Orvosi genomikai kutatás a BGRS-2018-on

A BMC Medical Genomics különkiadása összefoglalja a Bioinformatika és Rendszerbiológia BGRS \ SB (Genomszabályozás és Struktúra Biológiai Informatika Bioinformatika - Rendszerbiológia) - 2018 kétévenkénti csúcstalálkozóján bemutatott dokumentumokat - http://conf.bionet.nsc.ru/bgrssb2018/hu /). Ezt a nemzetközi konferenciát 1998 óta Novoszibirszkben rendezik. A különszám kíséretéül a Genomika, a bioinformatika, a növénybiológia, az evolúciós biológia és a rendszerbiológia területén további különszámokat tesznek közzé a következő sorozatok részeként: BMC Genomics, BMC Bioinformatics, BMC rendszerbiológia, BMC genetika, BMC evolúciós biológia és BMC növénybiológia [1,2,3,4]. 2017-ben a megfelelő kiemeléseket a különszámokba rendezték a Beljajev Readings-2017 jelentéseivel (http://conf.bionet.nsc.ru/belyaev100/en) [5,6,7,8].

A BMC Medical Genomics e számát tartalmazó dokumentumokat a BGRS \ SB-hez kapcsolódó „Rendszerbiológia és biomedicina” szimpóziumon (SBioMed-2018) tárgyaltuk (http://conf.bionet.nsc.ru/ishg2018/en/). Az alábbiakban röviden összefoglaljuk ezeket a dolgozatokat.

Ezt a különszámot egy érdekes jelentéssel nyitjuk meg a negatív eredményről. Különböző nagy áteresztőképességű technológiák, például a teljes exóm szekvenálás, a transzkriptóma és a miRNS elemzés után Alexander Lavrov [9] és csapata nem talált megbízható molekuláris markert az imatinib elsődleges rezisztenciájának vagy intoleranciájának korai előrejelzésére felnőttkori betegeknél. krónikus myeloid leukémia (CML). Ez a jelentés hozzájárul ahhoz, hogy a szakirodalom bemutassa a konszenzus hiányát a CML-betegek körében az elsődleges és a nem válaszolókat leíró aláírások között [10, 11], és rámutat az emberi diagnosztikai és prognosztikai biomarkerek azonosítására szolgáló jelenlegi megközelítések hiányosságaira [12]. betegségek.

Elena Voropaeva et al. [17] átfogóan feltárta a TP53 diffúz nagy B-sejtes limfóma (DLBCL) mintáiban annak kimutatására, hogy a rosszindulatú transzformációhoz két szekvenciális inaktivációs eseményre van szükség a jól ismert tumorszuppresszor lokuszon belül.

Darja Skuratovszkaja és munkatársai [18] az elhízott, 2-es típusú cukorbetegségben szenvedő és anélkül szenvedő egyének különböző zsírszövet-rekeszeiben és perifériás vér mononukleáris sejtjeiben (PBMC) profilizált mtDNS-kópiaszámot mutattak annak lehetőségére, hogy a proinflammatorikus tényezők hatása kompenzatív növekedést eredményezzen mitokondriális anyagcsere. Másrészről, az mtDNS kópiaszám emelkedése a kemerin szekréciójának csökkenésével járt együtt, amely ismert autokrin/parakrin szignálban stimuláló lipolízist stimuláló kemerin szekréciójának csökkenése. A kérdést bonyolítja az inzulinfüggő szövetekben az mtDNS kópiaszám és az endothel diszfunkció és a gyulladás biomarkereinek szintje közötti kapcsolat, amelyet Larisa Litvinova és társszerzői tártak fel [19]. Munkájuk azt mutatja, hogy elhízott betegeknél a szisztémás szubklinikai gyulladás párhuzamos az mtDNS-kópiák növekedésével, valamint a szénhidrát- és a lipid-anyagcsere rendellenességeivel.

Peter Sparber és társszerzői [20] átfogó áttekintést készítettek a hosszú, nem kódoló RNS-ek emberi örökletes betegségekben való részvételéről, különös hangsúlyt fektetve azok mechanikai kapcsolataira az olyan sajátos patofiziológiai folyamatok kialakulásához, amelyek az OMIM entitásokat átívelik a jól ismert mendeli rendellenességektől a lenyomatbetegségekhez és az általános, életkorral összefüggő állapotokhoz, például az Alzheimer-kórhoz. A szerzők alaposan áttekintik a patogenezissel társult lncRNS szerepét a kromatint módosító komplexek toborzásában, az antiszensz transzkripcióban, a splicing szabályozásában, a miRNS feldolgozásában, az RNS-RNS duplex képződésében és másokban.

Nikolay Zernov és Mikhail Skoblov [21] alapos áttekintést adott a genotípus-fenotípus összefüggésekről a facio-scapulo-humeralis izomdisztrófiában (FSHD), amely a DUX4 transzkripciós faktor ektópiás expressziójának köszönhető a vázizmokban, és azonosítottak egy sor genetikai és epigenetikai ennek az állapotnak a módosítói. Ennek a fontos feltételnek a rendszerbiológiájának megértése elengedhetetlen a jövőbeli klinikai vizsgálatok sikeréhez.

Sergey Kulemzin és munkatársai [22] arra törekedtek, hogy megismerjék a kiméra antigén receptorok (CAR) aktivációjának mechanizmusait a T és NK sejtekben, számos aktiváció által indukálható promóter sejtspecifikus funkcióinak összehasonlításával. Aktivált T-sejtekben a CD69 promóter egy változatát határozták meg a leghatékonyabb hajtóerőnek a megtervezett mRNS-ek expressziójában, míg a 10xNFkB T és NK sejtekben azonos erővel teljesített. Sajnos ez utóbbi promoter stimuláció nélkül is szivárgott, így az optimális választási lehetőség maradt az exogén szekvenciák expressziója szempontjából. Ennélfogva az NK-sejteknek megfelelő aktiváció-indukálható promóter-konfigurációk keresése még nem ért véget.

Daria Kashirina és az Irina Larina és Eugene Nikolaev által összeállított nemzetközi csapat [23] más tagjai a vérfehérjék mennyiségi elemzését végezték az űrrepülés különböző szakaszaiban gyűjtött mintákban. Különösen a kalprotektin S100A9, az endothelium működésében fontos szerepet játszó fehérje szintje emelkedett a leszállás után, párhuzamosan a komplement koagulációs kaszkád fehérjéivel, az akut fázisú reagensekkel és a proteázokkal. Úgy tűnik, hogy a gravitációhoz való heveny újbóli alkalmazkodás gyulladásos reakciót vált ki az űrhajósok hipotróf izmaiban.

Vlagyimir Babenko és munkatársai [24] elemezték a FTO gén lokusz a haplotípusprofilokhoz 4 kontinentális csoport tizennyolc 1000G populációján belül. Vizsgálatuk rámutatott, hogy ez az elhízással összefüggő lokusz gyorsan fejlődött, megerősítve a szelektív söpörés [25] korábban közölt bizonyítékait, amely a transzkripciós faktorokkal kötődő helyekkel dúsított szekvenciákban történt a FTO.

Olga Saik és társszerzői [26] egy asszociatív hálózati felfedező rendszert alkalmaztak az automatizált irodalombányászathoz a biológia területén (ANDSystem), amelyet korábban ugyanaz a szerzőcsoport ismertetett [27], hogy az endoteliális apoptózisban részt vevő és az lymphedema, gyengítő duzzanat, amely a nyirokelvezetés hibáinak köszönhető. Reméljük, hogy e gének működésének kísérleti elemzése elősegíti a nyiroködéma megértését és a célzott kezelések kialakítását.

Darja Telegina és mtsai. [28] az öregedés által gyorsított OXYS patkányok modelljének jól ismert törzsét [29] az életkorral összefüggő makula degeneráció (AMD) tanulmányozására használta összehasonlító profilozással NGF, BDNF és receptoraik segítségével egy normál és AMD-szerű patkány immunohisztokémiai lokalizációjához. retinákat, és megerősíteni, hogy a neurotróf faktorok egyensúlyának változásai hozzájárulnak az AMD kialakulásához.

Ezért széles körű jelentéseket mutatunk be olvasóinknak, amelyek a legutóbbi áttörést mutatják be az emberi betegség különböző fajtáinak molekuláris patofiziológiájának genomikai alapú megértésében, a mendeli rendellenességektől a krónikus multifaktoriális állapotokon át a rákig terjedő spektrumot. A BGRS-2018-on a „Rendszerbiológia és biomedicina” (SBioMed-2018) szimpóziumon olyan fiatal tudósok is részt vettek, akik Novoszibirszkben gyűltek össze egy „Rendszerbiológia és bioinformatika” iskolába (SBB-2018) (http: //conf.bionet .nsc.ru/bgrssb2018/hu/iskola /). A korábbi években az SBB iskolák anyagai a BMC különszámaiban is megjelentek [30]. Meghívjuk olvasóinkat világszerte, hogy vegyenek részt a következő rendezvényünkön - a Rendszerbiológiai és Bioinformatikai Fiatal Tudósok Iskolájában (SBB-2019), amelyet 2019 nyarán az oroszországi Novoszibirszkben tartanak (http://conf.bionet.nsc.ru/ sbb2019/hu /). Az orvosi genomika és a genetikai kutatások megvitatására szintén a Vavilov Genetikusok és Tenyésztők Társaságának VII. Kongresszusán kerül sor, 2019 júniusában, a Szentpétervári Állami Egyetemen (https://events.spbu.ru/events/genetic-selection-2019). A jövő évi BGRS \ SB-2020 konferenciát Novoszibirszkben 2020 júniusára tervezik.

Hivatkozások

Orlov YL, Baranova AV, Hofestadt R, Kolchanov NA. Számítási genomika a BGRS \ SB-2016-ban: bevezető megjegyzés. BMC Genomics. 2016; 17 (14. kiegészítés): 996.

Baranova AV, Orlov YL. Evolúciós biológia a BGRS \ SB-2016-ban. BMC Evol Biol. 2017; 17 (1. kiegészítés): 21.

Orlov YL, Kolchanov NA, Hofestädt R, Wong L. Szerkesztőség - bioinformatikai fejlesztés a BGRS \ SB konferencia-sorozaton: 10. évforduló. J Bioinform Comput Biol. 2017; 15 (2): 1702001.

Orlov YL, Baranova AV, Markel AL. Számítási modellek a genetikában a BGRS \ SB-2016-ban: bevezető megjegyzés. BMC Genet. 2016; 17 (3. kiegészítés): 155.

Orlov YL, Moroz LL, Baranova AV. Idegtudományi kutatások a Beljajev-2017 konferencián. BMC Neurosci. 2018; 19 (1. kiegészítés): 14.

Orlov YL, Baranova AV, Salina EA. Számítógépes üzem biológiai tudománya a BGRS \ SB-2016-ban: bevezető megjegyzés. BMC Plant Biol. 2016; 16 (3. kiegészítés): 243.

Orlov YL, Baranova AV, Tatarinova TV, Kolchanov NA. Genetika a Beljajev-konferencián - 2017: bevezető megjegyzés. BMC Genet. 2017; 18 (1. kiegészítés): 116.

Orlov YL, Fernandez-Masso JR, Chen M, Baranova AV. Orvosi genomika Beljajev konferencián - 2017. BMC Med Genomics. 2018; 11 (1. kiegészítés): 11.

Lavrov AV, Chelysheva EYU, Adilgereeva EP, Shukhov OA, Smirnikhina SA, Kochergin-Nikitsky KS és mtsai. Az exome, a transzkriptóma és a miRNS elemzés nem tárja fel a TKI hatékonyságának molekuláris markereit primer CML-es betegeknél. BMC Med Genomics. 2019; 12 (2. kiegészítés). https://doi.org/10.1186/s12920-019-0481-z.

Frank O, Brors B, Fabarius A, Li L, Haak M, Merk S és mtsai. Elsődleges imatinib-rezisztens krónikus myeloid leukémia betegek génexpressziós aláírása Leukémia. 2006; 20 (8): 1400–7.

Villuendas R, Steegmann JL, Pollán M, Tracey L, Granda A, Fernández-Ruiz E és mtsai. Az imatinib-rezisztenciában részt vevő gének azonosítása a CML-ben: gén-expressziós profilalkotás. Leukémia. 2006; 20 (6): 1047–54.

Veytsman B, Wang L, Cui T, Bruskin S, Baranova A. Távolságalapú osztályozók mint lehetséges diagnosztikai és előrejelzési eszközök az emberi betegségekre. BMC Genomics. 2014; 15 (12. kiegészítés): S10.

Lu J, Xu W, Qian J, Wang S, Zhang B, Zhang L. A transzkriptómprofil elemzésből kiderül, hogy a CXCL2 részt vesz az anlotinib rezisztenciában az emberi tüdőrákos sejtekben. BMC Med Genomics. 2019; 12 (2. kiegészítés). https://doi.org/10.1186/s12920-019-0482-y.

Kudrjavceva AV, Lukyanova EN, Kalinin DV, Zaretsky AR, Pokrovsky AV, Golovyuk AL és mtsai. Mutációs terhelés carotis testdaganatban. BMC Med Genomics. 2019; 12 (2. kiegészítés). https://doi.org/10.1186/s12920-019-0483-x

Pellitteri PK, Rinaldo A, Myssiorek D, Gary Jackson C, Bradley PJ, Devaney KO és mtsai. A fej és a nyak parangangliomái. Szóbeli Oncol. 2004; 40 (6): 563–75.

Pudova EA, Kudryavtseva AV, Fedorova MS, Zaretsky AR, Shcherbo DS, Lukyanova EN és mtsai. A vastagbélrák epiteliális-mesenchymalis átmenetével járó HK3 túlzott expressziója. BMC Genomics. 2018; 19 (3. kiegészítés): 113.

Voropaeva EN, Pospelova TI, Voevoda MI, Maksimov VN, Orlov YL, Seregina OB. A klinikai szempontok TP53 gén inaktiváció diffúz nagy B-sejtes lymphomában. BMC Med Genomics. 2019; 12 (2. kiegészítés). https://doi.org/10.1186/s12920-019-0484-9.

Skuratovskaia D, Zalotokin P, Vulf M, Mazunin I, Litvinova L. A kemerin és a TNF-α kölcsönhatása az mtDNS kópiaszámmal a zsírszövetekben és a vérsejtekben elhízott, 2-es típusú cukorbetegségben szenvedő betegeknél. BMC Med Genomics. 2019; 12 (2. kiegészítés). https://doi.org/10.1186/s12920-019-0485-8.

Litvinova L, Zatolokin P, Vulf M, Mazunin I, Skuratovskaia D. Az inzulinfüggő szövetekben az mtDNS kópiaszám és az elhízott betegek endothel diszfunkciójának és gyulladásának markerei közötti kapcsolat. BMC Med Genomics. 2019; 12 (2. kiegészítés). https://doi.org/10.1186/s12920-019-0486-7.

Sparber P, Filatova A, Khantemirova M, Skoblov M. A hosszú, nem kódoló RNS-ek szerepe az örökletes betegségek patogenezisében. BMC Med Genomics. 2019; 12 (2. kiegészítés). https://doi.org/10.1186/s12920-019-0487-6.

Zernov N, Skoblov M. Genotípus-fenotípus összefüggések a facioscapulohumeralis izomdisztrófiában. BMC Med Genomics. 2019; 12 (2. kiegészítés). https://doi.org/10.1186/s12920-019-0488-5.

Kulemzin SV, Matvienko DA, Sabirov AH, Sokratyan AM, Chernikova DS, Belovezhets TN és mtsai. Stabilan integrált riporterek tervezése és elemzése az indukálható transzgén expresszióra humán T-sejtekben és CAR NK-sejtvonalakban. BMC Med Genomics. 2019; 12 (2. kiegészítés). https://doi.org/10.1186/s12920-019-0489-4

Kashirina DN, Percy AJ, Pastushkova LK, Borchers CH, Kireev KS, Ivanisenko VA és mtsai. Az emberi vérfehérjék kvantitatív elemzésével feltárták a hosszú távú űrrepülések utáni élettani változásokat vezérlő molekuláris mechanizmusokat. BMC Med Genet. 2019; (ez a probléma). https://doi.org/10.1186/s12920-019-0490-y

Babenko V, Babenko R, Gamieldien J, Markel A. Az FTO haplotipizálása kiemeli az elhízás kockázatát az európai lakosság körében. BMC Med Genomics. 2019; 12 (2. kiegészítés). https://doi.org/10.1186/s12920-019-0491-x

Liu X, Weidle K, Schröck K, Tönjes A, Schleinitz D, Breitfeld J és mtsai. A természetes szelekció aláírása az FTO (zsírtömeg és az elhízáshoz társuló) lókuszán az emberi populációkban. PLoS One. 2015; 10 (2): e0117093.

Saik OV, Nimaev VV, Usmonov DB, Demenkov PS, Ivanisenko TV, Lavrik IN és mtsai. Az endothelsejt-apoptózisban szerepet játszó gének rangsorolása 2 lymphedema-ban való implikációjuk révén, az ANDSystem asszociatív génhálózatainak elemzésével. BMC Med Genomics. 2019; 12 (2. kiegészítés). https://doi.org/10.1186/s12920-019-0492-9.

Ivanisenko VA, Saik OV, Ivanisenko NV, Tiys ES, Ivanisenko TV, Demenkov PS és mtsai. ANDSystem: asszociatív hálózatfelfedező rendszer az automatizált irodalombányászathoz a biológia területén. BMC Syst Biol. 2015; 9 (2. kiegészítés): S2.

Telegina DV, Kolosova NG, Kozhevnikova OS. Az NGF, BDNF és receptorainak immunhisztokémiai lokalizációja normál és AMD-szerű patkány retinában. BMC Med Genomics. 2019; 12 (2. kiegészítés). https://doi.org/10.1186/s12920-019-0493-8

Stefanova NA, Kozhevnikova OS, Vitovtov AO, Maksimova KY, Logvinov SV, Rudnitskaya EA és mtsai. Szenszenciával gyorsított OXYS patkányok: az életkorral összefüggő kognitív hanyatlás modellje, releváns az Alzheimer-kór rendellenességei szempontjából. Sejtciklus. 2014; 13 (6): 898–909.

Baranova AV, Orlov YL. A 7. Rendszerbiológia és Bioinformatika (SBB'15) Fiatal Tudósok Iskolájában bemutatott cikkek: Bevezető megjegyzés. BMC Genet. 2016; 17 (1. kiegészítés): 20.

Köszönetnyilvánítás

Hálásak vagyunk N. A. Kolchanov és A. V. professzoroknak. Kochetov a „Konferencia-rendszer és biomedicina” című több konferenciát megrendező szimpózium megszervezéséért és platform biztosításáért a nemzetközi orvosi genomikai kutatások számára. Köszönjük az Orosz Alapkutatás Alapítványának a konferencia szervezésének támogatását, a kínai Zhejiang bioinformatikai társaságnak a konferencia résztvevőinek, a Citológiai és Genetikai Intézet SB RAS (0324-2019-0040 költségvetési projekt) és a Novosibirszki Állami Egyetem (Orosz Minisztérium) logisztikai támogatásáért. Oktatás és Tudomány Tanszék) a konferencia megrendezéséért. Az evolúciós biológia szimpóziumának megszervezését, amely az orvosi genomikai jelentéseket tartalmazza, az Orosz Föderáció Oktatási és Tudományos Minisztériuma támogatta # 14.W03.31.0015.

Finanszírozás

Ez a cikk nem kapott támogatást a megjelenésért.

Erről a kiegészítésről

Ezt a cikket a BMC Medical Genomics 12. évfolyam, 2. kiegészítés, 2019: Válogatott cikkek a BGRS \ SB-2018-ból: orvosi genomika. A kiegészítés teljes tartalma online elérhető: https://bmcmedgenomics.biomedcentral.com/articles/supplements/volume-12-supplement-2.

Szerzői információk

Hovatartozások

Rendszerbiológiai iskola, George Mason Egyetem, Fairfax, VA, USA

Ancha V. Baranova

Orvosi Genetikai Kutatóközpont, Moszkva, 115478, Oroszország

Ancha V. Baranova

Citológiai és Genetikai Intézet SB RAS, 630090, Novoszibirszk, Oroszország

Vadim V. Klimontov, Andrey Y. Letyagin és Jurij L. Orlov

Novoszibirszki Állami Egyetem, 630090, Novoszibirszk, Oroszország

A PubMed Google Scholar alkalmazásban is kereshet erre a szerzőre

Hozzájárulások

Az AVB és az YLO a konferencia utáni különszámok vendégszerkesztője és a BGRS \ SB-2018 konferencia programbizottsági tagjai. A VVK és az AYL a Programbizottság tagjai és a BGRS \ SB-2018 „Rendszerbiológia és orvosbiológia” szimpóziumának elnöke. Az összes szerző elolvasta, átdolgozta és jóváhagyta a végleges kéziratot.

Levelezési cím

Etikai nyilatkozatok

Etikai jóváhagyás és hozzájárulás a részvételhez

Hozzájárulás a közzétételhez

Versenyző érdekek

A szerzők kijelentik, hogy nincsenek versengő érdekeik.

Kiadói megjegyzés

A Springer Nature semleges marad a közzétett térképeken és az intézményi kapcsolatokban szereplő joghatósági igények tekintetében.