Mi a PKU teszt?

Ebben a cikkben

Az újszülött tökéletesnek tűnik. 10 kéz- és lábujjuk van, és már kiadós étvágyuk van. De még az egészséges kinézetű csecsemőknek is lehetnek problémái, amelyeket nem lát. Egy egyszerű vérvizsgálat ritka állapotokat keres, beleértve a fenilketonuriát (PKU), amelyek károsíthatják a baba növekvő agyát.

A PKU egy ritka genetikai állapot, amely befolyásolja az anyagcserét - ahogyan a tested energiává változtatja az ételt. A PKU-val rendelkező csecsemők nem tudnak enzimet előállítani a fenilalanin (Phe) - a fehérjében található aminosav - lebontásához. Az aminosavak szinte az összes anyagcsere-folyamatot szabályozzák az emberi testben. Ha a Phe felépül a vérben, az kárt okoz.

Az Egyesült Államokban minden csecsemőt tesztelnek PKU szempontjából az újszülött szűrések részeként, amelyek sok más állapotot is ellenőriznek.

Nincs gyógymód. De kezeléssel a baba egészséges felnőtté válhat.

Mikor és hogyan készül el a teszt?

A kórház egészségügyi dolgozója vérvételét legkorábban 24 órával a csecsemő születése után veszi. Ha kórházon kívül szült, hozza csecsemőjét egy-két nap alatt orvoshoz, hogy megkapja az újszülött összes szűrését.

Általában a vért az újszülött sarka szúrásával veszik. Egy speciális papírra teszik, és laboratóriumba küldik. A baba orvosa megosztja veled az eredményeket.

Mit jelentenek az eredmények?

A teszt a csecsemő vérében lévő Phe mennyiségét méri.

A normál szint kevesebb, mint 2 milligramm per deciliter (mg/dL). 4 mg/dl-t meghaladónak tekinthető. Még akkor is, ha a baba eredményei nincsenek ebben a tartományban, ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy PKU-val rendelkeznek. Ez azt jelenti, hogy több tesztre van szükségük, hogy biztosan megtudják.

Ha gyermeke koraszülött, akkor kaphat egy úgynevezett „hamis pozitív” -ot, mert a Phe lebontására szolgáló enzim még nem fejlődött ki teljesen.

„Hamis negatívumot” kaphatnak, ha nem esznek (sem szoptatnak, sem üvegből táplálkoznak), hánynak, vagy ha a tesztet túl korán végezték, amikor megszülettek.

Folytatás

Miért olyan fontos a teszt?

Ha a PKU-t nem diagnosztizálják és nem kezelik azonnal, tartós problémákat okozhat, többek között:

Fejlődési késések
Alacsonyabb IQ
Hangulati rendellenességek
Hiperaktivitás
Súlyos értelmi fogyatékosság

Hogyan kezelik?

Ha gyermekének PKU-ja van, speciális, egész életen át tartó étrendet kell folytatnia, amely kevés Phe-t tartalmaz. A lehető leghamarabb el kell kezdenie őket, ideális esetben a születéstől számított egy héten vagy 10 napon belül.

Csecsemőjét Phe-mentes anyatej-helyettesítő tápszerrel látják el. Lehet, hogy ők is kaphatnak némi anyatejet.

Néhány gyereknek szigorúbb étrendre van szüksége, mint másoknak. A PKU-ban jártas dietetikus étkezési tervet készíthet a gyermekének, így nő és virágzik.

Gyermekének valószínűleg gondosan mért adagokat kell ennie gyümölcsökből, zöldségekből és alacsony fehérjetartalmú gabonafélékből, kenyérből és tésztából.

A magasabb Phe-tartalmú ételek általában nem engedélyezettek. Ezek tartalmazzák:

Tejtermék
Tojás
Hús, baromfi és hal
Diófélék
Bab
Ételek vagy italok mesterséges édesítőszerrel, aszpartámmal

Mivel gyermeke étrendje korlátozott, egy speciális tápszert kell innia, amely fehérjét (mínusz a Phe-t) és egyéb szükséges tápanyagokat tartalmaz.

A rendszeres vérvizsgálatok és az orvoslátogatások segítenek megmutatni, hogy a diéta működik-e.

Vannak, akik olyan gyógyszert szednek, amely segíti a Phe feldolgozását, mint például a szapopterin (Kuvan). Inkább azoknál működik, akiknél a PKU enyhe vagy speciális formája van. Gyermeke folytatja különleges étkezési tervét, de a gyógyszer szedése alatt valamivel több szabadsága lehet.

A fenilketonuria szintjének szabályozása egy életen át tartó folyamat. Azok a felnőttek, akiknek kontrollálatlanul magas a PKU-koncentrációja, kezelhetik a pegvaliase-pqpz (Palynziq) gyógyszert a szint csökkentése érdekében.

Források

CDC: „Újszülött szűrés”.

A Nemours Alapítvány: „Újszülött szűrővizsgálatok”.

Nemzeti PKU Szövetség: „A PKU-ról.”

A Rochesteri Egyetem Orvosi Központja: „Fenilketonuria (PKU).”

Dimes márciusa: „PKU (fenilketonuria) a babádban.”

Táplálkozási és Dietetikai Akadémia: „Hogyan készítsünk PKU-barát étrendet?”

Eunice Kennedy Shriver Országos Gyermekegészségügyi és Emberi Fejlesztési Intézet: „Melyek a fenilketonuria (PKU) általános kezelései?”