek hívják. 500-ból 1 és 1000 közül 1 fiú születik Klinefelter-szindrómában (KS). Sok KS-ben szenvedő embert csak felnőtt korában diagnosztizálnak, és úgy gondolják, hogy legfeljebb kétharmadát soha nem diagnosztizálják.

A Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiaknak kicsi a heréjük (herék), amelyek nem termelnek elegendő mennyiségű férfi tesztoszteront a születés előtt és a pubertás alatt. A tesztoszteron hiánya azt jelenti, hogy a pubertás alatt a normális férfi nemi jellemzők nem biztos, hogy teljesen kifejlődnek. Az arc- és szeméremszőrzet általában csökken, és gyakran kialakul néhány mellszövet. A tesztoszteron hiánya felelős egyéb tünetekért is, ideértve a meddőséget is.

A kezelés magában foglalja a tesztoszteron pótlását. Ez segíthet néhány tünet javításában, de nem befolyásolja a termékenységet. A Klinefelter-szindrómás férfiak többsége önálló életet él, kapcsolatokat alakít ki és normális munkát kap. Gyakran normális élettartamuk is van.

Klinefelter-szindróma

Ebben a cikkben
  • Mi a Klinefelter-szindróma (KS)
  • Tünetek
  • Okoz
  • Hogyan diagnosztizálják a Klinefelter-szindrómát?
  • Kezelés
  • Bonyodalmak
  • Mi a Klinefelter-szindróma kilátása (prognózisa)?

Mi a Klinefelter-szindróma (KS)

Általában a test minden sejtje 46 kromoszómát tartalmaz, 23 párban elrendezve. Minden párból az egyik kromoszóma az édesanyjától, a másik az apjától származik. Ezen kromoszómapárok egyike nemi kromoszómaként ismert, mivel ez a kromoszómapár határozza meg a nemünket.

Felkapott cikkek

A nőstények kettője azonos nemi kromoszómával rendelkezik (XX). A hímek két különböző nemi kromoszómával rendelkeznek (XY). Az Y kromoszóma tartalmazza a hím meghatározó géneket. Tehát egy nősténynek általában 46, XX kromoszómája van, a hímnek pedig 46, XY kromoszómája van.

A KS-ben a hímek extra X-kromoszómával rendelkeznek. Ez egy genetikai probléma, amely csak a fiúkat és a férfiakat érinti. Ez egy nemi kromoszóma-triszómia. 46 éves, XY éves kor helyett a KS-ben szenvedő férfiak vagy fiúk általában 47, XXY.

Dr. Harry F. Klinefelter először 1942-ben írta le ezt a szindrómát az USA-ban. Az állapot befolyásolja a szexuális fejlődést. A KS-ben szenvedő férfiaknak kicsi a heréjük (herék), amelyek nem termelnek elegendő mennyiségű férfi tesztoszteront a születés előtt és a pubertás alatt. A tesztoszteron hiánya azt jelenti, hogy a pubertás alatt a normális férfi nemi tulajdonságok nem alakulnak ki teljesen. Az arc- és szeméremszőrzet csökken, emlőszövet alakulhat ki. A tesztoszteron hiánya felelős a többi tünetért (lásd fent), beleértve a meddőséget is.

Tünetek

A KS-t általában addig nem veszik észre, amíg nem éri el a pubertást. A pubertás késő vagy hiányos lehet, ha KS van. Néha az állapot csak akkor diagnosztizálható, ha felnőttként vizsgálják meddőséget. A funkciók gyakran finomak, és nem feltétlenül veszik észre őket, vagy nem jelentenek problémát. Nem minden KS-ben szenvedő ember rendelkezik minden jellemző tulajdonsággal.

A KS tipikus jellemzői egy felnőttnél:

  • Kis herék (herék). Ez a funkció a legtöbb KS-ben szenvedő embernél jelen van.
  • Csökkent arcszőrzet a szokásos férfihoz képest.
  • Néhány mellszöveti fejlődés (gynaecomastia).
  • A szeméremszőrzet csökkenése a szokásos férfihoz képest.
  • Magas, vékony test, aránytalanul hosszú karokkal és lábakkal.
  • Elhízás - ez vastagabb derékvonalat okozhat, de gyakran részben a normálnál szélesebb csípőkkel leplezi le.

A KS-ben szenvedő gyermekeknek és serdülőknek is lehetnek:

  • Az első járás korának késése.
  • Koordinációs problémákat okozó állapot (dyspraxia).
  • Beszéd és nyelv késése vagy nehézségei.
  • Figyelem problémák.
  • Enyhe tanulási zavarok.
  • Olvasási, írási vagy helyesírási problémákat okozó állapot (diszlexia).
  • Viselkedési problémák - a fiúk általában félénkek és alacsony az önbizalmuk; kortársaikhoz képest éretlennek tűnhetnek.

Felnőttkorban a fő jellemző jellemzők mellett:

  • Problémákat okozhat az erekció és az alacsony nemi vágy (alacsony libidó).
  • A szorongás és a depresszió problémát jelenthet.
  • A csontok „elvékonyodása” (csontritkulás) fiatal vagy középkorban is kialakulhat, nem pedig a szokásos idősebb korban.
  • Testalkat, amely kevésbé izmos, mint más férfiak.
  • A legtöbb férfi, aki 47, XXY, normális intelligenciával rendelkezik. Ez azonban befolyásolhatja az intelligenciát.
  • Szinte minden férfi, aki 47, XXY, meddő (steril) lesz. Vagyis orvosi segítség nélkül nem fognak tudni apát szülni.

Aggódik az egészsége miatt?

Keressen egy sor férfi egészségügyi szolgáltatást, amelyet ma a helyi szakemberek nyújtanak

Okoz

A KS genetikai állapot, de nem „örökölte” a szüleidtől. Ez általában véletlenszerűen történik a meiózis során. A meiózis egy sejtosztódás, amely petesejteket és spermiumokat (reproduktív sejteket) termel. A nem osztódásnak nevezett sejtosztódás hibája miatt a petesejtnek vagy a spermium sejtnek lehet egy X kromoszómájának további példánya. Ez azt jelenti, hogy amikor fogantatásakor találkozik egy „normális” petesejttel vagy spermiummal, a termelt embriónak (amely tovább fejlődik a csecsemővé) testének minden egyes sejtjében lesz egy további X-kromoszóma másolat. Ezt nemi kromoszóma-triszómiának nevezik (a test sejtjeiben kettő helyett három nemi kromoszóma található).

A mozaik KS szintén véletlenszerűen fordul elő, és nem „öröklődik”. A méh (méh) korai fejlődése során probléma van a sejtosztódással. Ez azt jelenti, hogy a test egyes sejtjeinek egy X és egy Y kromoszómája van (46, XY), más sejteknek pedig az X kromoszóma egy extra kópiája (47, XXY).

Úgy gondolják, hogy az idősebb korban lévő anyáknak vagy apáknak nagyobb valószínűséggel lesz gyermekük KS-ben.

Hogyan diagnosztizálják a Klinefelter-szindrómát?

A KS-t gyakran diagnosztizálják, amikor egy férfit meddőség miatt vizsgálnak. A diagnózist egy kariotípusnak nevezett teszttel lehet megerősíteni. Vérmintát vesznek a férfitól és tanulmányozzák a kromoszómákat. Ez a teszt megmutathatja az extra X kromoszómát.

Néha a KS-t egy születendő kisfiúnál diagnosztizálják egy másik okból végzett szülés előtti szűrés során. Ha például a szűrővizsgálatok a Down-szindróma fokozott kockázatát mutatták ki, az anya folytathatja egy újabb, amniocentézisnek nevezett vizsgálatot. Ebben a vizsgálatban mintát veszünk a magzatvízből a csecsemő körül az anyaméhben (méh). Ezután a mintán elvégezhető egy kariotípus-teszt, amely megmutatja, hogy a csecsemőnek van-e KS-je.

A KS a pubertás idején is diagnosztizálható. A pubertás késhet, vagy észrevehető, mint rendellenes. Az orvos észreveheti a KS jeleit, amikor megvizsgálják Önt; például ha a herék (herék) kicsiek, vagy ha mellszöveti fejlődésed van (gynaecomastia) vagy csökkent a szeméremszőrzet az életkorodnak megfelelően. Orvosa ezután javasolhat egy kariotípusos vérvizsgálatot.

Egyéb vérvizsgálatok is elvégezhetők, ha orvosa gyanítja, hogy Önnek KS lehet. Ide tartoznak a hormon vérvizsgálatai. Például, ha KS van, a pubertás vége felé és felnőttkorában alacsony lesz a tesztoszteron szintje a vérében. Más hormonszintek - a luteinizáló hormon és a follikulus-stimuláló hormon - általában magasabbak a normálnál.

Kezelés

Ha Önnek KS-je van, általában hormonszakértőhöz (endokrinológushoz) utalják.

Tesztoszteron pótlás

A KS fő kezelése a tesztoszteronnal az alacsony szint növelése érdekében. Ideális esetben a tesztoszteron-pótlást pubertáskor kell elkezdeni, és egész életen át szükséges. A tesztoszteron segíthet:

  • Növelje erejét, és építsen izmosabb testet.
  • Növelje az arc- és szeméremszőrzet növekedését.
  • Növelje a libidóját (nemi vágy).
  • Nagyítsa ki a heréit.
  • Javítsa hangulatát és önbecsülését.
  • Óvjon a vékony csontoktól (csontritkulás).
  • Csökkentse a szív- és érrendszeri betegségek kockázatát.

A tesztoszteron-kezelés azonban nem befolyásolja termékenységét. Kevés hatással van az emlőszövet fejlődésére (gynaecomastia).

Gynaecomastia kezelése

A Gynaecomastia aggasztó problémát jelenthet a KS-ben szenvedő férfiak számára. Néha a férfiak műtétet választanak az emlőszövet eltávolítása érdekében.

Meddőségi kezelés

Ha Önnek KS-je van, és gyermekvállalást fontolgat, akkor meddőségi szakemberhez kell fordulnia. Az elmúlt években nagy előrelépések történtek a meddőség kezelésében, és előfordultak olyan esetek, amikor a KS-ben gyermek született. Emellett a KS változataival rendelkező férfiak termékenyek lehetnek (mozaik KS - lásd alább a „Klinefelter-szindróma részletei és okai” című részt).

A vizsgálat megmutatja, hogy van-e életképes spermium a heréiben. Ebben az esetben a sperma kivonható a heréiből. Ezután a spermium felhasználható in vitro megtermékenyítésre (IVF) vagy intra-citoplazmatikus spermium injekcióra (ICSI). Az ICSI magában foglalja azt, hogy az egyes spermiumokat közvetlenül egy petesejtbe injektálják. A spermiumokat tartalmazó petesejtet azután az anyaméhbe helyezzük, ugyanúgy, mint az IVF-ben. További részletekért lásd a Meddőségi kezelések című külön tájékoztatót.

Előfordulhat azonban, hogy először genetikai tanácsadóhoz fordul. A KS-ben szenvedők pontos kockázata annak, hogy gyermeke KS-vel vagy más kromoszóma-problémával küzd, nem ismert, de alacsonynak tűnik.

Egyéb kezelések

A KS egyéb kezelése magában foglalhatja például a beszéd- és nyelvterápiát, valamint a viselkedésterápiát gyermekeknél (ha szükséges). Fizikoterápiára és foglalkozási terápiára is szükség van néha.

Bonyodalmak

A KS-ben szenvedő férfiaknak fokozott a kockázata annak, hogy bizonyos állapotok befolyásolják a többi testrendszert, beleértve:

  • Szív- és érrendszeri betegségek - ez a megnövekedett koleszterinszintnek köszönhető, amely a tesztoszteron kezeléssel csökkenthető.
  • A csontok „elvékonyodása” (csontritkulás) - az alacsony tesztoszteronszint növeli az oszteoporózis kialakulásának kockázatát. Ha Önnek KS-je van, rendszeresen ellenőriznie kell a csontsűrűséget.
  • Mellrák - az emlőrák kialakulásának kockázata sokkal magasabb, mint az egyébként egészséges férfiaknál. A kockázat még mindig alacsonyabb, mint a nőknél. Ha Önnek KS-je van, rendszeresen meg kell vizsgálnia a mell területét, és orvoshoz kell fordulnia, ha csomókat észlel vagy bármilyen aggálya van.
  • Tromboembólia - a KS-ben szenvedő férfiaknál fokozott a mélyvénás trombózis és az erekben fellépő vérrögök kockázata (tüdőembólia).
  • Autoimmun betegségek - ezek közé tartozik a szisztémás lupus erythematosus, a rheumatoid arthritis és a Sjögren-szindróma.
  • Cukorbetegség - ez is gyakoribb, ha KS van.

Mi a Klinefelter-szindróma kilátása (prognózisa)?

Néha a KS-ben szenvedő fiúk serdülőkorban küzdhetnek. Lehet, hogy nehézségeik vannak az iskolában, sok csalódás, és esetenként súlyos érzelmi vagy viselkedési nehézségeik lehetnek.

A KS-ben szenvedő férfiak többsége azonban önálló életet folytat, kapcsolatokat alakít ki és normális munkát kap.

Önmagában a KS nem rövidíti az élettartamot. A várható élettartam azonban csökkenhet, ha a fenti állapotok valamelyike ​​kialakul (például cukorbetegség és/vagy szív- és érrendszeri betegségek), mivel ezek csökkenthetik az élettartamot.