Útmutató a prenatális teszteléshez

Ebben a cikkben

Amikor terhes vagy, a prenatális vizsgálatok információkat nyújtanak az egészségedről és a csecsemőről. Segítenek felderíteni az őket érintő problémákat, például születési rendellenességeket vagy genetikai betegségeket. Az eredmények segíthetnek a legjobb egészségügyi döntések meghozatalában gyermeke születése előtt és után.

A prenatális tesztek hasznosak, de fontos tudni, hogyan kell értelmezni a találtakat. A pozitív teszteredmény nem mindig jelenti azt, hogy a baba rendellenességgel fog születni. Beszélnie kell orvosával, szülésznőjével vagy más egészségügyi szolgáltatóval arról, hogy mit jelentenek a tesztek, és mit kell tennie, ha megvan az eredmény.

Az orvosok minden terhes nő számára néhány prenatális vizsgálatot javasolnak. Csak egyes nőknek lesz szükségük más szűrővizsgálatokra bizonyos genetikai problémák ellenőrzéséhez.

Rendszeres prenatális tesztek

Az első, második és harmadik trimeszterben különböző prenatális tesztek végezhetők. Egyesek ellenőrzik az egészségét, mások pedig információkat kapnak a babájáról.

Egész terhessége alatt rutinvizsgákat kap, hogy megbizonyosodjon az egészségéről. Egészségügyi szolgáltatója ellenőrzi a vér és a vizelet mintáit bizonyos állapotok tekintetében, beleértve:

Ellenőrzik a vércsoportodat és azt is, hogy a vérsejtjeiben van-e Rh faktor nevű fehérje. Ön is kaphat:

Pap kenet
B csoport Strep szűrés. Orvosa letapossa a bőrt a hüvelyében és környékén, hogy ellenőrizze az ilyen típusú baktériumok előfordulását. Ez általában a szülés előtt az utolsó hónapban történik.
Ultrahang. Ez a technológia hanghullámok segítségével készít képeket a babájáról és a szerveiről. Ha normális a terhességed, kétszer fogod megkapni, egyszer a kezdetek közelében, hogy megtudd, milyen messze vagy, és másodszor 18-20 hét körül, hogy ellenőrizhesd a baba növekedését és megbizonyosodj arról, hogy szerveik megfelelően fejlődnek.

Prenatális genetikai tesztek

Az orvosok emellett prenatális tesztekkel is megkereshetik annak jeleit, hogy csecsemőjét bizonyos genetikai rendellenességek vagy születési rendellenességek fenyegetik. Nem kell elvégeznie ezeket a vizsgálatokat, de orvosa javasolhat néhányat annak biztosítására, hogy a baba egészséges legyen.

Folytatás

Különösen fontosak azoknál a nőknél, akiknél nagyobb a születési rendellenességgel vagy genetikai problémával küzdő csecsemő kockázata. Ez az, ha:

35 évesnél idősebbek
Korábban vagy születési rendellenességgel rendelkező gyermeke volt
Van genetikai rendellenessége, vagy olyan, amely a családjában vagy a másik szülő családjában fordul elő
Olyan egészségügyi állapota van, mint a cukorbetegség, a magas vérnyomás, a görcsroham vagy az autoimmun rendellenesség, például lupus
Volt korábban vetélése vagy halva született csecsemője
Volt terhességi cukorbetegsége vagy preeclampsia, amikor korábban terhes volt

Néhány prenatális genetikai teszt szűrővizsgálat. Megmondják, hogy a babádnak nagyobb-e egy bizonyos rendellenesség vagy betegség kockázata, de nem mondhatják el biztosan, hogy ezzel születik meg. Más „diagnosztikai” tesztek egyértelműbb választ adnak. Általában akkor kapja meg ezt a fajtát, miután pozitív eredményt kapott egy szűrővizsgálaton.

Először is, orvosa esetleg tesztelni szeretné Önt és a gyermek másik szülőjét azokon a géneken, amelyek bizonyos genetikai betegségeket okoznak, például cisztás fibrózist, Tay-Sachs-kórt, sarlósejtes betegséget és másokat. Ha mindkettőtöknek van egy génje ezeknek a betegségeknek az egyikében a DNS-ben, akkor továbbadhatja azt a csecsemőjének, még akkor is, ha nincs maga a betegség. A vizsgát hordozó tesztnek hívják.

Orvosa egy vagy több különböző szűrővizsgálatot használhat a csecsemő genetikai problémájának ellenőrzésére, beleértve:

Ultrahang. A terhesség korai szakaszában már lesz ilyen, hogy megbizonyosodjon arról, hogy minden jól megy. De ha magas kockázatú terhessége van, akkor gyakrabban lesz szüksége erre a vizsgára. Körülbelül 11-14 hét, az orvosok megnézhetik a baba tarkóját. Az ott lévő redők vagy vastag bőr a Down-szindróma nagyobb kockázatát jelentheti. Orvosa egyúttal mintát is vehet a véréből.

Integrált szűrés. Ennek a tesztnek két fázisa van. Az első részben az orvosok ötvözik a baba nyakát néző ultrahang és a 11-14 héten kapott vérvizsgálatok eredményeit. Ezután egy második vérmintát vesznek 16-18 hét között. Az eredmények mérik a csecsemő Down-szindróma és gerincvelő, gerincvelő és agyi rendellenesség kockázatát.

Folytatás

Szekvenciális képernyő. Ez hasonló az integrált szűréshez, de orvosa az első szakasz után, 11-14 héten belül áttekinti Önnel az eredményeket. Ez nem olyan pontos, mint a hosszabb teszt, de már korábban tudatja a baba kockázatával. Ha a szűrés problémát észlel, orvosa további teszteket használ fel a biztos megállapításra. Ha nem talál kockázatot, akkor valószínűleg a második vérvizsgálatot 16-18 héten belül megkapja, hogy biztonságban legyen.

Három- vagy négyszeres szűrővizsgálat. Az orvosok ellenőrzik a vérében a hormonokat és fehérjéket, amelyek a csecsemőből vagy a méhlepényből származnak, amely szerv oxigént és tápanyagot hoz nekik. A teszt három különböző anyagot (háromszoros szűrés) vagy négyet (négyszeres szűrés) kereshet. Ezek bizonyos mennyisége azt jelenti, hogy a csecsemőnek nagyobb az esélye a születési rendellenességre vagy genetikai betegségre. Ez a teszt a második trimeszterben történik, általában 15-20 hetesen.

Sejt nélküli magzati DNS-vizsgálat. Az orvosok ezt a tesztet használják, hogy megtalálják a csecsemő DNS-ét a vérben, és ellenőrizzék Down-szindrómát és két másik genetikai állapotot, a 18. és a 13. trisomát. Ezt megteheti terhességének 10 hete után. Az orvosok nem javasolják minden nőnek, általában csak azoknak, akiknek magas a kockázata a terhességben. Nem mindenhol kapható, és egyes egészségbiztosítási kötvények nem fedik le. Beszéljen orvosával arról, hogy szüksége van-e erre a vizsgálatra.

Egyéb tesztek

Ha pozitív eredményt kap egy szűrésen, orvosa más tesztekkel is felkutathatja a problémát.

Amniocentesis. Vékony tűvel a hasában orvosa mintát vesz a babáját körülvevő folyadékból, és ellenőrzi, hogy nincsenek-e genetikai rendellenességei vagy születési rendellenességei. Az eljárás bizonyos kockázatot hordoz magában. 300–500 nőből körülbelül 1 fog elvetélni az amniocentézis miatt. Orvosa meg tudja mondani, hogy fontos-e Önnek ez.

Chorionus villus mintavétel (CVS). Az orvosok egy kis darabot vesznek a méhlepényéből, és tűt helyeznek a hasába, vagy egy kis csövet a hüvelybe. Megvizsgálják a mintát Down-szindróma és más genetikai állapotok szempontjából. Csak néhány magas kockázatú nőnek lesz szüksége erre a vizsgálatra, általában akkor, ha a szűrés születési rendellenesség kockázatát állapítja meg. Az eljárás biztosan megmondja, hogy van-e probléma, de a vetélés kockázatával is jár, amely hasonló az amniocentézishez. Beszéljen orvosával arról, hogy rendelkeznie kell-e CVS-vel.

Folytatás

Mit tegyek, ha megvan az eredmény?

A prenatális teszt eredményei fontos egészségügyi döntések meghozatalában segíthetnek. De fontos megjegyezni, hogy sokan közülük azt mondják, hogy lehetséges, de nem biztos, hogy a baba rendellenességgel fog születni. Egyetlen teszt sem 100% -os pontosságú.

Beszéljen orvosával az elért eredményekről és azok jelentéséről. A genetikai tanácsadó abban is segíthet, hogy eldöntse, mit kell tennie a pozitív eredmény után, és milyen lesz az élete gyermeke számára, ha rendellenessége van.

Kérdések orvosának

Ha orvosa prenatális vizsgálatot javasol, fontolja meg a következő kérdést:

Miért van szükségem ezekre a tesztekre?
Mit fognak mondani az eredmények? Mit nem fognak megmutatni?
Mi történik, ha nem kapom meg a tesztet?
Mit fogok tenni az eredményekkel?
Mennyire pontosak a tesztek?
Melyek a kockázatok?
Mennyi ideig tart az eredmények elérése?
Milyen érzés?
Mennyibe kerül nekik?
Fedezi-e őket a biztosításom?
Vajon bárki más (például a biztosítótársaságom) hozzáférhet-e az eredményekhez, különösen a genetikai vizsgálatokhoz?
Mit jelentenek az eredmények a családom számára?
Úgy dönthetek, hogy nem kapom meg az eredményeket, még akkor sem, ha a tesztet már elvégeztük?
Hol tudom elvégezni a teszteket?

Források

Dimes márciusa: "Terhesgondozás".

Neil Seligman, MD, Rochesteri Egyetem Orvosi Központ.

Gyerekek egészsége a Nemours-tól: "GYIK: Prenatális tesztek".

Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kollégiuma: "Gyakran ismételt kérdések - rutinvizsgálatok a terhesség alatt."

Clevelandi Klinika: "Anya-magzat gyógyászat (magas kockázatú terhesség).

Johns Hopkins Medicine: "Közös tesztek a terhesség alatt".

Ryan E. Longman, MD, Miami Egyetem, Miller Orvostudományi Kar.

Eunice Kennedy Shriver Országos Gyermekegészségügyi és Emberi Fejlesztési Intézet: "Hogyan diagnosztizálják az egészségügyi szolgáltatók a születési rendellenességeket?"

Cisztás Fibrosis Alapítvány: "A CF-ről: Mi a cisztás fibrózis?"

Eunice Kennedy Shriver Országos Gyermekegészségügyi és Emberi Fejlesztési Intézet: "A placenta: létfontosságú szerv a baba, az anya és a tudomány számára".

Kaliforniai Egyetem, San Franciscó-i Orvosi Központ: „GYIK: Sejt nélküli magzati DNS-teszt.”