Mi a gyermekeknél a hemofília?

Valamikor nem volt kezelése ennek a ritka vérzési rendellenességnek, de manapság a gyermekek normális életet élnek

A dudorok, zúzódások, vágások és karcolások a gyerekek felnövésének részét képezik. De ha hemofíliás gyermeke van, akkor a kisebb sérülések kezelése bonyolultabb lehet.

hemofília

A hemofília genetikai vérzési rendellenesség, amely megakadályozza a vér normális alvadását. A betegségben szenvedő gyermekeknél hiányzik vagy hiányzik egy alvadási faktor, amely a véralvadás elősegítéséhez szükséges specifikus fehérje. Ez azt jelenti, hogy ezek a gyakori gyermekkori sérülések hosszabb ideig véreznek, véraláfutást okoznak, vagy akár belső vérzést is eredményezhetnek.

A hemofília típusai

A hemofília minden 5000 születésből körülbelül egynél fordul elő, főleg fiúknál, bármely etnikai csoportba vagy fajba tartozó. A hemofíliának két típusa van: A, a leggyakoribb és B.

  • A hemofíliában szenvedő gyermekek hiánya VIII. Faktor (8. faktor)
  • A hemofíliában B szenvedő gyermekeknél hiányzik a IX-es faktor (9. faktor)

"Az A-ban szenvedő gyermekek körülbelül 50 százaléka súlyos állapotban van" - mondja Janna Journeycake, MD, a The Pauline Allen Gill Center for Cancer and Blood Disorders at Children's Health igazgatósága által tanúsított gyermek hematológus/onkológusc "Súlyos hemofília esetén a gyermeknek spontán mélyszöveti és belső vérzése lehet bármilyen trauma nélkül."

Szerinte mérsékelt hemofíliával ritkán fordul elő spontán vérzés, és egy gyermek hosszabb ideig vérzik kisebb traumák, például kisebb műtét vagy sérülés után.

"Az enyhe hemofíliában szenvedő fiúk vérezhetnek, hacsak nincs trauma" - teszi hozzá Dr. Journeycake. - Néha emlékeztetnünk kell őket arra, hogy hemofíliában szenvednek.

Hogyan öröklődik a hemofília?

Ahhoz, hogy megértsd, hogyan öröklődik a gyermekkori hemofília, meg kell értened egy kis genetikát. A nőstényeknek két X kromoszómájuk van; a hímeknek egy X és egy Y kromoszómájuk van. A gyermek minden szülőtől kap egy kromoszóma-példányt - a lányok mindkét szülőtől kapnak X-kromoszómát, a fiúk X-et az anyától és Y-t az apától.

A gyermekek hemofíliája akkor fordul elő, ha az alvadási faktorok előállításáért felelős X kromoszómán genetikai mutáció - keveredés van - bekövetkezik. A hemofília génnel rendelkező anyát (két X kromoszómájának egyikén) hordozónak nevezzük. Lehet, hogy a betegségnek nincsenek tünetei, de tovább tudja adni gyermekeinek. Fiainak 50-50 esélye lesz a betegségre. Lányainak 50-50 esélye lesz arra, hogy fuvarozók legyenek. Ha az apának van hemofília génje (az egyik X kromoszómáján), akkor fiainak nem lesz megbetegedése, de lányai öröklik tőle a hemofília gént, és hordozók lesznek.

Bár a gyermekkori hemofília genetikai, a betegségben született csecsemők 20–30% -ának nincs családi kórtörténete. Ezeket az eseteket spontán mutáció, genetikai probléma okozza, amely ismeretlen ok nélkül történik.

Nincs egyszerű módszer a gyermekkori hemofília megelőzésére. Ha a betegség a családjában fut, megfontolhatja a genetikai tanácsadást a hemofíliás gyermekek születésének esélyéről.

Hogyan kezelik a hemofíliát?

A gyermekkori hemofília kezelésének célja a vérzés leállítása és megelőzése, például az ízületek spontán vérzése. Az ízületek deformálódhatnak ismételt vérzéssel és olyan vérzéssel, amelyet nem kezelnek azonnal. A hemofília kezelésének leggyakoribb módja a faktorpótló kezelés, amely intravénásan pótolja a hiányzó alvadási faktort.

A gyermekek kezelése a hemofília típusától - A vagy B - és attól függ, hogy milyen súlyos. Az enyhe hemofíliában szenvedő gyermeknek csak akkor lehet szüksége kezelésre, ha megsérült, vagy műtét előtt. Ha gyermekének súlyos hemofíliája van, akkor rendszeres, megelőző kezelésre lehet szüksége, hogy megakadályozza a spontán vérzést.

"Az A és B hemofília különböző termékeket igényel" - magyarázza Dr. Journeycake. "Az A-hoz (VIII. Faktor) használt termékek nem maradnak olyan sokáig a szervezetben, ezért gyakrabban kell adagolni őket, általában minden második nap, hetente akár háromszor is. A IX-es faktor termékei hosszabb ideig maradnak a szervezetben, ezért hetente kétszer kell adagolni őket. "

Lehetséges a hemofília gyógyítása?

Dr. Journeycake szerint bár a hemofília egy egész életen át tartó betegség, a történelemben ez az első alkalom, hogy a betegségben szenvedők normális élettartama és életminősége.

"Most csodálatos gyógyszerekkel rendelkezünk, amelyekkel megakadályozhatjuk az emberek hosszú távú fogyatékosságait az ízületi vérzésben" - mondja. "Ez a férfiak és fiatal korú férfiak első generációja, akiknek valóban normális az életük, azon kívül, hogy hetente kétszer-háromszor kell egy terméket szedniük."

Habár a hemofíliára nincs gyógymód, a génterápiával végzett kutatás előrevetíti a kúrához való közeledést.

"A génterápia klinikai vizsgálatok alatt áll, és legalábbis sikeresnek tűnik a súlyosság csökkentésében" - mondja Dr. Journeycake. "Közelebb állunk az új termékekhez és technológiákhoz, amelyek nem gyógyítják meg, de normálissá teszik a szintet."

Tudj meg többet

A Pauline Allen Gill Rák- és Vérbetegségközpont gyermekgyógyászati ​​hematológiai programja az ország egyik legfontosabb programja a vér- és csontvelő-rendellenességekkel küzdő gyermekek számára. Tudjon meg többet programunkról és szolgáltatásainkról.

Regisztrálj

Legyen naprakész az egészségre vonatkozó felismerésekkel kapcsolatban, amelyek változást jelentenek gyermekei számára. Iratkozzon fel a Gyermekegészségügy hírlevelére, és további tippeket küldjön közvetlenül a postaládájába.

vérzés, trauma, kezelés

Kapcsolódó osztályok

Gyermek Onkológiai és Hematológiai Központ (CCBD)

A Pauline Allen Gill Center for Cancer and Blood Diseases at Child Health egy világszínvonalú gyermekgyógyászati ​​központ, amelyet országosan elismertek a kivételes klinikai ellátás, a gyermekek rákkutatásában betöltött vezető szerep és az akadémiai kiválóság miatt.

Gyermekkori hematológia

A Pauline Allen Gill rák- és vérbetegségek központja a Gyermekegészségügynél elkötelezett gyermekgyógyászati ​​hematológiai orvosi személyzetet kínál, akik a legújabb diagnosztikai képességekkel és terápiákkal rendelkeznek a vérbetegségben diagnosztizált gyermekek számára.