Reproduktív endokrinológia

М. П. Веропотвелян
ORCID iD Interregionális Orvosi Genetikai és Prenatális Diagnosztikai Központ, Kryvyi Rih
Ukrajna

PhD, főorvos

Л. Г. Шаповаленко
Orvosi Genetika és Prenatális Diagnózis Multiregionális Központ, Kryvyi Rih
Ukrajna

A citogenetikai laboratórium vezetője

О. С. Саваровська
ORCID iD Multiregionális Orvosi Genetikai és Prenatális Diagnosztikai Központ, Kryvyi Rih
Ukrajna

Laboratóriumi asszisztens a prenatális vizsgálatok laboratóriumi osztályának korionsejtjeinek és limfocitáinak citogenetikai laboratóriumában

itthon
Ról ről
Belépés
Regisztráció
Keresés
Jelenlegi
Levéltár
Közlemények
Indexelés

A kromoszóma-rendellenességek előfordulása és spektruma a terhesség korai elvesztésével rendelkező házaspárokban

Absztrakt

A vizsgálat célja a kromoszóma-rendellenességek (CA) előfordulásának és spektrumának megállapítása volt Ukrajna délkeleti és középső régióiban élő, szórványos és szokásos korai terhességi veszteségekkel (EPL) rendelkező házaspárokban (MC).

Anyagok és módszerek: 1869 nő, 1788 férfi és 1781 házaspár (összesen 3657 személy) citogenetikai vizsgálatát végezték el külön EPL-vel.

Eredmények: 344 esetben (9,4%) a betegek kariotípusa különféle típusú kromoszóma-átrendeződéseket tartalmazott. Kölcsönös transzlokációkat 153 esetben találtak (nőknél és férfiaknál a kimutatott CA teljes számának 48,3% -a; az EPL-ben szenvedő párok esetében a transzlokációk gyakorisága 4,1% volt), míg a nőknél - 84 (az összes CA 44,4% -a) esetekben férfiaknál 69 (az összes CA 44,5% -a), házaspárokban pedig 6 (28,6%).

Robertson transzlokációit 13 esetben találták (9 nőnél és 4 férfi), ami az összes CA 3,8% -át tette ki; gyakorisága az EPL-ben szenvedő pároknál 0,35% volt.

A pericentrikus inverziókat 159 esetben (a CA teljes számának 46,2% -a), az EPL-ben szenvedő pároknál gyakoriságuk 4,3% -ot, míg a nőknél - 82 (az összes CA 43,4% -a), a férfiaknál pedig 77 (a minden CA).

A 9. kromoszóma pericentrikus inverzióját 65 esetben detektálták, ami a pericentrikus inverziók teljes számának 40,89% -a, a CA teljes számának pedig 18,89% -a. A paracentrikus inverziókat az EPL-ben szenvedő kariotípusos családokban vizsgálatunk nem fedezi fel.

Öt esetben 45, Х/46, ХХ mozaikkariotípus (az összes CA 1,5% -a), 4 esetben izokromoszóma - 45, Х, i (Xq), 2 esetben X-ben a poliszómia mozaikkariotípusa volt (47, XXX/46, XX), 3 dysomia-X eset - Klinefelter-szindróma, a rövid 46-os kar terminális részének 3 deléciója, X, del (X) (p21 → pter).

Következtetés: A CA gyakorisága az EPL-ben szenvedő nőknél 8,5%, a férfiaknál - 6,4%, és teljesen az összes kariotípusos szülőnél - 7,5%, ami nem különbözik a CA előfordulásától azoknál a pároknál, akik más populációkban vetéltek el.

Kulcsszavak

Teljes szöveg:

Hivatkozások

Sidelnikova, V. M., Sukhikh, G. T. Váratlan terhesség: Útmutató a gyakorló orvosok számára. Moszkva. Medical Information Agency LLC (2010): 536 p.

Howard, J.A. Ponty. Ismétlődő terhesség-veszteség: okok, ellentmondások és kezelés. 2. kiadás. Taylor & Francis Group, LLC (2007).

García-Enguídanos, A., Calle, M. E., Valero, J. és mtsai. „A vetélés kockázati tényezői: áttekintés.” Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 102,2 (2002): 111–9.

Makino, T. és mtsai. "Felmérés 1120 japán nőről, akiknek a kórelőzményében visszatérő spontán vetélések vannak." Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 44,2 (1992): 123–30.

Radzinsky V.E., Dimitrovа, V.I., Mayskovа, I.Y. Nem fejlődő terhesség. Moszkva. GEOTAR-Media.

Boue, J., Boue, A., Lazar, P. „1500 kariotípusú spontán emberi abortusz retrospektív és prospektív epidemiológiai vizsgálata.” Teratológia 12.1 (1975): 11–26.

Kline, J., Stein, Z. A kromoszóma-rendellenességek epidemiológiája a spontán abortuszban: prevalencia, megnyilvánulás és meghatározó tényezők. Spontán és visszatérő abortusz. Chicago. Oxford Blackwell Scientific (1987): 29–50.

Menasha, J., Levy, B., Hirschhorn, K., Kardon, N.B. "A kromoszóma-rendellenességek előfordulása és spektruma spontán abortuszokban: Új felismerések egy 12 éves tanulmányból." Genetika az orvostudományban 7.4 (2005): 251–63.

Hassold, T., Chen, N., Funkhouser, J., et. al. "1000 spontán abortusz citogenetikai vizsgálata." Annals of Human Genetics 44.2 (1980): 151–64.

Jacobs, P. A., Hassold, T. J. „A numerikus kromoszóma-rendellenességek eredete.” Advances in Genetics (1995): 101–33.

Zimmermann, B., Hill, M., Gemelos, G., et. al. "A 13., 18., 21., X. és Y. kromoszóma noninvazív prenatális aneuploidiás vizsgálata a polimorf lokuszok célzott szekvenálásával." Prenatális diagnózis 32.13 (2012): 1233–41.

Veropotvelyan, N.P. "Az anya korának társulása a kromoszóma etiológia korai reproduktív elvesztésével." A nő egészsége 2.98 (2015): 44–8.

Veropotvelyan, M.P. "Az aneuploidiák várható kockázata a jövőbeli terhességek során, a korábbi reproduktív veszteség számától és az anya életkorától függően." Woman's Health 10 (2016): 28–32.

Rubio, C., Simón, C., Vidal, F. és mtsai. „Kromoszóma-rendellenességek és embriófejlődés visszatérő vetélési párokban.” Hum Reprod 18.1 (2003): 182–8.

Celep, F., Karagüzel, A., Ozeren, M., Bozkaya, H. „A kromoszóma-rendellenességek gyakorisága reproduktív elégtelenségben szenvedő betegeknél.” Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 127.1 (2006): 106–9.

Bespalova, O.N. - A vetélés genetikája. Journal of Obstetrics and Women's Diseases LVI (2007): 81–95.

Elghezal, H., Hidar, S., Mougou, S. és mtsai. „A kromoszóma-rendellenességek előfordulása visszatérő vetéléssel rendelkező párokban.” Fertil Steril 88 (2007): 721–3.

Sheth, F. J., Liehr, T., Kumari, P. és mtsai. "Kromoszóma-rendellenességek ismételt magzati veszteséggel rendelkező pároknál: indiai retrospektív tanulmány." Indiai J Hum Genet 19.4 (2013): 415–22.

Az emberi kromoszómák citogenetikai módszerei. Irányelvek. Kijev (2003).

Mikelsoor, R., Lissitsina, J. „A termékenységi problémákkal küzdő családok citogenetikai elemzése.” Congress LabMed 1 (2006): 171.

Baranov, V.S., Kuznyecova, Т.V. Az emberi embrionális fejlődés citogenetikája. Szentpétervár (2007): 640 p.

Guttenbach, M. „Strukturális és numerikus kromoszóma-rendellenességek elemzése normál férfiak spermájában és az alkotmányos kromoszóma-rendellenesség hordozóiban. Felülvizsgálat." Hum Genet 100.1 (1997): 1–21.

Denisenko, S.V., Dariy, A.S., Kononenko, M.I., Zerova-Lyubimova, T.E. A szaporodás genetikája. K.Perz – TA (2008): 652 p.

Vorsanova, S.G., Jurov, Y.B. "Kromoszóma-rendellenességek molekuláris-citogenetikai diagnózisa reproduktív rendellenességekkel rendelkező házaspárokban." Reprodukciós problémák 4 (1998): 41–6.

Kromoszóma-rendellenességek és genetikai tanácsadás. 4. kiadás. Oxford-monográfiák az orvosi genetikáról. Ed. írta: R.J. McKinlay. Gardner (2011).

Rubio, C., Simon, S., Vidal, F., stb. "Kromoszóma-rendellenességek és embriófejlődés visszatérő vetéléses párokban." Hum Reprod 18 (2003): 182–8.

Fan, H. T., Zhang, M., Zhan, P. és mtsai. "Strukturális kromoszóma-rendellenességek párokban visszatérő spontán abortuszok esetén a kínai Jilin tartományban." Genet Mol Res 22.1 (2016): 15.

Elghezal, H., Hidar, S., Mougou-Zerelli, S., Saad, A. „A kromoszóma-rendellenességek előfordulása visszatérő vetéléssel rendelkező párokban.” Termékenység és sterilitás 88,3 (2007): 721–3.

Simpson, J. L., Meyers, C. M., Martin, A. O. és mtsai. "Az áttelepítések ritkán fordulnak elő olyan spontán abortuszt folytató párok között, amelyeknél nincs egyéb rendellenes terhesség." Fertil Steril 51 (1989): 811–4.

De Braekeleer, M., Dao, T.N. "Citogenetikai vizsgálatok ismételt terhességi veszteségeket szenvedő pároknál." Human Reprod 5 (1990): 519–28.

Simpson, J. L., Elias, S., Martin, A. O. "Ismétlődő spontán abortuszokkal járó szülői kromoszóma-átrendeződések." Fertil Steril 36 (1981): 584–90.

Jacobs, P. A., Melville, M., Ratcliffe, S. A. „11 680 újszülött csecsemőjének citogenetikai felmérése.” Ann Hum Genet 37 (1974): 359–76.

Nielsen, J., Sillesen, I. „A kromoszóma-rendellenességek előfordulása 11 148 újszülött gyermek között.” Hum Genet 30.1 (1975): 1–12.

Djalali, M., Steinbach, P., Bullerdiek, J. és mtsai. "A 2. kromoszóma pericentrikus inverzióinak jelentősége." Hum Genet 72.1 (1986): 32–6.

Subrt, I., Kozák, J., Hníková, O. „A 2. kromoszóma pericentrikus inverziójának és a 7. kromoszóma rövid karjának duplikációjának mikrodenzitometriás azonosítása újravizsgált esetben.” Hum Hered 23.4 (1973): 331–7.

Hsu, L.Y.F., Benn, P.A., Tannenbaum, H.L. és mtsai. "1, 9, 16 és Y kromoszomális polimorfizmusai 4 fő etnikai csoportban: nagy prenatális vizsgálat." Am J Med Genet 26 (1987): 95–101.

Boué, J., Taillemite, J. L., Hazael-Massieux, P. és mtsai. "A kromoszóma pericentrikus inverziójának és a reproduktív kudarc asszociációja tíz független családban." Humangenetik 30 (1975): 217–24.

Madan, K., Bobrow, M. „Strukturális variáció a 9. kromoszómában”. Annals Genet 17 (1974): 81–6.

Metaxotou, C., Kalpini-Mavrou, A., Panagou, M., Tsenghi, C. „A 9. kromoszóma polimorfizmusa 600 görög alanyban.” Am J Hum Genet 30 (1978): 85–9.

Sutherland, G. R., Gardiner, A. J., Carter, R. F. „A 19. kromoszóma családi pericentrikus inverziója, inv (19) (p13q13) a pericentrikus inverziós hordozók genetikai tanácsadására vonatkozó megjegyzéssel.” Clin Genet 10.1 (1976): 54–9.

Jones, K. W., Corneo, G. „A műholdas és homogén DNS-szekvenciák elhelyezkedése az emberi kromoszómákon.” Nat New Biol 233,43 (1971): 268–71.

Bühler, E. M., Tsuchimoto, T., Jurik, L. P., Stalder, G. R. „Műholdas DNS III és lúgos Geimsa festés.” Humangenetik 26.4 (1975): 329–33.

Corneo, G., Ginelli, E., Polli, E. „Az emberi műholdas DNS komplementer szálainak izolálása.” J Mol Biol 33,1 (1968): 331–5.

Miklos, G. L., John, B. „Heterokromatin és műholdas DNS az emberben: tulajdonságok és kilátások.” Am J Hum Genet 31.3 (1979): 264–80.

Patil, S. R., Lubs, H. A. "A hosszú Y kromoszómák és a magzati veszteség lehetséges összefüggése." Hum Genet 35.2 (1977): 233–5.

Genest, P. „Kromoszóma variánsok és rendellenességek 51 házaspárnál, ismételt spontán abortuszokkal.” Clin Genet 16.6 (1979): 387–9.

Nielsen, J. „Nagy Y kromoszóma (Yq +) és az abortusz fokozott kockázata.” Clin Genet 13.5 (1978): 415–6.

Ghosh, P.K., Singh, I.P. "Az emberi kromoszómák morfológiai változékonysága két indiai populációban - Rajputokban és Punjabisban." Humangenetik 29.1 (1975): 67–78.

GOST stílus idézetek

1. Sidelnikova, V. M., Sukhikh, G. T. Váratlan terhesség: Útmutató a gyakorló orvosok számára. Moszkva. Medical Information Agency LLC (2010): 536 p.

2. Howard, J.A. Ponty. Ismétlődő terhesség-veszteség: okok, ellentmondások és kezelés. 2. kiadás. Taylor & Francis Group, LLC (2007).

3. García-Enguídanos, A., Calle, M. E., Valero, J. és mtsai. „A vetélés kockázati tényezői: áttekintés.” Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 102,2 (2002): 111–9.

4. Makino, T. és mtsai. "Felmérés 1120 japán nőről, akiknek a kórelőzményében visszatérő spontán vetélések vannak." Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 44,2 (1992): 123–30.

5. Radzinsky, V. E., Dimitrovа, V. I., Mayskovа, I. Y. Nem fejlődő terhesség. Moszkva. GEOTAR-Media.

6. Boue, J., Boue, A., Lazar, P. „1500 kariotípusú spontán emberi abortusz retrospektív és prospektív epidemiológiai vizsgálata.” Teratológia 12.1 (1975): 11–26.

7. Kline, J., Stein, Z. A kromoszóma-rendellenességek epidemiológiája a spontán abortuszban: elterjedtség, megnyilvánulás és meghatározó tényezők. Spontán és visszatérő abortusz. Chicago. Oxford Blackwell Scientific (1987): 29–50.

8. Menasha, J., Levy, B., Hirschhorn, K., Kardon, N.B. "A kromoszóma-rendellenességek előfordulása és spektruma spontán abortuszokban: Új felismerések egy 12 éves tanulmányból." Genetika az orvostudományban 7.4 (2005): 251–63.

9. Hassold, T., Chen, N., Funkhouser, J., et. al. "1000 spontán abortusz citogenetikai vizsgálata." Annals of Human Genetics 44.2 (1980): 151–64.

10. Jacobs, P. A., Hassold, T. J. „A numerikus kromoszóma-rendellenességek eredete.” Advances in Genetics (1995): 101–33.

11. Zimmermann, B., Hill, M., Gemelos, G., et. al. "A 13., 18., 21., X. és Y. kromoszóma noninvazív prenatális aneuploidiás vizsgálata a polimorf lokuszok célzott szekvenálásával." Prenatális diagnózis 32.13 (2012): 1233–41.

12. Веропотвелян, Н.П. Ассоциация возраста матери с ранними репродуктивными потерями хромосомной этиологии/Н.П. Веропотвелян // Здоровье женщины. - 2015. - №2 (98). - С. 44–48.

13. Веропотвелян, М.П. További információk Веропотвелян // Здоровье женщины. - 2016. - №10. - С. 28–32.

14. Rubio, C., Simón, C., Vidal, F. és mtsai. „Kromoszóma-rendellenességek és embriófejlődés visszatérő vetélési párokban.” Hum Reprod 18.1 (2003): 182–8.

15. Celep, F., Karagüzel, A., Ozeren, M., Bozkaya, H. „A kromoszóma-rendellenességek gyakorisága reproduktív elégtelenségben szenvedő betegeknél.” Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 127.1 (2006): 106–9.

16. Bespalova, O.N. - A vetélés genetikája. Journal of Obstetrics and Women's Diseases LVI (2007): 81–95.

17. Elghezal, H., Hidar, S., Mougou, S. és mtsai. „A kromoszóma-rendellenességek előfordulása visszatérő vetéléssel rendelkező párokban.” Fertil Steril 88 (2007): 721–3.

18. Sheth, F. J., Liehr, T., Kumari, P. és mtsai. "Kromoszóma-rendellenességek ismételt magzati veszteséggel rendelkező pároknál: indiai retrospektív tanulmány." Indiai J Hum Genet 19.4 (2013): 415–22.

19. Цитогенетичні методи дослідження хромосом людини. Методичні рекомендації. Київ (2003).

20. Mikelsoor, R., Lissitsina, J. „A termékenységi problémákkal küzdő családok citogenetikai elemzése.” Congress LabMed 1 (2006): 171.

21. Baranov, V.S., Kuznyecova, Т.V. Az emberi embrionális fejlődés citogenetikája. Szentpétervár (2007): 640 p.

22. Guttenbach, M. „Strukturális és numerikus kromoszóma-rendellenességek elemzése normál férfiak és az alkotmányos kromoszóma-rendellenesség hordozóinak spermájában. Felülvizsgálat." Hum Genet 100.1 (1997): 1–21.

23. Denisenko, S.V., Dariy, A.S., Kononenko, M.I., Zerova-Lyubimova, T.E. A szaporodás genetikája. K.Perz – TA (2008): 652 p.

24. Vorsanova, S.G., Jurov, Y.B. "Kromoszóma-rendellenességek molekuláris-citogenetikai diagnózisa reproduktív rendellenességekkel rendelkező házaspárokban." Reprodukciós problémák 4 (1998): 41–6.

25. Kromoszóma-rendellenességek és genetikai tanácsadás. 4. kiadás. Oxford-monográfiák az orvosi genetikáról. Ed. írta: R.J. McKinlay. Gardner (2011).

26. Rubio, C., Simon, S., Vidal, F., stb. „Kromoszóma-rendellenességek és embriófejlődés visszatérő vetélési párokban.” Hum Reprod 18 (2003): 182–8.

27. Fan, H.T., Zhang, M., Zhan, P. és mtsai. "Strukturális kromoszóma-rendellenességek párokban visszatérő spontán abortuszok esetén a kínai Jilin tartományban." Genet Mol Res 22.1 (2016): 15.

28. Elghezal, H., Hidar, S., Mougou-Zerelli, S., Saad, A. „A kromoszóma-rendellenességek előfordulása visszatérő vetéléssel rendelkező párokban.” Termékenység és sterilitás 88,3 (2007): 721–3.

29. Simpson, J. L., Meyers, C. M., Martin, A. O. és mtsai. "Az áttelepítések ritkán fordulnak elő olyan spontán abortuszt folytató párok között, amelyeknél nincs egyéb rendellenes terhesség." Fertil Steril 51 (1989): 811–4.

30. De Braekeleer, M., Dao, T.N. "Citogenetikai vizsgálatok ismételt terhességi veszteségeket szenvedő pároknál." Human Reprod 5 (1990): 519–28.

31. Simpson, J. L., Elias, S., Martin, A. O. "Ismétlődő spontán abortuszokkal járó szülői kromoszóma-átrendeződések." Fertil Steril 36 (1981): 584–90.

32. Jacobs, P. A., Melville, M., Ratcliffe, S. A. „Citogenetikai felmérés 11 680 újszülöttről.” Ann Hum Genet 37 (1974): 359–76.

33. Nielsen, J., Sillesen, I. „A kromoszóma-rendellenességek előfordulása 11 148 újszülött gyermek között.” Hum Genet 30.1 (1975): 1–12.

34. Djalali, M., Steinbach, P., Bullerdiek, J., et al. "A 2. kromoszóma pericentrikus inverzióinak jelentősége." Hum Genet 72.1 (1986): 32–6.

35. Subrt, I., Kozák, J., Hníková, O. „A 2. kromoszóma pericentrikus inverziójának és a 7. kromoszóma rövid karjának duplikációjának mikrodenzitometriás azonosítása újravizsgált esetben.” Hum Hered 23.4 (1973): 331–7.

36. Hsu, L.Y.F., Benn, P.A., Tannenbaum, H.L. és mtsai. "1, 9, 16 és Y kromoszomális polimorfizmusai 4 fő etnikai csoportban: nagy prenatális vizsgálat." Am J Med Genet 26 (1987): 95–101.

37. Boué, J., Taillemite, J. L., Hazael-Massieux, P. és mtsai. "A kromoszóma pericentrikus inverziójának és a reproduktív kudarc asszociációja tíz független családban." Humangenetik 30 (1975): 217–24.

38. Madan, K., Bobrow, M. „Strukturális variáció a 9. kromoszómában”. Annals Genet 17 (1974): 81–6.

39. Metaxotou, C., Kalpini-Mavrou, A., Panagou, M., Tsenghi, C. „A 9. kromoszóma polimorfizmusa 600 görög alanyban.” Am J Hum Genet 30 (1978): 85–9.

40. Sutherland, G. R., Gardiner, A. J., Carter, R. F. „A 19. kromoszóma családi pericentrikus inverziója, inv (19) (p13q13) a pericentrikus inverziós hordozók genetikai tanácsadására vonatkozó megjegyzéssel.” Clin Genet 10.1 (1976): 54–9.

41. Jones, K. W., Corneo, G. „A műholdas és homogén DNS-szekvenciák elhelyezkedése az emberi kromoszómákon.” Nat New Biol 233,43 (1971): 268–71.

42. Bühler, E. M., Tsuchimoto, T., Jurik, L. P., Stalder, G. R. „Műholdas DNS III és lúgos Geimsa festés.” Humangenetik 26.4 (1975): 329–33.

43. Corneo, G., Ginelli, E., Polli, E. „Az emberi műholdas DNS komplementer szálainak izolálása.” J Mol Biol 33,1 (1968): 331–5.

44. Miklos, G. L., John, B. „Heterokromatin és műholdas DNS az emberben: tulajdonságok és kilátások.” Am J Hum Genet 31.3 (1979): 264–80.

45. Patil, S. R., Lubs, H. A. "A hosszú Y kromoszómák és a magzati veszteség lehetséges összefüggése." Hum Genet 35.2 (1977): 233–5.

46. Genest, P. „Kromoszóma variánsok és rendellenességek 51 házaspárnál, ismételt spontán abortuszokkal.” Clin Genet 16.6 (1979): 387–9.

47. Nielsen, J. „Nagy Y kromoszóma (Yq +) és megnövekedett az abortusz kockázata.” Clin Genet 13.5 (1978): 415–6.

48. Ghosh, P.K., Singh, I.P. "Az emberi kromoszómák morfológiai változékonysága két indiai populációban - Rajputokban és Punjabisban." Humangenetik 29.1 (1975): 67–78.

Ez a munka Creative Commons Nevezd meg! 4.0 nemzetközi licenc alatt van licencelve.

ISSN 2411-1295 (online), ISSN 2309-4117 (nyomtatás)