Wilson-Konovalov-kór - diagnózis
A cikk orvosi szakértője
A Kaiser-Fleischer gyűrűt a normál ellenőrzés során (70%) vagy réslámpával (97%) könnyen fel lehet ismerni. Ennek a tulajdonságnak a hepatolenticularis degenerációra jellemző sajátossága meghaladja a 99% -ot.
A legpontosabb laboratóriumi vizsgálat (kolesztatikus májkárosodás hiányában, amely a réz felhalmozódásához is vezethet) a májbiopszia réztartalmának mérése. Kezeletlen betegeknél ennek a paraméternek 200 μg felett kell lennie 1 g száraz tömegre számítva. Normál esetben ez az érték nem haladja meg az 50 μg-ot 1 g száraz tömegre számítva.
A napi réz vizelettel történő kiválasztásának mérése egyszerű teszt, amely általában megkülönbözteti a nem érintett egyéneket a hepatolenticularis degenerációban szenvedő betegektől. Normális esetben a réz napi kiválasztása 20-45 μg. Hepatolenticularis degeneráció esetén a napi kiválasztás mindig meghaladja a 80 μg-ot. A 125 μg-ot meghaladó napi rézkiválasztás mutatója a betegség abszolút diagnosztikai jele. Ha ez az index a 45 és 125 mcg közötti tartományban van, akkor a beteg heterozigóta vagy homozigóta lehet a hepatolenticularis degeneráció génje szempontjából. A réz kiválasztásának 2 napos mérése javíthatja a teszt pontosságát.
A szérumban a ceruloplazmin szintjének meghatározását leggyakrabban a hepatolenticularis degeneráció diagnosztizálására használják. Az esetek 10% -ában azonban a ceruloplazmin szintje normális marad (> 20 mg/dL). De még alacsony cerulplasmine-szintet (
- A Kreml diétájának áttekintése és eredményei Kompetensek az iLive egészségéről
- Mi a bronchitis tünetei, okai, diagnosztizálása, kezelése és megelőzése a mindennapi egészség
- Mit csinál egy dietetikus és hogyan tudnak segíteni a Beaumont Health-nek
- A legjobb egészségügyi és fitnesz eszköz Önnek; re Nem használ
- A legjobb ételek mellrák esetén; Egészségügyi alapok a Clevelandi Klinikától