A rák genetikai tesztelésének megértése

Genetika, génmutációk és rák kockázata

Genetika az a tudományterület, amely azt vizsgálja, hogy a tulajdonságok (például a szem színe) miként adódnak át a szülőktől gyermekeikhez gének révén.

Gének a sejtjeink belsejében található DNS-részek (dezoxiribonukleinsav), amelyek megmondják a sejtnek, hogyan lehet a test működéséhez szükséges fehérjéket előállítani. A DNS az egyes sejtek genetikai „terve”. A gének befolyásolják a szülő által a gyermek számára átadott öröklődő tulajdonságokat, például a haj színét, a szem színét és a magasságát. Hatással lehetnek arra is, hogy egy személynél valószínűleg kialakulnak-e bizonyos betegségek, például rák.

A gének változásai, ún mutációk, fontos szerepet játszanak a rák kialakulásában. A mutációk hatására egy sejt olyan fehérjéket állít elő (vagy nem), amelyek befolyásolják a sejt növekedését és új sejtekké történő felosztását. Bizonyos mutációk a sejtek kontrollon kívüli növekedését okozhatják, ami rákhoz vezethet. Ennek ellenére úgy gondolják, hogy az összes ráknak csak körülbelül 5–10% -a áll szoros kapcsolatban az örökölt génmutáció.

Általában több génváltozásra vagy mutációra van szükség, mielőtt egy sejt rákká válik.

A legtöbb rák miatt kezdődik szerzett az ember életében bekövetkező génmutációk. Néha ezeknek a génváltozásoknak külső oka van, például napfénynek vagy dohánynak való kitettség. De a génmutációk véletlenszerű események is lehetnek, amelyek néha egy sejt belsejében történnek, egyértelmű ok nélkül.

A megszerzett mutációk csak azokat a sejteket érintik, amelyek a mutált sejtből nőnek ki. Nem befolyásolják az ember testének összes sejtjét. Ez azt jelenti, hogy az összes rákos sejtben megvannak a mutációk, de a test normál sejtjeiben nem. Emiatt a mutációk nem kerülnek át az ember gyermekeire. Ez nagyon különbözik az öröklődő mutációktól, amelyek a test minden sejtjében megtalálhatók - még a rák nélküli sejtekben is.

Mi a genetikai tesztelés?

A genetikai teszt az orvosi tesztek alkalmazása bizonyos mutációk keresésére az ember génjeiben. Sokféle genetikai vizsgálatot használnak manapság, és még tovább fejlesztenek.

A genetikai tesztek sokféleképpen használhatók, de itt arra összpontosítunk, hogy rákhoz kapcsolódó génváltozásokat keressünk.

Genetikai vizsgálat a rák kockázatának megállapítására

Prediktív genetikai tesztelés az a típusú vizsgálat, amelyet örökletes génmutációk keresésére használnak, amelyek nagyobb kockázatot jelenthetnek az embernek bizonyos típusú rákos megbetegedések kialakulásának kockázatára. Az ilyen típusú tesztelés ajánlott:

Annak a személynek, akinek a családjában bizonyos típusú rákos megbetegedések vannak, hogy megnézze, hordoz-e génmutációt, amely növeli a kockázatát. Ha mégis öröklődő mutációjuk van, akkor érdemes teszteket végezniük a rák korai felkutatására, vagy akár lépéseket is tenniük kockázatuk csökkentése érdekében. Példa a BRCA1 és BRCA2 gének változásainak tesztelésére (amelyekről ismert, hogy növelik az emlőrák és néhány más rák kockázatát) egy olyan nőnél, akinek anyja és nővére mellrákban szenvedett.
Olyan személyeknél, akiknél már diagnosztizálták a rákot, különösen akkor, ha más tényezők arra utalnak, hogy a rákot örökletes mutáció okozhatta (például erős családi kórtörténet, vagy ha a rákot fiatal korban diagnosztizálták). A teszt megmutathatja, hogy a személynek nagyobb-e a kockázata más rákos megbetegedésekben. Ez segíthet más családtagoknak abban is, hogy eldöntsék, akarják-e tesztelni a mutációt.
Olyan személy családtagjai számára, akikről ismert, hogy örökletes génmutációval rendelkeznek, ami növeli a rák kockázatát. A tesztelés segíthet nekik abban, hogy szükségük van-e tesztekre a rák korai felkutatásához, vagy lépéseket kell-e tenniük a kockázat csökkentése érdekében.

A legtöbb embernek (még a rákos embereknek sem) nincs szüksége ilyen típusú genetikai vizsgálatra. Általában akkor végezzük, amikor a család előzményei azt sugallják, hogy van egy rák, amely öröklődhet (lásd alább).

A rákos sejtek genetikai változások vizsgálata

Néha miután az embernél rákot diagnosztizáltak, az orvos teszteket végez a rákos sejtek mintáján, hogy bizonyos génváltozásokat keressen. Ezek a tesztek néha információkat szolgáltathatnak az ember kilátásairól (prognózisáról), és segíthetnek megmondani, hogy bizonyos típusú kezelések hasznosak lehetnek-e.

Az ilyen típusú vizsgálatok a megszerzett génváltozásokat keresik csak a betegtől elvett rákos sejtekben. Ezek a tesztek nem azonosak az örökletes rákkockázat megismerésére használt tesztekkel.

Az ilyen típusú vizsgálatokról és a rákkezelésben történő felhasználásáról az egyes rákfajtákra vonatkozó információinkban olvashat bővebben.

Kinek kellene genetikai tesztet végeznie?

Genetikai tanácsadás és tesztelés ajánlható azoknak az embereknek, akik bizonyos rákos megbetegedésekben vagy rákmintákban szenvedtek

családjukban. Ha rendelkezik az alábbiak bármelyikével, fontolja meg a genetikai tesztelést:

Számos első osztályú rokon (anya, apa, nővérek, testvérek, gyermekek) rákos
Sok rokon a család egyik oldalán, akik azonos típusú rákban szenvedtek
A családjában található rákcsoportok, amelyekről ismert, hogy egyetlen génmutációhoz kapcsolódnak (mint például a mell, a petefészek és a hasnyálmirigy rákja a családban).
Több mint 1 típusú rákban szenvedő családtag
Azok a családtagok, akiknél a szokásosnál fiatalabb korban volt rák az ilyen típusú rák esetében
Közeli rokonok olyan rákos megbetegedésekben, amelyek ritka örökletes rákos szindrómákhoz kapcsolódnak
Ritka rákban szenvedő családtag, például emlőrák egy férfiban vagy retinoblasztóma
Etnikum (például a zsidó származás a petefészek- és emlőrákhoz kapcsolódik)
Egy fizikai megállapítás, amely öröklődő rákhoz kapcsolódik (például sok vastagbélpolip van)
Ismert genetikai mutáció egy vagy több családtagnál, akiknél már végeztek genetikai tesztet

Ha aggódik a családban előforduló rákos megbetegedések, a múltban előfordult rák vagy más rákos kockázati tényezők miatt, akkor érdemes beszélnie egy egészségügyi szolgáltatóval arról, hogy a genetikai tanácsadás és tesztelés jó megoldás lehet-e te.

Ismernie kell a család előzményeit és azt, hogy milyen típusú tesztek állnak rendelkezésre. Egyes ráktípusok esetében nem ismert mutációk kapcsolódnak a megnövekedett kockázathoz. Más ráktípusoknak lehetnek ismert mutációi, de még nincs mód tesztelni őket.

A családi rák szindrómák további információkat nyújtanak arról, hogy milyen típusú rákok kapcsolódhatnak öröklődő génekhez.

Következő lépések

Fontos kideríteni, hogy a tesztelés mennyire hasznos lehet az Ön számára előtt csinálod. Beszéljen az egészségügyi szolgáltatóval, és tervezze meg, hogy találkozik egy genetikai tanácsadóval a tényleges vizsgálat előtt. Ez segít megtudni, mire számíthat. A tanácsadó elmondhatja a teszt előnyeit és hátrányait, az eredmények jelentését és a lehetőségeket.

Ha otthoni genetikai teszt elvégzését fontolgatja, akkor tudnia kell, hogy mit tesztel. Az otthoni vizsgálatok nem nyújtanak információt arról, hogy a személynek milyen kockázata van bármilyen típusú rák kialakulásában. Az otthoni genetikai tesztet nem szabad a rákszűrés vagy genetikai tanácsadás helyettesítésére használni, amelyet orvosi szakember javasolhat a rák kockázatának megfelelően.