Lizinur fehérje intolerancia

Leírás

A lizinurfehérje-intolerancia olyan rendellenesség, amelyet a szervezet képtelen megemészteni és felhasználni bizonyos fehérje-építőelemeket (aminosavakat), nevezetesen a lizint, az arginint és az ornitint. Mivel a test nem tudja hatékonyan lebontani ezeket az aminosavakat, amelyek sok fehérjében gazdag ételben megtalálhatók, a fehérje bevétele után általában hányinger és hányás tapasztalható.

medlineplus

A lizinurfehérje-intoleranciában szenvedőknél a fehérje-intolerancia jellemzői vannak, többek között megnagyobbodott máj és lép (hepatosplenomegalia), alacsony termet, izomgyengeség, károsodott immunfunkció és fokozatosan törékeny csontok, amelyek hajlamosak a törésre (oszteoporózis). A tüdő alveoláris proteinosisának nevezett tüdőbetegség is kialakulhat. Ezt a rendellenességet a tüdőben lévő fehérje lerakódások jellemzik, amelyek zavarják a tüdő működését és életveszélyesek lehetnek. Az aminosavak felhalmozódása a vesékben végstádiumú vesebetegséget (ESRD) okozhat, amelyben a vesék képtelenek leszűrni a folyadékokat és a salakanyagokat a szervezetből. Bizonyos aminosavak hiánya megemelkedett ammóniaszintet okozhat a vérben. Ha az ammónia szintje túl sokáig túl magas, kómát és értelmi fogyatékosságot okozhat.

A lizinur fehérje intolerancia jelei és tünetei általában a csecsemők elválasztása után jelentkeznek, és nagyobb mennyiségű fehérjét kapnak szilárd ételektől.

Frekvencia

A lizinur fehérje intolerancia a becslések szerint 60 000 újszülöttből 1-ben fordul elő Finnországban, és 57 000 újszülöttből 1-en Japánban. Ezen populációkon kívül ez az állapot ritkábban fordul elő, de a pontos előfordulás nem ismert.

Okoz

Mutációk a SLC7A7 gén lizinur fehérje intoleranciát okoz. A SLC7A7 A gén utasításokat ad az y + L aminosav transzporter 1 (y + LAT-1) nevű fehérje előállításához, amely részt vesz a lizin, arginin és ornitin szállításában a test sejtjei között. Az aminosavak szállítása a vékonybélből és a vesékből a test többi részébe szükséges ahhoz, hogy a test képes legyen fehérjék felhasználására. Az y + LAT-1 fehérje mutációi megzavarják az aminosavak transzportját, ami lizin-, arginin- és ornitinhiányhoz vezet a testben, és ezeknek az aminosavaknak abnormálisan nagy mennyisége van a vizeletben.

A lizin, arginin és ornitin hiánya sok létfontosságú funkciót megzavar. Az arginin és az ornitin az urea-ciklusnak nevezett sejtes folyamatban vesz részt, amely a felesleges nitrogént (ammónia formájában) dolgozza fel, amely akkor keletkezik, amikor a test fehérjét használ. Az urin ciklusban az arginin és az ornitin hiánya miatt az ammónia szintje megemelkedik a vérben. A lizin különösen bőséges azokban a kollagén molekulákban, amelyek struktúrát és erőt kölcsönöznek a kötőszöveteknek, például a bőrnek, az inaknak és az ínszalagoknak. A lizinhiány hozzájárul az alacsony termethez és a csontritkuláshoz, amelyet a lizinur fehérje intoleranciában szenvedőknél tapasztalnak. Úgy gondolják, hogy a lizinur fehérje intolerancia egyéb jellemzői a rendellenes fehérje transzportból származnak (például fehérje lerakódások a tüdőben) vagy a szervezet által felhasználható fehérje hiányából (fehérje alultápláltság).

Tudjon meg többet a lizinur fehérje intoleranciához kapcsolódó génről

Öröklés

Ez az állapot autoszomális recesszív mintában öröklődik, ami azt jelenti, hogy az egyes sejtekben a gén mindkét példányának vannak mutációi. Az autoszomális recesszív betegségben szenvedő egyének szülei a mutált gén egy példányát hordozzák, de általában nem mutatják az állapot jeleit és tüneteit.