Örökletes karbamid ciklus rendellenesség

Az örökletes karbamidciklus rendellenesség örökletes állapot. Problémákat okozhat a hulladéknak a szervezetből a vizelettel történő eltávolításával.

Okoz

A karbamidciklus olyan folyamat, amelynek során a hulladék (ammónia) távozik a testből. Ha fehérjét eszel, a test aminosavakra bontja őket. Az ammóniát maradék aminosavakból állítják elő, és el kell távolítani a szervezetből.

A máj számos vegyszert (enzimet) termel, amelyek az ammóniát karbamid nevű formává változtatják, amelyet a szervezet eltávolíthat a vizelettel. Ha ezt a folyamatot megzavarják, az ammóniaszint emelkedni kezd.

Számos öröklött állapot problémákat okozhat ebben a hulladék eltávolítási folyamatban. A karbamidciklus-rendellenességben szenvedőknek van egy hibás génjük, amely az ammónia lebontásához szükséges enzimeket állítja elő a szervezetben.

Ezek a betegségek a következők:

Argininos-borostyánkősav
Argináz hiány
Karbamil-foszfát-szintetáz (CPS) hiánya
Citrullinemia
N-acetil-glutamát-szintetáz (NAGS) hiány
Ornitin-transzkarbamiláz (OTC) hiány

Ezek a rendellenességek csoportként 30 000 újszülöttből 1 esetben fordulnak elő. Az OTC hiány a leggyakoribb ezek közül a rendellenességek közül.

A fiúkat gyakrabban érinti az OTC hiány, mint a lányokat. A lányokat ritkán érinti. Az érintett lányok enyhébb tünetekkel bírnak, és később életükben kialakulhat a betegség.

A rendellenességek egyéb típusainak megszerzéséhez mindkét szülőtől meg kell kapnia a gén nem működő példányát. Néha a szülők nem tudják, hogy a gént hordozzák, amíg gyermekük nem kapja meg a rendellenességet.

Tünetek

Jellemzően a baba jól kezd ápolni, és normálisnak tűnik. Idővel azonban a csecsemő rossz táplálkozást, hányást és álmosságot okoz, ami olyan mély lehet, hogy a babát nehéz felébreszteni. Ez leggyakrabban a születést követő első héten belül következik be.

Zavar
Csökkent táplálékfelvétel
Nem szeretik a fehérjét tartalmazó ételeketВ
Fokozott álmosság, nehéz felébredni
Hányinger, hányás

Vizsgák és tesztek

Az egészségügyi szolgáltató gyakran diagnosztizálja ezeket a rendellenességeket, amikor a gyermek még csecsemő.

A jelek a következők lehetnek:

Rendellenes aminosavak a vérben és a vizeletben
Rendellenes orotinsavszint a vérben vagy a vizeletben
Magas vér-ammónia szint
Normális savszint a vérben

A tesztek a következőket tartalmazhatják:

Artériás vérgáz
Vér ammónia
Vércukorszint
Plazma aminosavak
Szerves vizelet savak
Genetikai tesztek
Májbiopszia
MRI vagy CT vizsgálat

Kezelés

A fehérje korlátozása az étrendben segíthet ezeknek a rendellenességeknek a kezelésében, mivel csökkenti a szervezet által termelt nitrogén hulladék mennyiségét. (A hulladék ammónia formájában van.) Speciális alacsony fehérjetartalmú csecsemő- és kisgyermek-tápszerek állnak rendelkezésre.

Fontos, hogy a szolgáltató irányítsa a fehérjebevitelt. A szolgáltató kiegyensúlyozhatja a csecsemő által kapott fehérje mennyiségét úgy, hogy az elegendő legyen a növekedéshez, de nem elég a tünetek kiváltásához.

Nagyon fontos, hogy az ilyen rendellenességben szenvedők elkerüljék a koplalást.

A karbamidciklus rendellenességeiben szenvedőknek is nagyon óvatosnak kell lenniük fizikai stressz idején, például fertőzés esetén. A stressz, például a láz, a test saját fehérjéinek lebontását okozhatja. Ezek az extra fehérjék megnehezítik a kóros karbamid ciklusban a melléktermékek eltávolítását.

Készítsen tervet a szolgáltatóval, ha beteg, hogy elkerülje az összes fehérjét, igyon magas szénhidráttartalmú italokat és elegendő folyadékot kapjon.

A legtöbb karbamidciklusban szenvedő embernek valamikor kórházban kell maradnia. Ilyenkor gyógyszerekkel kezelhetők, amelyek segítik a szervezetet a nitrogéntartalmú hulladékok eltávolításában. A dialízis segíthet megszabadulni a testtől a felesleges ammóniától extrém betegség alatt. Néhány embernek májtranszplantációra lehet szüksége.

Támogató csoportok

Outlook (prognózis)

Az emberek teljesítménye attól függ, hogy:

Melyik karbamidciklus-rendellenességük van
Milyen súlyos
Mennyire korán fedezik fel
Mennyire követik a fehérje-korlátozott étrendet

Az élet első hetében diagnosztizált csecsemők, akik azonnal fehérjeszegény étrendet folytatnak, jól járhatnak.

Az étrendhez való ragaszkodás normális felnőtt intelligenciához vezethet. Az étrend ismételt be nem tartása vagy stressz okozta tünetek jelentkezése agyduzzanathoz és agykárosodáshoz vezethet.

A súlyos stresszek, például a műtét vagy a balesetek, bonyolulttá válhatnak az ilyen állapotú emberek számára. Rendkívüli körültekintésre van szükség a problémák elkerülése érdekében az ilyen időszakokban.

Lehetséges szövődmények

A szövődmények a következők lehetnek:

Kóma
Zavar és végül dezorientáció
Halál
A vér ammóniaszintjének emelkedése
Az agy duzzanata

Mikor kell orvoshoz fordulni

Prenatális vizsgálat rendelkezésre áll. Az embrió beültetése előtt genetikai vizsgálat állhat rendelkezésre az in vitro alkalmazók számára, ha a specifikus genetikai ok ismert.

A dietetikus fontos, hogy segítsen megtervezni és frissíteni a fehérjeszegény étrendet, ahogy a gyermek növekszik.

Megelőzés

Csakúgy, mint a legtöbb öröklődő betegségnél, nincs mód megakadályozni, hogy ezek a rendellenességek születésük után kialakuljanak.

A szülők, az orvosi csapat és az érintett gyermek közötti csapatmunka az előírt étrend betartása érdekében segíthet megelőzni a súlyos betegségeket.

Alternatív nevek

A karbamidciklus rendellenességei - örökletes; Karbamid ciklus - örökletes rendellenesség

Képek

Karbamid ciklus

Hivatkozások

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Az aminosavak anyagcseréjének hibái. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 103. fejezet.

Konczal LL, Zinn AB. Az anyagcsere veleszületett hibái. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, szerk. Fanaroff és Martin újszülött-perinatális orvostudománya. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 90. fejezet.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. A karbamidszintézis veleszületett hibái. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM és munkatársai, szerk. Swaiman gyermekneurológiája: alapelvek és gyakorlat. 6. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 38. fejezet.