Alacsony termetű

A rövid termet a harmadik percentilis alatti magasság, vagy a kronológiai életkor átlagos magassága alatti két szórásnál nagyobb (SD).

Kapcsolódó kifejezések:

Kromoszóma
Turner-szindróma
Mentális hiány
Fehérje
Fenotípus
Mutáció
Autoszomális domináns öröklődés
Autoszomális recesszív öröklődés
Növekedési hormon hiány

Letöltés PDF formátumban

Erről az oldalról

Alacsony termetű

Összegzés és vörös zászlók

Az alacsony termet a normális fejlődés változata lehet, vagy komoly alapproblémára utalhat (43.8. És 43.9. Táblázat). Ha az alacsony testalkat lassú növekedési sebességgel, a gyermek előző növekedési csatornájától való progresszív eltéréssel, elhízással, fejfájással, hányással, diszmorf tulajdonságokkal vagy golyvával társul, vagy ha a rövid magasság nem egyeztethető össze a családi kórelőzményekkel, a mögöttes orvosi keresés rendellenességet kell vállalni. A gyermek pontos mérésének megértése, az egyszerű aránymérés és a növekedési sebesség kiszámítása olyan képességek, amelyekkel minden gyermekorvosnak rendelkeznie kell ahhoz, hogy diagnosztizálja az alacsony testalkatot, és azonosítsa a kapcsolódó betegségeket és szindrómákat.

Alacsony termetű

Ram K. Menon MD, Oscar Escobar, gyermekgyógyászati klinikai tanácsadó (második kiadás), 2007

Etiológia

Normál változat

Családi vagy genetikai alacsony termetű ○

Normális vagy viszonylag kis súly és hosszúság születéskor

A pubertás kezdete és progressziója normális

Végső felnőtt magasság, rövid, de megfelelő a szülői magasságokhoz

A kronologikus kornak megfelelő csontkor

A növekedés és a serdülőkor alkotmányos késése ○

A növekedési sebesség csökkenhet az élet első 2-3 évében („utolér”), de ezt követően normális

Késleltetett csontváz növekedés és érés és késleltetett pubertás

A felnőttek végső magassága és a szexuális fejlődés progressziója normális

Gyakran késői növekedéssel és a szexuális fejlődés kezdetével járó kórtörténet

A rövid állapot patológiás okai

Arányos - normális felső/alsó test szegmens arány életkor esetén ○

Endokrinopátiák - általában a megnövekedett súly/magasság arányhoz kapcsolódnak

Növekedési hormon (GH) hiány/érzéketlenség

Emésztőrendszeri patológia - felszívódási zavar, gyulladásos bélbetegség, celiakia

Vesebetegség - vese tubuláris acidózis, krónikus veseelégtelenség, nephrogén diabetes insipidus

Egyéb krónikus betegségek - szív-, tüdő-, máj-, krónikus fertőzés

Méhen belüli növekedési retardáció

Azok a csecsemők, akiknek születési súlya ≤2 SD, a terhességi kor, a nem és a faj átlagától

Ennek okai lehetnek a placenta elégtelensége, a magzati fertőzések, a teratogének és a kromoszóma-rendellenességek

Aránytalan - rendellenes felső/alsó test szegmensarány az életkorban ○

Csontrendszeri dysplasia - achondroplasia, hypochondroplasia

Metabolikus csontbetegség - angolkór

A csigolyatestek rendellenességei

Diszmorf tulajdonságokkal társul ○

Trisomy 21 (Down-szindróma)

A rövid termet a legkövetkezetesebb, és néha az egyetlen klinikai jel

Idiopátiás rövid állapot

Definíció szerint „alacsony termet”, amelynek oka nincs meghatározva a megfelelő feldolgozás után. Egyes esetekben a családi/genetikai alacsony testalkat, sőt a növekedés és fejlődés alkotmányos késése idiopátiás alacsony termetnek minősülhet.

A legfrissebb Food and Drug Administration (FDA) által jóváhagyott javallat rekombináns emberi növekedési hormon (rhGH) kezelésére, ha az alapvető kritériumok teljesülnek: ○

Magasság ≤2,25 SD az életkor és a nem átlagától

Még nem olvadt tenyészlemezek

Nincs más oka a rövid termetnek

Alacsony termetű

R. Paul Wadwa, MD, Michael S. Kappy, PhD, Berman gyermekgyógyászati döntéshozatalában (ötödik kiadás), 2011

A beteg történetében kérdezzen rá a szülők és testvérek magasságára (családi alacsony termet), és arra, hogy az anyának volt-e késői menarche-e, vagy apjának késői pubertása („késői virágzó”), amely általában a középiskola utáni folyamatos növekedéssel jár ( alkotmányos késedelem, alacsony termetű, mint kamasz). Számítsa ki a középszülő magasságát (fiúk esetében: [(anya magassága + 13 cm) + apa magassága]/2; lányok esetében: [anya magassága + (apja magassága - 13 cm)]/2), és határozza meg a percentilis értéket a felnőttek végső magasságában a Centers for Betegségek elleni védekezés és megelőzés (CDC) növekedési táblázatai (www.cdc.gov/growthcharts). Szerezzen be megfelelő táplálkozási és pszichoszociális adatbázist. Azonosítsa a hajlamosító állapotokat, például veleszületett fertőzéseket; a születéskori terhességi életkor kismértékűsége (ősök alacsony termete); veleszületett szindrómák; krónikus betegség, amely magában foglalja a fő szervrendszereket, különösen a gyomor-bél traktust és a szív-, tüdő- vagy veserendszert; alultápláltság; és gyógyszerek, különösen orális vagy inhalációs glükokortikoidok farmakológiai dózisai (például asztmában).

A fizikális vizsgálat során pontosan dokumentálja a gyermek magasságát, lehetőleg egy sztadiométerrel vagy egy, a falhoz rögzített vonalzóval, hogy a gyermek megbízhatóan függőleges legyen. A mérlegre rögzített fémrúd a legtöbb orvos irodájában nem elég pontos vagy reprodukálható az alacsony termetű gyermek értékeléséhez és megfigyeléséhez. Számítsa ki a testtömeg-indexet (BMI) kg/m 2 -ben, amely a CDC növekedési diagramjain ábrázolható (www.cdc.gov/growthcharts). A testtömegindex általában normális endokrin és anyagcserezavarok esetén, és alultápláltság esetén csökken. A „súlyéletkor” és a „magasságkor” (azok az életkorok, amelyeknél a beteg mérése az 50. percentilis) szintén hasznos lehet. Vegye figyelembe veleszületett rendellenességek vagy diszmorf megjelenést, és értékelje a gyomor-bélrendszeri, a szív-, a tüdő- és a veserendszert. Vegye figyelembe a golyvát. Értékelje a pubertás fejlődését, és értékelje életkor szerint (lásd 160. oldal). Értékelje a fogazatot és a táplálkozás állapotát.

Vegye figyelembe a lányok Turner-szindrómáját, felismerve, hogy az ilyen betegek 60% -ánál nincsenek a szindróma markáns stigmái (hevederes nyak, széles távolságú mellbimbók, széles karszög a karok felé), különösen a Turner-mozaikban szenvedő lányok. 9-10 éves kor után a szérum follikulus-stimuláló hormon és a luteinizáló hormon véletlenszerű mérése jelezheti a petefészek-elégtelenséget (gyakori a Turner-szindrómában); azonban a kariotípus a végleges teszt.

Dokumentálja a gyermek növekedési ütemét abban a leghosszabb időszakban, amelyre mérések állnak rendelkezésre. A normális növekedés alsó határa körülbelül 5 cm/év az 5-10 éves gyermekeknél, de nagyobb az 5 évesnél fiatalabb gyermekeknél és a pubertás növekedési roham alatt. A legtöbb standard gyermekgyógyászati szöveg normál növekedési ütem görbékkel rendelkezik összehasonlítás céljából. Az alacsony, normális növekedési ütemű gyermek valószínűleg nem szenved jelentős betegségben vagy endokrinopátiában.

A csontkor (a bal kéz és a csukló egyetlen anteroposterior nézete) hasznos a fizikai érés mértékének korrelációjában a kronológiai korral. Általában időrendben késik, de a magassági életkor esetében normális a pubertás alkotmányos késleltetése. A késleltetett csontkor egyéb okai: érzelmi nélkülözés, krónikus betegségek, alultápláltság, növekedési hormon (GH) hiány és pajzsmirigyhormon-hiány.

Kizárja a pajzsmirigy- és GH-hiányt azoknál a gyermekeknél, akiknek a csontkora jelentősen késik, és akiknek az életkoruk rendellenes ütemben növekszik (> 2 szórás kisebb, mint az életkor átlag). Elsődleges hypothyreosisban az alacsony szabad tiroxin (T4) vagy az összes T4 szint a pajzsmirigy-stimuláló hormon (TSH) szintjének emelkedésével jár. A kompenzált hypothyreosisban a teljes vagy szabad T4 szint normális lehet, de a TSH megemelkedik. Ezeknek a gyermekeknek valószínűleg a pajzsmirigy rendellenességei vannak, ezért l-tiroxinnal: G kell kezelni őket.

A családilag alacsony termetű gyermekek magassága a középszülő magasságának percentilisénél vagy annak közelében van, a fizikális vizsgálat normál eredményei, az életkor normális (általában alacsony normál) növekedési üteme és a kronológiai életkornak megfelelő csontkor. Az ősrövid testalkatú betegek születésükkor gyakran kicsiek voltak a terhességi életkorra nézve, vagy velük együtt járhatnak veleszületett szindróma (pl. Russell – Silver szindróma).

Alkotmányos késedelem esetén a gyermek fizikai érésének üteme lassabb, mint a társaké. A csontéletkor időrendi kor miatt késik, a magasságkor esetében azonban normális. A pubertás érés megfelelő a csontkorban. Ezeknek a gyermekeknek a végső magassága általában normális családjuk számára, mivel a pubertás növekedési rohama nem csökken, hanem csak késik. Néhány fiúnál, akiknél ez a késés indokolatlan pszichés stresszt okoz, rövid adag alacsony dózisú, hosszú hatású tesztoszteron alkalmazható. A tesztoszteron depó, havonta 50–80 mg intramuszkulárisan 4–6 hónapig, serkenti a növekedést anélkül, hogy indokolatlanul előrehaladna a csontkorban. Bár a végső magasságot ez a kezelés nem növeli, a korábbi növekedési roham és a másodlagos nemi jellemzők megjelenése hasznos kezelési lehetőségsé teszi.

Szabályozza ki a GH-hiányt normál pajzsmirigy-működésű, késleltetett csontkorú és rendellenes növekedési sebességű gyermekeknél (általában J.

Az endogén GH szekréció mértékének dokumentálása nehéz. A szokásos provokatív tesztek normális eredményeket hozhatnak azoknál a gyermekeknél, akik nem jól növekednek, és akiknek alacsony a szérum inzulinszerű növekedési faktor 1 koncentrációja. Ezen gyermekek közül sokan jól reagálnak a GH-terápia kipróbálására is. Bár egy ilyen vizsgálatot az endogén GH-hiány felmérésének vagy meghatározásának eszközeként támogattak, sok alacsony, valódi GH-hiány nélküli gyermek gyorsabban növekszik, miközben GH-terápiát kap. A csontváz érésének egyidejű növekedése is előfordul; ezért vitatható, hogy ez a terápia valóban centikkel növeli-e a gyermek végső magasságát. Az idiopátiás, alacsony termetű gyermekek GH-kezelése összetett kérdés, számos lehetséges kifogással és buktatóval. Ebben a forgatókönyvben mérlegelni kell a gyermek endokrinológus konzultációját. A gyermekek GH-hiányának kezelése rekombináns humán GH, 0,3 mg/kg/hét a napi szubkután injekciós dózisokra osztva.

Az alacsony T4 szint, amelyet nem kísér a megnövekedett TSH szint, tiroxint kötő globulinhiányra, másodlagos (hipofízis) rendellenességekre vagy tercier (hipotalamusz) rendellenességekre utal. További értékelés céljából az agyalapi mirigy vagy a hipotalamusz gyanújával gyanús betegeket kell irányítani.

Az emberi hipotalamus az egészségügyben és a betegségekben

A hipotalamusz hipofízisének rendellenességei

A Prader-Willi-szindrómára rövid termet jellemző. A növekedési hormon szekréciójában azonban nincs hiba, ha összehasonlítjuk a megfelelően összehangolt elhízott kontrollokkal. A véletlenszerű növekedési hormon szintje általában normális, de az éjszakai szint alacsony lehet. Kis számú egyén növekedési hormonnal történő kezelése a növekedés felgyorsulását eredményezte, és előfordulhat, hogy az éjszakai növekedési hormon csökkent szintje szerepet játszik abban a kis testalkatban, amely a 10. életév után nyilvánvalóvá válik (Lee és mtsai, 1989) . Az exogén TRH hatására a TSH növekedése a normál kontrollok esetén kapott válasz felső határán van. A kortizol emelkedése az inzulin által kiváltott hipoglikémia után szintén normális.

Az ivarmirigyek, a nemi szervek és a nemi szervek rendellenességei

88.2.2.8 Rövid alapú homeobox

Rövid testalkatú homeobox (SHOX) létezik a PAR1-ben, amely magában foglalja az Xp22-t és az Yp11.3-at. A SHOX-ot a csontváz növekedésének szabályozására javasolták, a Turner-szindrómában meglévő alacsony termeten és az X poliszómiában magas termeten alapuló érvelésen (47, XXY). Ezzel összhangban a SHOX elkerüli az X-inaktiválást, mint az egész PAR1. A SHOX mutációkat és deléciókat alacsony termetű (79,80), Leri – Weill szindróma (81) és Langer mezomelikus diszplázia (82) társította; duplikációkat is megfigyeltek. Tachdjian és mtsai. (83) három POF-esetet tanulmányozott, amelyekről hagyományos kariotípus szerint Xq-deléció van, az egyik del (X) (q21,31) CGH 620 kb-os duplikációval rendelkezik (Xp22.3 → PAR1). Bár feltételezik, a POF és kifejezetten a SHOX közötti kapcsolat valószínűtlennek tűnik. A SHOX elhelyezkedése a PAR-ban valószínűtlen, hogy petefészke (vagy here meghatározó tényezők) legyen. Sőt, fentebb megjegyeztük, hogy a 46, X, del (Xp) eseteknek nem feltétlenül kell rövidnek lenniük, és fordítva sem.

Spondyloepiphysealis Dysplasia Congenita

Születés utáni

Kis testalkat, alkalmanként lábbal és szájpadhasadékkal születéskor. Ezek az újszülöttek hipotóniásak lehetnek, és a motor késleltetése gyakori, de normális intelligenciájúak. Légzőszervi komplikációk jelentkezhetnek a kicsi mellkas és a csökkent intratorakális térfogatok miatt. Tracheomalaciáról számoltak be, de ritka. A C1 – C2 instabilitás látható, ami veszélyezteti a gyermeket a gerincvelő kompressziójával. 3 A súlyos myopia gyakori, és összefüggésbe hozható a retina leválásával. Ezeknek a szövődményeknek tüneti kezelése javallt.

Amit a beutaló orvosnak tudnia kell

A SEDC egy domináns, tipikusan nem halálos rendellenesség. A hosszú távú szövődmények közé tartozik az alacsony termet, a légzőszervi szövődmények és a korán kialakuló osteoarthritis. A szülésnek az anya és a magzat szövődményein kell alapulnia, és a korai beavatkozás nem javallt.

Főbb pontok

A SEDC nem letális és autoszomális domináns az öröklődésben, amelyet a II. Típusú kollagént kódoló COL2A1 gén mutációi okoznak.

Az amerikai képalkotás rövidített apendikuláris hosszú csontokat mutat, különösen a humeriát és a combcsontot.

Az amerikai képalkotás képes igazolni a platyspondyly és a késleltetett endochondralis csontosodást.