Myotonia, kálium-súlyosbított (MYOSCN4A)

A kálium-súlyosbított Myotonia álnevei és osztályozásai

A MalaCards integrált álnevei a kálium-súlyosbított Myotonia számára:

Jellemzők:

Orphanet epidemiológiai adatok:

Öröklés:
autoszomális domináns

Vegyes:
allélbetegség - hiperkalémiás periodikus bénulás (hypp,)
a hipokalémiás periodikus bénulás allél rendellenessége (hokpp,)
a paramyotonia congenita allél rendellenessége
erősen változó fenotípus, ideértve az ingadozó fenotípust („fluctuans”) vagy a súlyos fenotípust („permanens”)

Besorolások:

Külső azonosítók:

Összefoglalások Myotonia, kálium-súlyosbított

NIH ritka betegségek: 52 A kálium által súlyosbított myotonia egy olyan betegségcsoport, amely a mozgáshoz használt izmok, a vázizmok megfeszülését és merevségét (myotonia) okozza. A kálium-súlyosbított háromféle myotonia három típusa a myotonia fluctuans, a myotonia permanens és az acetazolamid-érzékeny myotonia. A kálium által súlyosbított myotonia különbözik a myotonia más típusaitól, mert a tünetek súlyosbodnak, ha az érintett egyén káliumban gazdag ételt fogyaszt. A tünetek általában gyermekkorban alakulnak ki és változnak, a ritka enyhe epizódoktól kezdve a súlyos súlyos betegségekig. A kálium által súlyosbított myotonia örökletes állapot, amelyet az SCN4A gén változásai (mutációi) okoznak. A kezelés a nagy mennyiségű káliumot tartalmazó ételek elkerülésével kezdődik; egyéb kezelések lehetnek fizikoterápia (nyújtás vagy masszázs az izmok ellazulását elősegítendő) vagy bizonyos gyógyszerek (például mexiletin, karbamazapin vagy acetazolamid).

MalaCards alapú összefoglaló: Myotonia, kálium-súlyosbított, más néven a kálium súlyosbította a myotóniát, kapcsolatban áll nondystrophiás myotonia és myotonia congenita, autoszomális domináns, és tünetei vannak, beleértve myalgia, stridor és izommerevség. A Myotonia-val összefüggő fontos gén, a kálium-súlyosbodott SCN4A (nátriumfeszültség-kapuzott alfa 4. alegység). A drogok Diklór-fenamid és Komló említett rendellenesség összefüggésében. A kapcsolt szövetek közé tartoznak vázizom, és a kapcsolódó fenotípusok hipertónia és emg rendellenesség

A genetika otthoni referenciája: 25 A kálium által súlyosbított myotonia olyan rendellenesség, amely a mozgáshoz használt izmokat (vázizmok) érinti. Gyermekkorától vagy serdülőkorától kezdve az ilyen állapotú emberek tartós izomfeszüléseket (myotonia) tapasztalnak, amelyek megakadályozzák az izmok normális ellazulását. A myotonia izommerevséget okoz, amely testmozgás után súlyosbodik, és súlyosbodhat a káliumban gazdag ételek, például a banán és a burgonya fogyasztásával. A merevség a test vázizmaiban jelentkezik. A kálium által súlyosbított myotonia súlyossága az izommerevség enyhe epizódjaitól a súlyos, rokkantságot okozó betegségig, gyakori rohamokkal jár. A myotonia néhány más formájától eltérően a kálium által súlyosbított myotonia nem jár izomgyengeséggel.

OMIM: 56 Az ENMC 37. műhelyéről készített beszámolóban Rudel és Lehmann-Horn (1997) kijelentette, hogy a nátrium-csatornaváltozások 3 különböző formára oszthatók: paramiototóniára, kálium-súlyosbított myotoniára és időszakos bénulásra. A kálium által súlyosbított myotonia magában foglalja az enyhe myotonia fluctuans-ot, a súlyos myotonia permanens-t és az acetazolamidra reagáló myotonia-t. (608390)

KEGG: 36 A kálium-súlyosbított myotonia (PAM), amely nátriumcsatorna myotonia (SCM) néven is ismert, a tiszta myotonikus rendellenességek csoportja, amelyet az SCN4A gén mutációi okoznak. A PAM három, nagyon hasonló fenotípusú betegséget foglal magában: myotonia fluctuans, myotonia permanens és acetazolamid-érzékeny myotonia. Ezek a rendellenességek abban különböznek a többi nonstrofiás myotoniastól, hogy: (1) a myotoniát súlyosbítja a kálium lenyelése; (2) a myotonia a hideg hatásának hatására nem romlik; és (3) nincs nagyobb gyengeség.

UniProtKB/Swiss-Prot: 73 Myotonia SCN4A-val kapcsolatos: fenotípusosan erősen változó myotonia, amelyet súlyosbít a káliumterhelés, és néha a hideg. A myotóniát a tartós izomfeszültség jellemzi, amely megakadályozza az izmok normális ellazulását. Izommerevséget okoz, amely zavarhatja a mozgást. Néhány embernél a merevség nagyon enyhe, míg más esetekben elég súlyos lehet ahhoz, hogy megzavarja a járást, a futást és a mindennapi élet egyéb tevékenységeit. A Myotonia SCN4A-val kapcsolatos myotonia permanentens és myotonia fluctuans. A myotonia tartósan a myotonia általános és az izom hipertrófiája van, különösen a nyakon és a vállon. A mellizmok súlyos izommerevségének támadásai életveszélyesek lehetnek a szellőzés zavara miatt. A myotonia fluctuans esetében az izommerevség napról napra ingadozhat, amelyet testmozgás vált ki.

Wikipédia: 74 A kálium által súlyosbított myotonia ritka genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a vázizomzatot. Kezdete. Több.