ROHHAD: A gyorsan megjelenő elhízás, a légzés és a viselkedés problémái nagyon beteg beteget jeleznek

Megjelent 2016. augusztus 24-én a Gyermekorvosban

Alvóközpont

Egy korábban egészséges, 3 éves kisfiút mentális állapot megváltozása és hasmenés miatt hoztak a Sürgősségi Osztályra (E. D.). A gyermek teljes időtartamban született és egészséges volt a felvételt megelőző 6 hónapig, amikor gyorsan hízni kezdett. Súlya a 25.-ről a 99. percentilisre ugrott. Abban az időben a nátriumszint 165 mmol/l volt, de az ismételt szint 145 mmol/l volt.

Egy hónappal a felvétel előtt viselkedési problémákat fejlesztett ki, többek között szitkozódást, köpködést és szennyezett pelenkák dobálását. Néhány nappal a felvétel előtt enyhe hasmenése alakult ki. A felvétel napján beszéde homályos volt, ami arra késztette, hogy az E.D. Szedációval végzett agyi MRI-n vetették át. Az MRI normális volt, de a betegnél súlyos deszaturáció és bradycardia alakult ki, intubálták és átültették a PICU-ba.

A PICU-ban végzett vizsgálat során a beteg elhízott (24 kg, BMI> 99. percentilis), és enyhén dehidráltnak tűnt. A tüdő tiszta és a szív hangja normális volt. Szedálták, de a neurológiai vizsgálat egyébként normális volt. Egy mellkasröntgen az atelectasis szétszórt területeit mutatta. Az elektrolitok 183 nátriumot, 4,1 káliumot, 143 kloridot, 25 széndioxidot, BUN 33 és 0,8 kreatinint mutattak ki. Vérgázzal, miközben a beteget 6 cm H2O CPAP-on intubálták és minimálisan szedálták, a pH 7,41, PCO2 61 és PO2 98 volt.

1. ábra: A növekedési diagram a gyorsan kialakuló elhízást mutatja.

Vita

A diagnózis későn megjelenő központi hipoventiláció, hipotalamusz diszfunkcióval; a ROHHAD rövidítéssel is ismert a gyorsan megjelenő elhízásról, hipotalamusz diszfunkcióval, hipoventilációval és autonóm diszregulációval. Betegünknél a gyors kialakulású elhízás (lásd 1. ábra), a diabetes insipidus okozta hypernatremia, a központi hipoventiláció és a viselkedésbeli változások konstellációja volt.

A ROHHAD a szellőzés központi vezérlésének ritka rendellenessége. A betegek általában kora gyermekkorig (gyakran 2-3 éves korig) egészségesek, amikor hyperphagia és súlyos elhízás alakul ki, majd centrális hipoventiláció következik, amely gyakran légzési elégtelenségként jelentkezik. A légzési elégtelenséget kiválthatja enyhe légúti betegség, például felső légúti fertőzés, vagy érzéstelenítés. A betegek alvás közben ventillációs támogatást igényelnek, akár noninvazívan, akár tracheostomia révén. A legtöbb beteg ébrenlét alatt megfelelően lélegzik, de kisebbségnek szellemi támogatásra van szüksége ébrenlét és alvás közben is. Ezenkívül a betegek hipotalamusz endokrin diszfunkcióval rendelkeznek. Ez magában foglalhatja a diabétesz insipidusot, az antidiuretikus hormon nem megfelelő szekrécióját, a koraérett pubertást, a hipogonadizmust, a hiperprolaktinémiát, a hipotireózist és a növekedési hormon szekréciójának csökkenését. A legtöbb betegnek számos endokrin rendellenesség keveréke van, de általában nincs panhypopituitarismusuk. A hipotalamusz diszfunkciójának egyéb tünetei, például a hőmérséklet diszregulációja jelen lehet.

A hangulat és a viselkedés rendellenességei gyakran előfordulnak, de nem univerzálisak, és egyes betegek magas szintű kognitív és érzelmi funkcióval rendelkeznek. Néhány betegnél azonban agresszív hajlamú súlyos autizmus alakul ki, ami jelentősen megnehezíti az amúgy is összetett orvosi ellátásukat. Idegi eredetű daganatok, például ganglioneuromák is előfordulhatnak.

A ROHHAD etiológiája nem világos. Az agyi képalkotás és a kóros vizsgálatok normálisak, gént nem sikerült azonosítani. A differenciáldiagnózis magában foglalja a veleszületett központi hipoventilációs szindróma késői bemutatását, amely a PHOX2B gén tesztelésével differenciálható. A Prader-Willi-szindróma elhízással jár, és központi hypoventilációval is járhat, de születéskor általában hipotóniával társul, és genetikai vizsgálatok állnak rendelkezésre. A ROHHAD megkülönböztethető az elhízás hipoventilációs szindrómájától (ami gyermekeknél ritka) a hipotalamusz endokrin rendellenességeinek jelenlétével és a fogyás ellenére is fennmaradó hipoventilációval. A ROHHAD-ot meg kell különböztetni az izolált hipopituitarizmustól vagy más hipotalamusz betegségtől, hipoventiláció nélkül, és az elhízással kapcsolatos obstruktív alvási apnoétől, tartós hiperkapnia nélkül.

A ROHHAD egy egész életen át tartó állapot. A betegeknek életük végéig lélegeztető támogatásra van szükségük alvás közben, valamint endokrin kezelésre. Azonban a súlyos viselkedési problémák nélküli betegeknél az életminőség jó lehet, és virágozhatnak az otthoni környezetben.

Betegünk további endokrin értékelésen esett át, amely megerősítette a diabetes insipidus-t, és alacsony TSH-t és magas prolaktin-szintet tárt fel. Kizsákmányolták, de az ébrenlét és az alvás során is állandó hipoventilációval rendelkezett, és nem invazív szellőztetéssel kezelhető. Végül tracheostomián esett át, és hosszú távú mechanikus lélegeztetésre helyezték. Sajnos viselkedési problémái előrehaladtak, és súlyos autista hajlamok alakultak ki benne. Az echolalia kivételével beszédkészségének nagy részét elvesztette, és naponta többször eltávolította a tracheostomia csövét. Képtelen volt otthon gondoskodni róla, végül krónikus ellátó intézménybe került, ahol az orvosi ellátás mellett intenzív viselkedésterápiában részesül.

Hivatkozások és javasolt olvasmányok

Katz ES, McGrath S, Marcus CL. Későn megjelenő központi hipoventiláció hipotalamusz diszfunkcióval: különálló klinikai szindróma. Pediatr Pulmonol. 2000; 29 (1): 62-68.

Ize-Ludlow D, Gray JA, Sperling MA és mtsai. Gyorsan megjelenő elhízás, hipotalamusz diszfunkcióval, hipoventilációval és autonóm diszregulációval, gyermekkorban. Gyermekgyógyászat. 2007; 120 (1): e179-e188.

American Academy of Sleep orvostudomány. Az alvászavarok nemzetközi osztályozása, 3. kiadás Darien, IL: 2014.

Cielo C, Marcus CL. Központi hipoventilációs szindrómák. Sleep Med Clin. 2014; 9 (1): 105-118.

Közreműködött: Carole L. Marcus, MBBCh