Patau-szindróma

A Patau-szindróma súlyos ritka genetikai rendellenesség, amelyet a 13-as kromoszóma további példányának a test egyes vagy egész sejtjeiben okozója okoz. 13. triszómiának is nevezik.

Minden sejt általában 23 pár kromoszómát tartalmaz, amelyek hordozzák a szüleidtől örökölt géneket.

De a Patau-szindrómás csecsemőben 2 helyett 3 példány van a 13. kromoszómában.

Ez súlyosan megzavarja a normális fejlődést, és sok esetben vetélést, halandó születést vagy a csecsemő halálát nem sokkal a születése után.

A Patau-szindrómás csecsemők lassan nőnek az anyaméhben, és alacsony a születési súlyuk, valamint számos más súlyos orvosi probléma.

A Patau-szindróma minden 5000 születésből körülbelül 1-et érint. A szindrómás baba születésének kockázata az anya életkorával növekszik.

A Patau-szindrómában született 10 gyermekből több mint 9 hal meg az első évben.

Körülbelül 10-ből a szindróma kevésbé súlyos formáival, például részleges vagy mozaikos triszómiával rendelkező 13 csecsemő több mint egy évig él.

Tünetek és jellemzők

A Patau-szindrómában szenvedő csecsemőknek sokféle egészségügyi problémája lehet.

Növekedésük a méhben gyakran korlátozott, alacsony születési súlyt eredményez, és 10-ből 8 súlyos szívhibával fog születni.

Az agy gyakran nem oszlik 2 félre. Ez holoprosencephaly néven ismert.

Ha ez megtörténik, az hatással lehet az arcvonásokra és olyan hibákat okozhat, mint:

ajak- és szájpadhasadék
rendellenesen kicsi szem vagy szemek (mikroftalmia)
1 vagy mindkét szem hiánya (anoftalmia)
csökkent távolság a szemek között (hipotelorizmus)
az orrjáratok kialakulásával kapcsolatos problémák

Az arc és a fej egyéb rendellenességei a következők:

a normálnál kisebb fejméret (mikrocefália)
a fejbőrről hiányzó bőr (cutis aplasia)
fül rendellenességek és süketség
emelkedett, vörös anyajegyek (kapilláris haemangiomák)

A Patau-szindróma más problémákat is okozhat, például:

hasfalhiba, ahol a has nem fejlődik ki teljesen az anyaméhben, ami azt eredményezi, hogy a belek a testen kívül vannak, csak membrán borítja - ezt exomphalosnak vagy omphalocoele-nek nevezik
rendellenes ciszták a vesékben
abnormálisan kicsi a pénisz a fiúknál
megnagyobbodott csikló lányoknál

A kéz és a láb rendellenességei is előfordulhatnak, például extra ujjak vagy lábujjak (polydactyly) és a lábak lekerekített alja, úgynevezett rocker-alsó lábak.

A Patau-szindróma okai

A Patau-szindróma véletlenül következik be, és nem a szülők által okozott dolog okozza.

A szindróma legtöbb esete nem családokban fordul elő (nem öröklődik). A fogantatás során véletlenszerűen fordulnak elő, amikor a sperma és a petesejt összeáll, és a magzat fejlődésnek indul.

Hiba lép fel, amikor a sejtek osztódnak, és a 13. kromoszóma további másolatát vagy annak egy részét eredményezi, ami súlyosan befolyásolja a baba fejlődését az anyaméhben.

Sok esetben a baba meghal, mielőtt elérné a teljes életszakaszt (vetélés), vagy születéskor halt meg (halva született).

A Patau-szindróma legtöbb esetben a csecsemő testének sejtjeiben a 13. számú kromoszóma egy teljes példánya található. Ezt néha 13. triszómiának vagy egyszerű 13. triszómiának nevezik.

A Patau-szindróma 10-ből legfeljebb 1 esetben a genetikai anyag átrendeződik a 13. és egy másik kromoszóma között. Ezt kromoszómális transzlokációnak nevezzük.

Az emiatt kialakuló Patau-szindróma öröklődhet. A Genetic Alliance UK több információval rendelkezik a kromoszóma rendellenességeiről.

További 20 esetben 1 esetben csak néhány sejt rendelkezik a 13. kromoszóma extra kópiájával. Ez a 13. triszómia mozaikossága. Előfordul, hogy az 1-es kromoszóma csak egy része extra (13. részleges triszómia).

A mozaikosság és a részleges triszómia tünetei és jellemzői általában kevésbé súlyosak, mint az egyszerű 13-as triszómiában, ami azt eredményezi, hogy több csecsemő él tovább.

Patau-szindróma szűrése

Felajánlják a Patau-szindróma, valamint a Down-szindróma (21. triszómia) és az Edwards-szindróma (18. triszómia) szűrővizsgálatát a terhesség 10-14. Hetében.

A teszt felméri az esélyét annak, hogy ilyen szindrómákkal baba születhet-e.

A terhesség 10–14 hetében felajánlott szűrővizsgálatot kombinált tesztnek nevezzük, mivel vérvizsgálatot és ultrahangos vizsgálatot tartalmaz.

Ha a szűrővizsgálatok azt mutatják, hogy nagyobb a kockázata a Patau-szindrómás csecsemőnek, akkor felajánlanak egy diagnosztikai vizsgálatot, hogy biztosan kiderüljön, van-e a csecsemő szindróma.

Ez a teszt ellenőrzi a baba kromoszómáit a tőle vett sejtmintában.

Két módszer használható a sejtminta megszerzésére: amniocentézis vagy chorionus villus mintavétel (CVS).

Ezek invazív tesztek egy szövet- vagy folyadékminta eltávolítására, hogy meg lehessen vizsgálni a 13. kromoszóma extra kópiájának jelenlétét.

A közelmúltban kifejlesztettek egy újabb tesztet, ahol vérmintát vesznek az anyától, így a benne található baba DNS-ét tesztelni lehet.

Ez az úgynevezett non-invazív prenatális tesztelés, és csak privát módon érhető el.

Ha nem tudja elvégezni a kombinált szűrővizsgálatot, felajánlja Önnek a vizsgálatot, amely fizikai rendellenességeket keres, beleértve a Patau-szindrómában fellelhető rendellenességeket is.

Ezt néha a terhesség közepén végzett vizsgálatnak nevezik, és akkor végezzük, amikor 18 és 21 hét között terhes.

Patau-szindróma kezelése és kezelése

A Patau-szindrómára nincs specifikus kezelés. A szindrómás újszülött súlyos egészségügyi problémái következtében az orvosok általában a kellemetlenségek minimalizálására és a csecsemő táplálkozásának biztosítására összpontosítanak.

A Patau-szindrómában szenvedő csecsemők kis számának esetében, akik túlélik az élet első napjait, gondozásuk specifikus tüneteiktől és szükségleteiktől függ.

Ha csecsemőjénél születése előtt vagy nem sokkal később diagnosztizálják a Patau-szindrómát, tanácsadást és támogatást kapnak.

Genetikai teszt a szülők számára

Mindkét szülőnek meg kell vizsgálni a kromoszómáját, ha csecsemőjüket kromoszóma transzlokáció okozta Patau-szindróma érinti.

Genetikai teszteket végeznek, hogy segítsék a szülőket a jövőbeli terhességek megtervezésében, nem pedig a jelenlegi terhességre vonatkozó döntéshozatali folyamat részeként.

A teszt eredményei lehetővé teszik a jövőbeni terhességeket befolyásoló szindróma valószínűségének pontosabb értékelését.

Ez más családtagokat is érinthet, és tesztelni kell őket.

Információk gyermekéről

Ha gyermekének Patau-szindróma van, a klinikai csoport továbbítja a vele kapcsolatos információkat az Országos Veleszületett Rendellenességek és Ritka Betegségek Regisztrációs Szolgálatának (NCARDRS).

Ez segít a tudósoknak jobb módszereket keresni ennek az állapotnak a megelőzésére és kezelésére. Bármikor leiratkozhat a nyilvántartásról.

További információk és támogatás

Ezek a szervezetek további hasznos információforrások a Patau-szindrómáról.

Tanácsot és támogatást is nyújthatnak:

Az oldal utolsó áttekintése: 2019. április 30
A következő felülvizsgálat ideje: 2022. április 30