Vese agenesis

Mi a vese agenesis?

A vese agenesis akkor fordul elő, amikor az egyik vagy mindkét vese teljesen nem alakul ki. Ez általában kb. 4-6 hetes terhesség után következik be, és a vese fejlődésének legkorábbi szakaszában bekövetkezett kudarc miatt következik be.

A múltban sok olyan ember született, akinek csak egy veséje volt (egyoldalú vese agenesis), és nem tudta, hogy nincs két veséje. Ma a születés előtti ultrahang sokkal könnyebbé teszi ezen állapotok diagnosztizálását és a csecsemők jobb kezelését. Ez szintén sokkal megkönnyíti a kezelést és javítja a mindkét vesét hiányzó csecsemők kimenetelét, amit bilaterális vese agenesisnek nevezünk.

A Colorado Magzati Gondozási Központban országosan rangsorolt ellátást kínálunk a vesegenes diagnózissal szembesülő családok számára, akár egy, akár mindkét vese esetén.

A vese agenesis egy ritka állapot, amelyben a csecsemőknek születésükkor hiányzik az egyik vagy mindkét veséjük. Ebben a rendellenességben az egyik vagy mindkét vese nem fejlődik ki a terhesség negyedik és hatodik hete között. A vese agenesisnek két típusa van:

Kétoldalú vese agenesis

A bilaterális vese agenesis, más néven Potter-szindróma azt jelenti, hogy mindkét vese hiányzik. Ez 3000–4500 élveszületésből körülbelül egynél fordul elő, és a fiúknál gyakoribb. Ha egyik vese sem fejlődik ki, magzatvízhiányt okoz, ami általában a diagnózis oka, mivel az alacsony folyadékszint a rutin előtti ultrahang során látható.

A vese nélküli csecsemők nem képesek túlélni kezelés nélkül, és a rendelkezésre álló kezelések továbbra is kísérleti jellegűek. Vese nélkül a csecsemő nem termel vizeletet, ami alacsony magzatvízhez és hiányos tüdőfejlődéshez vezet.

Egyoldalú vese agenesis

Az egyoldalú vese agenesis azt jelenti, hogy a csecsemőnél csak egy vese fejlődik ki. Nagyjából 1000 élveszületésből (az ikreknél magasabb) ez az állapot nem végzetes, és gyakran nem okoz további tüneteket. Amikor a csecsemőnek csak egy veséje van, a szerv nagyobbá válik, hogy kompenzálja és teljesítse mindkettő funkcióit.

A legtöbb egy vesével született csecsemő normális életet él, de ez a betegség a nemi szervek rendellenes fejlődésével jár a férfiak 12% -ánál és a nők 40% -ánál.

Mi okozza a vese agenesisét?

Míg a pontos ok nem ismert, az egyoldalú vese agenesis gyakoribb az intrauterin növekedés korlátozásával (terhesség alatti gyenge növekedés) és többszörösével (ikrek, hármasok stb.). Az egyoldalú vese agenesis néha összefüggést mutat a két erű köldökzsinórral, nem pedig a normál három erűvel.

A kétoldalú vese agenesis oka, mindkét vese hiánya szintén nem ismert. A legtöbb esetben a betegségnek nincs családi kórtörténete, bár az esetek körülbelül negyedében van genetikai összetevő.

Körülbelül 3-4% annak kockázata, hogy a jövő terhességét a vese agenesis befolyásolja. Ha a vese agenesis része egy olyan rendellenességnek, amelynek több rendellenessége van, annak esélye, hogy egy későbbi terhességben megismétlődjön, akár 8% is lehet.

Hogyan diagnosztizálják a vese agenesist?

A vese agenesis mindkét típusa szonográfiai megállapításokban azonosítható. Az egyoldalú vese agenesis akkor mutatkozik meg, ha a kialakult vese nagyobb, mint a terhességi korban. A magas vérnyomás ezen anomália miatt is kialakulhat, diagnózishoz vezethet és posztnatális utóvizsgálatokat igényel.

A kétoldali vese agenesis olyan szonográfiai eredmények alapján figyelhető meg, amelyek részletezik a magzatvízszint teljes vagy súlyos kimerülését a 14-16. Héten. A magzati hólyag 16 hetes terhesség utáni képtelen megjelenítésére a bilaterális vese agenesis további vizsgálatára van szükség.

Szülőként pusztító lehet az a hír, hogy gyermekének mindkét veséje hiányzik. Még az egyoldalú vese agenesis diagnózisa is aggasztó lehet, de a Colorado Fetal Care Center országos vezető szerepet játszik a vese agenesis mindkét típusának diagnosztizálásában és kezelésében.

A vese agenesis kezelése súlyosságától és típusától függ (egy- vagy kétoldalú). Mindkét típusú agenesis esetében a szokásos kezelési protokoll magában foglalja a csecsemő monitorozását számos ultrahanggal és a szülés tervezését a Colorado Fetal Care Center-ben. Míg a vese agenesisben szenvedő csecsemők szüléséhez általában nincs szükség C-szakaszokra, a születés után azonnali hozzáférés a gondozási csoportunkhoz elengedhetetlen a legjobb eredmények garantálásához.

Kétoldalú vese agenesis kezelés

A mindkét vesét hiányzó csecsemők nem tudnak túlélni kezelés nélkül, de az egyetlen rendelkezésre álló kezelés kísérleti jellegű.

Miután a prenatális ultrahang segítségével diagnosztizálták, ezt a hibát a méhben többféle amnioinfúzióval lehet orvosolni. Ez azt jelenti, hogy az orvosok sós oldatot fecskendeznek a magzacskóba, hogy elősegítsék a csecsemő tüdejének fejlődését. Amint a tüdő fejlődni kezd, némi stressz veszi le a csecsemő rendszerét, és előfordulhat, hogy egyszer túlélheti a méhen kívül. Az első ismert baba, aki túlélte a bilaterális vese agenesist, 2013-ban ezt az új kezelést eredményezte. Két évvel később veseátültetést kapott.

A Colorado Magzati Gondozási Központ speciális amnioportos eljárást kínál az amnioinfúzió megkönnyítésére és az ismételt, potenciálisan kockázatos injekciók elkerülésére. Miután a baba megszületett, függ a dialízistől, amíg meg nem kísérlik a veseátültetést, általában 1 éves vagy annál idősebb. A születés utáni dialízis lehetősége a baba méretétől, súlyától és terhességi korától függ.

Egyoldalú vese agenesis kezelés

A legtöbb csecsemőnél, akinek csak egy veséje hiányzik, nincsenek egyéb tünetei, mivel ez az egyik szerv elég nagyra nő mind a kettő feladata ellátásához. Az egyoldalú vese agenesisben szenvedő csecsemőknek azonban magas vérnyomása lehet (magas vérnyomás), és idő előtt születhetnek.

Mi a prognózis a bilaterális vese agenesisben szenvedő csecsemők számára?

2013-ban az első ismert csecsemő, aki túlélte a bilaterális vese agenesist, reményt nyújtott minden olyan család számára, akik szembesülnek ezzel a súlyos diagnózissal. Ebben az esetben a méhen belüli fiziológiás sóoldat-injekciók helyreállították a magzatvizet és hagyták a tüdő fejlődését. Miután megszületett, a csecsemő három éven át dialízis alatt állt, míg apja vesét adott neki.