Örökletes angioödéma (HAE)

Örökletes angioödéma (HAE) meghatározása és tények:

  • Az örökletes angioödéma (HAE) egy ritka, autoszomális domináns genetikai betegség, amely a bőr és a szövet duzzadását okozza közvetlenül a bőr alatt.
  • Az örökletes angioödéma néhány tünete a következők:
    • A bőr duzzanata (leggyakoribb tünet)
    • A kéz és a láb duzzanata
    • Fáradtság
    • Fejfájás
    • Izomfájdalom
    • Bőr bizsergése
    • Hasi fájdalom (néha súlyos)
    • Hányinger és hányás
    • Rekedtség
    • Légszomj
    • A hangulat megváltozik
    • Gégeödéma (vészhelyzet)
    • Többszörös újbóli megjelenési tünetek
  • Az örökletes angioödéma oka a C1 inhibitor fehérje vagy a C1-INH (I. típusú HAE) alacsony termelése; vagy hibás C1 inhibitor fehérje (II. típusú HAE) előállítása. A III. Típus a HAE ösztrogénfüggő formája, amely a XII koagulációs faktor génjének mutációinak eredménye.
  • A HAE-rohamokat számos különböző helyzet kiválthatja, beleértve a stresszt, szorongást, sérüléseket, műtéti vagy fogászati ​​eljárásokat, bizonyos betegségeket, fizikai tevékenységeket (például a gyep kaszálását), gyógyszereket, menstruációs periódusokat, terhességet és egyéb okokat.
  • A HAE-t a páciens megjelenése, családtörténete, a szérum C4 szintjének vérvizsgálata és egyéb komplement szintek, például C1, C2 és C4 alapján diagnosztizálják. Az ultrahang, a CT vizsgálat és a röntgensugarak duzzanatot mutathatnak.
  • A HAE kezelése az Allergia Világszervezet (WAO) által meghatározott irányelveket követi C1-INH vagy más gyógyszerek alkalmazásával az örökletes angioödéma kezelésére.
  • Az örökletes angioödéma legveszélyesebb szövődménye a gégeödéma, amely néhány órán belül légszomjhoz vagy a légutak teljes elzáródásához vezet.
  • Az örökletes angioödéma kezelésére vonatkozó tippek között szerepel az ajánlás a páciens számára, hogy mindig végezzen akut HAE-rohamokat, és fontolja meg a megelőző kezelést, ha gyakori HAE-kiváltóval találkozik, például fogászati ​​eljárás.
  • Korai diagnózis esetén az örökletes angioödémában szenvedő betegek prognózisa a jótól a tisztességig terjed, a betegség súlyosságától és a kezelésre adott válasz függvényében. A HAE-re nincs ismert gyógymód

Mi az örökletes angioödéma (HAE)?

Az örökletes angioödéma (HAE) egy ritka örökletes betegség, amely duzzanatot okoz a bőr és a bőr alatti szövetek folyadék felhalmozódásával (szubkután szövet). A betegség egyedenként egyedi. A duzzanat előfordulási gyakorisága és súlyossága, valamint a helye változó. Ha a duzzanat a torok szövetében jelentkezik, az orvosi vészhelyzetet okozhat, mivel a duzzadt szövet gátolhatja vagy leállíthatja a légzést.

Az ajkak duzzanata

Az ajkak duzzadását különféle állapotok okozhatják. Az ajkak duzzadásának néhány oka a következők:

  • Az ajak és a száj traumája vagy sérülése
  • Allergiás reakciók, akár ételekre, gyógyszerekre vagy más anyagokra
  • Angioödéma (olyan állapot, amikor a bőr alatti szövet duzzanata van)
  • A bőr fertőzései és gyulladásos állapotai
  • Ritkábban az egész testet érintő egészségi állapotok vagy betegségek

Melyek az örökletes angioödéma (HAE) tünetei?

Az örökletes angioödéma fő tünete a bőr duzzanata, amely nem okoz viszketést, amelyet időszakosan tapasztalnak. A tünetek körülbelül 2–5 napig tartanak, majd lassan csökkennek. Bár az emberek genetikai hibával születnek, a tünetek gyermekkorban kezdődnek, és tinédzserkorban súlyosbodnak. Sok ember nem tudja, hogy HAE-je van, amíg felnőttkorban nem diagnosztizálják őket.

Ezek a tünetek örökletes angioödéma esetén jelentkezhetnek:

  • A bőr duzzanata (vegye figyelembe, hogy a fenti tünetek a duzzanat kezdete előtt is előfordulhatnak)
  • Rendkívüli fáradtság vagy fáradtság
  • Fejfájás
  • Izomfájdalom
  • Bizsergés a bőrben
  • Hasi vagy hasi fájdalom (elég szélsőséges lehet ahhoz, hogy sebészeti felfedezéshez vezethessen)
  • Hányinger és hányás
  • Hasmenés
  • Rekedtség
  • Légszomj
  • A hangulat megváltozik
  • A kéz és a láb duzzanata
  • Gégeödéma, amely valójában fulladást okozhat
  • A fenti tünetek többszöri előfordulása

Melyek az örökletes angioödéma (HAE) típusai vagy formái?

Az örökletes angioödéma három formája vagy típusa létezik. Laboratóriumi vizsgálatok és genetikai vizsgálatok különböztetik meg őket. A betegség autoszomális domináns génként öröklődik, vagyis csak egy kóros gén szükséges egy szülőtől ahhoz, hogy az utódok örökítsék a betegséget.

  • Az I. típusú HAE-t a C1 inhibitor fehérje alacsony szintje okozza.
  • A II. Típusú HAE-t a diszfunkcionális C1 inhibitor fehérje normális vagy megemelkedett szintje jellemzi.
  • A III. Típust az angioödéma ösztrogénfüggő formájaként azonosítják, amely főleg nőknél fordul elő, és a XII véralvadási faktor génjének mutációinak eredménye.

tünetei

DIABEMUTATÁS

Mi okozza az örökletes angioödémát (HAE)?

Az örökletes angioödéma oka egy gén problémája, amely C1 inhibitornak nevezett fehérjét (C1-INH) termel. Az autoszomális domináns gén problémája az, hogy nem termel elegendő C1-inhibitort (egy olyan fehérjét, amely gátolja a komplementrendszert az önaktiválódásból), így a test lehetővé teszi, hogy a folyadék az apró erekből sok különböző területre távozzon. A duzzanat nagyon gyorsan előfordulhat szinte bárhol az ember testében. Ezenkívül különféle kiváltó tényezők okozzák az egyént örökletes angioödéma támadásában (lásd a kiváltó tényezőket). A férfiak és a nők körülbelül 50-50 eséllyel öröklik meg a betegséget, ha egyik szüleiknél HAE van.

Mi váltja ki az örökletes angioödémát (HAE)?

Bár a HAE egyes támadásai ismeretlen ok nélkül is előfordulhatnak, más támadásokat bizonyos kiváltók okoznak. A HAE kiváltó okai közül néhány:

  • Feszültség
  • Szorongás
  • Kisebb sérülések
  • Műtéti beavatkozások
  • Fogászati ​​eljárások
  • Betegségek (például megfázás, influenza, tüdőgyulladás)
  • Időszakos fizikai tevékenységek (például fűnyíró használata, építési projekt elindítása)
  • Gyógyszerek
  • Menstruációs időszakok
  • Terhesség
  • Hormonterápia

Mi a helyzet a terhességgel és az örökletes angioödémával (HAE)?

A terhes és hasi fájdalmakkal küzdő nőstényeket nehéz lehet diagnosztizálni, de ugyanazokkal a gyógyszerekkel kezelhetők, mint más örökletes angioödéma betegek OB/GYN-jével egyeztetve.

Legfrissebb bőrhírek

  • A haj elvesztése pandémiás stressz miatt?
  • A tetvek helyi kezelése OTC használatra
  • Néhány túlélő számára a „COVID Toes” kiütések maradnak
  • A pikkelysömör gyógyszerei nem növelik a súlyos COVID kockázatát
  • Titkos új szervek a fejed közepén
  • Szeretne további híreket? Iratkozzon fel a MedicineNet hírlevelekre!

Daily Health News

  • Pfizer COVID vakcina jóváhagyása
  • „Lépcsőteszt” a szív egészségére
  • Kinek van szüksége COVID vakcinára?
  • Megért-e téged a poochod?
  • Maszkok, amelyek hátráltatják a kommunikációt
  • További egészségügyi hírek »

Felkapott a MedicineNet oldalon

Mely orvosok különlegességei kezelik az örökletes angioödémát (HAE)?

Bár a beteg alapellátási orvosa és/vagy gyermekorvosa segíthet az örökletes angioödéma kezelésében, gyakran konzultálnak a genetika, belgyógyász szakterület tanácsadóival, allergológusokkal, immunológusokkal, dermatológusokkal és az OB/GYN-szel.

Hogyan diagnosztizálják az örökletes angioödémát (HAE)?

Az örökletes angioödémát néha nehéz diagnosztizálni a támadások szabálytalansága miatt, és mivel egyes tünetek más betegségeket utánoznak. Azok a betegek, akiknek örökletes angioödémás szülője van, jó eséllyel öröklik a betegséget (kb. 50%), így örökletes angioödéma gyanúja esetén a családgenetika a diagnosztikai munka része. A szérum C4 szintet megbízható és költséghatékony szűrővizsgálatnak tekintik az örökletes angioödéma esetén, mivel a támadások során szinte mindig csökken, és a támadások között általában alacsony. Ezenkívül a HAE három típusát genetikai tesztelés és komplementszintek, például C1, C2 és C4 vérvizsgálata jellemzi. Az ultrahang, a CT vizsgálat és a röntgensugarak folyadék felhalmozódást mutathatnak a különböző szövetekben.

Melyek az örökletes angioödéma (HAE) kezelési irányelvei?

Az Allergia Világszervezete (WAO) 2013-ban adta ki ezeket az irányelveket a HAE I. és II.

KÉPEK

Az örökletes angioödémában (HAE) szenvedő személy hogyan kerülheti el a kiváltó tényezőket és kezelheti a betegséget?

Ezenkívül a WAO 2013-as ajánlásai a profilaxissal és az örökletes angioödéma szűrésével kapcsolatban:

Iratkozzon fel a MedicineNet bőrápolási és kondíciós hírlevelére

A "Küldés" gombra kattintva elfogadom a MedicineNet Általános Szerződési Feltételeit és az Adatvédelmi irányelveket. Azt is vállalom, hogy e-maileket kapok a MedicineNet-től, és megértem, hogy bármikor leiratkozhatok a MedicineNet-előfizetésekről.

Tippek az örökletes angioödéma (HAE) kezelésére és együttélésére

A gyermekek és tizenévesek szüleinek meg kell beszélniük gyermekük diagnózisát az összes családtaggal és gondozóval, hogy jól tájékozottak legyenek a betegségről. Különösen fontos tudnia, mit kell tennie, ha a torokban duzzanat van, mert ez orvosi sürgősséget jelent.

Melyek az örökletes angioödéma (HAE) szövődményei?

Az örökletes angioödéma legveszélyesebb szövődménye a gégeödéma, amely gyorsan előrehaladott légszomjat eredményezhet, hogy a légutak elzáródása néhány órán belül teljes legyen. Egyéb szövődmények lehetnek látászavarok, járási nehézségek, sőt hegesedés azokon a területeken, ahol a duzzanat elzárta vagy csökkent a véráramlás a test szöveteiben.

Mi a prognózis egy örökletes angioödéma (HAE) esetén?

Az örökletes angioödéma kezelésére nincs ismert gyógyszer. Az örökletes angioödémában szenvedő egyének prognózisa a jótól a tisztességig terjed. A diagnosztizálatlan betegek rosszabb prognózissal rendelkeznek, mivel olyan kezeléseket kaphatnak az örökletes angioödéma tüneteiről, amelyek egyszerűen nem hatékonyak. A diagnózis felállítása után a betegség folyamatának és a jelenlegi gyógyszereknek a jobb ismerete lehetővé teszi a tünetek optimális ellenőrzését és/vagy kezelését. Az örökletes angioödéma kutatása folyamatban van (lásd a 2. referenciát).