A 14. kromoszómán elhelyezkedés a standard testűek közös csontbetegségéhez kapcsolódik

standard
A 14. kromoszóma két régióját összekötötték az amerikai standard tenyésztésű lovak csánkjában fellépő gyengítő ízületi állapot osteochondrosisával.

Az osteochondrosis egy gyakori fejlődési csontbetegség a lovaknál, amely a magzat fejlődéséből ered. Jellemzője a rendellenes porc jelenléte az ízületben, amely megvastagodhat, puha vagy összeeshet, vagy teljesen elválik az alatta lévő csonttól. Az utolsó esetben ezt az állapotot osteochondrosis dissecans-nak (OCD) nevezik, amelyet fajtákon át elismert fiatal lovak.

Az OCD különösen érdekes, mivel együttes problémákat és sántaságot okozhat az értékesítésre felkészített és kiképzésre induló fiatal lovakban.

A kutatók a BMC Genomics folyóiratban írva az osteochondrosist összetett betegségként írták le, genetikai és környezeti kockázati tényezőkkel egyaránt.

"Bár állítólag az ostedochondrosis kialakulásának kockázatának akár 50% -a öröklődik, a kockázat mögött álló specifikus gének és allélek egyelőre teljesen ismeretlenek" - jegyezték meg.

Megállapították, hogy a genomnak az állapottal összefüggő régiói a különböző lópopulációkban végzett vizsgálatok során eltérőek voltak.

A vizsgálati csoport, amelynek központja a Minnesotai Egyetem volt, 182 standard nemesből álló csoportot használt fel - 70-et valamilyen módon osteochondrosis okozta és 112-t nem érintett - egyetlen tenyésztőgazdaságból az Egyesült Államok keleti részén.

A lovakat a 2007-es, 2009-es, 2010-es és 2012-es csikós növényekből vették fel. A kezelési gyakorlatok, beleértve az étrendet és a testmozgást, az életük első évében minden csikó esetében azonosak voltak.

A csánkkal kapcsolatos (tarsális) osteochondrosis átlagos előfordulási gyakorisága a gazdaságban a csikós növények esetében 28% volt.

Annette McCoy és kollégái genomszintű elemzést végeztek a lovakon vér- és hajgyökérminták segítségével, hogy azonosítsák a csánkkal kapcsolatos osteochondrosishoz kapcsolódó genom régióit.

Megállapították, hogy a 14. kromoszóma két régiója kapcsolódik a csánkkal kapcsolatos osteochondrosishoz a lovak csoportjában. Ennek a régiónak a részvételét más norvégiai tenyésztők bevonásával végzett validálási munkával igazolták.

További kockázati helyeket azonosítottak a 10. és 21. kromoszómán, bár ezek kevésbé voltak szignifikánsan összefüggésben a betegség státuszával.

A kutatók szerint a 14. kromoszóma azonosított kockázati helyén belül több olyan gén volt, amely elfogadható jelölt volt a tarsális osteochondrosisban való szerepvállalás szempontjából, beleértve a MAT2B, HMMR, CCNG1 és ARHGAP26.

Azt mondták, további értékelési munkára volt szükség más populációkban annak megállapítására, hogy vajon specifikusak-e a standard tenyésztett fajtára vagy a tarsal osteochondrosisra, vagy univerzális kockázati lokuszok-e az osteochondrosis számára.

"További munkára van szükség az osteochondrosis kockázatának konkrét variánsainak azonosításához ezeken a lokuszokon belül" - jelentették.

"Ez - mondták" - az első lépés a hosszú távú cél felé, az osteochondrosis genetikai kockázati modelljének megalkotása érdekében, amely lehetővé teszi az egyének genetikai tesztelését és számszerűsítését. "

Szerintük a továbbfejlesztett kockázatértékelés megkönnyíti a kezelést és a korai beavatkozást a magas kockázatú lovakban, és lehetővé teszi a tájékozott tenyésztési döntéseket a magas kockázatú törzskönyvekben, amelyek végső soron segítenek csökkenteni a betegség előfordulását.

McCoy-hoz Samantha Beeson, Rebecca Splan, Sigrid Lykkjen, Sarah Ralston, James Mickelson és Molly McCue csatlakozott a tanulmányhoz. A kutatók különféle kapcsolatban álltak a Minnesotai Egyetemmel, a Virginia Tech-vel, a Norvég Élettudományi Egyetemmel és a New Jersey-i Állami Egyetemmel.

Az osteochondrosis kockázati lokuszainak azonosítása és validálása standard nemesekben
Annette M. McCoy, Samantha K. Beeson, Rebecca K. Splan, Sigrid Lykkjen, Sarah L. Ralston, James R. Mickelson és Molly E McCue.
BMC Genomics 2016 17:41 DOI: 10.1186/s12864-016-2385-z

A Creative Commons License alatt publikált teljes tanulmány itt olvasható .