Fenilalanin-hidroxiláz hiányban szenvedő nők kezelése (fenilketonuria)

  • Ossza meg
  • Facebook
  • Twitter
  • Email
  • Nyomtatás

Az oldal elolvasásával elfogadja az ACOG Általános Szerződési Feltételeit. Olvassa el a feltételeket

szenvedő

802. szám (A 2015. júniusi 636. sz. Bizottsági vélemény helyébe lép)

Genetikai Bizottság

Ezt a bizottsági véleményt a Genetikai Bizottság dolgozta ki Britton Rink, MD, Stephanie Dukhovny orvos és Julia Timofeev, MD.

Ajánlások

Az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Főiskolája a következő ajánlásokat teszi:

Az egész életen át tartó étrend korlátozása és terápiája javítja az életminőséget a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) hiányban szenvedő betegeknél, ezért ösztönözni kell őket.

Terhességi konzultáció az anya – magzat orvosával és genetikai tanácsadás, valamint az anyagcsere-genetikus vagy a beteg gondozásában részt vevő szakember együttes kezelése ajánlott minden reproduktív korú, PAH-hiányban szenvedő nő számára, és tartalmaznia kell a reprodukciós lehetőségekre vonatkozó információkat, a családtervezés, valamint az anyai PAH-hiány kezelése a terhesség előtt, alatt és után.

Javasoljuk, hogy a teherbe esés előtt legalább 3 hónapig 6 mg/dl-nél kevesebb fenilalaninszintet érjen el, és terhesség alatt 2–6 mg/dl-ben tartsa.

A PAH-hiányban vagy hiperfenilalaninémiában szenvedő terhes nőket monitorozni kell, konzultálva a PAH-hiányban jártas orvosokkal, szoros nyomon követéssel egy anyagcsere-genetikus és a magas kockázatú terhesség kezelésében tapasztalattal rendelkező egészségügyi szolgáltatók mellett.

Részletes anatómiai felmérés és a magzat növekedésének értékelése ajánlott a magzati rendellenességek és a növekedés korlátozásának kimutatására PAH-hiányos terhes nőknél.

A magzati echokardiográfia a veleszületett szívhibák értékelésére szolgál a PAH-hiányos nő terhességei szempontjából.

A szoptatás biztonságos azoknál a nőknél született csecsemőknél, akiknél PAH-hiány van, feltéve, hogy a csecsemőknek nincs PAH-hiányuk.

Bevezetés

Ezt a bizottsági véleményt felülvizsgálták, hogy tartalmazza a PAH-hiányban szenvedő nők megértésének és kezelésének előrehaladását, valamint a terhesség előtti tanácsadást, a magzati soros növekedés értékelését és a magzati echokardiográfiát. Jelen dokumentumban PAH-hiányt alkalmaznak a fenilketonuria régebbi nómenklatúrája helyett annak érdekében, hogy tükrözzék a PAH-hiány spektrumát, és összhangban legyenek az American College of Medical Genetics and Genomics 1 terminológiájával.

Mivel a PAH-hiányos újszülöttek normálisnak tűnnek születésükkor, és a korai felismerés javíthatja a gyermekek fejlődési eredményeit, az újszülöttek PAH-hiányvizsgálata minden államban kötelező. Optimális esetben a klasszikus PAH-hiányban diagnosztizált újszülöttek kezelését az élet első hetében kell elkezdeni. Történelmileg a klasszikus PAH-hiányban diagnosztizált gyermekek számára lehetővé tették a serdülőkorban a fenilalanin étrendi korlátozásának enyhítését. Ez már nem ajánlott klasszikus PAH-hiányban szenvedő betegek számára, mert bebizonyosodott, hogy az egész életen át tartó diétás terápia javítja az életminőséget 1. A felnőttkorban megnövekedett fenilalaninszint jelentős káros neurokognitív és pszichiátriai problémákkal járt, beleértve a szorongást, depressziót, fóbiákat és a végrehajtó hatalom hiányai 1.

A PAH-hiány kezelésének olyan szempontjai, amelyek különösen fontosak a szülész-nőgyógyászok vagy más szülészeti gondozók számára, magukban foglalják az anyai hiperfenilalaninémiához és a PAH-hiányhoz kapcsolódó embriopátia megelőzését, valamint a PAH-hiány genetikai továbbterjedésének kockázatát. A nők azonosítását és a terhesség előtti étrendi korlátozásokra való nevelését a terhesség előtti kihívás rávilágítja arra a tanulmányra, amely szerint az embriopátia kockázatának kitett nők 64% -a nem tudta elérni a vér fenilalanin-szabályozását a 8. terhességi hétig. Családtervezési és terhesség előtti tanácsadás mindenkinek ajánlott reproduktív korú, PAH-hiányos nők. Hangsúlyozni kell az anyai étrend korlátozásának döntő szerepét a terhesség előtt és alatt a PAH-hiányos betegek tanácsadásakor; a cél a vér fenilalaninszintjének (kevesebb, mint 6 mg/dl) normalizálása legyen legalább 3 hónapig, mielőtt teherbe esne, és a terhesség alatt 2–6 mg/dL szinten tartása a magzat fejlődési eredményeinek optimalizálása érdekében.

Egész életen át tartó menedzsment kérdések

Az egész életen át tartó táplálkozás korlátozása és terápiája javítja az életminőséget a PAH-hiányos betegeknél, és ösztönözni kell őket 1. Bár a bizonyítékok arra utalnak, hogy a PAH-hiányban szenvedő nőknek egész életük során előnyös maradniuk a fenilalanin-mentes étrenden, sok betegnél nehéz betartani az étrendet sokféle társadalmi-gazdasági tényező miatt, valamint számos fenilalaninmentes termék kellemetlen jellege miatt.

Az akadályok, amelyekkel a nők szembesülnek az étrend megváltoztatásában, valamint a nem tervezett terhességek magas aránya az Egyesült Államokban fontos közegészségügyi kihívást jelentenek az anyai hiperfenilalaninémia jelentős káros magzati következményei miatt.

Terhességi konzultáció az anya – magzat orvosával és genetikai tanácsadás, valamint az anyagcsere-genetikus vagy a beteg gondozásában részt vevő szakember együttes kezelése ajánlott minden reproduktív korú, PAH-hiányban szenvedő nő számára, és tartalmaznia kell információkat a reprodukciós lehetőségekről és a családtervezés, valamint az anyai PAH-hiány kezelése a terhesség előtt, alatt és után. Javasoljuk, hogy a teherbe esés előtt legalább 3 hónapig 6 mg/dl-nél kevesebb fenilalaninszintet érjen el, és terhesség alatt 2–6 mg/dl-en tartsa.

A PAH-hiányos fiatal felnőttek hozzávetőlegesen 40% -ánál alakul ki osteopenia 3. Bár az osteopenia etiológiája nem világos, fontolóra vehető a rendellenes csontmineralizáció szűrése.

Az anya hiperfenilalaninémiájához kapcsolódó embriopátia megelőzése

Az újszülöttek szűrésének és a PAH-hiány korai kezelésének sikere azt eredményezte, hogy jelentős számú PAH-hiányos nő elérte a reproduktív életkorot és a terhességet. A magzati agy és a szív különösen érzékeny a magas anyai fenilalanin-koncentrációra. A magzati vérben a fenilalanin szintje magasabb, mint amire az anyai vérszint alapján számítani lehetne, mivel a fenilalanin aktív transzportfolyamat révén jut át ​​a placentán. A korlátlan étrenden PAH-hiányban szenvedő nőktől született gyermekeknél a fejlődés késleltetése 92% -kal, a mikrokefália 73% -kal, a veleszületett szívhibák, valamint a növekedés késleltetésének és rohamainak kockázata 12% -kal nőtt 4.

A szülés utáni időszakban fontos az összehangolt orvosi és táplálkozási ellátás, valamint a beteg anyagcsere-genetikusával vagy szakorvosával történő nyomon követés. Noha a PAH-hiányos betegek anyatejében megnő a fenilalaninszint, a PAH-hiányban szenvedő szoptatott csecsemők enzimszintje normális és étrendi korlátozás nélkül. A szoptatás biztonságos azoknál a nőknél született csecsemőknél, akiknél PAH-hiány van, feltéve, hogy a csecsemőknek nincs PAH-hiánya 1. Ha egy csecsemőről ismert, hogy PAH-hiánya van, akkor a szoptatást csak a PAH-ban szenvedő gyermekekkel foglalkozó gyermekorvossal konzultálva ajánlható. hiányosság 8.

A fenilalanin-hidroxiláz hiány genetikai átvitelének kockázata

A PAH-hiány előfordulási gyakorisága a népesség szerint etnikumonként változik, és 1 2600-ból (Törökország) 10 000-től 1-ig (észak-európai eredetű) és 1-től 200 000-ig (finn) változik https: //www.ncbi.nlm.nih .gov/books/NBK1504 /. Letöltve: 2019. szeptember 18. "> 9. A fenilalanin-hidroxiláz-hiány autoszomális recesszív rendellenesség, és a PAH-hiány hordozófrekvenciája etnikai hovatartozástól függ, de az észak-európai származásúaknál kb. 1: 50. Https: //www.ncbi.nlm. nih.gov/books/NBK1504/. Letöltve: 2019. szeptember 18. "> 9. A PAH-hiányos nők összes utódja minimálisan kötelező hordozó. A terhesség hordozójának szűrése a PAH-hiányos beteg partnere számára ajánlott. Apai és anyai genotípussal egyaránt meghatározható az utódok pontos kockázata. A kibővített hordozó szűrőpanelek közül sok magában foglalja a PAH hiányosság szűrését (bár nem fogja észlelni az összes PAH génváltozatok), és konzultáció javasolt genetikai szakértelemmel rendelkező egészségügyi szolgáltatóval. A PAH-hiányban szenvedő családtagokkal rendelkező betegeknek genetikai tanácsadást kell ajánlaniuk a reproduktív kockázat és a megfelelő vizsgálati lehetőségek megvitatására. Prenatális és terhesség előtti genetikai tesztek rendelkezésre állnak, ha ismertek a családi mutációk. A magzat kimutatása PAH sejtmentes DNS-variánsok nem ajánlottak 10. Fenilalanin-hidroxiláz-hiány szerepel az egész állam újszülött szűrőpaneljein mind az 50 államban.

Hivatkozások

  1. Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, Braverman NE, Burton BK, Frazier DM és mtsai. Fenilalanin-hidroxiláz-hiány: diagnózis és kezelési útmutató. American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutics Committee [közzétett erratum megjelenik a Genet Med 2014; 16: 356]. Genet Med 2014; 16: 188–200.
    Cikkhelyek:

Megjelent online, 2020. március 26-án.

Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kollégiuma 409 12. utca SW, Washington, DC, 20024-2188

A fenilalanin-hidroxiláz hiányban szenvedő nők kezelése (fenilketonuria). ACOG bizottság 802. sz. Véleménye. Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kollégiuma. Obstet Gynecol 2020; 135: e167–70.

Ez az információ oktatási erőforrásként készült, hogy segítse a klinikusokat a szülészeti és nőgyógyászati ​​ellátásban, és ezeknek az információknak a használata önkéntes. Ezeket az információkat nem szabad úgy tekinteni, hogy azok tartalmazzák az összes megfelelő kezelést vagy kezelési módszert, vagy az ellátás színvonalának megállapításaként. Nem célja a kezelőorvos független szakmai megítélésének helyettesítése. A gyakorlatban való eltérés akkor lehet indokolt, ha a kezelő klinikus ésszerű megítélése szerint az ilyen cselekvést a beteg állapota, a rendelkezésre álló erőforrások korlátai, vagy a tudás vagy a technológia fejlődése jelzi. Az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Főiskolája rendszeresen áttekinti kiadványait; publikációi azonban nem feltétlenül tükrözik a legfrissebb bizonyítékokat. A dokumentum bármilyen frissítése megtalálható az acog.org oldalon vagy az ACOG Erőforrásközpont felhívásával.

Míg az ACOG mindent megtesz annak érdekében, hogy pontos és megbízható információkat nyújtson be, ez a kiadvány „a jelenlegi állapotában” kerül kiadásra, a pontosság, a megbízhatóság vagy egyéb, kifejezett vagy hallgatólagos garancia nélkül. Az ACOG nem vállal garanciát, nem vállal garanciát vagy jóváhagyást egyetlen cég, szervezet vagy személy termékeire vagy szolgáltatásaira sem. Sem az ACOG, sem annak tisztviselői, igazgatói, tagjai, alkalmazottai vagy ügynökei nem vállalnak felelősséget semmilyen veszteségért, kárért vagy követelésért a jelen publikációval vagy a támaszkodással kapcsolatban felmerült felelősséggel kapcsolatban, beleértve a közvetlen, különleges, közvetett vagy következményes károkat. a bemutatott információkról.