Mi a diabetes insipidus?

Diabetes Insipidus

Mi a diabetes insipidus (DI), és miért kapjuk meg?
A diabétesz insipidusot (DI) a vazopresszin hormon (AVP) termelésével vagy működésével kapcsolatos probléma okozza. Ha Ön DI-vel rendelkezik, a veséi nem képesek visszatartani a vizet. Ez nagy mennyiségű vizelet termelődéséhez vezet, és ez viszont nagymértékben növeli a szomjúságot. A DI bármilyen életkorban előfordulhat, de leginkább felnőtteknél fordul elő. Ritka rendellenesség, 25 000 ember közül csak kb.

A DI megértéséhez meg kell értenünk egy kicsit azt, hogy a test hogyan szabályozza a vízháztartást - a különbség a test mennyi vize és mennyisége között. A víz egyensúlya nagyon fontos a test számára. Ami vagyunk, nagy részét víz alkotja. Ezenkívül a keringésünkben lévő vízmennyiség nagy tényező a testben lévő só egyensúlyának meghatározásában. Mint minden fontos funkcióhoz, a testnek is érzékeny mechanizmusa van a vízháztartás szabályozására. Mint minden jó mechanizmus, ez is egyszerű, két kulcsfontosságú elemet foglal magában:
• Vazopresszin (AVP vagy ADH - antidiuretikus hormon) - amely szabályozza a vizeletből a testből távozó víz mennyiségét.
• Szomjúság és ivás - ez határozza meg a test által felvitt víz mennyiségét.

Az AVP (néha antidiuretikus hormonnak vagy ADH-nak hívják) az agyalapi mirigy (a hátsó hipofízis) hátsó részéből felszabaduló hormon. Ez a mirigy az agy tövében helyezkedik el, és körülbelül 3-5 centiméternyire van az orrhíd mögött. Az AVP kering a véráramban, és a vesékre hatva csökkenti a vizelettel ürülő víz mennyiségét.

Az AVP és a szomjúság együttes működését a kád analógia segítségével lehet legjobban leírni. A fürdőkádhoz hasonlóan a test is szereti a benne lévő vízszintet a céljaihoz megfelelő szinten tartani. A vízszint csak kétféleképpen változtatható meg:
• A csapok bekapcsolásával a víz bejuthat a fürdőbe; mint a szomjúság és az ivás több vizet engedhet a szervezetbe 4 Diabetes insipidus
• A víz a fürdőből a dugó kihúzásával engedhető ki; ahogy a test több vizet engedhet ki a termelődő AVP mennyiségének csökkentésével, és így több vizet engedhet ki a testből vizeletként

A fürdőkáddal ellentétben a test nagyon jól érzékeli a fedélzetén lévő víz szintjét. Ha nincs elég és kiszáradt, akkor a szomjúság aktiválásával (a csapok bekapcsolásával) többet iszunk. Ugyanakkor több AVP-t termel, és így csökkenti a vizelet vízveszteségét (bedugja a dugót). Másrészt, ha a test túl sok vízérzetet érzékel, kikapcsolja a szomjat (elzárja a csapokat), és kevesebb AVP-t eredményez (kiveszi a dugót a dugó lyukából). A vízszintet ezért kombinált megközelítéssel tartják fenn.

Az AVP és a szomjúság együttesen nagyon hatékonyan tartja fenn a vízháztartást mind olyan helyzetekben, ahol a vizet könnyű megtalálni, vagy kevés. A DI akkor következik be, amikor ez a vízegyensúlyt szabályozó mechanizmus felbomlik.

A diabetes insipidus (DI) két formája
1. Koponya diabétesz insipidus (CDI)
A CDI-t az AVP részleges vagy abszolút hiánya okozza. Az AVP hiánya azt jelenti, hogy a vesék nem képesek visszatartani a szervezet számára szükséges vízmennyiséget, és sok híg vizeletet termelnek. A test ezért a két mechanizmus közül csak az egyikre támaszkodik, hogy a testben lévő vízmennyiséget a szomjúság és az ivás megfelelő szinten tartsa. A CDI-ben szenvedők állandóan szomjasak; nagy mennyiségű vizeletet visznek át napközben, és éjszaka gyakran többször kell vizeletet leadniuk.
Néha a CDI önmagában fordul elő, és sok esetben az agyalapi mirigy által termelt más hormonok elvesztésével jár. Ennek oka lehet az agyalapi mirigy fejlődésének problémája; daganat a mirigyen belül vagy annak közelében; vagy baleset, vagy a mirigyet érintő vagy ahhoz közeli műtét eredménye.
Az agyalapi mirigy műtétjét követő CDI átmeneti lehet, csak egy-két hétig tart. Bizonyos esetekben állandó lehet.

2. Nephrogén diabetes insipidus (NDI)
Az NDI olyan állapot, amelyben a vesék nem reagálnak a normális jelre (AVP) a vízveszteség csökkentése érdekében. Így a vesék nem képesek felszívni a rajtuk áthaladó vizet.
Az NDI elsődleges tünetei a polyuria (nagy mennyiségű vizelet átjutása) és a polydipsia (túlzott szomjúság és ivás).

Az öröklődő NDI megjelenhet az élet első heteiben. A tünetek között szerepelhet ingerlékenység, sikertelenség, étvágyhiány és hányás. A vizsgálatok kimutathatják a magas nátriumszintet a vérben. Az öröklődő NDI esetek akár 90% -a olyan mutációk eredménye, amelyek befolyásolják az AVP-receptort (V2R), amelyekre a vesében van szükség, hogy reagáljon az AVP-re és visszaszívja a vizet. A fennmaradó esetek a vesesejtek pórusának mutációinak következményei, amelyeken keresztül a víz visszaszívódik (AQP2). Noha az öröklődő NDI minden egyes típusának más genetikai oka van, mindegyik tünete ugyanaz.

A férfiaknál a legvalószínűbb az X-hez kapcsolódó NDI, míg a férfiaknál és a nőknél ugyanolyan valószínűséggel az NDI autoszomális recesszív formájának tünetei. Ennek oka, hogy a V2R gént az X-kromoszóma hordozza, és a hímeknek csak egy X-kromoszómája van. Az egyetlen X-kromoszómán található génnel kapcsolatos problémát egy másik normál X-kromoszóma (a nőstények helyzete) nem tudja ellensúlyozni. Az autoszomális recesszív NDI nem nemi kromoszómán hordozódik, így a férfiak és a nők egyaránt öröklik a problémát.

A megszerzett NDI az NDI leggyakoribb formája, és az élet bármely szakaszában előfordulhat. Leggyakrabban a megszerzett NDI a lítium gyógyszer használatának eredménye. A megszerzett NDI más gyógyszerek - például kolchicin, metoxiflurán, amfotericin B, gentamicin, hurokdiuretikumok és demeclociklin - alkalmazásából is származhat. Bizonyos betegségek és fizikai állapotok eredményeként is előfordulhat, amelyek állandó vagy ideiglenes NDI-t eredményezhetnek, például:
• krónikus veseelégtelenség
• egyéb vesebetegségek
• abnormálisan alacsony káliumszint
• kórosan magas kalciumszint
• sarlósejtes betegség 6 Diabetes insipidus
• És ritkán, terhesség alatt

Az NDI kezelése
Az öröklött NDI-re egyelőre nincs gyógyszer. Jelenleg az NDI-t a következők irányítják:
• a vízhez való megfelelő hozzáférés biztosítása
• alacsony nátriumtartalmú (és néha alacsony fehérjetartalmú) étrend követése, és
• tiazid diuretikumok alkalmazása önmagában vagy prosztaglandin inhibitorral vagy kálium-megtakarító diuretikummal kombinálva a vizeletmennyiség csökkentése érdekében.

A tiazid-diuretikumok csökkenthetik az NDI-ben szenvedő betegek polyuriáját, de kimeríthetik a szervezet káliumkészleteit is. Ez a kimerülés más tüneteket okozhat és veszélyes lehet. Tiazid diuretikumok szedésekor ellenőrizni kell a beteg káliumszintjét. A szervezetben a kálium elegendő mennyiségének fenntartásához szükség lehet kálium-kiegészítők vagy amilorid (de nem mindkettő) hozzáadására a kezelési rendszerhez.

A DI nem függ össze a diabetes mellitusszal
Nagyon fontos kiemelni, hogy a DI nem kapcsolódik a cukorbetegség típusához, amelyről a legtöbb ember hallott - a diabetes mellitus, amely nagyon gyakori, és a sok vizeletürítés és a szomjúság tüneteit is okozhatja. A DI-ben nincs probléma a vér vagy a vizelet cukorszintjével. Ez nagyon fontos, mivel a barátok, rokonok és az egészségügyi dolgozók feltételezhetnek az Ön állapotáról, a gyakoribb állapot alapján.

Milyen érzés DI-vel rendelkezni?
A fő tünetek, melyeket érezni fog, a szomjúság (függetlenül attól, hogy mennyit iszik), valamint a nagyon gyakran vizeletürítés szükségessége, még az éjszaka folyamán is. Nagy mennyiségű vizeletet ad át; naponta akár 4-10 liter vizeletet is leadhat. Fontos, hogy ne próbálja ezt megakadályozni a szomjúság figyelmen kívül hagyásával és kevesebb ivással, különben megzavarja a víz egyensúlyát a testében.

Előfordulhat, hogy a kiszáradás tünetei vannak, például reszketés és émelygés fejfájással. A DI-ben szenvedők említik, hogy túlzott szomjúságuk összehasonlítható azzal, hogy 4 vagy 5 száraz krémes kekszet esznek egymás után, ital nélkül.

A legtöbb betegnek van szomjúságmechanizmusa, de néhány betegnek nincs. Ezt HYPODIPSIA-nak hívják. A DI és a hypodipsia kombinációja szokatlan, és különös figyelmet igényel a betegektől, gondozóiktól és orvosoktól.

Hogyan diagnosztizálják?
Milyen teszteket végeznek és hogyan fogják érezni ezeket?
A túlzott vizelettermelésben szenvedő betegek vizsgálati módszerei a következők:
• 24 órás vizeletmennyiség mérése
• A plazma ozmolalitásának mérése vérvizsgálattal (a vérben keringő nátrium és glükóz mértéke)
• Vízhiány-teszt (az alábbiakban ismertetjük)
• Dezmopresszin (DDAVP®) terápiás vizsgálata

A vízmegvonási teszt 6-8 órára megfosztja a folyadéktól, hogy lássa, csökken-e a vizelet mennyisége. Számíthat arra, hogy meglehetősen szomjasnak érzi magát a teszt során. A következő lépés egy kis mennyiségű dezmopresszin beadása, általában injekció formájában. Ha CDI-je van, észre kell vennie a vizeletmennyiség csökkenését. Ez azt mutatja, hogy a veséje reagál a hormonra.

NDI esetén ez a válasz nem fordul elő vagy károsodik, mivel a vesék kis adagokban nem ismerik fel a hormon hatását. Miután újra megengedik, hogy inni kezdjen, jobban fogod érezni magad. Ha más hormonkezelésekre van szüksége, akkor a teszt ideje alatt folytatnia kell a szedését. Ez a teszt napi eseteként végezhető el.

Hogyan kezelik a DI-t?
A CDI-t AVP-szerű gyógyszerrel, desmopressin vagy DDAVP®-val kezelik. Ez a gyógyszer kifejezetten a vesékre hat ugyanúgy, mint a természetes AVP, bár hosszabb ideig tart, mint a természetes AVP, mivel jobban ellenáll a lebontásnak.

Különféle készítmények állnak rendelkezésre, amelyek mindegyikét más módon adják be: injekció, orrcseppek, orrspray, szedendő és lenyelhető tabletták vagy orális liofilizátumok (szájban olvadó ostyák). Mindegyik hatékony, és az a kérdés, hogy megtalálja-e az egyén számára a legjobbat, preferenciák és életmód alapján. A spray és a tabletták népszerűek. A DI súlyosságától függően ezeket általában naponta 1-3 alkalommal veszik fel; néhány embernek naponta négyszer kell bevennie a gyógyszert. A dózisok emberenként változnak, részben részben a tüneteik mértéke alapján. Ideális cél, hogy a beteg 24 órán keresztül körülbelül 2 liter vizeletet ürítsen a dezmopresszin szedése alatt. A folyadékszint kielégítő kezelésének jó tesztje az, hogy minden reggel lemérje magát. A változó testtömeg napról napra segíthet a folyadék egyensúlyának nyomon követésében, amikor elkezdi a kezelést. Ne feledje, hogy 1 liter víz súlya 1 kilogramm.

A kezelésnek feltűnően kevés mellékhatása van. Azok, akik az orrspray-t használják, súlyos problémákat tapasztalhatnak a hatóanyag hatásáról súlyos hideg esetén. Néhány ember, aki használja a tablettákat, úgy találja, hogy kevésbé működik jól, ha gyomorrontása van. Vannak, akiknek problémái lehetnek, ha a kezelés egyensúlya azt jelenti, hogy több vizet vesznek be, mint amennyit elájulnak; ez a víz túlterhelésének fokozatos kialakulásához és a véráramlás nátriumszintjének csökkenéséhez vezethet (hyponatraemia). Erre leginkább a kezelés újbóli kiegyensúlyozásával lehet megoldani, ha megnézzük, mennyi dezmopresszint adunk be és mennyi folyadékot veszünk be. A dezmopresszin szedése után fokozatosan jobban fogja érezni magát. Összességében a DI kezelése egyszerű, de ha bármilyen nehézséget tapasztal a DI szabályozásában, kérjük, beszéljen az endokrinológussal.

Felhívjuk figyelmét, hogy a DesmoMelt®, bár ugyanolyan készítményű, mint a DDAVP® Melt, a termék márkaneve enuresisben szenvedő gyermekek vagy felnőttek számára, nem diabetes insipidus.

A dezmopresszin általános változatai Arra a felismerésre jutottunk, hogy a Ferring DDAVP® diabétesz insipidus gyógyszerkészítmények számára általános szubsztitúciók állnak rendelkezésre. Ezek az általános Diabetes insipidus 9 utógondozási helyettesítések bizonyos eltéréseket mutathatnak a betegeknél, mint a szokásos DDAVP® márkanév, különösen azok számára, akiknek nincs szomjúságmechanizmusuk, vagy a gyermekek számára.

A DI-ben szenvedő felnőttek azt tapasztalhatják, hogy korábban (nagyobb szomjúsággal és vizeletmennyiséggel), vagy esetleg később (kevesebb szomjúsággal és vizeletmennyiséggel) „áttörnek”, mint a dezmopresszin szedésekor és stabilizálódva.

A DI-ben szenvedő szülőknek figyelniük kell a viselkedés bármilyen változására (több/kevesebb szomjúság/vizelet vagy egyszerűen személyiségváltozás - fáradtság, morcosság stb.), Amelyek a teljes vízháztartás változását és a szérum-nátrium változását jelenthetik, amelyre szükség lesz. sürgős ellenőrzés.

Sokan nem fognak különbséget találni, de néhányan igen. Ha az Ön receptjét (vagy gyermeke receptjét) általános verzióra változtatja, és Ön/gyermeke kevesebb stabilitást tapasztal a gyógyszeres kezelés során, javasoljuk, hogy tanácsért forduljon háziorvosához vagy endokrinológusához.