Ritka betegségek adatbázisa

Medulláris szivacs vese

A velőszivacs vese szinonimái

  • Cacchi-Ricci betegség
  • A vese-gyűjtő csövek cisztás tágulata
  • Precalycealis Canalicularis Ectasia
  • Szivacsos vese
  • Tubularis Ectasia

Általános vita

A medulláris szivacs vese ritka rendellenesség, amelyet a cisztás rendellenességek képződése jellemez a gyűjtőcsatornákban és a vesében lévő tubuláris szerkezetekben (tubulusokban), amelyek vizeletet gyűjtenek. Az egyik vagy mindkét vese érintett lehet. Ennek a rendellenességnek a kezdeti tünetei lehetnek a vér a vizeletben (hematuria), a kalciumkő képződése a vesékben (nephrolithiasis) vagy a fertőzés. A medulláris szivacsos vese pontos oka nem ismert.

nemzeti

Jelek és tünetek

A medulláris szivacsos vese első tünetei általában vér a vizeletben, kőképződés vagy húgyúti fertőzés jelei, például túlzott vizelés (poliuria) és/vagy égés és fájdalom vizelés közben. Néhány érintett egyénnél kalciumkövek képződhetnek a vesékben (nephrolithiasis). Ezek a kövek deréktáji fájdalmat okozhatnak a vesék területén (vese kólika), valamint fájdalmat okozhatnak a hát alsó részén és a has alsó részén. A medulláris szivacs vese kiemelkedő jellemzője a kis kövek kiválasztódása a vizelet áramlásával. E kövek áthaladása mélységesen fájdalmas lehet. Kevés esetben ismételt vizeletfertőzés és vesekárosodás léphet fel, ha a kövek elég nagyok lesznek ahhoz, hogy megakadályozzák a vizelet áramlását a hólyagba (veseelzáródás).

A velőszivacs vese leggyakoribb szövődménye a vesék azon képességének elvesztése, hogy a vizeletben koncentrálják a salakanyagokat (szűrés). Ennek oka a gyűjtőcsövek rendellenes kiszélesedése (dilatációja) a vesék mélyén. A vesék általi szűrés zavara a savas salakanyagok túlzott felhalmozódását eredményezheti a vérben és a testnedvekben (metabolikus acidózis). A medulláris szivacs vese ritka szövődményei lehetnek a vesék súlyos károsodása (azaz vese tubuláris acidózis) és veseelégtelenség (azaz végstádiumú vesebetegség).

Okoz

A medulláris szivacsos vese pontos oka nem ismert, és a legtöbb eset szórványosan, nyilvánvaló ok nélkül fordul elő. Egyes esetekről úgy gondolják, hogy családokban (családi) futnak, és öröklődhetnek autoszomális domináns genetikai tulajdonságként. Ez az öröklési minta azonban nem bizonyított. Egyes tanulmányok szerint lehetséges összefüggés lehet a mellékpajzsmirigy túlműködése (hiperparatiroidizmus) és a medulláris szivacs vese között.

Az érintett lakosság

A medulla szivacs vese ritka rendellenesség, amely valamivel több nőt érint, mint férfit. Úgy gondolják, hogy 1000–5000 emberből 1-ben fordul elő az Egyesült Államokban. Noha a medulláris szivacsos vese tünetei bármely életkorban jelentkezhetnek, általában serdülőkorban vagy 30-50 éves korú felnőtteknél jelentkeznek. A vesekő kialakulásának kb. 13% -ánál diagnosztizálják a medulláris szivacs vesét. A medulláris szivacs vese Beckwith-Wiedemann-szindrómában szenvedőknél is kialakulhat. (A Beckwith-Wiedemann-szindrómáról további információt a jelentés kapcsolódó rendellenességek című szakaszában talál.)

Kapcsolódó rendellenességek

Kapcsolódó rendellenességek A következő rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek a medulláris szivacs veséjéhez. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnózisnál:

A medulláris szivacs vese számos fejlődési és genetikai rendellenességgel társul, beleértve a következő állapotokat. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnózisnál.

A medulláris cisztás vese egy ritka, örökletes vesebetegség (nephropathia), amelyet túlzott mennyiségű karbamid és más vizeletben található salakanyagok jellemeznek (urémia). A veseműködés károsodása a vesék mélyén található számos ciszta (medulla) kialakulása miatt következik be. A legtöbb esetben ennek a rendellenességnek az első tünetei gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek (Familial Juvenile Nephronophthisis). A medulláris cisztás vesebetegségben szenvedők általában nagy mennyiségű vizeletet (poliuria) ürítenek, amelyek abnormálisan magas sót tartalmaznak (nátrium-pazarlás). Egyéb tünetek lehetnek a túlzott szomjúság (polydipszia), általános gyengeség, az arc normális színének hiánya (sápadtság) és a hólyag működésének kontrollálása (inkontinencia), különösen éjszaka. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „Medullary Cystic” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A policisztás vesebetegség örökletes rendellenesség, amelyet a ciszták jelenléte jellemez mindkét vesében (bilaterális vesebetegség). Ezeknek a cisztáknak a fokozatos megnövekedése a normális veseműködés elvesztését és a vesék körüli vaszkuláris vérnyomás rendellenes növekedését okozza (vese magas vérnyomás). A policisztás vesebetegségnek vannak infantilis és felnőttkori formái. Tünetei lehetnek a has megnagyobbodása, hátfájás, fogyás és/vagy szokatlanul alacsony folyadékszint a testben (kiszáradás). Néhány, ebben a rendellenességben szenvedő embernek májproblémái és a lép rendellenes megnagyobbodása (splenomegalia) is előfordulhat. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „policisztás vese” lehetőséget keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A Beckwith-Wiedemann-szindróma egy ritka veleszületett rendellenesség, amelyet abnormálisan megnagyobbodott nyelv (macroglossia) jellemez, a hasfal egy nyílása, amelyen keresztül a hasi szervek kinyúlhatnak (omphalocele), túl nagy méretűek és magasak (macrosomia), valamint szokatlan fülráncok . Bár néhány, ebben a rendellenességben szenvedő gyermeknek alig vagy egyáltalán nincsenek tünetei, különféle tünetek lehetségesek. Egyéb tünetek lehetnek a kórosan alacsony vércukorszint (hipoglikémia), mentális retardáció, a vörösvértestek számának rendellenes növekedése (policitémia) és szokatlanul kicsi fej (mikrocefália). Néhány Beckwith-Wiedemann-szindrómás gyermeknél medulláris szivacsos vese és/vagy rosszindulatú vesedaganatok alakulhatnak ki. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „Beckwith-Wiedemann” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A Caroli-betegség egy ritka örökletes rendellenesség, amelyet a májból az epét szállító csatornák (intrahepatikus epevezetékek) rendellenes kiszélesedése (dilatációja) jellemez. Az orvosi szakirodalom szerint a Caroli-betegségnek két formája létezik. A Caroli-kór izolált vagy egyszerű formájának legtöbb esetben az érintett egyének az epevezeték gyulladásának (cholangitis) és a májban a genny (tályogok) szokatlan felhalmozódásának ismétlődő epizódjait tapasztalják. A Caroli-betegség egy második formája a rostos szövetek kóros kialakulásával jár együtt a máj portális területén (veleszületett májfibrózis). A Caroli-betegség ezen formája gyakran társul a portális véna magas vérnyomásával (portális hipertónia), policisztás vesebetegséggel és súlyos esetekben májelégtelenséggel is. Úgy gondolják, hogy a Caroli-betegség autoszomális domináns vagy recesszív genetikai tulajdonságként öröklődik. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „Caroli-betegség” lehetőséget a ritka betegségek adatbázisában.)

Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) az örökletes kötőszöveti rendellenességek csoportja, amelyet a szervezet fő strukturális fehérjéjének (kollagén) hibái jellemeznek. A kollagén, egy kemény, rostos fehérje, alapvető szerepet játszik a testi sejtek és szövetek összetartásában, erősítésében és rugalmasságában. A kollagén hibái miatt az elsődleges EDS tünetek és megállapítások kórosan rugalmas, laza ízületek (ízületi hipermobilitás), amelyek könnyen elmozdulhatnak; szokatlanul laza, vékony, nyújtható (rugalmas) bőr; valamint a bőr, az erek, valamint más testi szövetek és membránok túlzott törékenysége. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza az „Ehlers-Danlos-szindróma” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A Marfan-szindróma örökletes rendellenesség, amely a szív és az erek (szív- és érrendszer) kötőszövetét érinti. A mozgásszervi rendszer (szalagok és izmok) és a szemrendszer (a szem) szintén érintett. A fő tünetek közé tartozik a szokatlan magasság, a nagy kéz és a láb, valamint a tüdő érintettsége is. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „Marfan-szindróma” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

Standard terápiák

A medulláris szivacsos vesebetegség diagnózisát alapos klinikai értékelés és speciális röntgenvizsgálatok (azaz intravénás urográfia) igazolhatják, amelyek feltárják a gyűjtőcsatornák, ciszta képződmények vagy vesekő kóros kiszélesedését (dilatációját) vagy nyújtását. A CT-vizsgálat (számítógépes tomográfia) egy másik képalkotó vizsgálat, amely hatékonyan kimutatja a meszesedéseket, amelyek később veseköveket képezhetnek. Néhány érintett egyénnél meg lehet mérni a vizelet szűrési sebességét (glomeruláris), és megállapítható, hogy csökkent.

A medulláris szivacsos veséhez kapcsolódó vesekövek kalcium-oxalátból, kalcium-foszfátból és más kalcium-sókból (urolithiasis) állnak. Ha a normál kalciumszint kiválasztódik, az érintett egyének orális foszfátterápiát kaphatnak. A medulláris szivacsos vesével rendelkező személyeknek elegendő folyadékot kell fogyasztaniuk ahhoz, hogy naponta körülbelül 2 liter vizeletet ürítsenek. Azok a medulláris szivacsos vesékben szenvedők, akiknek vizeletében túl sok a kalcium (hypercalciuria), előnyös lehet a tiazid diuretikumok hosszú távú terápiájában, valamint a magas folyadékbevitelben.

A medulláris szivacsos vesében szenvedők egy részében az alacsony kalciumtartalmú étrend segíthet a t. megakadályozza a vesekövek képződését és ezáltal csökkenti a vizeletelzáródás szövődményeit. A betegeket legalább évente értékelni kell, beleértve a rutin vizeletvizsgálatot és a vizelettenyészetet. Sok medulláris szivacsos vesében szenvedő beteg visszatérő húgyúti fertőzésben szenved, és antibiotikumokat igényelhetnek a jövőbeni fertőzések megelőzéséhez (profilaxis).

A gyűjtőrendszer köveit elektromágneses lökéshullámokkal (extrakorporális lökéshullám-litotripszia [ESWL]) lehet kezelni. Ezen eljárás során a beteget egy nagy kád vízbe helyezik, és a sokkhullámokat (nagy energiájú) egy speciális gép (ellipszoid reflektor) közvetíti közvetlenül a vesekövek területére. A köveket apró darabokra törik, és a vizelettel ürítik. Azt nem határozták meg, hogy az ESWL előnyös-e a vesetubulusokban lévő kövek kezelésében.

A genetikai tanácsadás előnyös lehet a medulláris szivacsos vesében szenvedők számára, ha a betegség megjelenik más családtagokban. Ritka veseelégtelenség esetén renális dialízisre lehet szükség. Az egyéb kezelés tüneti és támogató.

Vizsgálati terápiák

A jelenlegi klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkat az interneten teszik közzé a www.clinicaltrials.gov címen. Minden amerikai kormányzati finanszírozásban részesülő tanulmány, és néhányat a magánipar is támogat, ezen a kormány weboldalán jelenik meg.

Az NIH Bethesda-i klinikai központban végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért vegye fel a kapcsolatot az NIH Betegfelvételi Irodájával:

Ingyenes: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért keresse fel:

A ritka betegségek gyógyszereit, a kalcium-acetátot a végső stádiumú vesebetegséggel (ESRD) társuló túlzott foszfátszint (hiperfoszfatémia) kezelésére vizsgálják, amely ritka szövődményként fordulhat elő néhány medulláris szivacsos vesében szenvedő embernél. További vizsgálatokra van szükség a gyógyszer hosszú távú biztonságosságának és hatékonyságának meghatározásához a vesebetegségek kezelésében. Ha további információt szeretne erről a gyógyszerről, forduljon a gyártóhoz:

Braintree Laboratories, Inc.

60 Columbian St.

Braintree, MA 02184

Egy másik ritka betegségek gyógyszereit, a kalcium-karbonátot is vizsgálják a végstádiumú vesebetegséggel (ESRD) társuló hiperfoszfatémia kezelésére. További vizsgálatokra van szükség a gyógyszer hosszú távú biztonságosságának és hatékonyságának meghatározásához a velőbetegség kezelésében, amely a medulláris szivacs vesével társulhat. További információkért vegye fel a kapcsolatot a gyártóval:

4094 Glencoe Ave.

Marine del Ray, CA 90292

Támogató szervezetek

  • American Kidney Fund, Inc.
    • 11921 Rockville csuka
    • Lakosztály 300
    • Rockville, MD 20852, USA
    • Ingyenes: (800) 638-8299
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.kidneyfund.org
  • Genetikai és ritka betegségek (GARD) Információs Központ
    • PO Box 8126
    • Gaithersburg, MD 20898-8126
    • Telefon: (301) 251-4925
    • Ingyenes: (888) 205-2311
    • Webhely: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • Dimes márciusa
    • 1550 Crystal Dr, 1300-as lakosztály
    • Arlington, VA 22202, USA
    • Telefon: (888) 663-4637
    • Weboldal: http://www.marchofdimes.org
  • Országos Vese Alapítvány
    • 30. keleti 33. utca
    • New York, NY 10016
    • Telefon: (212) 889-2210
    • Ingyenes: (800) 622-9010
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Weboldal: http://www.kidney.org
  • NIH/Országos vese- és urológiai betegségek információs központja
    • 3 Információs út
    • Bethesda, MD 20892-3580
    • Ingyenes: (800) 891-5390
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.kidney.niddk.nih.gov/
  • Urológiai Gondozási Alapítvány
    • 1000 Corporate Blvd
    • Linthicum, MD 21090, USA
    • Telefon: (410) 689-3700
    • Ingyenes: (800) 828-7866
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.urologyhealth.org/

Hivatkozások

Lewis RD és Warady BA. Medulláris szivacsos vese. In: A NORD útmutató a ritka betegségekhez, Philadelphia: Lippincott, Williams és Wilkins, 2003: 694-695.

Ginalski JM és mtsai. Medulláris szivacs vese axiális komputertomográfián: Összehasonlítás a kiválasztó urográfiával. Eur J Radiol. 1991; 12 (2): 104-7.

Vandeursen H és mtsai. Az extrakorporális sokkhullám-litotripszia profilaktikus szerepe a nephrocalcinosis kezelésében. Br J Urol. 199; 71 (4): 392-95.

Chen WC és mtsai. Az extrakorporális sokkhullámú litotripszia tapasztalata a vizeletkő kezelésében a problémás vesékben. Urol Int. 1993; 51 (1): 32-38.

Ginalski JM és mtsai. A medulla szivacs vese okozhat nephrolithiázt? Am J Roentgenol. 1990, 155 (2): 299-302.

Alvarado L, Walling AD. Medulláris szivacs vese. Kansas Med. 1996; 97: 30-32.

Grantham JJ, Nair V, Winklhofer F. A vese cisztás betegségei. In: Brenner BM, szerk. Brenner and the Rector's the Vese, 6. kiadás Philadelphia: WB Saunders, 2000: 1717-1719.

Indridason és mtsai. Medulláris szivacs vese és veleszületett hemihippertrófia. J Am Soc Nephrol. 1996: 8: 1124-1130.

Nakada SY, Erturk E, Monaghan J és mtsai. Az extrakorporális sokkhullámú litotripszia szerepe az urolithiasis kezelésében medulláris szivacsos vesében szenvedő betegeknél. Urológia. 1993, 41, 331-333.

Megjelenés éve

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisában szereplő információk csak oktatási célokat szolgálnak, és nem hivatottak orvos vagy más szakképzett egészségügyi szakember tanácsát pótolni.

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) weboldalának és adatbázisainak tartalma szerzői jogi védelem alatt áll, és semmilyen módon, bármilyen kereskedelmi vagy közcélú célból, a NORD előzetes írásbeli engedélye és jóváhagyása nélkül nem szabad lemásolni, lemásolni, letölteni vagy terjeszteni. . Az egyének nyomtathatnak egy betegség egyedi nyomtatott példányát személyes használatra, feltéve, hogy a tartalom nem módosított és tartalmazza a NORD szerzői jogait.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia Ave., 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100