Vese hypoplasia/dysplasia/agenesis

ÁTTEKINTÉS: Amit minden gyakorlónak tudnia kell

Biztos benne, hogy a beteg vese hypoplasia/dysplasia/agenesisben szenved? Melyek a betegség tipikus megállapításai?

Az újszülöttek egyoldalú agenesise véletlenszerű megállapítás. A betegek felnőttkorban veseelégtelenségben vagy magas vérnyomásban debütálhatnak, különösen akkor, ha kontralaterális patológia van, például obstrukció vagy reflux.

A bilaterális vese hypoplasia/dysplasia jelei és tünetei a veseelégtelenség súlyosságától függenek. Ezek a betegek általában a krónikus vesebetegség különböző szakaszaiban jelentkeznek.

A bi bilaterális vese agenesis Potter-szindrómával társul, és tüdőelégtelenség miatt általában nem kompatibilis az élettel.

A vesét és az urogenitális traktust érintő veleszületett rendellenességek az egyik leggyakoribb szerkezeti születési rendellenesség, és felelősek lehetnek a jelentős morbiditásért és mortalitásért.

A bilaterális vese diszpláziában vagy agenesisben szenvedő csecsemők körülbelül 50% -a 3 éves kor előtt meghal pulmonalis hypoplasia és/vagy vese kompromisszum miatt. Egyéb rendellenességek, annak ellenére, hogy az embriogenezis során keletkeznek, felnőttkorukig nem jelentkezhetnek klinikailag (ha egyoldalú esetekben egyáltalán!), Amikor a betegek romló vesefunkcióval, különösen hipertóniával jelentkezhetnek.

A húgyúti rendellenességek diagnosztizálása és klinikai osztályozása nehéz lehet a fenotípusos és klinikai változékonyság miatt. Sok kutató úgy döntött, hogy az urológiai rendellenességeket a vese és húgyúti traktus veleszületett rendellenességei (CAKUT) címke alá csoportosítja. Az egyetlen génben bekövetkező mutációnak több és eltérő hatása lehet az urogenitális traktus fejlődésére.

Osztályozás

A vese egy- vagy kétoldalú hiánya. A kétoldalú esetek ritkák és végzetes események, mivel súlyos oligohidramnionokkal és Potter-szindrómával társulnak: arcprés és súlyos tüdőhipoplazia.

Vese hypoplasia és dysplasia

A vese hypoplasia egy kicsi vese, amely normális nephronokat (kvalitatív) tartalmaz, amelyek száma csökken (kvantitatív).

A vese diszplázia definíció szerint kicsi vese, szervetlen és maldifferenciált szövetekkel (kvantitatív és kvalitatív).

A diszplázia és a hipoplazia megkülönböztetése a veseszövet szövettani vizsgálatától függ.

A gyakorlatban figyelembe kell venni a vese hypoplasia diagnózisát, ha:

A vese méretét két standard eltéréssel csökkentik az életkor átlagától, a vese hegesedését pedig kizárják a DMSA-vizsgálat.

A kompenzációs hipertrófiát az ellenoldali vesében azonosítják.

Milyen más betegség/állapot osztja meg ezeket a tüneteket?

Számos többszerves szindróma társul a vese agenesisével és hypoplasiájával:

MURCS-asszociáció (Müller-csatorna aplasia, vese aplasia és cervicothoracic somite dysplasia)

Vese ciszták és cukorbetegség szindróma

Macskaszem szindróma

A vese agenesisének differenciál diagnózisa a következőket tartalmazza:

Keresztezett összeolvadt méhen kívüli vese

Multicisztás diszplasztikus vese

A vese hypoplasia/dysplasia a következőkhöz társulhat:

Uretero-kismedencei elzáródás

Mi okozta ennek a betegségnek a kialakulását ebben az időben?

· A vese fejlődése a terhesség 5. hetében kezdődik, két embrionális szerkezet kölcsönhatásából: 1) a metanephricus blastema és 2) az ureter rügy.

· A két szerkezet közötti rendellenes kölcsönhatás vese dysplasia/hypoplasia kialakulásához vezet. Másrészt az ureter rügy teljes kudarca a metanephricus blastemával való kölcsönhatásban vese agenesishez vezet.

· A transzkripciós faktorokat kódoló különböző gének mutációi vagy a vesefejlődés kritikus lépéseit szabályozó kofaktorok társultak a nephrogenesis változásaival.

· Vese hypoplasia/dysplasia/agenesis nyilvánvaló okok nélkül előfordulhat, de genetikai tényezők és teratogének hozzájárulhatnak.

· A vizeletelzáródást vese hypoplasia/dysplasia társította.

Milyen laboratóriumi vizsgálatokat kérjen a diagnózis megerősítéséhez? Hogyan kell értelmezni az eredményeket?

· A diagnózis megállapításának elsődleges célja az entitás azonosítása és a fennmaradó nephronok folyamatos károsodásának megakadályozása.

· Az értékelés multidiszciplináris módon történik. Egyoldalú esetekben a szérum kreatinin és karbamid koncentráció normális lesz. Súlyos esetekben fel kell mérni a vesefunkciót. A szérum kreatinin- és karbamidkoncentráció a születést követő első 24 órában megegyezik az anyai koncentrációval, kivéve a legrosszabb eseteket, ahol ezek megemelkedhetnek. A kiindulási glomeruláris szűrési sebesség (GFR) kiszámítható a Schwartz-képlettel. Ez pontosabb, mint a szérum BUN és a kreatinin. Az elektrolitok értékelése elengedhetetlen. Poliuria jelenlétében gyakori a hyponatremia. Azonnali nátrium-klorid-kiegészítés elengedhetetlen.

· A csökkent glomeruláris szűrés, a csökkent tubuláris szekréció és a kapcsolódó metabolikus acidózis következtében fellépő hiperkalémia életveszélyes lehet. A kezelés a súlyosságtól függ.

· A vérnyomást (BP) össze kell hasonlítani az életkornak megfelelő táblázatokkal.

· Meg kell fontolni a genetikai értékelést, ha szindrómás jellemzők vannak jelen.

Hasznosak lennének a képalkotó vizsgálatok? Ha igen, melyiket?

· A vese agenesis/dysplasia/hypoplasia antenatálisan gyanítható, hiányzó vagy kicsi vese esetén.

· Az antenatalis diagnózis minden esetét postnatalis vese ultrahanggal kell igazolni. Az ultrahang egyoldalú esetekben az ellenoldali gyűjtőrendszer hidronephrosisát is javasolhatja, mivel ebben a környezetben mind az UPJ obstrukció, mind a megaureter gyakoribb, és természetesen hátrányosan befolyásolhatja a megmaradt vesét.

· A DMSA (technécium-dimercaptosccint-borostyánkősav) -vizsgálatok hasznosak lehetnek a vese agenesisének megkülönböztetésében egy méhen kívüli vesétől. CT-t és MRI-t is alkalmaztak jelenlétének megállapításához, de másodlagosnak kell tekinteni őket.

· DMSA-vizsgálatokat használnak a vesefunkció differenciáljának és a kortikális defektusok értékelésére a vesék dysplasia/hypoplasia esetén.

· Gyakori a vescoureteralis reflux. Ezért sokan szorgalmazzák egy ürítő cystourethrogram (VCUG) elvégzését azzal a gondolattal, hogy ha reflux van jelen, az UTI másodlagos vesekárosodást okozhat

A diagnózis megerősítése

Vese ultrahang a minimális vizsgálatban. Nincs általánosan elfogadott algoritmus.

Milyen kezelést kell kezdeni, ha meg tudja erősíteni, hogy a beteg vese hypoplasia/dysplasia/agenesis van?

· A kezelés két tényezőtől függ: a krónikus vesebetegség mértékétől és a kapcsolódó állapotoktól, amelyek súlyosbíthatják a vesekárosodást.

· A krónikus vesebetegségeket a glomeruláris filtrációs sebesség függvényében öt szakaszba sorolják. A kezelés az 5. stádium, a végstádiumú vesebetegség progressziójának megakadályozására összpontosít. Az 5. stádiumú veseelégtelenség vesepótló terápiát igényel, legyen szó dialízisről vagy veseátültetésről.

· A vese hypoplasia és/vagy dysplasia gyakran társul olyan urológiai állapotokkal, mint a vesicoureteralis reflux, az ureteropelvicus vagy ureterovesicalis csatlakozás elzáródása és a méhen kívüli vesék. A kezelést ennek megfelelően kell egyedivé tenni.

Milyen káros hatások társulnak az egyes kezelési lehetőségekhez?

Melyek a vese hypoplasia/dysplasia/agenesis lehetséges kimenetelei?

A prognózis közvetlenül összefügg a krónikus vesebetegség jelenlétével és súlyosságával. A veseműködési diszpláziában/hypoplasiában szenvedő gyermekek körülbelül 10% -ának van húgyúti betegségben szenvedő első fokú rokona, ami CAKUT (vese és húgyúti veleszületett rendellenességek) társulásra utal.

Az antenatálisan észlelt eseteket leginkább multidiszciplináris klinikán lehet kezelni urológus, nephrológus, genetikus és magzati orvos szakorvos mellett, különösen súlyos bilaterális rendellenességek esetén. Fontos a prenatális tanácsadás. Ha perinatális halál vagy korán kialakuló veseelégtelenség valószínű, a terhesség megszakítása néhány szülő számára lehetőség.

Postnatálisan, ha egy bilaterális rendellenesség oligohidramniót eredményez, ösztönözni kell a magas kockázatú központban történő szállítást a pulmonalis dysplasia és az elektrolit, valamint az anyagcsere-rendellenességek kockázata miatt.

A normál magzatvízű és a normális kontralaterális vesét tartalmazó egyoldalú eseteket úgy kell kezelni, mintha két normál vesét lenne jelen, vagyis egy standard anyasági egységben.

Mi okozza ezt a betegséget és milyen gyakran fordul elő?

A bilaterális vese agenesis 0,1/1000 születésnél fordul elő. Az egyoldalú esetek gyakoribbak 1: 800-1200 között, bár az előfordulásuk bizonytalan, mivel az újoldalú vesében az egyoldalú vese agenesis tünetmentes.

Az egyoldalú vese diszplázia előfordulása körülbelül 1/1000születés. A bilaterális dysplasia körülbelül 1/5000 születésnél fordul elő.

A vese agenesisszel, hypoplasiával és dysplasiaval társuló fő géneket az I. táblázat mutatja.

I. táblázat.

Génvese fenotípus

FOXD1	Kicsi, összeolvadt, differenciálatlan vese
EYA1	Nincs vese
EMX2	Nincs vese
HOXA11/HOXD11	Kicsi vagy hiányzó vesék
LHX1	Nincs vese
PAX2	Kicsi vagy hiányzó vesék
WT1	Nincs vese
AGTR2	Több húgyúti rendellenesség
BMP4	Megváltozott ureter rügy (UB) elágazása
BMP7	Megzavart nephrogenesis
WNT4	Differenciálatlan vesék
RET	Nincs vese, súlyos dysgenesis
GDNF	Nincs vese, súlyos dysgenesis
SIX1	Nincs vese
SIX2	Kis vesék
SALL1	Nincs vese
FGFR1/FGFR2	Nincs vese
SLIT3	Kicsi vagy hiányzó vesék
PBX1	Kicsi vagy hiányzó vesék
FGF8	Kis vesék
RARA/RARB2	Kis vesék
LIM1	Nincs vese

Hogyan okozhatják ezek a kórokozók/gének/expozíció a betegséget?

Egyéb klinikai megnyilvánulások, amelyek segíthetnek a diagnózisban és a kezelésben

Milyen szövődmények várhatók a betegségtől vagy a betegség kezelésétől?

Rendelkeznek-e további laboratóriumi vizsgálatokkal; még olyanok is, amelyek nem széles körben állnak rendelkezésre?

Hogyan lehet megelőzni ezt a betegséget?

Mi a bizonyíték?

Hegde, S., Coulthard, MG. "Vese agenesis és egyoldalú nephrectomia: mekkora a kockázata annak, ha egyetlen vesével élünk?". Pediatr Nephrol. köt. 2009. 24. 24. 439–46. Jó referencia az egyoldalú vese agenesis prognózisára

La Scola, C, Hewitt, I, Pasini, A. „A veleszületett bilaterális vese hypodysplasia postnatalis kezelése”. J anyai magzat újszülött Med. köt. 2010. 23. 23. 97-100. Nagyon részletes tanulmány a bilaterális vese dysplasia/hypoplasia postnatalis kezeléséről

Sanna-Cherchi, S, Caridi, G, Weng, PL. „Az emberi vese agenesis/hypoplasia és dysplasia genetikai megközelítése”. Pediatr Nephrol. köt. 22. 2007. 1675-84. Kiváló cikk az emberi genetikai megértéshez a vese hypoplasia/dysplasia/agenesis során

Uetani, N, Bouchard, M. „Vízvezeték-szerelés az embrióban: a vizeletcsatornák fejlődési rendellenességei”. Clin Genet. köt. 75. 2009. 307-17. Didaktikus cikk a vese embriogeneziséről

Winyard, P, Chitty, LS. „Dysplasztikus vesék”. Semin Magzati Újszülött Med. köt. 2008. 13. 13. 142-51. Jó referencia a diszplasztikus veséknél

Woolf, AS, Hillman, KA. „Egyoldalú vese agenesis és a veleszületett, magányosan működő vese: fejlődési, genetikai és klinikai perspektívák”. BJU Int. köt. 99. 2007. 17–21. Összefoglaló cikk az egyoldalú vese agenesisről

Folyamatos viták az etiológiával, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban

Vese hypoplasiában/dysplasiaban/agenesisben szenvedő betegek hosszú távú nyomon követési vizsgálata szükséges, hogy betekintést nyújtsunk az antenatálisan azonosított prognosztikai tényezőkbe. A jövőben gyors genetikai elemzés lehetséges.

Egyetlen szponzor vagy hirdető sem vett részt, sem jóváhagyta, sem nem fizetett a döntéstámogatás a Medicine LLC által nyújtott tartalomért. A licencelt tartalom a DSM tulajdonát képezi, és szerzői jogi védelem alatt áll.