Pervazív elutasítási szindróma autista spektrum zavarban

Emily Claire Bond

Ferndene, Gyermek- és ifjúsági fekvőbeteg-egység, Moor Road, Prudhoe, Northumberland NE42 5PB, Egyesült Királyság

Rosalind Yvonne Kirton Oliphant

Ferndene, Gyermek- és ifjúsági fekvőbeteg-egység, Moor Road, Prudhoe, Northumberland NE42 5PB, Egyesült Királyság

Társított adatok

Nem alkalmazható, mivel a cikk egy klinikai esetet ismertet. A háttérben megvitatott információkra és az esetleges nyilatkozatokra külön-külön hivatkozunk; így a tárgyalt pontok körüli adatok közvetlenül elérhetők ezeken a cikkeken keresztül.

Absztrakt

A Pervasive Refusal Syndrome (PRS) ritka gyermekpszichiátriai állapot. Leírunk egy PRS esetet egy 9 éves kisfiúnál, akinél diagnosztizálták az autizmus spektrum rendellenességet (ASD), és súlyos súlyvesztéssel jár az élelem és a folyadék rendkívüli korlátozása miatt. A többi kiemelkedő tünet a teljes mutizmus, az iskola elutasítása és az ön elhanyagolása volt. Felvették a Gyermek- és Serdülőkori Mentálhigiénés Szakosztályra. Megbeszéljük az ebben az esetben jelenlévő tüneteket és az ASD differenciáldiagnózisát a PRS-ben. Bár ezt a különbséget az előző esetben röviden egynek tekintették, még nem jelentettek olyan PRS eseteket, amelyeknél korábban ASD diagnosztizáltak volna. Feltárjuk a két diagnózis komorbiditását és kölcsönhatását. Megbeszéljük az ASD, mint hajlamosító tényező lehetséges hatását a PRS progressziójára és prognózisára.

1.Háttér

A Pervasive Refusal Syndrome (PRS) ritka és kevéssé ismert gyermekpszichiátriai állapot. Ezt először Lask és munkatársai írták le. 1991-ben [1]. Azóta a diagnosztikai kritériumokat Thompson és Nunn állapította meg 1997-ben [2]. Nem szerepel azonban sem az ICD-10-ben, sem az újabb DSM-5-ben. A diagnosztikai kritériumok a következők

tiszta ételtagadás és fogyás

társadalmi elvonás és iskolai elutasítás

részleges vagy teljes elutasítás az alábbi területek 2 vagy több területén: mozgósítás, beszéd és a személyes gondoskodás figyelme

aktív és dühös ellenállás a segítő és bátorító cselekedetekkel szemben

nincs szerves állapot a tünetek súlyosságának figyelembevételéhez

nincs más pszichiátriai rendellenesség, amely jobban tudná számolni a tünetekkel.

A PRS-ről jelenleg rendelkezésre álló szakirodalom, amely általában esettanulmányok formájában jelenik meg, azt sugallja, hogy a tipikus demográfiai adatok a magasan elért és perfekcionista személyiségjegyeket mutató nők, átlagéletkoruk 10,5 év. Ez az információ arra is utal, hogy a prognózis általában jó, a teljes gyógyulás magas arányával (67%). A folyamatot azonban „fájdalmasan lassúnak” írják le, átlagosan 12,8 hónapos kezeléssel [3].

Az általunk tárgyalt eset egy példa arra, hogy a PRS egy 9 éves fiúnál mutat be autista spektrumzavar (ASD) megállapított diagnózist. A PRS-nek számos különböző differenciáldiagnózisát tárgyalták, és számos társbetegséget írtak le, beleértve a szorongást és a depressziót [4]. Mégsem jelentek meg egyéb ASS-es esetek az ASD-vel, és más bizonyíték sem utal arra, hogy ezt az összefüggést gyakran megfigyelnék a klinikai gyakorlatban. Egy másik közzétett esettanulmány egy 4 éves fiúról, a PRS néhány atipikus jellemzőjével együtt, az ASD vagy egy általános pervazív fejlődési rendellenesség differenciáldiagnózisát tárgyalja. Ebben az esetben azonban nem történt előzetes vagy egyidejű ASD diagnózis [5].

Tekintettel a PRS diagnosztikai kritériumaira és az ASD tüneteire, nem tűnik meglepőnek ezeknek a feltételeknek a kísérő megjelenését figyelni. Az ASD diagnózissal rendelkező gyermekek eltérő étkezési szokásokat alakíthatnak ki az ASD-n kívüli populációhoz képest. Különösen az ételek textúrája és típusai lehetnek szelektívek [6, 7]. Az ASD-ben ezeknek a táplálkozási problémáknak a kezelésére irányuló magatartási stratégiák és egyéb kezelések kidolgozása zajlott [8]. Megállapítást nyert, hogy az ASD-ben szenvedő gyermekeknél jelentős nyelvi rendellenességek lehetnek. A beszéd vagy a mutizmus tartós hiánya azonban általában összefügg az autizmusuk súlyosságával és az értelmi fogyatékosság szintjével [9]. Az ASD-ben szenvedő gyermekekről ismert, hogy az öngondoskodás különböző összetevőivel küzdenek, mint például a mosás és az öltözködés [10]. A bizonyítékok arra utalnak, különösen fiatalabb gyermekeknél, hogy ezek valószínűleg összefüggenek az ASD populáció szenzoros feldolgozási különbségeivel [11]. Az is ismert, hogy a perverzív fejlődési rendellenességekben, köztük az ASD-ben szenvedő gyermekek nagyobb valószínűséggel jelentkeznek iskolai elutasítással. Ez megint akkor valószínűbb, ha a gyermek értelmi fogyatékossággal vagy rögeszmés tulajdonságokkal rendelkezik [12]. A vizelet és a széklet inkontinencia hasonlóan gyakoribb az ASD populációban [13].

2. Klinikai esetekre vonatkozó információk

Betegünk teljes időtartamban császármetszéssel született, szövődmények nélkül. A terhesség eseménytelennek minősült, és nem volt kitéve alkoholnak, dohánynak vagy tiltott anyagoknak. Fejlesztési mérföldköveit normális időn belül teljesítette. Az óvoda (4 éves kor) megkezdése előtt nem merült fel aggály. Megállapították, hogy „különbözik” az osztálya többi gyermekétől, és 6 éves korában ASD-t diagnosztizáltak az autizmus diagnosztikai megfigyelési ütemterv (ADOS) és az anyjával folytatott átfogó interjúk segítségével. 6 évesen elkészült egy kognitív értékelés, a Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-IV), amelynek IQ-értéke 78 volt, ami alacsony normális intelligenciát jelez (és ezért nincs értelmi fogyatékosság).

Ebben az esetben célszerű megvizsgálni a meglévő ASD tüneteinek jellegét és mértékét, mielőtt a tüneteit bemutatták volna 2016-ban. Nyilvántartásaiban leírják, hogy elvont kérdések megértésével, összetett érveléssel és problémamegoldó készségekkel küzd. Időnként hivatalos beszédet mutatott, és nehézségei voltak a kölcsönös beszélgetésekkel. Csendesen beszélt a prozódia hiányosságaival, és küzdött az osztályban való hozzájárulásért az iskolában, de az ASD diagnózisa idején nem volt mutitás. Félreértelmezhette az utasításokat, és szó szerint értette a nyelvet. A szemkontaktust és a korlátozott arckifejezéseket kerülte. Inkább egyedül volt, küzdött az ötletes játékkal, és nem kezdeményezett interakciót más gyerekekkel. Sajátos érdeklődése volt a szuperhősök iránt és ezekbe a jelmezekbe öltözni. Fiatalabb gyermekkorában különös érdeklődést mutatott a porszívók és mosógépek iránt. Megfigyelték azt is, hogy ismétlődő mozdulatokat hajt végre a nyaka „rángatózása” formájában.

A 2016. júliusi kórterembe való felvétele óta viszonylag gyorsan haladt előre, és 2016 novemberében engedték a közösségbe. Kezdetben csak kis mennyiségű előre csomagolt ételt kezdett el fogyasztani. A dietetikus felülvizsgálta, és tanácsot adott a kiegészítő italok felírására, amelyekből eredetileg kettőt is elfogadott. A kórházba kerülés indoklását világosan elmagyarázták neki, és hogy amíg nem evett vagy ivott, kórházban kell lennie. Úgy gondoljuk, hogy ez indította el az étrend és a folyadékok elfogadásának elhatározását. Az ápolószemélyzet közreműködésével elfogadta a ruházat és a személyes higiénia rutinváltását. Anyjának (írásbeli leveleken keresztül) világossá tette, hogy otthon akar lenni, és úgy gondolja, hogy nincs szükség kórházba, mivel diétát és folyadékot fogadott el, és átöltözött. Ő maga is részt vett bíróságán, hogy fellebbezést nyújtson be a mentális egészségről szóló törvény 2. szakasza szerinti őrizetbe vételéhez, de szóban vagy más módon nem lépett kapcsolatba a törvényszék testületével.

Állandóan haladt az étrendi bevitel terén, és fokozatosan elfogadta az osztályon felszolgált teljes ételeket. Javult az ápolói és a szövetséges terápiás alkalmazottakkal való kapcsolata; kézmozdulatokkal („hüvelykujj felfelé vagy lefelé”) kezdett kommunikálni, és írásos jegyzeteket használt. Ezért megállapodtunk abban, hogy megengedjük neki, hogy hétvégenként elhagyja a kórtermet családi házában. Nagyon csendesen kezdett verbálisan kommunikálni az anyjával. Mosolyogni és nevetni kezdett a munkatársakkal és a társaival. Azonban elrejtette a száját az ujjaival, hogy mások ne lássák ezt. Arra a kérdésre, hogy szeretne-e részt venni a tevékenységekben, elutasította, de amikor azt kérdezték tőle, teljes menetrendet folytatott, és úgy tűnt, hogy élvezi a tevékenységek egy részét. Úgy gondoljuk, hogy ez azt jelzi, hogy a tevékenységek elkerülésének preferálta, és ASD tünete. Az értékelési időszak után a beszéd- és nyelvterápia (SALT) tanácsokat adott az alkalmazottaknak a kérdések megfogalmazásában, hogy elkerüljék a zavart. A foglalkozási terápia (OT) irányította az ápolószemélyzetet, akivel jobb terápiás kapcsolatot létesített, mindennapi képességeinek helyreállítása tekintetében, ideértve az öltözködést és az öngondoskodást.

Előrehaladt, hogy nappali szabadságot kapjon a kórteremből, és elkezdett szakiskolába járni, az osztályteremben támogatva kommunikációs és tanulási igényeit. Bár verbálisan nem kommunikál másként, csak az édesanyjával, úgy gondoljuk, hogy jó előrejelzése a jelenlegi előrehaladás alapján. Arra számítunk, hogy a közösség támogatásával teljes mértékben felépül a premorbid működésében. Nehéz kommentálni, hogy milyen lesz a kommunikációja végső szintje, mivel ASD valószínűleg hatással lesz erre. Fiatal korára tekintettel azonban ASD-jének szakszerű támogatásával lehetősége van megküzdési stratégiák kidolgozására. A kórházból történő kivezetéskor nem jelezte a szorongás jeleit kommunikációs és interakciós szintjével (azaz szóban az anyjával). Ehhez azonban további közreműködésre lesz szüksége a közösségi csapattól, hogy pontosan értékelje a jövőbeli verbális kommunikációval kapcsolatos hosszú távú céljait.

3. Megbeszélés

A leírt esetben számos érdekes szempontot kell figyelembe venni. Először is ebben a klinikai esetben felmerül a pervazív elutasítási szindróma diagnosztizálásának kérdése. Az ASD jellemzői miatt a verbális kommunikáció nehézségeivel együttesen is léteztek olyan jellemzők. Ennek ellenére az előadást megelőzően a mutizmus periódusai nem voltak. Mint megbeszéltük, lehetnek jellemzői az étel elutasításának vagy szelektivitásának, a személyes higiénés részvétel megtagadásának, valamint a mutizmusnak vagy a másokkal való kommunikáció hiányának az ASD-ben. Azonban melyik ponton lehet ezt az ASD diagnózisával magyarázni a legjobban, és mikor lenne valószínűbb a pervazív elutasítási szindróma diagnózisa? Úgy gondoljuk, hogy a pervazív elutasítási szindróma diagnózisa jobban leírja a tüneteket, mint önmagában az ASD, ha a következők együttesen jelen vannak: jelentős változás a működésben, jelentős súlyossági szint (pl. Hét kórházi felvétel, NG csövek etetése, kabát levétele nélkül és a teljes mutizmus), és egy nyilvánvaló kiváltó tényezőt, amelyet stresszként érzékelnek. Mindazonáltal egyértelműen potenciális nehézségek merülnek fel a megkülönböztetés során.

További szempont a katatonia differenciáldiagnózisának vizsgálata ebben az esetben. Az irodalomban megvitatták a PRS diagnózisának érvényességét és azt, hogy ez a katatonia megnyilvánulása lehet-e [14, 15]. Míg azonban egyértelmű bizonyítékok voltak a mutizmusról, néhány bizonyíték pedig az izgatottságról és a negativizmusról, ezek nem feleltek meg a katatonia DSM-5 diagnosztikai kritériumainak [16]. Kimutatta a fizikai izgatottságot mostohaapja és testvérei iránt, mégsem az anyja vagy a személyzet tagjai iránt, jelezve ennek a viselkedésnek a szórását és a külső ingerekre adott egyértelmű választ. Ellenzéke képviselte a mások által támasztott bizonyos követelésekre adott dühös választ. A negativizmus szintje változó volt, aszerint, hogy ki követte a keresletet és annak jellegét, bizonyítva, hogy ez a válasz a külső ingerekre. Mozgászavarokra, kábulatra vagy echoláliára sem volt bizonyíték.

Ez a következő megfontoláshoz vezet. Tekintettel az ASD-ben és a PRS-ben bemutatott viselkedési területek átfedésére, amint azt megbeszéltük, fontos megfontolni, hogy lehet-e összefüggés vagy kölcsönhatás a két feltétel között. Lehetséges, hogy az ASD diagnózisa hajlamosíthatja a viselkedés bemutatását, amelyet együttesen PRS-ként diagnosztizálnának? Az ASD tüneteivel vagy jellemzőivel rendelkező gyermekeknél traumatikusnak vélt kiváltó esemény vagy esemény nagyobb valószínűséggel vezethet a funkciók csökkenéséhez a különböző területeken. Az incidens észlelését ebben a populációban is valószínűbb traumatikusnak értelmezni. A PRS demográfiai adatainak jelenlegi ismerete azt mutatja, hogy az előadás a lányoknál gyakrabban fordul elő, mint a fiúknál. Megállapítást nyert azonban, hogy a lányoknál az ASD-t nem diagnosztizálják [17]. Lehetséges, hogy a PRS bemutatása előtt ezekben a lányokban jól működtek, és az ASD tulajdonságai kevésbé voltak nyilvánvalóak, ezért nem diagnosztizáltak.

Köszönetnyilvánítás

A szerzők elismerik Dr. Lisa Rippont, tanácsadó pszichiátert és az ügyért felelős klinikusot, valamint Heather Horrillt, akit ápolónak neveztek el fekvőbeteg-felvétele során, valamint Dr. Laura Catanescut szerkesztői közreműködéséért.

Adatok elérhetősége

Összeférhetetlenség

A szerzők kijelentik, hogy a cikk megjelenésével kapcsolatban nincsenek összeférhetetlenségek.