Mit kell tudni a leendő kismamáknak a prenatális genetikai tesztelésről

Sok szülő úgy dönt, hogy megtudja, születendő gyermekének lehetnek-e születési rendellenességei. A Michigan Medicine genetikai tanácsadója elmagyarázza azokat a teszteket, amelyek informálhatják őket.

Amikor egy nő megtudja, hogy terhes, akkor gyorsan találkoznak a találkozók és az információk. Ez magában foglalja a korai döntéseket a prenatális genetikai tesztelésről.

HALLGATÁS: Adja hozzá az új Michigan Medicine News Break alkalmazást az Alexa-kompatibilis eszközéhez, vagy iratkozzon fel az iTunes, a Google Play és a Stitcher napi audio frissítéseinkre.

Az opcionális tesztek, amelyek segíthetnek a rendellenességek kockázatának felderítésében, fontos információkat szolgáltathatnak a baba születése előtt.

"Az egyszerű vérvételből a terhességről szerezhető genetikai információ mennyisége gyorsan növekszik" - mondja a Michigan Medicine Von Voigtlander Női Kórház genetikai tanácsadója, Beth Dugan, M.S., C.G.C.

Bár az eredmények segíthetnek a családoknak megalapozott döntések meghozatalában, a tesztek nem tökéletesek. A véralapú szűrővizsgálatokkal nem lehet biztosan kijelenteni, hogy a csecsemő érintett, a hiány nehezen kezelhető terhesség alatt.

Éppen ezért célszerű bármilyen típusú vizsgálatról beszélni a baba fogantatása előtt - mondja Dugan.

"Néhány ilyen megbeszélést könnyebb a terhesség kontextusán kívül folytatni" - mondja. "Úgy gondolom, hogy a legtöbb pár arról szeretne beszélni, hogy mit tenne, ha az eredmények pozitívak, és ha ugyanazon az oldalon vannak."

Fontos még: mérlegelni kell az egyes tesztek képességeit, kockázatait és korlátait.

Dugan beszélt a prenatális tesztelés módszereiről és arról, hogy a genetikai tanácsadók hogyan játszanak szerepet:

Terhességi szűrési lehetőségek

A nők különféle okokból döntenek a szűrés elvégzéséről vagy elutasításáról. Két véralapú módszer létezik a terhesség kromoszóma-rendellenességeinek szűrésére:

Az első trimeszter szűrése: Ennek a tesztnek két része van: az anya vérében lévő hormonokat vizsgáló vérkép és az ultrahang. Az ultrahangot a csecsemő nyakának hátsó részének mérésére használják (nüchalis áttetszőség-vizsgálatnak nevezik); a nyakon lévő extra folyadék Down-szindróma, szívhibák vagy egyéb szövődmények jele lehet.

Ezeket az információkat átfogó kockázatértékelés biztosítására használják. A teszt a Down-kóros esetek körülbelül 93 százalékát fogja kimutatni, 5 százalékos hamis pozitív arány mellett. Ezenkívül megvizsgálja az egyéb kromoszóma-rendellenességeket, és néha felismerheti azokat a terhességeket, amelyeknél nagy a komplikációk kockázata, például a gyengébb növekedés a terhesség később.

Sejt nélküli DNS-szűrés: Ehhez a teszthez vérvétel szükséges az anyukától is. A placenta DNS-fragmensei, amelyek terhes anya vérében vannak, felhasználhatók a kromoszóma-rendellenességek nagyobb kockázatának kitett terhességek azonosítására. "Az a feltételezés, hogy a placenta DNS megegyezik a csecsemőjével" - mondja Dugan.

Ez a teszt a Down-szindróma, a 13. és a trisomia (a születési rendellenességeket okozó genetikai rendellenességek) legérzékenyebb szűrése, és bizonyos információkat nyújt a baba nemi kromoszómáiról. Alacsonyabb a hamis pozitív aránya, mint az első trimeszter képernyőjén, de más információt nem ad a baba egészségéről.

Minden szűrés már a terhesség 10 hetében elvégezhető. Ez azt mondta: "nem javasoljuk, hogy mindkettőt végezze" - jegyzi meg Dugan.

Diagnosztikai teszt terhesség alatt

A diagnosztikai tesztek nagyobb pontosságot, valamint információt nyújtanak a szűrésen kívüli állapotokról.

"Túl vagyunk a kromoszómális problémákon, és képesek vagyunk kisebb törléseket vagy duplikációkat keresni" - mondja Dugan. Ez különösen informatív lehet, ha ultrahangon bizonyos születési rendellenességeket észlelnek.

Néhány nő úgy dönthet, hogy szűrés nélkül elvégzi ezeket az invazív teszteket. Másoknak azonban rendellenes képernyője lehet, majd diagnosztikai tesztet folytathat.

A diagnosztikai tesztelési lehetőségek a következők:

Korionos villus mintavétel: A placenta szövetet a méhnyakon keresztül (a Pap-kenethez hasonló megközelítéssel) vagy az anya hasán keresztül a méhbe behelyezett tűvel vonják ki. A terhesség 10. és 13. hete között végzik. Azok a szülők, akik hamarabb szeretnének megerősítést kérni, gyakran ezt a lehetőséget választják - mondja Dugan.

Amniocentézis: Itt egy tűt helyeznek a hasüregbe, hogy kivonják a babát körülvevő folyadékot (a tű nem érinti a babát). A magzatvíz, amely Dugan szerint „többnyire csecsemő vizelete”, magzati sejteket tartalmaz, amelyek diagnosztikai vizsgálatokhoz használhatók. 15 héttel a terhesség után vagy később végezzük.