Táplálkozási optikai neuropátia

Szerzői: Clayton Walker, BS; Daniel C. Terveen, orvos; Jane A. Bailey, orvos

Feladva: 2018. június 12

ELSŐ BEMUTATÁS

Fő panasz

Kétoldalú központi látómező veszteség

A jelenlegi betegség története

Ez a beteg egy 28 éves férfi volt, aki először egy évvel a bemutatás előtt észlelte a vizuális változásokat. Kilenc hónappal a bemutató előtt abbahagyta a vezetést, mert már nem látott jól és nem érezte magát biztonságban. Abban az időben az elmúlt évben napi fél liter vagy több vodkát ivott. 12 évig mérsékelt vagy erős alkoholfogyasztása volt. Megjegyezte, hogy látása rosszabbnak tűnt azokban az időszakokban, amikor erősebben ivott. Hat hónappal a bemutató előtt influenzát kapott, és két napig nem ivott, ami delírium tremenshez és hosszan tartó kórházi kezeléshez vezetett. Akkor megjegyezték, hogy folátja és B12-vitaminja alacsony volt. A bemutatón a kórházba kerülése óta eltelt hat hónapig józan volt, és azt hitte, hogy látása javul.

Korábbi szemtörténet

Korábbi kórtörténet

A súlyos alkoholfogyasztás miatt másodlagos kardiomiopátia
Magas vérnyomás
Alkoholizmus, remisszióban

Gyógyszerek

Aszpirin
Carvedilol
Folsav
Gabapentin
Lisinopril
Multivitamin
Tiamin

Allergiák

Penicillin G (csalánkiütés)

Családi történelem

Nincs szembetegség

Szociális történelem

Egy bárban dolgozott, amíg a látása romlott. Egyedülálló és két gyermeke született. Súlyos alkoholfogyasztása alatt "megitta" az ételeit. Gyakran nem evett semmit, vagy csak egy kis ételt fogyasztott naponta. Tíz éven át napi kb. 1/2 csomag cigarettát, hétente négyszer pedig marihuánát szívott.

A rendszerek áttekintése

A HPI.В szerint a rendszerek felülvizsgálata egyébként negatív volt. Tagadta, hogy zsibbadna vagy bizsergene a kezében és a lábában. Tagadta a járás nehézségeit vagy a memóriájával kapcsolatos problémákat.

OKULÁRIS VIZSGÁLAT

Vizuális pontosság korrekcióval (Snellen „Lineáris”)

Jobb szem (OD): 20/125, lyukkal 20/100-1 értékre javítva
Bal szem (OS): 20/125, a lyukkal nincs javulás

Szín (Ishihara)

Szemmozgás/igazítás

Intraokuláris nyomás (IOP): (Tonopen)

Tanulók

OD: 5 mm sötét, 3 mm világos, gyors reakció, nincs relatív afferens pupilla hiba (RAPD)
Operációs rendszer: 5 mm sötét, 3 mm világos, gyors reakció, nincs RAPD

Konfrontációs vizuális mezők

OD: Közép-Scotoma, Periféria tele
Operációs rendszer: Central Scotoma, Periféria tele

Réslámpa vizsga

Fedők/szempillák: Normál OU
Kötőhártya/sclera: tiszta és csendes, mindkét szem (OU)
Szaruhártya: Tiszta OU
Elülső kamra: Mély és csendes OU
Írisz: Normál OU
Lencse: Tiszta OU

Tágult szemfenékvizsgálat (DFE)

Üvegtest: Tiszta OU
Lemez: Temporal pallor OU
Kupa-lemez arány: 0,2 OU
Macula: Normál makulafény, halvány RPE megváltoztatja az OU-t
Hajók: Normál OU
Periféria: Normál OU

Kiegészítő tesztelés

1.ábra. Color Fundus Photography, OU. Mindkét látóidegnek időbeli sápadtsága volt. Normális makulafény volt halvány RPE-változásokkal OU.

2. ábra. Goldmann vizuális mezők. OD: Cecocentralis scotoma az I4e izopterhez;
OS: Központi scotoma az I4e izopterhez.

3. ábra. A Macula optikai koherencia-tomográfiája (TOT). A ganglion sejtréteg diffúz elvékonyodása.

4. ábra. Az optikai idegfej optikai koherencia-tomográfiája (TOT). OD: A retina idegrostrétegének (RNFL) vastagsága 82 mikron volt. RNFL ritkult időbeli, felsőbb és alacsonyabb rendűségben; OS: Az RNFL vastagsága 88 mikron volt. Az RNFL időbeli, felsőbbrendű és alacsonyabb rendű elvékonyodása volt.

Flicker Fusion Test

Átlagos

11.9

Szórás

3.2

Küszöb - magas

15.1

Küszöb - alacsony

8.7

Átlagos

11.1

Szórás

Küszöb - magas

16.1

Küszöb - alacsony

6.1

Asztal 1. Kritikus villogásfúzió: Súlyosan csökkent OU.

KLINIKAI TANFOLYAM

A beteget a táplálkozási optikai neuropátia természetes lefolyására oktatták. Tekintettel az OCT ganglionsejt-veszteség megállapítására és a látóidegek időbeli sápadtságára, a látás jelentős helyreállítását valószínűtlennek tartották. Étrend- és vitamin-kiegészítőkkel folytatták, és évente szemvizsgálatot végzett. Látása stabil maradt, és megtanult alkalmazkodni központi scotomatáihoz.

DIAGNÓZIS

Táplálkozási optikai neuropathia

VITA

A táplálkozási optikai neuropathiát kétoldalú, szimmetrikus, cecocentralis scotomák, a színlátás szerzett zavara (általában a vörös szín elhalványulása) és az idegrostrétegen belüli normális fenékmorfológia vagy a kis retina erek tekervényessége jellemzi. Ez az állapot progresszív, fájdalommentes látásvesztést okoz, amely általában súlyos és szimmetrikus [1] .В A következő vitaminok hiánya felelős elsősorban a látóideg által okozott károkért: B1 (tiamin), B2 (riboflavin), B3 ( niacin), B6 (piridoxin), B9 (folsav) és B12 (kobalamin), B1, B9 és B12 játszik fő szerepet [2]. Ezek a B komplex vitaminok a sejtanyagcsere és a katabolizmus számos reakciójának kofaktorai. Ezeknek a vitaminoknak a hiánya mérgező melléktermék-felhalmozódáshoz vezet a sejtekben. A B9-vitamin és a B12-vitamin elengedhetetlen része annak a reakciónak, amely purinokat állít elő hangyasavval reagensként (5. ábra); így ezek a vitaminhiányok hangyasav felhalmozódásához vezetnek, amely gátolja az elektrontranszport-láncot és elnyomja a mitokondriális funkciót (azaz megzavarja az ATP termelését) [3]. Az ATP kimerülése idegi diszfunkcióhoz és esetleges ideghalálhoz vezet, ami ennek a betegségnek a progresszív, visszafordíthatatlan jellege miatt [2] .В

A fejlett világban az alkoholfogyasztás gyakori oka az alultápláltságnak. A súlyos alkoholisták, csakúgy, mint az ebben az esetben bemutatott betegek, kalóriaigényüket az alkoholból kapják, ami hiányzik a B-vitamin komplexből. A krónikus alkoholfogyasztás szisztémás hiányosságokhoz vezet a B1, B9 és B12-ben, ami aztán táplálkozási optikai neuropathiához vezet.

Egy másik tényező, amely valószínűleg hozzájárult betegünk optikai neuropathiájához, a dohányzása. A dohányfüst belső toxicitáson és vazospasztikus hatásokon keresztül optikai idegkárosodást, más néven "dohányoptikai neuropathiát" okozhat. A dohány kis mennyiségben tartalmaz cianidot, amelyről azt gondolják, hogy neurotoxikus tulajdonságainak forrása. A cianid gátolja az elektrontranszportláncot, ami az ATP termelésének megzavarásához vezet ezekben az érzékeny idegrostokban [4]. A dohány is mérgező lehet zavarokat okozva. a B-vitamin-komplex anyagcseréjében és a B12-vitamin felszívódásának csökkentésével [4] .В

Bár a dohányzás a 19. század eleje óta megnövekedett, az általános népességben drasztikusan csökkent a dohány optikai neuropátia előfordulása. Úgy gondolják, hogy ez a csökkenés három okból adódik: 1) a korai eseteket valószínűleg hibásan diagnosztizálták, 2) javult a lakosság táplálkozási állapota, ami segít megvédeni a dohány alultápláló hatásait, és 3) a leggyakoribb cigarettafüst A dohányfogyasztás jelenlegi formája nem biztos, hogy annyira mérgező a látóidegre, mint a korábbi fogyasztási módszerek (pl. tubák és rágók) [5].

Bár ellentmondásos, egyes kutatók feltételezik, hogy az alkohol és a dohány szinergikusan hat a látóideg károsodására egy olyan betegség révén, amelyet korábban "dohány-alkohol ambliópiának" neveztek. Ennek a betegségnek az elméleti mechanizmusa az alkoholfogyasztásból eredő csökkent B12-vitamin fogyasztáson és a dohányzásból származó csökkent B12-vitamin felszívódáson alapul, ami ennek a vitaminnak a szervezetben nagyon alacsony szintjéhez vezet. a dohányfüst gyorsabban felhalmozódhat azoknál a betegeknél, akiknek alkohol okozta májműködési zavara van, mivel a cianid elsősorban a májban méregtelenül [4]. Végül a hidroxokobalamin (a B12-vitamin származéka) átalakíthatja a cianidot cianokobalaminná, ami elősegíti a méregtelenítést; ezért a B12-vitamin hiánya érzékenyebbé teheti a betegeket a cianid hatásaira [1].

Az étrend-kiegészítéssel és az alkohol/dohányzás abbahagyásával történő korai beavatkozás megfordíthatja a látásvesztést és megakadályozhatja a progressziót, de páciensünk esetében a látóideg károsodása tartós volt [2].

5. ábra. Biokémiai kölcsönhatás a folát (B9-vitamin), a B12-vitamin (kobalamin) és a hangyasav között. A folát vagy a B12 étrendbeli hiánya (vörös X-ek) hangyasav felhalmozódásához és toxicitáshoz vezet.

Etiológia/epidemiológia

Az alkoholfogyasztásból és a dohányzásból eredő alultápláltság látóideg károsodásához vezet.

Kórélettan

A dohányzás és az alkohol egyaránt okozhat B12 hiányt. A B12 és B9 hiányosságok megnövekedett hangyasavtermeléshez vezetnek, ami rontja az elektrontranszportláncot. Ez ATP-hiányhoz vezet, ezáltal látóideg-károsodást okoz.
A dohányzással való visszaélés a testben megnövekedett cianidszinthez vezethet, ami a hangyasavhoz hasonlóan károsíthatja az elektrontranszport láncot.

Jelek

Csökken a kétoldalú látásélesség, mivel a papillomakuláris köteget előnyösen érinti. A látásvesztés súlyossága változó.
A látómezők kétoldali centrális vagy cecocentralis scotomákat mutatnak be.
A tanulók lassan reagálhatnak, azonban nem lesz RAPD, ha a mező vesztesége szimmetrikus.
Az optikai lemezek kezdetben normálisnak vagy enyhe hiperémiásnak tűnhetnek. Idővel az időbeli sápadtság alakul ki. A klinikai megjelenés hasonló a Leber-féle örökletes optikai neuropathiához (LHON), amely normális megjelenő idegekkel is jelentkezhet.

Tünetek

Szubakut, fájdalommentes, kétoldalú, központi látásvesztés
Színtelítettség
Elszigetelt zsibbadás vagy paresztézia [6]
Járási rendellenességek [6]
Pszichiátriai vagy kognitív tünetek [6]

Kezelés/Kezelés/Irányelvek

A kezelés a vétkes szer elkerüléséből áll, a vitamin-kiegészítés mellett, beleértve a tiamint, a folsavat és a cianokobalamint. 1991 és 1993 között körülbelül 50 000 kubai diagnosztizálták optikai neuropátiát; ezt a kubai járványneuropathia néven ismerték el. A kutatók összefüggést találtak a dohányzás és a B-vitaminok alacsony szérumszintje között. Â Ezekben a betegeknél vizuális gyógyulást észleltek a hidroxokobalamin néhány hetes injekcióit követően, valószínűleg a szabad cianid cianokobalaminná történő átalakulása miatt. Ezen túlmenően a kubai kormány orális kiegészítést kezdeményezett multivitaminokkal a lakosság körében, ami 1993-ban az incidencia jelentős csökkenéséhez vezetett. A táplálkozási optikai neuropátia kezelése az alkohol és a dohányzás tartós absztinenciájából és az egészséges, kiegyensúlyozott étrendből áll. A betegeket kezdetben havonta kell követni, meghosszabbítva az intervallumot, ahogy a látás stabilizálódik [7-9].