Myotonia congenita

33. ábra: Myotonia congenita. Izom myotónia a hipotér enar izmokban. B Myotonikus kisülések az EMG-ben az érintett izomból

34. ábra: Thomson myotonia congenita. Thomson-kórban szenvedő betegek megnövekedett izomtömege a karokban és a mellkasban. B Az extenzor digitorum brevis izom hipertrófiája

Változó, mind a végtag, mind az arc izmait érintheti.

Az élet során nagyon lassan halad. Általában az erő kímélik.

- Myotonia congenita (Becker): általában kisgyermekkorban jelentkezik.

Időbeli lefutás/életkor

A myotonia általában enyhe, körülbelül 50% -ánál lehet ütős myotonia. A myotonia (33. ábra) ingadozásokkal társul, és súlyosbíthatja hideg, éhség, fáradtság és érzelmi zavar. Az izom hipertrófiája sok betegnél tapasztalható (34. ábra), és időnként a betegek panaszkodhatnak myalgiasról. A betegek "bemelegítő" jelenségről számolhatnak be, amelyben a myotonia ismételt tevékenység után csökken. Az izomerő általában normális.

A betegeknél "bemelegítő" jelenség is előfordulhat. A betegség súlyosabb, mint Thomsené, és bár gyermekkorában az erő általában normális, idősebb egyéneknél gyakran enyhe distalis gyengeség jelentkezik. Az erő rövid testmozgás után gyakran romlik. A lábizomzatban is megfigyelhető hipertrófia, bár ritkábban fordul elő, mint a Thomsen-kórnál.

Az élet végén késő, enyhe myotonia, kevesebb izom hipertrófiával.

Myotonia congenita (Thomsen)

Myotonia congenita (Becker)

Myotonia levior

A Thomsen-betegség az izomklorid-csatorna (CLCN1) hibájának köszönhető. Patogenezis A Thomsen-kór autoszomális domináns rendellenesség, a gén abnormalitása a 7q35 kromoszómán lokalizálódik. A mutáció megzavarja a normál tetramer képződést a kloridcsatornán. A csatornán keresztüli klorid vezetőképesség megszűnik vagy csökken. Normális kloridvezetés szükséges a membránpotenciál stabilizálásához. Klorid-vezetőképesség nélkül megnő a kation-vezetőképesség a depolarizáció után, és spontán kiváltja az akciós potenciálokat. A kloridcsatorna missense mutációiban a klorid normál vezetőképességének részleges hibája van. Ezzel szemben a kereteltolásos mutációkkal a klorid vezetőképesség teljes mértékben csökken. Becker-kórban az izomklorid-csatorna (CLCN1) hibája is fennáll, a recesszív öröklődés módja a 7q35 kromoszómához kapcsolódik. Különféle genetikai hibákat írtak le, köztük több mint 20 missense mutációt és deléciót. A mutáció típusától függően előfordulhat, hogy a kloridcsatornák alacsonyan vagy kevésbé nyílnak meg, vagy lehet klorid kiáramlás, de nem beáramlás. A veleszületett myotonia végső típusa, a myotonia levior, autoszomális domináns, és ismét a CLCN1 csatorna mutációjához kapcsolódik.

Hasznos volt ez a cikk?

Ajánlott

Izomépítés - edzéstervek és edzési tanácsok