Súgójegyzetek

2015. szeptember 21., hétfő

Mi a fruktozémia? |


A fruktozémiát örökletes fruktóz-intoleranciának is nevezhetjük; szó szerint azt jelenti: „fruktóz a vérben”. A fruktozémia a fruktóz-1-foszfát-aldoláz B nevű enzim örökletes hiányának következménye. Ez az autoszomális recesszív betegség ritka, bár egyes kutatók azt gyanítják, hogy több embernél van a rendellenesség, mint amennyit diagnosztizálnak. Ezek az egyének természetesen elkerülhetik a fruktózt, miután megbetegszenek a fruktóztartalmú ételek fogyasztása után. A diagnosztizálatlan fruktózémiában szenvedő csecsemő, gyermek vagy felnőtt normális, hacsak nem esznek fruktózt, szacharózt vagy szorbitot tartalmazó ételeket. Ha ezeket a szénhidrátokat tartalmazó ételeket fogyasztják, akkor a beteg vérében és vizeletében megnő a fruktózszint, és az illető rosszul lesz. A tünetek közé tartozik a hányás és az alacsony vércukorszint, amelyek a boldogulás és/vagy a kóma kudarcáig terjedhetnek. A betegség súlyossága változónak tűnik, egyeseknél meglehetősen enyhe, másoknál halált okoz. Súlyos esetekben a máj, a vesék és
a belek érintettek lehetnek, bár ez a károsodás az étkezési fruktóz megszüntetésével általában megfordul.

fruktóz intolerancia

Ennek a rendellenességnek a kezelése teljesen diétás. A fruktózt, szacharózt vagy szorbitot tartalmazó ételeket ki kell választani az étrendből. A fruktózt gyakran „gyümölcscukornak” gondolják, de sokkal több ételt, mint gyümölcsöt és gyümölcslevet kell megszüntetni. A méz például fruktózt tartalmaz. Mivel a szacharóz fele fruktózzá válik, amikor a szacharózt metabolizálják, minden szacharózt (cukrot) tartalmazó ételt is meg kell szüntetni. Ez magában foglalja az összes cukrot, legyen szó nádból, répából vagy cirokból. A szacharóz szintén a juharszirup része. A szorbit anyagcseréje fruktózt is termel, ezért ezt a cukorpótlót is el kell kerülni. Egyes anyatej-helyettesítő tápszerek és bébiételek fruktózt tartalmazhatnak, és sok édesített gyümölcsital is tartalmaz. Az élelmiszer-címkék elolvasása és az éttermi ételek összetevőinek ismerete elengedhetetlen a fruktozémiában szenvedők számára.

A fruktózemia eseteit először az 1950-es évek közepén írták le. Nem sokkal ezután felfedezték a biokémiai út hibáját. Ma a genetikai tanácsadás előnyös lehet azok számára, akik fruktózémiában szenvednek és gyermekeket akarnak szülni, bár a három szénhidrát, a fruktóz, a szacharóz és a szorbit szigorú elkerülése megakadályozza a tüneteket.

Bibliográfia:


Ali, M. és mtsai. - Örökletes fruktóz intolerancia. Journal of Medical Genetics 35, sz. 5 (1998. május): 353–365.


Cox, T. M. „Aldoláz B és fruktóz intolerancia”. FASEB Journal 8. sz. 1. (1994. január): 62–71.


Haldeman-Englert, Csád és David Zieve. "Örökletes fruktóz intolerancia". MedlinePlus, 2011. május 15.


"Örökletes fruktóz intolerancia". Genetikai referencia, 2013. május 13.


Sanders, Lee M. "A szénhidrát-anyagcsere zavarai". Merck Manual Home Health Handbook, 2009. február.


Steinmann, Beat, René Santer és Georges van den Berghe. - A fruktóz anyagcseréjének rendellenességei. A veleszületett anyagcserebetegségek: diagnózis és kezelés, szerkesztette: Jean-Marie Saudubray et al. 5. kiadás New York: Springer, 2012.