Két Wilson – Konovalov-kór esete

Teljes szöveg:

Absztrakt

A Wilson – Konovalov-kór (hepatolenticularis degeneráció) monogén autoszomális recesszív genetikai rendellenesség. Patogenezise szempontjából a réz anyagcseréjének genetikai rendellenessége áll fenn, amelyben a réz túlzott mennyiségben halmozódik fel a célszervekben, elsősorban a májban és az agyi bazális ganglionokban. A betegség gyakrabban fiatal korban jelentkezik, és ha nem kezelik, gyorsan halállal előrehalad. Ugyanakkor a hepatolenticularis degeneráció egyike azoknak az örökletes betegségeknek, amelyek esetében hatékony patogenetikai terápiát fejlesztettek ki rézmegsemmisítő gyógyszerekkel az étrendi réz mennyiségének csökkentése és annak feleslegének eltávolítása érdekében a szervezetből. A cikk két olyan beteget ír le, akiknél a Wilson – Konovalov-kór merev-aritmiás-hiperkinetikus és remegő-merev formája van.

Kulcsszavak

A szerzőkről

Hivatkozások

Болезни нервной системы. Руководство для врачей. Под ред. Яхно НН. Штульмана ДР, Мельничука ПВ. Москва: Медицина: 1995; 2: 512. [Bolezni nervnoy sistemy. Rukovodstvo dlya vrachey. Pod piros. Yakhno NN. Shtul'mana DR, Mel'nichuka PV. Moszkva: Meditsina: 1995; 2: 512.]

Экстрапирамидные расстройства. Руководство по диагностике и лечению. Под ред. Штока ВН, Ивановой – Смоленской ИА, Левина ОС. Москва: МЕДпресс-информ; 2002. С. 608. [Ekstrapiramidnye rasstroystva. Rukovodstvo po diagnostike i lecheniyu. Pod piros. Shtoka VN, Ivanovoy – Smolenskoy IA, Levina OS. Moszkva: MEDpress-inform; 2002. P. 608.]

Farinati F, Cardin R, D’inca R és mtsai. A cinkkezelés megakadályozza a lipidperoxidációt és növeli a glutation rendelkezésre állását Wilson-kórban. J Lab Clin Med. 2003; 141 (6): 372–7. DOI: 10.1016% 2FS0022-2143% 2803% 2900027-1.

Иванников ИО, Сюткин ВЕ. Общая гепатология. Москва: Медпрактика; 2003. 160 c. [Ivannikov IO, Syutkin VE. Obshchaya gepatologiya. Moszkva: Medpraktika; 2003. 160 p.]

Карабанов АВ, Иванова-Смоленская ИА, Овчинников ИВ и др. Значение молекулярно-генетического анализа в диагностике гепатоцеребральной дистрофии. Всс .: Актуальные вопросы неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики. Уфа; 1998. 102–3 с. [Karabanov AV, Ivanova-Smolenskaya IA, Ovchinnikov IV i dr. Znachenie molekulyarno-geneticheskogo analiza v diagnostike gepatotserebral'noy distrofii. V sb .: Aktuális'nye voprosy nevrologii, neyrokhirurgii i meditsinskoy genetiki. Ufa; 1998. 102–3.]

Шмидт ЕВ, Маркова ЕД, Готовцева ЕВ и др. Основные направления клинико-генетического изучения экстрапирамидных наследственных заболеваний. Вбс: Вопросы клинической нейрогенетики. Под ред. Шмидт ЕВ. Москва: Медицина; 1973. С. 8–19. [Shmidt EV, Markova ED, Gotovtseva EV i dr. Osnovnye napravleniya kliniko-geneticheskogo izucheniya ekstrapiramidnykh nasledstvennykh zabolevaniy. V sb .: Voprosy klinicheskoy neyrogenetiki. Pod piros. Shmidt EV. Moszkva: Meditsina; 1973. P. 8–19.]

Walshe JM; Klinikai Vizsgálatok Állandó Bizottsága a Klinikai Biokémikusok Szövetségéből. Wilson-kór: a szérum caeruloplasmin nem immunológiai mérésének fontossága. Ann Clin Biochem. 2003; 40 (Pt 2): 115–21. DOI: 10.1258% 2F000456303763046021.

Соматоневрология: Руководство для врачей. Под ред. Скоромца АА. Санкт-Петербург: СпецЛит; 2009; 656 с. [Somatonevrologiya: Rukovodstvo dlya vrachey. Pod piros. Skoromtsa AA. Szentpétervár: SpetsLit; 2009; 656 p.]

Ala A, Walker AP, Ashkan K és mtsai. Wilson-kór. Gerely. 2007; 369 (9559): 397–408. DOI: 10.1016% 2FS0140-6736% 2807% 2960196-2. 10. Merle U, Schaefer M, Ferenci P, Stremmel W. A Wilson-kór klinikai bemutatása, diagnózisa és hosszú távú eredménye: kohorszvizsgálat. Belek. 2007; 56 (1): 115–20. DPO: 10.1136% 2Fgut.2005.087262. Epub 2006. május 18.

Rubin R, Rubin E. A máj és az epeúti rendszer. Rubin R, Strayer D, Rubun E. Rubin patológiája. 5. Auflage. Philadelphia. 2008. S. 653f.

Walshe JM, Yealland M. Wilson-kór: a késleltetett diagnózis problémája. J Neurol Neurosurg Pszichiátria. 1992; 55 (8): 692–6. DOI: 10.1136% 2Fjnnp.55.8.692.

Болезни печени и желчевыводящих путей. Под ред. Ивашкина ВТ. Москва: М-Вести; 2002. [Bolezni pecheni i zhelchevyvodyashchikh putey. Pod piros. Ivashkina VT. Moszkva: M-Vesti; 2002.]

Карабанов АВ, Овчинников ИВ, Иллариошкин СН. Анализ мутаций в гене АТР7В és опыт прямой ДНК-диагностики при гепатолентикулярной дегенерации. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2001; 4: 44–7. [Karabanov AV, Ovcsinnikov IV, Illarioshkin SN. Analiz mutatsiy v gén ATR7V i opyt pryamoy DNK-diagnostiki pri gepatolentikulyarnoy degeneratsii. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakovа. 2001; 4: 44–7.]

Askari FK, Greenson J, Dick RD és mtsai. A Wilson-kór kezelése cinkkel. XVIII. A máj dekompenzációs prezentációjának kezdeti kezelése trientinnel és cinkkel. J Lab Clin Med. 2003; 142 (6): 385–90. DOI: 10.1016% 2FS0022-2143% 2803% 2900157-4.

Lang C, Muller D, Claus D, Druschky KF. Neuropszichológiai eredmények a kezelt Wilson-kórban. Acta Neurol Scand. 1990; 81 (1): 75–81. DOI: 10.1111% 2Fj.1600-0404.1990.tb00934.x.

Loudianos G, Dessi V, Lovicu M és mtsai. A Wilson-kór molekuláris patológiájának további meghatározása a mediterrán populációban. Zümmögés. Mutat. 1998; 12 (2): 89–94. DOI: 10.1002% 2F% 28SICI% 291098-1004% 281998% 2912% 3A2% 3C89% 3A% 3AAID-HUMU3% 3E3.3.CO% 3B2-7.

Залялова ЗА, Богданов ЭИ. Клинико-МРТ анализ различных вариантов болезни Коновалова - Вильсона. Неврологический вестник им. В.М. Бехтерева. 2002; 1–2 (XXXIV): 5–10. [Zalyalova ZA, Bogdanov EI. Kliniko-MRT analiz razlichnykh variantov bolezni Konovalova - Vil'sona. Nevrologicheskiy vestnik im. V.M. Bekhtereva. 2002; 1–2 (XXXIV): 5–10.]

Коновалов НВ. Гепатолентикулярная дегенерация. Москва: Медгиз, 1948. [Konovalov NV. Gepatolentikulyarnaya degeneratsiya. Moszkva: Medgiz, 1948]

Rodrigo Agudo JL, Valdes Mas M, Vargas Acosta AM et al. 29 Wilson-kórban szenvedő beteg klinikai bemutatása, diagnózisa és hosszú távú eredménye. Rev Esp Enferm Dig. 2008; 100 (8): 456–61.

G. Wilson sörfőző. Harrison belgyógyászati alapelvei. In: Fauci А et al., Szerkesztõk. New York; 2008. S. 2449–552.

Czlonkowska A, Tarnacka B, Moller JC et al. Unified Wilson's Disease Rating Scale - javaslat a Wilson-kórban szenvedő betegek neurológiai pontozására. Neurol Neurochir Pol. 2007; 41 (1): 1–12. DOI: 10.1016% 2FS1353-8020% 2808% 2970548-0.

Olsson C, Waldenstrom E, Westermark K et al. A Wilson-kór genge (ATP7B) tíz allélváltozatának gyakoriságának meghatározása egyesített DNS-mintákban Eur J Hum Genet. 2000; 8 (12): 933–8.

Артамонов РГ. Болезнь Вильсона - Коновалова. Медицинский научный и учебно-методический журнал. 2004; 7: 98–104. [Artamonov RG. Bolezn 'Vil'sona - Konovalova. Meditsinskiy nauchnyy i uchebno-metodicheskiy zhurnal. 2004; 7: 98–104.]

Idézésre:

Strutsenko A.A., Golubeva V.V., Mazurchik N.V., Garabova N.I., Nozdryukhina N.V. Wilson – Konovalov-kór két esete. Neurológia, neuropszichiátria, pszichoszomatika. 2013; 5 (3): 41-46. (Russ-ban.) Https://doi.org/10.14412/2074-2711-2013-2339

Ez a munka Creative Commons Attribution 4.0 licenc alatt van licencelve.