Örökletes xanthinuria

Leírás

Az örökletes xanthinuria olyan állapot, amely leggyakrabban a vesét érinti. Jellemzője a xantin nevű vegyület magas szintje, és a vérben és a vizeletben nagyon alacsony egy másik húgysav nevű vegyület. A felesleges xantin felhalmozódhat a vesékben és más szövetekben. A vesékben a xantin apró kristályokat képez, amelyek időnként vesekövek keletkeznek. Ezek a kövek károsíthatják a veseműködést és végső soron veseelégtelenséget okozhatnak. A kapcsolódó jelek és tünetek lehetnek hasi fájdalom, visszatérő húgyúti fertőzések és vér a vizeletben (hematuria). Ritkábban a xantin kristályok felhalmozódnak az izmokban, fájdalmat és görcsöket okozva. Néhány örökletes xanthinuriában szenvedő embernél az állapot nem okoz egészségügyi problémákat.

xanthinuria

A kutatók az örökletes xanthinuria két fő formáját ismertették, az I. és a II. A típusokat az érintett enzimek különböztetik meg; ugyanazok a jeleik és tüneteik vannak.

Frekvencia

Az I. és II. Típusú örökletes xanthinuria együttes előfordulása a becslések szerint világszerte körülbelül 69 000 emberből származik. A kutatók azonban azt gyanítják, hogy a valódi előfordulás nagyobb lehet, mert néhány érintett egyénnek nincsenek tünetei, és soha nem diagnosztizálják őket. Az örökletes xanthinuria a mediterrán vagy a közel-keleti származású embereknél gyakoribbnak tűnik. Körülbelül 150 ilyen állapotról számoltak be az orvosi szakirodalom.

Okoz

Az I. típusú örökletes xanthinuriát a XDH gén. Ez a gén utasításokat ad a xantin-dehidrogenáz nevű enzim előállításához. Ez az enzim részt vesz a purinok normális lebontásában, amelyek a DNS és vegyi unokatestvére, az RNS építőelemei. Pontosabban, a xantin-dehidrogenáz elvégzi a folyamat utolsó két lépését, beleértve a xantin húgysavvá történő átalakítását (amely a vizelettel és a székletzel ürül ki). Mutációk a XDH gén csökkenti vagy megszünteti a xantin-dehidrogenáz aktivitását. Ennek eredményeként az enzim nem áll rendelkezésre a purin lebontásának utolsó két lépésében. Mivel a xantin nem alakul át húgysavvá, az érintett személyek vérében és vizeletében magas a xantinszint és nagyon alacsony a húgysavszint. A felesleges xantin károsíthatja a veséket és más szöveteket.

A II. Típusú örökletes xanthinuria a MOCOS gén. Ez a gén útmutatást nyújt a molibdén-kofaktor-szulfuráz nevű enzim előállításához. Ez az enzim szükséges a fent leírt xantin-dehidrogenáz és egy másik enzim, az úgynevezett aldehid-oxidáz normális működéséhez. Mutációk a MOCOS gén megakadályozza a xantin-dehidrogenáz és az aldehid-oxidáz bekapcsolását (aktiválását). A xantin-dehidrogenáz aktivitásának elvesztése megakadályozza a xantin húgysavvá történő átalakulását, ami xantin felhalmozódásához vezet a vesékben és más szövetekben. Úgy tűnik, hogy az aldehid-oxidáz aktivitás elvesztése nem okoz egészségügyi problémákat.

Tudjon meg többet az örökletes xanthinuriához kapcsolódó génekről

Öröklés

Ez az állapot autoszomális recesszív mintában öröklődik, ami azt jelenti, hogy az egyes sejtekben a gén mindkét példányának vannak mutációi. Az autoszomális recesszív betegségben szenvedő egyének szülei a mutált gén egy példányát hordozzák, de általában nem mutatják az állapot jeleit és tüneteit.