Müllerian Agenesis

Kapcsolódó kifejezések:

Androgén-érzékenység szindróma
Thelarche
Agenesis
Petefészek
Méh
Hüvely
Petevezeték
Rokitansky-szindróma
Elsődleges amenorrhoea

Letöltés PDF formátumban

Erről az oldalról

Veleszületett és fejlődési rendellenességek

Marjan Attaran, Gita P. Gidwani, Általános nőgyógyászat, 2007

Müllerian Agenesis

A Müller-agenesis (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma) magában foglalja a méh és a hüvely felső kétharmadának agenesisét; 5000 nőből 1 esetében figyelték meg. Ezt a diagnózist általában akkor veszik figyelembe, amikor a páciens közép- és késői tinédzserei alatt primer amenorrhoea panaszával jelentkezik. A gonadal dysgenesis után ez az elsődleges amenorrhoea második leggyakoribb oka. Mivel petefészkeik normálisan működnek, ezek a betegek a menarche kivételével az összes normális pubertás szakaszban haladnak. A fájdalom ritka panasz. Mivel a hipotalamusz-hipofízis-petefészek tengelye nem változik, ciklusaik ovulációsak, és ezért mittelschmerz-fájdalmat tapasztalhatnak. Ha a müller-maradványokban működő méhnyálkahártya-szövet található, a beteg ritkán panaszkodhat súlyos ciklikus fájdalomról. A betegek 40% -ában társult veseelégtelenségeket észlelnek. A rendellenességek közé tartozhat a vese hiánya vagy helytelen elhelyezkedése. Gerinc, végtag és borda anomáliákat észlelnek a betegek 12% -ánál, és veleszületett süketségről is beszámoltak.

Fizikai vizsgálat során a hüvelyi agenesisben szenvedő betegeknél teljesen kialakultak a másodlagos nemi jellemzők. A külső nemi szervek normálisnak tűnnek, de csak hüvelyi gödröt vagy vak végű hüvelytáskát jegyeznek fel. Hymenalis perem gyakran látható. A rektális vizsgálat általában nem mutat semmilyen obstruktív patológiát vagy müller struktúrát.

A müller agenesis patogenezise ismeretlen. Bár egyes kutatók úgy ítélik meg, hogy ez az entitás multifaktoriális módban öröklődik, a legtöbb vélemény szerint szórványos eredetű. Müller anomáliákat nem figyeltek meg azoknál a női csecsemőknél, akik müller agenesisben szenvedő anyáktól születtek helyettesítés és in vitro megtermékenyítés révén.

Amint az anamnézis és a fizikai vizsgálat felveti a müller agenesis gyanúját, el kell végezni a medence képalkotását. A legtöbb esetben az ultrahang elegendő információt szolgáltat, de kommunikálni kell a radiológussal. Sokszor a müller szövet egy kis maradványa helytelenül olvasható ki a méhben, hacsak a radiológus nem kap tudomást a páciens pubertás utáni állapotáról. A petefészkek normálisnak tűnnek, bár valamivel magasabbak lehetnek a medencében. Az MRI a legjobb mód a müller-maradványokon belüli méhnyálkahártya kimutatására. A laparoszkópia általában nem szükséges a müller agenesis diagnózisának felállításához. Ha azonban a betegnek fájdalma van, és a radiológiai leletek következetlenek, akkor fontolóra lehet venni a laparoszkópiát.

A mülleri agenesis bemutatása nagyon hasonlít a teljes androgén-érzéketlenségi szindrómához (AIS), és meg kell különböztetni tőle. A 9–1. Táblázat összefoglalja ezen entitások közötti hasonlóságokat és különbségeket. A gonadal dysgenesis és a müller agenesis után az AIS az elsődleges amenorrhoea harmadik leggyakoribb oka. Az AIS-ben szenvedő betegek 46XY kariotípusúak és normális férfi mennyiségű androgént termelnek. Az androgén receptor hibája azonban fiziológiai képtelenséghez vezet az androgének kimutatásához és a külső nemi szervek hím fejlődésének hiányához vezet. Bár az AIS-ben szenvedő betegeknél a külső nemi szervek alapos vizsgálata felfedezheti a fejletlen kisajkakat és a szeméremszőrzet ritkáját vagy hiányát, az általános fenotípusos megjelenés normális nőstény. Ezeknek a betegeknek általában vakon végződő hüvelytáska és mellfejlődésük van, ami alapos vizsgálat során az areola finom rendellenességét tárhatja fel. Szexuális identitásuk nő, ezért nagyon gondosan kell eljárni a megfelelő szavak megválasztására a rendellenesség leírásakor. Y-kromoszómájuk és a gonadal tumorok kialakulásának kockázata miatt gonadectomiát kell végrehajtani, majd ezt követő hormonpótló kezelés.

A dilatációnak, a vaginoplasztika nem sebészeti módjának 80% -nál nagyobb esélye van a sikerre. Mivel a szövődmény aránya szinte nem létezik, ez a vaginoplasztika legelőnyösebb módja müller agenesisben vagy teljes AIS-ben szenvedő betegeknél. RT Frank eredetileg 1938-ban mutatta be a hüvely aktív dilatációjának koncepcióját. Több évtizeddel később JM Ingram a hüvely passzív dilatációját javasolta. A végzett Lucite-tágítókat a hüvelyi gödröcskéhez helyezzük 30 percig/nap. Miután az egyik dilator teljesen elfér, a beteg a következő méretű dilatorra lép. Ilyen módon egy hüvely 3 hónapos időtartam alatt létrejöhet. A gyakori utólagos látogatások során nyújtott ösztönzés és érzelmi támogatás magas sikerarányhoz vezet.

A müller agenesis vagy az AIS diagnózisát rendkívül érzékenyen és tapintatosan kell bemutatni a beteg és szülei iránt. Sokszor a fiatal beteg nem tudja kifejezni félelmét e diagnózis hosszú távú következményeitől. Hangsúlyozni kell a külső nemi szervek normális megjelenését és a normális közösülés képességét a neovagina létrehozásával. A hosszú távú vizsgálatok valóban azt mutatják, hogy elégedett a szexuális funkciókkal. A legtöbb pár csalódottsága abból adódik, hogy képtelenek gyermekeket szülni. Az in vitro megtermékenyítés és a helyettesítés segíthet a méh hiányának leküzdésében a müller agenesisben szenvedő betegeknél. Ezeket a lehetőségeket meg kell fogalmazni a serdülő és szülei számára.

Reproduktív orvostudomány

Agenesis

A kombinált uterovaginális agenesis az agenesis leggyakoribb típusa (bilaterális Müller-agenesis), és megfelel az MRKH ill. Rokitansky-szindróma (Oppelt és mtsai, 2012). Ez egy elszigetelt Müller-rendellenesség, amely a Müller-gümőt és a csatornákat egyaránt érinti. A betegek elsődleges amenorrhoáról számolnak be. A transzrektális ultrahang (TRU), a számítógépes axiális tomográfia (CT) vagy a mágneses rezonancia (MR) kimutatja a méh hiányát normál petefészkekkel és két szilárd kezdetleges szarvval. Ezen kezdetleges szarvak némelyike alkalmanként kismértékű méhnyálkaüreget jeleníthet meg, ami retrográd menstruációt, endometriózist és ciklikus fájdalmat okozhat (Acién és Acién, 2016a). Esetenként a kavitált kezdetleges kürt jól fejlett lehet, beültethető egy korábban kialakult neovaginába (Grimbizis et al., 2015; Acién és Acién, 2016a).

Urogenitális gerinc agenesis vagy hypoplasia esetén az egyik oldalon nem lesz vese, ureter, petefészek, petevezeték, hemiuterus és hemivagina (nem detektálható). A másik oldalon lehet egyszarvú méh, de ha van kontralaterális Müller-agenesis is, akkor a diagnózis Rokitansky-szindróma lesz egyoldalú vese agenesissel (Acién et al., 2010b) vagy atipikus Rokitansky. Ez az állapot néha csontváz- és/vagy hallási rendellenességekkel jár (Acién és Acién, 2010).

Az elsődleges amenorrhoea mellett a Rokitansky-szindróma klinikai megjelenése magában foglalja a nemi aktus és a meddőség nehézségeit, normális szexuális fejlődéssel, a dysmenorrhoea hiányát és a hüvely hiányát nőgyógyászati vizsgálat alatt. A laparoszkópia általában rostos traktust vagy két szilárd kezdetleges szarvat és normális petefészket tár fel a csövek disztális részével.

Cervico-vaginális agenesis és segmentáris atresiák. Előfordulhat, hogy a Müller-gümőt érintő izolált Müller-anomáliák teljes hüvelyi (vagy cervicovaginális) agenesis vagy atresia formájában jelentkeznek; valamint a Müller-csatornák egyikét (lásd egyszarvú méh) vagy a Müller-féle tuberkulust érintő szegmentális atresiák, mint a keresztirányú hüvelyi septum esetében.

A teljes hüvelyi vagy cervicovaginális agenesis vagy atresia funkcionális méhvel általában komplex rendellenesség, amelyben a külső nemi szervek és csövek normálisnak tűnnek. A méh normális lehet, vagy fúziós vagy reszorpciós hibákkal járhat, és a méhnyak jelen lehet, hiányozhat vagy hipoplasztikus. A klinikai megjelenés magában foglalja az elsődleges amenorrhea-t és a ciklikus fájdalmat poszt pubertás nőknél. A TRU és különösen az MR lehetővé teszi az egyértelmű diagnózist, amely magában foglalja a normális corpus uterust endometriummal és cervicovaginalis atresiával. A petefészkek normálisak, bár a retrográd menstruáció miatt endometriózist okozhatnak. Laparotómia atrétás méhnyak reszekcióval és a méh korpusz beültetése egy korábban kialakult neovaginába ajánlott, normál menstruációkat és spontán terhességi időszakot elérve (Acién et al., 2008).

A hüvelyi szegmentális atresia és a keresztirányú hüvelyi szeptum egy keresztirányú szűkületnek vagy septumnak felel meg, amely perforált vagy lyukasztatlan. A pubertásig nem lehetnek tünetek, amikor a hematocolpos a kismedencei fájdalom és az elsődleges amenorrhoea epizódjait idézi elő, hasonlóan a hüvelyi atresiánál megfigyeltekhez. A vizsgálat, a hasi vagy a TRU és különösen az MR lehetővé teszi a diagnózis felállítását és segítséget nyújt a hematocolpos műtéti evakuálásában. A méh, a petevezeték és a petefészek általában normálisak.

3. ábra Az egyszarvú méh altípusok grafikus ábrázolása. (1a) Nem kavitált kezdetleges kürt. (1b) Egyoldalú Rokitansky. (2a és 2b). Kavitált és nem kommunikált méhkürt. (3) Az egyik mülleri csatorna szakaszos atresiája levált hemiuterusszal.

Abban az esetben, ha az egyik Müller-csatorna levált hemiuterussal rendelkezik, a HSG egyszarvú méhé lesz, de az ultrahang és az MR egy mágneses méhet mutat a felső méhszegmensben, egyoldalú kavitált és nem kommunikáló méhszarvval. A méhnyak egyszerű. A kavitált méhszarv retrográd menstruációja következtében általában dysmenorrhoea és endometriosis lép fel, de lehetnek tubalis segmentary atresia is, és ilyen esetekben hematometra is lesz endometriosis nélkül. Mindenesetre meg kell határozni a differenciáldiagnózist, főként a teljes egyoldalú hüvelyi vagy cervicovaginális agenesis eseteivel a méh kommunikációja nélkül.

Az egyszarvú méh reprodukciós eredményei rosszabbak, mint a normál méhű nőknél (abortuszok: 20% vs. 8%; koraszülések: 20% vs. 4%; 7 napnál idősebb élő gyermekek: 70% vs. 89%) de jobb, mint más típusú fejlődési rendellenességekben (Acién, 1993; Acién et al., 2014). Az első és a második trimeszterben a spontán vetélés valószínűsége nőtt (RR 2,10, 95% CI 1,12–3,94), valamint az alacsony születési súly (Venetis et al. (2014) metaanalízis.

Reproduktív endokrinológia és meddőség

Klinikai értékelés

Amenorrhea-ban szenvedő betegeknél még a finom hormonális rendellenességek is jelekhez és tünetekhez vezethetnek. A mell fejlődése ösztrogéneknek való kitettséget, a szemérem- és hónaljszőrzet pedig androgén stimulációt jelez.

A betegeket különösen alaposan meg kell kérdezni a pszichológiai zavarok, az étkezési és testmozgási szokások, az életmód, a környezeti stresszek, a genetikai rendellenességek családi kórtörténetében, a rendellenes növekedésben és fejlődésben, valamint a hiperandrogenizmus jeleiben, beleértve a hirsutizmust, az időbeli kopaszodást, a hang elmélyülését, a megnövekedett jeleket. izomtömeg, klitorimegália és megnövekedett libidó, valamint a defeminizáció jelei, beleértve a mellméret csökkenését és a hüvelyi atrófiát. Meg kell határozni a galactorrhea esetleges kórtörténetét. A kórtörténetben a pajzsmirigy és a mellékvese diszfunkciójával kapcsolatos tünetekre is szükség van (231., 233. és 234. fejezet).

A fizikális vizsgálatnak a test méreteinek és habitusának, a testszőrzet kiterjedésének és eloszlásának, a mellfejlődés és váladék, valamint a nemi szervek értékelésére kell összpontosítania. Normális felnőtt nőknél a karfesztávolság hasonló a magassághoz; hipogonadalos nőknél a fesztávolság általában több mint 5 cm-rel nagyobb, mint a magasság. Értékelni kell a beteg általános megjelenését annak megállapításához, hogy a habitus felnőtt nőé-e. A testszőrzet megoszlását és mennyiségét a család történetére tekintettel kell figyelembe venni. A hirsutizmus mértékét fel kell jegyezni, lehetőleg fényképekkel. A virilizáció egyéb jeleit körültekintően kell keresni. A mellfejlődést a Tanner módszerének megfelelően kell osztályozni (244-2. Táblázat). A mell szekrécióját úgy kell elérni, hogy nyomást gyakorolunk a mellre, miközben a beteg ül. A szekréciót mikroszkóposan meg kell vizsgálni, hogy vannak-e tökéletesen kerek, különböző méretű zsírgömbök, amelyek jelzik a galactorrhea-t. Végül gondosan meg kell vizsgálni a női nemi szerveket, mert ezek a hormonális környezet érzékeny mutatói. Meg kell jegyezni a szeméremszőrzet Tanner szakaszát (lásd a 244-2. Táblázatot).

244-2. TÁBLÁZAT Az 1–5. Cserzőfázis megkülönböztetésének kritériumai a pubertás érése alatt

TANNER STAGEBREASTPUBIC HAIR

1 (Prepubertal)	Nincs tapintható mirigyszövet vagy az areola pigmentációja; csak areola emelkedése	Nincs szeméremszőr; csak rövid, finom vellus haj
2	A mell és az areola emelkedésével tapintható mirigyszövet együtt, mint egy kis halom; areoláris átmérő nőtt	Ritka, hosszú, pigmentált végszőr főleg a nagyajkak mentén
3	További megnagyobbodás a mell és az areola elválasztása nélkül; bár sötétebb pigmentűek, az areola még mindig halvány és éretlen; mellbimbó általában a mellszövet középsíkján vagy azon felül, ha az egyén függőlegesen ül	Sötét, durva, göndör haj, ritkán nyúlik a mons fölé
4	A mell felett areola és papilla másodlagos halma	Felnőtt típusú haj, bőséges, de csak a mons és a szeméremajkakra korlátozódik
5 (Felnőtt)	Az areola recessziója a mell kontúrjáig; Montgomery mirigyeinek és csatornáinak kialakulása az areolán; areola további pigmentációja; mellbimbó általában a mellszövet középsíkja alatt, ha az egyén függőlegesen ül; érés a mell méretétől függetlenül	Felnőtt típusú haj mennyiségben és eloszlásban; elterjedt a comb belső aspektusaira a legtöbb faji csoportban

Adatok a Ross GT-től. A petefészek és a női reproduktív traktus rendellenességei. In: Wilson JD, Foster DW, szerk. Endokrinológiai tankönyv, 7. kiadás Philadelphia: WB Saunders; 1985: 206; Speroff L, Glass RH, Kase N. Klinikai nőgyógyászati endokrinológia és meddőség, 3. kiadás Baltimore: Williams & Wilkins; 1983: 377; és Kustin J, Rebar RW. Menstruációs rendellenességek serdülőkorban. Alapellátás. 1987; 14: 139-166.

Mivel a nemi szervek érzékenysége az androgének iránt a magzat fejlődésének kezdetétől kezdve csökken, a virilizáció mértéke fontos. A szeméremajkak összeolvadását és a csikló megnagyobbodását pénisz húgycső képződésével vagy anélkül figyelték meg a magzat fejlődésének első 3 hónapjában androgéneknek kitett nőknél (241. fejezet). Jelentős klitorimegalia a szexuális kétértelműség egyéb jeleinek hiányában és a virilizáció egyéb jeleinek jelenlétében markáns androgén stimulációt igényel, és erősen implikálja az androgént szekretáló neoplazmát. A kisajkak kialakulása posztpubertus nőknél az ösztrogének hatását jelzi. Meg kell keresni a disztális nemi szerv traktusának anomáliáit és a menstruációs vér szökésének akadályát. Az ösztrogén hatására a hüvelyi nyálkahártya szexuális érés során fényes, élénkpiros megjelenésű szövetből, ritka, vékony váladékból változik unalmas, szürkés-rózsaszínű, bőséges, vastag váladékú felületre.

244-3. TÁBLÁZAT AMENORRHEA OKAI

A szexuális differenciálódás különféle rendellenességei

Distalis genitális traktus obstrukció (müllerian agenesis vagy dysgenesis)