Trimethylaminuria („halszag-szindróma”)

A trimetilaminuria egy nem gyakori genetikai rendellenesség, amely erős testszagot okoz, általában halak, ürülék vagy szemét rothadásaként.

A szag akkor keletkezik, amikor a test nem képes lebontani a trimetil-amint. Ez egy büdös vegyszer, amely a bélben termelődik, különösen bizonyos fehérje- és kolinban gazdag ételek emésztésekor.

Melyek a jelek és tünetek?

Ha trimetilaminuria van, a kémiai trimetilamin felhalmozódik a testében, és erős szagot áraszt az izzadságban, a vizeletben és a lélegzetében. Általában nincsenek egyéb tünetek.

Vannak, akiknek mindig erős a szaga, de a legtöbb esetben intenzitása változik az idő múlásával.

Általában a szag először gyermekkorban válik nyilvánvalóvá, amikor a gyermekeket elválasztják. Ennek oka, hogy bizonyos ételek felelősek a szagért (lásd alább). Néha azonban felnőttkorban kezdődik.

Néhány trimetilaminuriában szenvedő gyermeknek csak egy átmeneti formája lehet a rendellenességnek, amely hónapok vagy évek után hirtelen megszűnik.

Mi az oka?

A bélben lévő baktériumok segítenek megemészteni a fehérjét az olyan ételekben, mint a tojás, a bab és a tenger gyümölcsei. Ennek során erős szagú vegyszert állítanak elő, az úgynevezett trimetil-amint.

Normál esetben a máj a flavintartalmú monooxigenáz 3-nak (FMO3) nevezett enzimet (fehérjét) állítja elő, hogy a trimetil-amint szagtalan trimetil-amin-N-oxid molekulává bontsa. A legtöbb ember rendelkezik FMO3-génnel, amely útmutatást ad ennek az enzimnek a gyártásához.

Hibás gén

A legtöbb trimetilaminuriában szenvedő embernél hiányzik az FMO3 enzim, vagy az FMO3 génjük nem működik olyan jól, mint mások. Ez lehetővé teszi a trimetil-amin felhalmozódását a szervezetben.

Általában a trimetilaminuriában szenvedők mindkét szüleiktől örökölték a hibás FMO3 gént. Más szavakkal, minden szülő a hibás gén egy példányát hordozza, és az állapot „hordozója” lesz.

A hordozó szülőknek maguknak nem lehetnek tüneteik, vagy csak enyhe vagy átmeneti testszagúak lehetnek.

Egyéb okok

Nem minden trimetilaminuriában szenvedő embernél lesz meghibásodott FMO3 gén. Bizonyos esetekben az étrendben előforduló bizonyos fehérjék feleslege vagy a trimetilamint termelő bélbaktériumok abnormális növekedése okozhatja.

A trimetilaminuria néhány esetét összefüggésbe hozták máj- vagy vesebetegséggel, ahol az FMO3 enzim nem aktív.

A nőknél gyakrabban fordul elő betegség, mint a férfiaknál - valószínűleg azért, mert a női nemi hormonok, például a progeszteron és az ösztrogén súlyosbítják a tüneteket. Néhány esetben rosszabbnak tűnik a pubertás körül, nőknél pedig a következő időpontokban:

közvetlenül periódusok előtt vagy után
a fogamzásgátló tabletta bevétele után
a menopauza körül

Ennek az állapotnak az átmeneti tüneteit kevés koraszülöttnél is azonosították.

A stressz és az étrend szintén szerepet játszhat a szag kiváltásában.

Hogyan diagnosztizálják a trimethylaminuria-t?

A trimetilaminuriát vizeletvizsgálattal diagnosztizálják, amely méri a trimetilamin (a halszagú vegyszer) és a trimetilamin N-oxid (szagtalan változat) arányát.

A teszt magában foglalja a kolin tabletta bevételét és több vizeletminta összegyűjtését az ezt követő 24 órás időszak alatt.

Ha trimetilaminuria van, akkor a vizeletében a normálnál magasabb a trimetilamin.

A hordozók tesztelése

Ha felmerül a gyanú, hogy a hibás gén hordozója, amely trimetilaminuriát okoz, akkor elvégezheti a „TMA kihívást” (más néven „TMA terhelési tesztet”).

Ez magában foglalja a trimetilamin (TMA) tabletta bevételét és annak megnézését, hogy mennyi ürül ki a vizeletében. A hordozók a trimetil-amin 20-30% -át ürítik vizeletükbe, míg a nem hordozók kevesebb, mint 13% -ot tesznek ki a maradékba, és a többit átalakítják.

Génvizsgálat is végezhető az FMO3 gén esetleges genetikai változásainak felkutatása érdekében. További információ a genetikai tesztelésről.

Hogyan kezelik a trimethylaminuria-t?

Jelenleg nincs gyógymód vagy jóváhagyott gyógyszer a trimetilaminuria kezelésére, de a tünetek javíthatók bizonyos életmódbeli változtatásokkal, és ha szükséges, az alábbiakban ismertetett gyógyszerek szedésével.

Csökkentheti a szagot, ha kerüli a trimetil-amint, kolint és trimetil-amin-N-oxidot tartalmazó ételeket. Ez azt jelenti, hogy kerülni kell:

búzával etetett tehenek tejéből
tojás
máj
vese
borsó
bab
mogyoró
szójatermékek
kelbimbó
brokkoli
káposzta
karfiol
tenger gyümölcsei (halak és rákok), bár édesvízi halak fogyaszthatók
lecitin és lecitin-tartalmú halolaj-kiegészítők

Gyógyszer

Kis antibiotikum-dózis csökkentheti a bélben lévő baktériumok mennyiségét, és elnyomhatja a trimetil-amin termelését. Az antibiotikum-rezisztencia elkerülése érdekében ezeket azonban csak most és újra, vagy kéthetente váltogatva szabad használni.

A hashajtók felgyorsíthatják az étel átjutását a bélen keresztül, így kevesebb trimetil-amin termelődik a bélben.

Lehetséges, hogy csökkentheti a trimetilamin koncentrációját a vizeletében azáltal, hogy olyan kiegészítőket szed, mint:

750 mg szén naponta kétszer, 10 napig
60 mg réz-klorofillin naponta háromszor, három hétig
riboflavin (B2-vitamin) kiegészítők az FMO3 enzimaktivitás fokozására

A fenti gyógyszerek és kiegészítők kipróbálása előtt mindig kérje orvosának tanácsát.

Egyéb életmódbeli intézkedések

Célszerű elkerülni mindent, ami túlzott izzadáshoz vezet, például intenzív testmozgást és stresszt. Próbálja ki az egyszerű gyakorlatokat és [megtanulja, hogyan kell megbirkózni a stresszel].

Használjon szappant és sampont, amelynek pH-ja 5,5 és 6,5 között van. Ezek segítenek eltávolítani a trimetil-amin nyomait a bőrről és a hajról.

Tanácsadás

A trimetilaminuria nagyon felkavaró lehet, és potenciálisan befolyásolhatja személyes életét és karrierjét. A depresszió és a társadalmi elszigeteltség gyakori.

A tanácsadás segíthet megbirkózni bármilyen depresszióval és egyéb pszichés tünetekkel. Látogasson el a [stressz, szorongás és depresszió kezeléséhez segítséget nyújtó oldalakra].

A genetikai tanácsadás segíthet megérteni, hogy miként alakult ki az állapot és annak kockázata, hogy továbbadja azt bármely gyermekének. További információ a genetikai tanácsadásról.